අපි හැමෝටම අපේ අම්මගෙන් තාත්තගෙන් එන පෙනුම, ගතිගුණ තියෙනවා නේද? සමහරු කියනවා "ඇස් දෙක නම් හරියටම අම්මගෙ වගේ", "කේන්ති යන එක නම් තාත්තගෙන් ඇවිත් තියෙන්නේ" කියලා. මේ හැමදේම තීරණය වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන පුංචිම පුංචි දෙයක් වන ජාන (Genes) වලින්. සරලවම කිව්වොත්, මේ ජාන කියන්නේ අපේ ශරීරය හදන්න ඕන, ඒක වැඩ කරන්න ඕන විදිහ ගැන උපදෙස් ලියලා තියෙන විශාල පොතක් වගේ. මේ උපදෙස් පොතේ අකුරක්, වචනයක් හරි වැරදුනොත්, පොඩි වෙනසක් වුනොත් මොකද වෙන්නේ? අන්න ඒකට තමයි අපි ජාන විකෘතියක් (Genetic Mutation) කියලා කියන්නේ. අපි අද කතා කරන්නේ මේ ගැනයි.
BMI කැල්කියුලේටරය
ඔබේ ශරීර ස්කන්ධ දර්ශකය (BMI) සහ බර වර්ගීකරණය දැනගන්න
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ජාන විකෘතියක් (Genetic Mutation) කියන්නේ?
ජාන විකෘතියක් කියන්නේ ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන DNA අනුපිළිවෙලක (sequence) සිදුවෙන වෙනසක්. හිතන්නකො ඔයාගේ ශරීරය කියන්නේ ලොකු ගොඩනැගිල්ලක් කියලා. ඒ ගොඩනැගිල්ල හදන්න ඕන blueprint එක, ඒ කියන්නේ සැලැස්ම තමයි ඔයාගේ DNA කියන්නේ. මේ DNA ඇතුළේ තමයි ජාන තියෙන්නේ. මේ සැලැස්මෙන් තමයි ඔයාගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකටම (cell) තමන් කරන්න ඕන වැඩේ මොකක්ද කියලා උපදෙස් ලැබෙන්නේ.
ඉතින්, මේ blueprint එකේ කොහේ හරි තැනක පොඩි වෙනසක් වුනොත්, රේඛාවක් වැරදි තැනක ඇඳුනොත්, නැත්නම් කොටසක් මැකිලා ගියොත් මොකද වෙන්නේ? අන්න ඒ වගේ තමයි ජාන විකෘතියක් කියන්නෙත්. DNA අනුපිළිවෙලේ කොටසක් වැරදි තැනක තිබුනොත්, සම්පූර්ණ නැත්නම්, නැත්නම් මොකක් හරි විදිහකින් හානි වෙලා තිබුනොත්, ඔයාට ජානමය රෝග තත්ත්වයක (genetic condition) ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.
මේ ජාන විකෘතිවීම් වෙන්නේ කොහොමද සහ මොන වෙලාවටද?
මේවා ප්‍රධාන වශයෙන් සිද්ධ වෙන්නේ සෛල විභාජනයේදී (cell division). ඒ කියන්නේ අපේ ශරීරයේ එක සෛලයක් බෙදිලා අලුත් සෛල හැදෙනකොට. හිතන්නකො ඔයා ළඟ තියෙන ලොකු පොතක් පිටපත් කරලා තව පොත් ගොඩක් හදනවා වගේ වැඩක්. මේ පිටපත් කරනකොට අතපසුවීම් වෙන්න පුළුවන් නේද? අන්න ඒ වගේ දෙයක් තමයි මෙතනදිත් වෙන්නේ.
අපේ ශරීරයේ මේ සෛල විභාජනය සිද්ධ වෙන ප්‍රධාන ක්‍රම දෙකක් තියෙනවා:
1. අනූනන විභාජනය (Mitosis): මේකෙන් වෙන්නේ අපේ ශරීරයට අවශ්‍ය අලුත් සෛල හදන එක. උදාහරණයක් විදිහට, ඔයාගෙ සමේ තුවාලයක් වුනාම ඒක සනීප වෙන්න අලුත් සෛල හැදෙන්න ඕනනේ. අන්න ඒ වගේ දේවල් වලට මේ විභාජනය පාවිච්චි වෙනවා. මෙතනදි වෙන්නේ, තියෙන සෛලයේ තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) වල පිටපතක් හදලා සෛල දෙකකට බෙදෙන එක.
2. ඌනන විභාජනය (Meiosis): මේක විශේෂ ක්‍රමයක්. මේකෙන් හැදෙන්නේ ඊළඟ පරම්පරාව හදන්න අවශ්‍ය වෙන ඩිම්බ සෛල (egg cells) සහ ශුක්‍රාණු සෛල (sperm cells). මෙතන විශේෂත්වය තමයි, මුල් සෛලයේ තියෙන වර්ණදේහ 46න් භාගයක්, ඒ කියන්නේ 23ක් විතරයි අලුතින් හැදෙන සෛලවලට යන්නේ. අන්න ඒ නිසා තමයි ඔයාට අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි සමානව ජානමය තොරතුරු ලැබෙන්නේ.
ඉතින් මේ සෛල බෙදෙන ක්‍රියාවලිය ඇතුළේ, DNA පිටපත් වෙනකොට පොඩි පොඩි වැරදීම් වෙන්න පුළුවන්. හරියට පොතක් කොපි කරනකොට අකුරක් මග ඇරෙනවා, අකුරක් මාරු වෙනවා, නැත්නම් අලුතින් අකුරක් එකතු වෙනවා වගේ.
- අකුරක් ආදේශ වීම (substitute).
- අකුරක් මකා දැමීම (delete).
- අමතර අකුරක් ඇතුළත් වීම (insert).
මේ වගේ වැරැද්දක් (ජාන විකෘතියක්) වුනාම, අර උපදෙස් පොතේ තියෙන දේවල් සෛල වලට හරියට කියවගන්න බැරිව යන්න පුළුවන්. සමහරවිට අවශ්‍ය කොටස් නැතිවෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් අනවශ්‍ය කොටස් එකතු වෙලා තියෙන්න පුළුවන්. මේ හැමදේකින්ම වෙන්නේ අන්තිමට සෛල වලට තමන්ගේ නියමිත කාර්යය හරියට කරගන්න බැරිව යන එක.
නිවසේදී භාවිතා කළ හැකි වෛද්‍ය පරීක්ෂණ උපකරණ
රුධිර පීඩන මාන, ඔක්සිමීටර සහ ඩිජිටල් උෂ්ණත්වමාන ඇතුළු අත්‍යවශ්‍ය ගෘහස්ථ වෛද්‍ය උපකරණ.
වැඩි විස්තර බලන්න →ජාන විකෘතියක් අපේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?
ජාන විකෘතියකින් වෙන්නේ ඔයාගේ සෛල වලට අවශ්‍ය තොරතුරු වෙනස් වෙන එකනේ. අපේ ජාන වලින් තමයි අපේ ශරීරයේ ප්‍රෝටීන (proteins) හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මේ ප්‍රෝටීන වලින් තමයි අපේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම වගේ පාලනය වෙන්නේ - උස, සමේ පාට, කොණ්ඩේ පාට වගේ පෙනුමේ ඉඳන් ශරීරයේ ඇතුළේ වෙන හැම ක්‍රියාවලියක් දක්වාම.
ඉතින් ජාන විකෘතියක් වුනාම, මේ ප්‍රෝටීන හැදෙන විදිහ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. එතකොට සෛල කරන්න ඕන වැඩේ නෙවෙයි, වෙනම වැඩක් කරන්න පටන් ගන්නවා. අන්න ඒක නිසා තමයි ජානමය රෝග තත්ත්ව වල රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.
මේ රෝග ලක්ෂණ රඳා පවතින්නේ මොන ජානයේ ද විකෘතිය සිද්ධ වුනේ කියන එක මත. විකෘති නිසා ඇතිවෙන රෝග සහ තත්ත්වයන් විශාල ප්‍රමාණයක් තියෙනවා. ඔයාට අත්දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ සමහරක් තමයි මේ:
- ශරීරයේ බාහිර පෙනුමේ වෙනස්කම්: මුහුණේ අසාමාන්‍යතා, තොල් පැලීම (cleft palate), ඇඟිලි එකට සම්බන්ධ වෙලා තිබීම (webbed fingers), සහ මිටි බව (short stature) වගේ දේවල්.
- බුද්ධිමය ක්‍රියාකාරීත්වයේ ගැටළු: ඉගෙනීමේ දුර්වලතා සහ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (developmental delays).
- පෙනීමේ හෝ ඇසීමේ දුර්වලතා.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා.
- පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩිවීම.
හැම ජාන විකෘතියක්ම නරකද? හොඳ ඒවා නැද්ද?
නැහැ. මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක් වැරදියට හිතාගෙන ඉන්න දෙයක්. හැම ජාන විකෘතියක්ම ලෙඩ රෝග හදන්නේ නැහැ. සමහර ජාන විකෘති ඔයාගේ සෞඛ්‍යයට කිසිම බලපෑමක් කරන්නේ නැතුව නිකන්ම තියෙනවා. ඒකට හේතුව තමයි, DNA අනුපිළිවෙලේ වෙනසක් වුනත්, ඒකෙන් සෛලයේ ක්‍රියාකාරීත්වයට ලොකු වෙනසක් වෙන්නේ නැති වීම.
ඒ වගේම අපේ ශරීරය හරිම පුදුම සහගතයි. අපේ ශරීරයේ එන්සයිම (enzymes) කියලා විශේෂ කොටසක් තියෙනවා. මේවාට පුළුවන් සිද්ධ වෙන සමහර ජාන විකෘති, ඒවා සෛලයට බලපෑමක් කරන්න කලින්ම අලුත්වැඩියා කරන්න. හරියට පොතේ වැරදුනු අකුරක් මකලා ආයෙත් නිවැරදිව ලියනවා වගේ.
ඊටත් වඩා පුදුම හිතෙන කාරණය තමයි, සමහර ජාන විකෘති අපිට හොඳ බලපෑමක් ඇති කරනවා. සමහර වෙලාවට මේ වෙනස්කම් නිසා අපේ සෛල වලින් හදන ප්‍රෝටීන තවත් වැඩි දියුණු වෙලා, පරිසරයේ වෙනස්කම් වලට හොඳින් හැඩගැහෙන්න අපිට උදව් කරනවා. උදාහරණයක් විදිහට, සමහර අයට තියෙනවා ජාන විකෘතියක්, ඒකෙන් එයාලව හෘද රෝග වලින් සහ දියවැඩියාවෙන් ආරක්ෂා කරනවා. එයාලා දුම්පානය කළත්, තරබාරු වුනත් අනිත් අයට වඩා අවදානම අඩුයි.
ජාන විකෘති වර්ග තියෙනවද?
ඔව්. මේ විකෘති ඇතිවෙන තැන අනුව ප්‍රධාන වර්ග දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්.
| විකෘති වර්ගය (Mutation Type) | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| ප්‍රජනක සෛල විකෘති (Germline Mutation) | මේක සිද්ධ වෙන්නේ දෙමව්පියන්ගේ ප්‍රජනක සෛල වල, ඒ කියන්නේ ශුක්‍රාණුවක හෝ ඩිම්බයක. මේ නිසා මේ විකෘතිය දරුවාටත් උරුම වෙනවා. ඒ කියන්නේ මේක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යනවා (hereditary). |
| කායික සෛල විකෘති (Somatic Mutation) | මේක සිද්ධ වෙන්නේ දරුවෙක් පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ, කලලය (embryo) වැඩෙනකොට. මේ විකෘති ශරීරයේ ඕනෑම සෛලයක වෙන්න පුළුවන්, හැබැයි ප්‍රජනක සෛල වල (ශුක්‍රාණු සහ ඩිම්බ) වෙන්නේ නැහැ. ඒ නිසා මේවා දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්නේ නැහැ. |
මේ ජාන විකෘති දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට එනවද? (Inheritance)
ඔව්, අපි කලින් කිව්වා වගේ ප්‍රජනක සෛල විකෘති (Germline mutations) දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්. කායික සෛල විකෘති (Somatic mutations) වෙන්නේ අහඹු ලෙස, පවුලේ කිසිම ඉතිහාසයක් නැතුව.
ජාන විකෘතියක් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවෙකුට උරුම වෙන රටා (patterns) කිහිපයක්ම තියෙනවා. මේවා ටිකක් සංකීර්ණයි, ඒත් අපි සරලව තේරුම් ගමු.
| උරුම වීමේ රටාව (Inheritance Pattern) | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| Autosomal Dominant | දරුවාට රෝගය උරුම වෙන්න එක් දෙමව්පියෙක්ගෙන් විතරක් විකෘති ජානය ලැබීම ප්‍රමාණවත්. උදා: මාෆන් සින්ඩ්‍රෝමය (Marfan syndrome). |
| Autosomal Recessive | දරුවාට රෝගය උරුම වෙන්න දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම එකම විකෘති ජානය ලැබෙන්න ඕන. උදා: දෑකැති සෛල රෝගය (Sickle cell disease). |
| X-linked Dominant / Recessive | විකෘතිය තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ. මේක උරුම වෙන විදිහ අම්මද තාත්තද විකෘතිය දරන්නේ කියන එක මත සහ දරුවා ගැහැණුද පිරිමිද කියන එක මත වෙනස් වෙනවා. උදා: වර්ණ අන්ධතාවය (Color blindness). |
| Y-linked | විකෘතිය තියෙන්නේ Y වර්ණදේහයේ. Y වර්ණදේහය තියෙන්නේ පිරිමි අයට විතරක් නිසා, මේක තාත්තගෙන් පුතාට විතරයි උරුම වෙන්නේ. |
| Mitochondrial | සෛල වලට ශක්තිය දෙන මයිටොකොන්ඩ්‍රියා (mitochondria) වල තියෙන DNA වල වෙනසක්. මේවා දරුවෙකුට ලැබෙන්නේ ඩිම්බ සෛලයෙන් විතරක් නිසා, මේවා අම්මගෙන් විතරයි දරුවන්ට උරුම වෙන්නේ. |
ජානමය රෝග (Genetic Disorders) කියන්නේ මොනවටද?
ජානමය රෝගයක් කියන්නේ ඔයාගේ ජානමය ද්රව්යවල (genome) වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. මේකට ඔයාගේ DNA, ජාන සහ වර්ණදේහ (chromosomes) ඔක්කොම අයිතියි. මේවට හේතු කිහිපයක් බලපාන්න පුළුවන්:
- එක ජානයක විකෘතියක් (monogenic)
- ජාන කිහිපයක විකෘති (multifactorial inheritance)
- වර්ණදේහ එකක හෝ කිහිපයක විකෘති
- පරිසර සාධක (රසායනික ද්රව්ය වලට නිරාවරණය වීම, UV කිරණ)
ජාන විකෘතිවීම් වළක්වා ගන්න අපිට පුළුවන් දේවල් තියෙනවද?
ඇත්තම කිව්වොත්, සමහර ජාන විකෘතිවීම් අහඹු ලෙස සිද්ධ වෙන නිසා ඒවා වළක්වන්න අපිට කිසිම දෙයක් කරන්න බැහැ. නමුත්, සමහර විකෘතිවීම් වලට අපේ ජීවන රටාව සහ පරිසරය බලපානවා. ඒ කියන්නේ, සමහර විකෘති ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න අපිට පියවර ගන්න පුළුවන්.
- දුම්පානය කිරීමෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින්න. දුම්කොළ වල තියෙන රසායනික ද්රව්ය DNA වලට හානි කරන්න පුළුවන්.
- අව්වට යනකොට හොඳ Sunscreen එකක් පාවිච්චි කරන්න. සූර්යයාගෙන් එන පාරජම්බුල කිරණ (UV rays) සමේ සෛල වල DNA වලට හානි කරලා විකෘති ඇති කරන්න පුළුවන්.
- අහිතකර රසායනික ද්රව්ය (carcinogens) සහ විකිරණ වලට නිරාවරණය වීමෙන් වළකින්න.
- පෝෂ්‍යදායී, සමබල ආහාර වේලක් ගන්න. කෘතිම සහ සැකසූ ආහාර (processed foods) හැකිතාක් අඩු කරන්න.
ඔයාට ඔයාගේ පවුලේ ජානමය රෝග තත්ත්වයන් ගැන යම්කිසි බියක්, සැකයක් තියෙනවා නම්, හෝ ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඒ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන එක තමයි හොඳම දේ. අවශ්‍ය නම්, ජානමය පරීක්ෂණ (Genetic testing) සඳහා යොමු වෙන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණ වලින් ඔයාගේ ජාන, වර්ණදේහ වල යම් වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා හඳුනාගන්න පුළුවන්.
💡 මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ජාන විකෘතියක් (Genetic Mutation) කියන්නේ අපේ ශරීරයේ උපදෙස් පොත වන DNA වල සිදුවෙන වෙනසක්.
- හැම ජාන විකෘතියක්ම නරක නැහැ. සමහර ඒවායින් අපිට කිසිම හානියක් වෙන්නේ නැහැ, තවත් සමහර ඒවායින් යහපතක් වෙන්නත් පුළුවන්.
- සමහර විකෘති (Germline) දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙනවා. තවත් සමහර විකෘති (Somatic) ජීවිත කාලය තුළ අහඹු ලෙස ඇතිවෙන අතර ඒවා දරුවන්ට උරුම වෙන්නේ නැහැ.
- දුම්පානයෙන් වැළකීම, අව්වෙන් ආරක්ෂා වීම වැනි සෞඛ්‍ය පුරුදු මගින් සමහර ජාන විකෘති ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්.
- ඔයාට හෝ ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝග තත්ත්වයක් ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ඒ ගැන වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
තවම කිසිම අදහසක් පළ කරලා නැහැ. ඔයාගේ අදහස හෝ ප්‍රශ්නය මෙතනින් එක් කරන්න.