Que é a condrodisplasia? Falemos diso de xeito sinxelo.

Ás veces vimos persoas moito máis baixas que a media, é dicir, baixas, non si? Quizais en películas ou mesmo na vida real. Unha das razóns podería ser unha condición chamada condrodisplasia. Non te asustes ao escoitar este nome. En realidade, é un nome xeral para varias enfermidades relacionadas co desenvolvemento óseo que son causadas por cambios nos xenes do noso corpo. Os médicos adoitan diagnosticar esta condición case en canto nace un bebé.

Pensa niso, esta non é só un tipo de enfermidade. Por unha banda, algunhas persoas con esta condición poden vivir unha vida normal sen grandes limitacións. Por exemplo, aqueles que viron "Xogo de Tronos" coñecerán o personaxe de Tyrion Lannister. O actor que interpreta ese personaxe, Peter Dinklage, ten unha condición chamada acondroplasia, que pertence ao tipo de condrodisplasia. Vive unha vida plena e exitosa. Pero, por outra banda, tamén hai tipos moi graves e dolorosos desta condición. Un exemplo é a condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP1). Esta condición causa un crecemento retardado nos bebés, problemas óseos, trastornos mentais e cataratas . Moitos nenos con esta grave condición non sobreviven máis alá da infancia. Pero hai esperanza. Os investigadores están a tentar atopar unha cura para a RCDP1.

Cales son as razóns disto?

En poucas palabras, estas doenzas son xenéticas . Isto significa que están causadas por certos cambios ou defectos nos xenes do interior das células do noso corpo. Ás veces, estes defectos xenéticos poden herdarse de pais a fillos. Unha doenza grave chamada RCDP1 é unha desas doenzas hereditarias.

Non obstante, o tipo máis común, como a acondroplasia, adoita estar causado por unha mutación aleatoria. Isto significa que un neno pode desenvolvela mesmo se ningún dos proxenitores ten a afección.

Cales son os síntomas desta afección?

Ademais da aparencia física dunha persoa, os síntomas dependen do tipo de condrodisplasia que teña. Os principais síntomas son baixa estatura (pouca estatura) e un tamaño de cabeza maior do normal . Pero hai outros síntomas que poden producirse. Vexamos cales son.

Como se fai o diagnóstico?

A miúdo, un médico pode sospeitar que un bebé ten esta afección nada máis nacer, porque síntomas como extremidades acurtadas e cabeza agrandada pódense identificar facilmente.

Ademais, afeccións como a acondroplasia pódense detectar mesmo cunha ecografía mentres o bebé aínda está no útero. Se queres estar 100 % segura do diagnóstico, existen incluso probas xenéticas especiais para iso.

Cales son os tratamentos?

As opcións de tratamento que reciba o seu fillo dependerán do tipo de condrodisplasia que teña. O importante é entender que a maioría dos tratamentos non poden aumentar a altura dun neno , pero poden axudar a aliviar e controlar outros problemas de saúde asociados con ela.

• Para unha afección que non é tan grave como a acondroplasia: se o seu fillo está san, o único que precisa facer é visitar o seu pediatra regularmente para comprobar o seu benestar. Se xorde algunha complicación, deberá proporcionarlle o tratamento necesario.

• En casos graves, pode que un equipo de especialistas participe no tratamento do neno. Pode ser necesario o apoio de moitas persoas, como fisioterapeutas e nutricionistas. Este tratamento adoita levarse a cabo nun hospital.

Máis información sobre o tratamento

Nalgúns casos raros, a administración de hormonas do crecemento axudou co crecemento óseo, pero non é unha cura garantida. As hormonas do crecemento non curan afeccións como a acondroplasia.

Algunhas persoas recorren á cirurxía de alongamento de extremidades . Pero este é un procedemento moi controvertido. Porque ten riscos e pode ser moi doloroso. Na maioría dos casos, esta cirurxía só aumenta a altura uns poucos centímetros. Debido a que esta serie de cirurxías é moi esixente física e mentalmente, os médicos recomendan pospoñer esta cirurxía ata que o neno teña a idade suficiente para comprendelo e poida tomar as súas propias decisións.

Cales son as posibles complicacións?

A maioría dos tipos de condrodisplasia non supoñen unha ameaza para a vida, pero poden causar problemas dolorosos e a longo prazo. O seu médico pode axudarlle a xestionalos.

Como podes obter apoio para ti e para o teu fillo/a?

Ao vivir con esta condición, o apoio tanto para ti como para o teu fillo é moi importante. Ás persoas con esta condición non lles gusta que as traten como especiais. Pero a xente da sociedade ás veces intenta marxinalizalas e malinterpretalas. Especialmente na escola, existe unha alta probabilidade de acoso por parte dos compañeiros.

Polo tanto, é moi bo buscar asesoramento para axudar ao neno a afrontar esta situación e para axudar aos demais a comprendela. Ademais, existen grupos de apoio formados por familias con nenos coma este. A través deles, podedes compartir información, falar de experiencias e ser unha fonte de forza mutua.