¿Oguerekópa ne memby peteĩ provléma okakuaa hag̃ua kangue? Jaikuaami Displasia Diastrófica rehegua

¿Rehendúmapa umi ñe'ẽ ``Displasia Diastrófica''? Ikatu upéva ipyahúva ndéve g̃uarã. Ha katu kóva ha’e avei peteĩ condición de salud ndahetáiva ha específica jaikuaava’erã. Epensamína, sapyʼánte jahecha jave umi mbaʼe haʼetévaicha ñande raʼykuéra rete mbykymi, ha umi artikulasión ndaikatúi ojepyso porã, ñañeñandu kyhyjeterei, ¿ajépa? Kóva ha’e peteĩ mba’asy ikatúva omoheñói ko’ãichagua síntoma. Upéicharõ, ñañe’ẽmína ko árape simplemente ko mba’ére, peteĩ manera ikatu hağuáicha pentende porãiterei.

Mba’épa añetehápe ko displasia diastrófica.

Ñamombe’u porãsérõ, displasia distrófica ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha oityvyróva cartílago ha hueso okakuaa porã haguã . Ha'e congénito , he'iséva mitã heñóiva ko mba'asy reheve. Ikatu oñembohasa generación-kuéra rupi.

Ko situasión ikatu ogueru prinsipálmente koʼã mbaʼe:

• Displasia articular : Péva he’ise umi articulación ñande retepýpe noñemongakuaái hekopete.
• Po ha py mbyky.
• Mbyky mbykymi .
• Desarrollo anormal sistema esquelético rehegua (displasia esquelética).

Ko mba’asy ikatu ohupyty opaichagua ñande rete pehẽngue. Techapyrã ramo:

• Nambi
• Tova
• Py
• Po
• Área cadera rehegua
• Py
• Columna vertebral rehegua

Sapy’ánte oñembohéra `DD` térã `DTD`, `Enano diastrófico`, térã `Síndrome de nanismo diastrófico`. Taha’e ha’éva, he’ise peteĩchagua condición.

Mba’éichapa sa’i ojehu ko mba’asy?

Péva añetehápe ha'e peteî condición ndahetái . Oje’e 500.000 mitã heñói ramóvagui peteĩnte oguerekoha ko mba’asy. Péro oĩ tetãme, por ehémplo Finlandia, ojehechave ko mbaʼasy. Oje'e mba'érepa péva ha'eha umi vínculo hereditario orekóva hikuái. Upe tetãme ko mbaʼasy ohupyty peteĩ mitãme umi 30.000 mitãgui.

Mbaʼérepa oiko upéva? Mbaʼérepa ojejapo upéva?

Pe mba'e omoñepyrũvéva displasia distrófica ha'e peteĩ mutación genética . Péva hereditario. Péva he’ise oĩramo pe famíliape oguerekóva, oĩha posibilidad imembykuéra oguerekotaha avei.

Ko mutación genética oityvyro peteĩ gen iñimportantetereíva oñemboguata haguã cartílago ñande retepýpe. Reikuaápa, cartílago ha'e peteĩ tejido imbarete ha ijyvytu'ỹva ojeporúva oñemopu'ã haguã mitã esqueleto etapa embrionaria aja, he'iséva, oĩ jave sy ryepýpe.

Hetave pe cartílagogui oiko kangue pe mitã okakuaa aja. Péro pe cartílago opyta umi lugár, por ehémplo umi kangue rembeʼy, ñande ryekue ha ñande apysa. Upéicharõ, oiko jave upe mutasión génica, upe géno ndaikatúi oipytyvõ porã oñeforma hag̃ua pe cartílago ha kangue.

Mbaʼe mutasión génicapa oafekta upéva?

Pe mutación genética específica omoheñóiva ko mba'asy, ``DTD,'' ojehu pe gen ``SLC26A2'' -pe . Avei oñembohéra ``DTDST'' (displasia distrófica transportador sulfato). Ko gen ojapo peteĩ proteína oipytyvõva ojejapo hag̃ua cartílago ha oñekonverti hag̃ua pe cartílago kangue.

Pe iñimportánteva ha’e peteĩ tapicha ikatuha ha’e ``portador`` ko mutación génica rehegua, ha katu ndorekói pe mba’asy. Ha katu mokõive túva ha’éramo portador, oî 25% rupi posibilidad imemby oguereko haguã ko mba’asy.

Mba’épa umi síntoma ikatúva ojehecha ko situación-pe.

Umi síntoma enano diastrófico rehegua ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. La majoría umi hénte orekoramo jepe mbyky ha okakuaa asy, ikatu avei ojekuaa ótro síntoma diferénte pártepe hetepýpe. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

Mba’asy ikatúva ojehecha akã ha juru jerére:

• Isyva tuicha ha iñakãrague yvate .
• Apysa oñembohyku, oñembohye térã oñemoambue iforma .
• Área mandibula michĩva anormalmente (micrognatia).
• Umi mba’e’apo’ỹ dental rehegua, techapyrãramo, umi diente michĩ térã henyhẽva.
• Paladar hendido ha'e peteĩ apertura anormal juru techo-pe.
• Hasy opytu'u haguã .

Umi mba’e ojehechaukáva umi tete rehegua:

• Kuã mbyky anormalmente (braquidacticamente).
• "Hitchhiker's thumbs" – upéva he'ise umi pulgar ojere okápe.
• Peteĩ térã mokõive ipy ojere hyepy gotyo (`clubfoot`). Pévape oñembohéra avei pie club .
• Po ha py mbyky ha ojedibujáva .

Umi mba’e ojehechaukáva umi articulación rehegua:

• Deformidades articulares (` contracturas` ) – Péva ikatu ojapo umi articulación ndaikatuiha ojeipysopaite ha ikatu omombyte movimiento.
• Oĩ umi articulación oñembotyva'ekue oñondive ha noñemomýiri . Péicha avei omombyte pe movimiento.
• Articulación ñemongu’e térã ojeafloja , térã articulación dislocación.
• Articulación hasy ojoajúva osteoartritis rehe.

Umi mba’e ojehechaukáva tapykue gotyo: .

• Curvatura tenonde gotyo columna vertebral rehegua (quifosis), ikatúva ojapo columna vertebral ojehecha oñembo’y.
• Curvatura lateralmente columna vertebral rehegua (escoliosis).

¿Oguerekópa efecto upéva apytu’ũ ñemongakuaápe?

Ndaipóri marandu displasia distrófica ohypýiva apytu'ũ térã apytu'ũ ñemongakuaápe . Umi tapicha orekóva ko mba'asy oreko inteligencia normal . Upévare ndaipóri mbaʼeve jajepyʼapyvaʼerã.

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Sapy’ánte, ikatu ojehechakuaa enano distrófico onase mboyve peteĩ mitã . Oĩramo ne família orekóva ko mbaʼasy, umi doktór ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ pruéva genética nde hyeguasu ñepyrũme.

Ko mba’asy ikatu avei ojehechakuaa peteĩ ecografía fetal rupive (ecografía fetal) . Ko prueba ogueraha ta'anga mitã'i okakuaaháicha hyepýpe. Umi ta’anga ohechaukáramo mba’eveichagua anormalidad térã deformidad umi kangue-pe, pe médico ikatu he’i ojejapo haĝua prueba genética displasia distrófica rehegua.

Péro la majoría umi vése ojekuaa ko mbaʼasy onase rire pe mitã . Ko diagnóstico ojejapo examen físico mitãme ha umi prueba de imagen ohechaukáva hueso deformado térã mbyky.

Mbaʼépa pe tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Añetehápe ndaipóri pohã DTD-pe guarã. Pe tratamiento oñeha’ã tenonderãite oñemaneha haguã umi síntoma peteĩteĩ tapicha orekóva ha oipytyvõ haguã chupekuéra omantene haguã salud ha bienestar iporãvéva.

Peteĩ tapicha orekóva ko mbaʼasy ikatu oikotevẽ peteĩ ekípo de especialista pytyvõ . Techapyrã ramo:

• Audiólogo ha'e peteĩ especialista oñatendeva umi problema auditivo rehe .
• Peteĩ consejero genético oipytyvõvaʼerã pe famíliape ontende hag̃ua ko situasión.
• Umi nutricionista ikatu ome’ẽ consejo dietético reguerekóramo problema oral ha rekaru rehegua.
• Ortodoncista ha'e peteĩ dentista especialista oñatendeva umi problema ojoajúva diente ha mandibula rehe.
• Peteĩ ortopedia ( especialista hueso ha articular rehegua ).
• Peteĩ pediatra .
• Umi terapeuta físico ha terapeuta ocupacional nepytyvõ reñemongu’e porãve haguã ikatuháicha ha rejapo haguã tembiapo ára ha ára.
• Peteĩ pulmonólogo ( peteĩ doktór oñeespecialisáva umi mbaʼasy pulmonar rehegua ) oipytyvõ omaneha hag̃ua umi dificultad orrespira hag̃ua.
• Tekotevẽramo, umi siruháno okorrehi umi deformidad.

Opa ko’ã tapicha pytyvõ rupive, ikatu ñame’ẽ pytyvõ oñeikotevẽva ñaipytyvõ haguã mitãme oikove haguã tekove iporãvéva.

¿Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua upéva?

Ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko pe enano distrófico. Oĩramo ne família orekóva ko mbaʼasy, iporãta ojejapo peteĩ pruéva genética hyeguasu mboyve.Iporã reñe’ẽ nde pohanohára ndive ko mba’ére. Umi prueba ha asesoramiento ikatu oipytyvõ ojekuaa haĝua nde ha’épa peteĩ portador ha mba’éichapa ikatu o’afectá ne familia-pe.

Upéicharõ, ¿mbaʼéichapa oikóta pe vída ko situasión reheve?

Displasia diastrófica ikatu oporojuka umi mitã onase ramóvape orekóva complicaciones respiratorias . Péro heta hénte oiko okakuaapa peve . Odepende mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy, ikatu oikova’erã hikuái michĩmi mba’asy ha discapacidad reheve. Péro oñeñangareko ha oñepytyvõ porãramo chupekuéra, ikatu avei oiko porã chupekuéra.

Porandu iñimportánteva rejapovaʼerã nde doktórpe

Oiméramo ne memby oguerekóramo displasia distrófica, iñimportánte reikuaave reporandúvo koʼãichagua:

• Mba'e parte che memby rete rehegua ojeafectáva.
• ¿Péva piko peteĩ mbaʼe nde’afectátava nde rekove pukukue?
• Mba’eichagua especialista-pepa ohechava’erã che memby. Mba'eichaitépa?
• ¿Oĩpa mbaʼe ikatúva jajapo ñamaneha hag̃ua ñande kangue térã ñande artikulasión hasy?
• Oĩpa grupo de apoyo umi tapicha orekóva ko condición térã mba’asy ojoguávape?
• Che arekóramo hetave mitã, ikatúpa avei oreko hikuái ko mbaʼasy?

Ipahápe, pe mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã!

Displasia distrófica ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva, congénita, ohypýiva cartílago ha kangue ñemongakuaápe normal . Umi tapicha orekóva ko mbaʼasy ningo pyʼỹinte mbyky, ipy mbyky ha oreko provléma umi artikulasiónpe. Oiméramo nde rogaygua orekóva ko mbaʼasy, iñimportánte reñeʼẽ peteĩ doktór ndive ojejapo hag̃ua umi pruéva genética ha asesoramiento.

Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Peteĩ situación peichaguápe, iñimportanteterei reikuaa marandu hekopete, rehupyty consejo médico oñeikotevẽva ha reñeconecta tapichakuéra nepytyvõtava ndive. Ani rekyhyje reporandu haguã pohanohárape ha rejerure pytyvõ.

` Displasia Diastrófica, Mba’asy Genética, Hueso Kakuaa, Cartílago, Mbyky, Mba’asy Articular rehegua