Ke hāpai ʻoe, noi ke kauka iā ʻoe e hana i nā hoʻokolohua like ʻole, ʻeā? I kekahi manawa ke lohe ʻoe i nā inoa o kēia mau hoʻokolohua lapaʻau, manaʻo iki ʻoe i ka makaʻu a me ka hoihoi. No nā poʻe he nui, ʻo kahi hoʻokolohua i kamaʻāina iki ʻole ʻia, akā he mea nui loa, ua kapa ʻia ʻo ia he hoʻokolohua karyotype. Ua kapa pū kekahi poʻe iā ia he hoʻokolohua genetic, he hoʻokolohua chromosome, a i ʻole he cytogenetic analysis. Mai hopohopo, pili kēia mau inoa i ka hoʻokolohua hoʻokahi. I kēia lā, e kamaʻilio maʻalahi mākou e pili ana i kēia, ma ke ʻano hiki iā ʻoe ke hoʻomaopopo.
He aha maoli kēia hoʻāʻo Karyotype?
I ka ʻōlelo maʻalahi, nānā pono kahi hoʻāʻo karyotype i nā chromosomes i loko o nā cell o ko mākou kino. E noʻonoʻo i kēia mau chromosomes ma ke ʻano he blueprint no ke ʻano o ke kūkulu ʻia ʻana o ko mākou kino. Ke nānā nei kēia hoʻāʻo i nā loli a i ʻole nā mea ʻē aʻe i loko o kēia blueprint.
I kou wā hāpai, e kauoha paha kāu kauka i nā hoʻokolohua nānā e nānā i kekahi mau kūlana genetic a me nā chromosomal i ka trimester mua a me ka trimester ʻelua. ʻO ka hapa nui o ka manawa, aia nā hopena o kēia mau hoʻokolohua i loko o ka pae maʻamau. ʻAʻole pono ka hoʻāʻo hou ʻana.
Eia nō naʻe, inā hōʻike kēlā mau hoʻokolohua mua he pilikia paha, e paipai paha kāu kauka iā ʻoe e hana i kahi hoʻokolohua ʻē aʻe, e like me ka hoʻokolohua Karyotype. Hiki i kēia ke hōʻoia me ka maopopo inā he pilikia genetic a chromosomal paha ka pēpē e ulu ana i loko o ka ʻōpū.
He aha ka mea e nānā ai i kahi hoʻāʻo karyotype?
ʻO ka maʻamau, he 46 mau chromosomes ko ke kanaka olakino. Loaʻa i kahi pēpē he 23 o kēia mau mea mai ka makuahine a ʻo ke koena he 23 mai ka makuakāne.
I kekahi manawa, hiki i kahi pēpē ke loaʻa kahi chromosome keu, ua nalowale kekahi chromosome, a i ʻole he loli maʻamau paha i kekahi o nā chromosome. Hiki i kahi hoʻāʻo karyotype ke haʻi pololei inā ʻo ia ka hihia. ʻO kēia kekahi o nā kūlana a nā kauka e nānā nui ai me kēia hoʻāʻo.
| Kūlana | Ua wehewehe maʻalahi ʻia |
|---|---|
| ʻO ka maʻi Down (Down syndrome - Trisomy 21) | ʻEkolu (keu) chromosomes o ka pēpē ma kahi o ʻelua ma ka chromosome 21. Hoʻopilikia kēia i ke ʻano o ka pēpē a me kona hiki ke aʻo. |
| ʻO ka maʻi Edwards (Edwards syndrome - Trisomy 18) | Loaʻa i ka pēpē kahi chromosome keu 18. ʻO ka maʻamau, he nui nā pilikia olakino o kēia mau keiki, a ʻaʻole ola ka nui ma mua o hoʻokahi makahiki. |
| ʻO ka maʻi Patau (Trisomy 13) | Loaʻa i ka pēpē kahi chromosome keu 13. Loaʻa i kēia mau keiki ka maʻi puʻuwai a me ka lolo ʻino. ʻAʻole ola ka hapa nui ma mua o hoʻokahi makahiki. |
| ʻO ka maʻi Klinefelter | Loaʻa i ke keiki kāne kahi chromosome X keu (e like me XXY). Hiki ke lohi ko lākou wā ʻōpiopio, a nalowale paha ka hiki i nā keiki ke hānau keiki. |
| ʻO ka maʻi Turner | Hiki i kekahi keiki wahine ke nalowale a hōʻino ʻia paha kekahi o kā lākou mau chromosomes X. Hiki i kēia ke hana i nā maʻi puʻuwai, nā pilikia ʻāʻī, a me ke kino pōkole. |
ʻAʻole hoʻohana wale ʻia ka hoʻāʻo karyotype no ka ʻike ʻana i nā kīnā genetic i loko o ka pēpē i ka wā hāpai. He mau pono ʻē aʻe nō hoʻi.
- Inā pilikia ʻoe i ka hāpai ʻana i kahi keiki , a i ʻole ua loaʻa iā ʻoe kekahi mau hāʻule ʻana , hiki i kāu kauka ke hana i kēia hoʻāʻo e nānā i kekahi mau pilikia me kāu a i ʻole nā chromosomes o kāu hoa.
- E ʻike inā hiki iā ʻoe ke hoʻoili i kahi maʻi genetic i kāu keiki.
- Inā loaʻa kahi hānau make, e hōʻoia inā he pilikia hoʻoilina ke kumu.
- E ʻimi i ke kumu o nā pilikia kino a i ʻole nā pilikia ulu a kāu pēpē a keiki liʻiliʻi paha e loaʻa nei.
- I ka hihia kākaʻikahi kahi i maopopo ʻole ai ke kāne o kahi keiki hānau hou, e hōʻoia iā ia.
- Kekahi mau ʻano maʻi ʻaʻaiHiki i ke kanesa ke hoʻololi i nā chromosomes. Hiki i kahi hoʻāʻo karyotype ke kōkua i ka hoʻoholo ʻana i ka lāʻau kūpono.
He aha kēia mau ʻano hoʻāʻo Karyotype a i ka manawa hea e hana ʻia ai?
Hiki ke hana ʻia kēia mau hoʻokolohua i kekahi mau pule o ka hāpai ʻana. Na kāu kauka e hoʻoholo i ka hoʻokolohua kūpono loa iā ʻoe, ma muli o ka lōʻihi o kou hāpai ʻana a me kāu mau kumu pilikia.
ʻOi aku ka nui o ka pilikia o ka chromosomal i ka pēpē i nā hihia aʻe:
- Inā ʻoe ma luna o 35 mau makahiki.
- Inā he keiki kāu me kahi maʻi chromosomal , a inā paha he maʻi ko kekahi o kou ʻohana.
- Inā he mau mea ʻē aʻe kou a i ʻole kāu hoa i kā lākou mau chromosomes.
- Inā ua loaʻa iā ʻoe nā hāʻule mua a i ʻole nā hānau make.
ʻElua ʻano nui o nā hoʻokolohua i hana ʻia:
1. Ka Laʻana ʻana o nā Villus Chorionic (CVS)
Ma kēia, hoʻohana ke kauka i kahi nila lōʻihi e wehe i kahi ʻāpana liʻiliʻi loa o nā ʻiʻo mai ka placenta , kahi e hāʻawi ai i ka meaʻai i ka pēpē. Hoʻouna ʻia kēia mau cell i kahi lab no ka hoʻāʻo ʻana. Hiki i kēia ke kōkua i ka hoʻoholo ʻana inā he mau pilikia genetic ka pēpē e like me Down syndrome, trisomy 13, a i ʻole trisomy 18.
- Āhea e hana ai: Ma waena o 10 a me 13 mau pule o ka hāpai ʻana.
- Nā Pōʻino: He liʻiliʻi loa ka pilikia o ka hāʻule ʻana o ka hāpai keiki mai kēia hoʻāʻo (ma kahi o 1 i loko o 100 mau wahine i loaʻa ka hoʻāʻo). Aia kekahi pilikia i ka pēpē, no laila ke paipai wale nei nā kauka inā he nui ka pilikia o ka pēpē e loaʻa i kahi pilikia.
2. ʻAmniocentesis
Ma kēia hoʻāʻo, hoʻokomo ke kauka i kahi nila lōʻihi ma kou ʻōpū a lawe i kahi liʻiliʻi o ka wai amniotic e hoʻopuni ana i ka pēpē i loko o ka ʻōpū. Hoʻouna ʻia nā cell o ka pēpē i loko o kēia wai no ka hoʻāʻo ʻana. Ma waho aʻe o nā pilikia genetic āpau a ka hoʻāʻo CVS e nānā ai, hiki iā ia ke ʻike i nā kūlana koʻikoʻi e hoʻopilikia ai i ka lolo a i ʻole ke kaula spinal o ka pēpē (nā kīnā neural tube).
- Ka manawa e hana ai: Ma waena o 15 a me 20 mau pule o ka hāpai ʻana.
- Pōpilikia: Aia nō kahi pilikia liʻiliʻi o ka hāʻule ʻana o ka hāpai keiki, akā ʻoi aku ka haʻahaʻa ma mua o CVS (ma kahi o 1 i 200 mau wahine i hoʻāʻo ʻia).
Aia kekahi mau pilikia i loko o kēia mau hoʻokolohua?
ʻAe, e like me kā mākou i kūkākūkā ai ma mua, aia kekahi mau pilikia e pili ana i nā ʻano hana i hoʻohana ʻia e loaʻa ai kēia mau cell. Hiki i ka CVS a i ʻole Amniocentesis ke hoʻoulu pinepine i ka hāʻule ʻana o ka hāpai keiki . Aia kekahi manawa liʻiliʻi o ke kahe koko nui a i ʻole ka maʻi. E kūkākūkā kāu kauka i kēia mau mea āpau me ʻoe me nā kikoʻī. No laila ma mua o kou hopohopo, e nīnau i kāu kauka i nā nīnau āu e loaʻa ai.
He aha ka mea e hana ʻia ma hope o ka hiki ʻana mai o nā hopena o ka hoʻāʻo?
ʻO kēia ka mea nui loa. He kikoʻī loa nā hopena o kahi hoʻāʻo karyotype. ʻO ia hoʻi, ke loaʻa nā hopena, hiki iā ʻoe ke ʻike maopopo inā he "pilikia" genetic ka pēpē a ʻaʻole paha.
ʻAʻole kēia e like me nā hoʻokolohua nānā ma mua. Ua ʻōlelo wale lākou inā he 'kiʻekiʻe' a 'haʻahaʻa' paha ka pilikia. Akā, ʻaʻole he kuhi ka hopena o ka hoʻāʻo Karyotype, akā, he hōʻoia.
Ke loaʻa iā ʻoe nā hopena, e kūkākūkā kāu kauka me ʻoe me nā kikoʻī a wehewehe i nā hana e pono ai ʻoe e hana ma hope.
Leka Lawe-Home
- ʻO kahi hoʻāʻo karyotype kahi hoʻāʻo genetic kūikawā e nānā ana i nā ʻano ʻē i nā chromosomes i loko o kā mākou mau cell.
- Inā hōʻike nā hoʻokolohua mua i ka wā hāpai i kekahi pilikia, hana ʻia kēia hoʻāʻo e hōʻoia pono inā loaʻa nā kūlana e like me Down syndrome.
- ʻO nā ʻano hana e like me CVS a me Amniocentesis, ka mea e hōʻiliʻili i nā cell no kēia kumu, he liʻiliʻi loa ka pilikia o ka hāʻule ʻana, no laila e hana wale ʻia lākou i nā hihia koʻikoʻi.
- ʻAʻole ka hopena o kahi hoʻāʻo karyotype he kuhi e like me ka "pilikia kiʻekiʻe/haʻahaʻa", akā he pane paʻa e ʻōlelo ana "aia kahi pilikia/ʻaʻohe pilikia".
- E ʻoluʻolu e nīnau i kāu kauka no ka wehewehe ʻana i kekahi mea āu e noʻonoʻo ai e pili ana i kēia hoʻokolohua, kona mau pilikia, a me nā hopena.











💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo