පරම්පරාවෙන් එන බඩවැලේ පිළිකා අවදානම (HNPCC) - අපි මේ ගැන කතා කරමු

ඔයාගේ පවුලේ කීප දෙනෙක්ටම, විශේෂයෙන්ම වයස අවුරුදු 50ට කලින් බඩවැලේ පිළිකාවක් (colorectal cancer) හැදිලා තියෙනවා කියලා ඔයා අහලා තියෙනවද? එහෙම නැත්නම් පවුලේ කාන්තාවන් අතර ගර්භාෂයේ පිළිකා බහුලව දකින්න තියෙනවද? මේ වගේ දේවල් ඇහුවම අපේ හිතට පොඩි බයක්, කලබලයක් එන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. හැබැයි බයවෙනවට වඩා වැදගත් වෙන්නේ මේ ගැන හරියටම දැනුවත් වෙන එක. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්න පුළුවන් විශේෂ පිළිකා අවදානම් තත්ත්වයක් ගැනයි. මේකට අපි කියනවා HNPCC කියලා.

මේ HNPCC කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, HNPCC කියන්නේ Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer කියන දිග වචන ටිකේ කෙටි යෙදුම. සිංහලෙන් කිව්වොත්, "ප්‍රවේණිගත පොලිප් නොවන මහා අන්ත්‍රයේ පිළිකාව" වගේ තේරුමක් එන්නේ. ඒත් ඒ වචන ටික හරිම සංකීර්ණයි නේද? ඒ නිසා අපි මේක HNPCC කියලම මතක තියාගමු.

මේක කියන්නේ අපේ ජාන (genes) වල ඇතිවෙන යම් යම් වෙනස්කම් (mutations) නිසා පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට උරුම වෙන්න පුළුවන් පිළිකා අවදානමක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ මහා අන්ත්‍රයට, ඒ කියන්නේ ඔයාගේ බඩවැලේ අවසාන කොටසට. හැබැයි මේ නමේ "Nonpolyposis" කියලා තියෙනවනේ, ඒ කියන්නේ "පොලිප් නොවන" කියලා. ඒකට හේතුව තමයි, සාමාන්‍යයෙන් බඩවැලේ පිළිකා හැදෙන්න කලින් බඩවැල ඇතුළේ "පොලිප්" (polyps) කියලා පොඩි ගෙඩි වගේ දේවල් හැදෙනවා. නමුත් HNPCC තියෙන කෙනෙක්ට ඒ වගේ පොලිප් විශාල ප්‍රමාණයක් හැදෙන්නේ නැතුවම පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි.

ඉතින් මේ Lynch syndrome කියන්නෙත් HNPCC මද?

ඔව්, ගොඩක් වෙලාවට මේ නම් දෙකම එකම තත්ත්වයට පාවිච්චි කරනවා. හැබැයි පොඩි තාක්ෂණික වෙනසක් තියෙනවා. Lynch syndrome කියන්නේ මේකට හේතුවෙන ජානමය තත්ත්වයට. ඒ කියන්නේ, යම් කෙනෙක්ට Lynch syndrome එකට අදාළ ජාන විකෘතියක් (gene mutation) තියෙනවා නම්, එයාට HNPCC කියන පිළිකා තත්ත්වය ඇතිවීමේ ඉහළ අවදානමක් තියෙනවා.

සාමාන්‍යයෙන් වයස 50ට අඩු කෙනෙක්ට බඩවැලේ පිළිකාවක්, ගර්භාෂයේ පිළිකාවක් (endometrial cancer), කුඩා අන්ත්‍රයේ පිළිකාවක්, මුත්‍රා නාල වල පිළිකාවක් වගේ Lynch syndrome එකට සම්බන්ධ පිළිකාවක් හැදුනොත්, ඒ පවුලට HNPCC කියන තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හඳුන්වනවා. මේ පිළිකා වැඩිපුරම හැදෙන්නේ මහා අන්ත්‍රයේ දකුණු පැත්තේ.

මේ තත්ත්වය කොයිතරම් සුලබද? රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ලෝකයේ වාර්තා වෙන මුළු බඩවැලේ පිළිකා වලින් 2%ත් 4%ත් අතර ප්‍රමාණයක් HNPCC නිසා ඇතිවෙන ඒවා. ඒ කියන්නේ හැම බඩවැලේ පිළිකා 100කින් 2ක් හෝ 4ක් විතර මේ පරම්පරාවෙන් එන ජානමය හේතුවක් නිසා හැදෙනවා. මේක ඕනෑම කෙනෙක්ට හැදෙන්න පුළුවන් වුණත්, ගොඩක් වෙලාවට රෝග විනිශ්චය කරන්නේ වයස අවුරුදු 50ට අඩු අයගෙන්.

ගොඩක් වෙලාවට මුල් කාලයේදී HNPCC වලට විශේෂ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නෑ. ඒක තමයි භයානකම දේ. හැබැයි පිළිකාව ටිකෙන් ටික ලොකු වෙද්දී, ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ HNPCC හැදෙන්නේ? මේක බෝවෙනවද?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ජාන. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ විශාල පොතක් වගේ, ජාන කියන්නේ ඒ පොතේ ලියලා තියෙන උපදෙස්. මේ උපදෙස් අනුව තමයි අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයක්ම වැඩ කරන්නේ. සමහර වෙලාවට මේ උපදෙස් වල අකුරු වැරදීම් (mutations) සිද්ධ වෙනවා.

අපේ ශරීරයේ සාමාන්‍යයෙන් මේ වගේ වැරදීම් හඳුනගෙන ඒවා නිවැරදි කරන්න පුළුවන් විශේෂ ජාන වර්ග තියෙනවා. හරියට පොතක proofreading කරන කෙනෙක් වගේ. Lynch syndrome තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 සහ EPCAM කියන මේ "නිවැරදි කරන" ජාන වලම යම් දෝෂයක් ඇතිවෙන එක. එතකොට සෛල බෙදෙනකොට වෙන වැරදීම් නිවැරදි කරන්න බැරිව යනවා. කාලයක් යද්දී මේ වැරදි සහිත සෛල එකතු වෙලා එකතු වෙලා පිළිකා සෛල බවට පත් වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ ගොඩක් වැඩියි.

මේක බෝවෙන ලෙඩක් නම් නෙවෙයි. ඔයාට HNPCC තියෙන කෙනෙක් එක්ක එකට හිටියට, කෑම කෑවට මේක බෝවෙන්නේ නෑ. හැබැයි මේකට හේතුවෙන ජාන විකෘතිය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා කියලා. එතකොට එයාලගේ දරුවෙක්ට ඒ ජානය උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ දරුවන් දෙන්නෙක් ඉන්නවා නම් එක්කෙනෙක්ට මේ අවදානම් ජානය ලැබෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසයි මේ වගේ පවුල් වල කිහිප දෙනෙක්ටම පිළිකා හැදෙනවා දකින්න ලැබෙන්නේ.

දොස්තර කෙනෙක් කොහොමද මේක HNPCC කියලා හොයාගන්නේ?

ඔයා උඩ කියපු රෝග ලක්ෂණ එක්ක දොස්තර මහත්තයෙක් හම්බවෙන්න ගියාම, එතුමා මුලින්ම කරන්නේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන හොඳට අහලා, ඔයාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරන එක. ඊට පස්සේ, ඔයාගේ පවුලේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැන ගොඩක් විස්තර අහයි.

• "ඔයාගේ අම්මට, තාත්තට, සහෝදර සහෝදරියන්ට පිළිකා හැදිලා තියෙනවද?"
• "එහෙම හැදුනා නම්, ඒ මොන වගේ පිළිකාවක්ද? කොයි වයසෙදිද හැදුනේ?"
• "පවුලේ කී දෙනෙක්ට පිළිකා හැදිලා තියෙනවද?"

මේ ප්‍රශ්න ගොඩක් වැදගත්. මොකද පවුලේ කිහිප දෙනෙක්ට, විශේෂයෙන්ම තරුණ වයසෙදි, බඩවැලේ හෝ ගර්භාෂයේ පිළිකා හැදිලා තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්තයට HNPCC ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඊළඟට, බඩවැලේ පිළිකාවක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න කරන ප්‍රධානම පරීක්ෂණය තමයි කොලනොස්කොපි (colonoscopy) පරීක්ෂණය. මේකෙදි කුඩා කැමරාවක් සවි කරපු බටයක් මගින් ඔයාගේ මහා අන්ත්‍රය සම්පූර්ණයෙන්ම පරීක්ෂා කරලා බලනවා. සැක සහිත යමක් තිබුණොත්, එතනින් කුඩා කොටසක් අරගෙන පරීක්ෂණාගාරයට යවනවා (biopsy).

HNPCC තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න නම්, විශේෂ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න වෙනවා:

1. ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing): ඔයාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන Lynch syndrome එකට සම්බන්ධ ජාන විකෘති තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.

2. පිළිකා ගෙඩියේ පටක පරීක්ෂාව: පිළිකාවක් තියෙනවා නම්, ඒ පිළිකා සෛල වල HNPCC වලට අදාළ විශේෂ සලකුණු තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.

3. වෙනත් තත්ත්වයන් බැහැර කිරීම: Familial Adenomatous Polyposis (FAP) කියන තවත් පරම්පරාවෙන් එන බඩවැලේ පිළිකා තත්ත්වයක් තියෙනවා. FAP වලදී බඩවැල ඇතුළේ පොලිප් සිය ගණනක්, දහස් ගණනක් හැදෙනවා. HNPCC වලදී එහෙම වෙන්නේ නෑ. ඉතින් දොස්තර මහත්තයා මේ තත්ත්ව දෙකෙන් ඔයාට තියෙන්නේ මොකක්ද කියලා තහවුරු කරගන්නවා.

HNPCC සඳහා තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

HNPCC නිසා බඩවැලේ පිළිකාවක් හැදුනොත්, ප්‍රධානම ප්‍රතිකාරය වෙන්නේ ශල්‍යකර්මයක් මගින් පිළිකාව සහ ඒ අවට කොටස් අයින් කරන එක. මේ ශල්‍යකර්මයට අපි කියන්නේ colectomy කියලා. ඒක විවිධ විදිහට කරන්න පුළුවන්.

• Partial Colectomy: මහා අන්ත්‍රයේ පිළිකාව තියෙන කොටස විතරක් අයින් කරනවා.
• Total Colectomy: සම්පූර්ණ මහා අන්ත්‍රයම අයින් කරනවා. HNPCC තියෙන කෙනෙක්ට අනාගතයේදී තවත් පිළිකාවක් හැදීමේ අවදානම අඩු කරන්න ගොඩක් වෙලාවට මේ ශල්‍යකර්මය නිර්දේශ කරනවා.
• Proctectomy: මහා අන්ත්‍රයත් එක්කම ගුද මාර්ගයත් (rectum) අයින් කරනවා.

වෙනත් ප්‍රතිකාර

පිළිකාව ශරීරයේ වෙනත් තැන් වලට පැතිරිලා (metastasized) තියෙනවා නම්, ශල්‍යකර්මයට අමතරව වෙනත් ප්‍රතිකාරත් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

• කිමෝතෙරපි (Chemotherapy): පිළිකා සෛල විනාශ කරන්න ප්‍රබල ඖෂධ ලබා දීම.
• ප්‍රතිශක්තිකරණ ප්‍රතිකාර (Immunotherapy): අපේ ශරීරයේම තියෙන ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය උත්තේජනය කරලා, ඒ හරහා පිළිකා සෛල එක්ක සටන් කරන්න සැලැස්වීම. HNPCC නිසා ඇතිවෙන පිළිකා වලට මේ ප්‍රතිකාර ක්‍රමය ගොඩක් වෙලාවට සාර්ථකයි.

HNPCC එක්ක ජීවත් වෙන කෙනෙක් දැනගත යුතු දේවල්

ඔයාට HNPCC තියෙනවා කියලා හඳුනගත්තොත්, ඒ කියන්නේ ඔයාට බඩවැලේ පිළිකා විතරක් නෙවෙයි, තවත් පිළිකා වර්ග කිහිපයක් හැදීමේ අවදානම සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා වැඩියි. ඒ නිසා නිරන්තර වෛද්‍ය පරීක්ෂාව කියන එක ඔයාගේ ජීවිතේ කොටසක් කරගන්නම වෙනවා.

ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ පිළිකා ගැන නිතරම පරීක්ෂා කරගන්න කියලා ඔයාට උපදෙස් දෙයි:

• ගර්භාෂය (Uterus)
• ඩිම්බ කෝෂ (Ovarian)
• ආමාශය (Stomach)
• වකුගඩු (Kidney) සහ මුත්‍රා පද්ධතිය
• මොළය (Brain)
• සම (Skin)

මේක ඇහුවම බය හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත් මෙතන තියෙන හොඳම දේ තමයි, ඉක්මනින් හඳුනාගැනීම. නිතරම පරීක්ෂා කරද්දී, යම් පිළිකාවක් හැදෙන්න පටන් ගත්තත්, ඒක ගොඩක් මුල් අවස්ථාවේදීම අල්ලගන්න පුළුවන්. එතකොට ප්‍රතිකාර කරලා සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තියෙන ඉඩකඩ ගොඩක් වැඩියි.

Lynch syndrome තත්ත්වය සුව කරන්න බැහැ, මොකද ඒක අපේ ජාන වල තියෙන දෙයක්. හැබැයි HNPCC නිසා හැදෙන පිළිකා සුව කරන්න පුළුවන්. Total colectomy වගේ ශල්‍යකර්මයක් මගින් බඩවැලේ පිළිකා හැදීම වළක්වා ගන්නත් පුළුවන්.

මම කොහොමද මගේ අවදානම කළමනාකරණය කරගන්නේ?

ඔයාගේ පවුලේ HNPCC හෝ Lynch syndrome ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ඔයා මුලින්ම කරන්න ඕන දේ තමයි දොස්තර මහත්තයෙක් එක්ක මේ ගැන කතා කරන එක. එතුමා ඔයාට ජාන පරීක්ෂණයක් කරගන්න අවශ්‍යද කියලා තීරණය කරයි.

ඔයාට Lynch syndrome ජාන විකෘතිය තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණොත්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සමහරවිට ඔයාට වයස 20 ගණන් වල ඉඳලම බඩවැලේ පිළිකා සඳහා පරීක්ෂණ (screening), ඒ කියන්නේ colonoscopy වගේ දේවල්, පටන් ගන්න කියලා උපදෙස් දෙයි.

ඊට අමතරව, ඔයාගේ ජීවන රටාව සෞඛ්‍යසම්පන්නව පවත්වාගැනීමෙන් පිළිකා අවදානම තවත් අඩු කරගන්න පුළුවන්:

• දුම්පානයෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින්න.
• සමබල, පෝෂ්‍යදායී ආහාර වේලක් ගන්න. (එළවළු, පළතුරු, කෙඳි සහිත ආහාර වැඩියෙන් එකතු කරගන්න)
• නිතිපතා ව්‍යායාම කරන්න.
• මත්පැන් භාවිතය සීමා කරන්න.
• නිරෝගී ශරීර බරක් පවත්වා ගන්න.
• දොස්තර මහත්තයා නිර්දේශ කරන සියලුම පරීක්ෂණ නියමිත කාලයට කරගන්න.

HNPCC, Lynch syndrome, බඩවැලේ පිළිකා, මහා අන්ත්‍රයේ පිළිකා, පරම්පරාවෙන් එන පිළිකා, ජාන විකෘති, කොලනොස්කොපි, පිළිකා ලක්ෂණ, colorectal cancer Sinhala