क्या आपका बच्चा आंख के रंगीन हिस्से के बिना पैदा हुआ था? क्या हम एनिरिडिया के बारे में विस्तार से बात करें?

जब आपका नन्हा बच्चा दुनिया में आया, तो क्या आपने उसकी नन्ही आँखों में कुछ अजीब या अलग देखा? कभी-कभी, हालांकि बहुत कम ही, बच्चे आँखों के रंगीन हिस्से, पुतली (जिसे कुछ लोग "काली रिंग" कहते हैं) के पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब होने के साथ पैदा होते हैं। चिकित्सा में, हम इस स्थिति को (एनिरिडिया) कहते हैं। यह नाम सुनकर थोड़ा डर लग सकता है, लेकिन चिंता न करें। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इसके बारे में पूरी जानकारी हो। आइए आज इस बारे में विस्तार से बात करते हैं।

एनिरिडिया वास्तव में क्या है? सरल शब्दों में कहें तो...

सरल शब्दों में कहें तो, एनिरिडिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें शिशु आंखों के रंगीन भाग, पुतली (आइरिस) के आंशिक या पूर्ण अभाव के साथ पैदा होता है। कुछ शिशुओं में पुतली बिल्कुल नहीं होती। अन्य शिशुओं की दोनों आंखों में पुतली का केवल एक छोटा सा हिस्सा ही होता है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि यह स्थिति (एनिरिडिया) शिशु की दोनों आँखों को प्रभावित करती है। यह केवल एक आँख को प्रभावित करने वाली समस्या नहीं है। डॉक्टर आमतौर पर शिशु के जन्म के तुरंत बाद ही इस स्थिति का निदान कर लेते हैं। क्योंकि आँखों को देखने पर स्पष्ट रूप से पता चलता है कि इसमें पुतली (आइरिस) मौजूद नहीं है। शिशु की पुतली चाहे कितनी भी छोटी क्यों न हो, यह स्थिति (एनिरिडिया) उसकी दृष्टि को अवश्य प्रभावित करेगी। साथ ही, बड़े होने पर यह अन्य नेत्र समस्याओं का कारण भी बन सकती है।

हमारे छोटे बच्चों के साथ ऐसा क्यों होता है? एनिरिडिया किस कारण से होता है?

अब आप शायद सोच रहे होंगे, "मेरे बच्चे के साथ ऐसा क्यों हुआ?" एनिरिडिया एक आनुवंशिक विकार है। यानी, यह हमारे शरीर की कोशिकाओं के अंदर मौजूद जीन में बदलाव के कारण होता है।

सटीक रूप से कहें तो, इसका मुख्य कारण (PAX6) नामक जीन में परिवर्तन है। यह (PAX6) जीन बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि गर्भ में शिशु की आंखों, मस्तिष्क के कुछ हिस्सों, रीढ़ की हड्डी और अग्न्याशय जैसे अंगों के निर्माण में यह जीन सहायक होता है। यह आनुवंशिक परिवर्तन आमतौर पर गर्भावस्था के 12 से 14 सप्ताह के बीच होता है।

इस स्थिति (एनिरिडिया) के विकसित होने की संभावना किसे अधिक होती है? (जोखिम कारक)

एनिरिडिया उन बच्चों में सबसे आम है जिनके माता-पिता को यह स्थिति है। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता में से किसी एक को एनिरिडिया है, तो उनके बच्चे को भी यह होने की 50/50 संभावना है।

लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि अगर आपको एनिरिडिया है, तो आपके सभी बच्चों को भी यह बीमारी होगी। इसका मतलब सिर्फ यह है कि दूसरों की तुलना में इसका खतरा थोड़ा अधिक है।

कभी-कभी, माता-पिता दोनों को एनिरिडिया न होने पर भी बच्चे में यह स्थिति विकसित हो सकती है। इसे हम छिटपुट कहते हैं, यानी यह अनियमित रूप से घटित होती है । लगभग हर तीन बच्चों में से एक को इस तरह एनिरिडिया हो सकता है।

एनिरिडिया से पीड़ित शिशु में कौन-कौन से लक्षण दिखाई दे सकते हैं?

क्योंकि शिशु की आंख का रंगीन भाग, परितारिका (आइरिस), अनुपस्थित होता है, इसलिए पुतली सामान्य से बड़ी दिखाई दे सकती है। कभी-कभी इस पुतली का आकार दोनों तरफ बदल सकता है। साथ ही, उन्हें तेज या धीमी रोशनी में आंखों को समायोजित करने में कठिनाई हो सकती है। इससे निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:

• दृष्टि का पूर्ण या आंशिक रूप से चले जाना: एक या दोनों आँखों की दृष्टि कम हो सकती है।
• धुंधली दृष्टि: आपको चीजें स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं दे सकती हैं।
• आंखों में दर्द: कभी-कभी आंखों में दर्द हो सकता है।
• कम दृष्टि: दृष्टि बहुत कमजोर हो सकती है।
• प्रकाश से डर (फोटोफोबिया): प्रकाश को देखने में कठिनाई, आंखें नीली महसूस हो सकती हैं।

क्या एनिरिडिया से अन्य जटिलताएं हो सकती हैं?

हां, एनिरिडिया से पीड़ित बच्चे में न केवल आंख की पुतली छोटी हो सकती है, बल्कि आंख के वे हिस्से भी छोटे हो सकते हैं जो दृष्टि में मदद करते हैं, जैसे कि ऑप्टिक नसें और रेटिना।

इसके अलावा, एनिरिडिया से पीड़ित बच्चों के बड़े होने पर, उनमें कई अन्य नेत्र रोग विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए:

• मोतियाबिंद: आंख के लेंस का धुंधलापन।
• धुंधली कॉर्निया: आंख के सामने स्थित पारदर्शी झिल्ली का धुंधलापन।
• ग्लूकोमा: एक ऐसी स्थिति जिसमें आंख के अंदर का दबाव बढ़ जाता है, जिससे ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुंचता है।
• निस्टैग्मस: आंखों का तेजी से, अनियंत्रित रूप से आगे-पीछे हिलना।

एक और महत्वपूर्ण बात यह है कि जिन बच्चों में कभी-कभार एनिरिडिया (आंखों की असंयम) होता है, उनमें विल्म्स ट्यूमर नामक एक दुर्लभ प्रकार के गुर्दे के कैंसर के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। चूंकि जिस जीन (PAX6) की हमने पहले चर्चा की थी, वह न केवल आंखों को बल्कि गुर्दे सहित शरीर के अन्य अंगों के विकास को भी प्रभावित करता है, इसलिए इस जीन में परिवर्तन अन्य अंगों को भी प्रभावित कर सकता है। इसीलिए डॉक्टर इस पर भी ध्यान दे रहे हैं।

डॉक्टर इस स्थिति (एनिरिडिया) का सटीक निदान कैसे करते हैं?

आमतौर पर, डॉक्टर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद इस स्थिति (एनिरिडिया) का निदान कर सकते हैं, क्योंकि यह तुरंत स्पष्ट हो जाता है कि बच्चे की आंखों में आइरिस नहीं है।

हालांकि, अगर आपको चिंता है कि आपके बच्चे को एनिरिडिया या कोई अन्य आनुवंशिक स्थिति हो सकती है, चाहे यह आपके परिवार में किसी को हुई हो या किसी अन्य कारण से, तो आप प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के बारे में अपने डॉक्टर से बात कर सकते हैं। इसमें आपके रक्त का नमूना लेकर यह पता लगाया जाता है कि आपके बच्चे को आनुवंशिक स्थिति होने का खतरा है या नहीं। कभी-कभी, एमनियोसेंटेसिस नामक परीक्षण भी किया जा सकता है। इसमें बच्चे के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लेकर उसकी जांच की जाती है।

एनिरिडिया से पीड़ित शिशु का इलाज कैसे किया जा सकता है?

एनिरिडिया का इलाज करते समय, डॉक्टरों का मुख्य लक्ष्य बच्चे की दृष्टि को यथासंभव बनाए रखना और उसमें सुधार करना होता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने शिशु की आंखों की नियमित रूप से नेत्र विशेषज्ञ से जांच करवाएं। शिशु की आंखों में होने वाले बदलावों को जितनी जल्दी आप पहचान लेंगे, लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को रोकने की संभावना उतनी ही बेहतर होगी।

बच्चे को निम्नलिखित में से एक या अधिक उपचारों की आवश्यकता हो सकती है:

• चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस: दृष्टिबाधित अन्य लोगों की तरह, एनिरिडिया से पीड़ित बच्चे भी चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस का उपयोग करके अपनी दृष्टि में सुधार कर सकते हैं। एनिरिडिया से पीड़ित बच्चों के लिए विशेष रंगीन कॉन्टैक्ट लेंस उपलब्ध हैं। ये बिल्कुल आंख की पुतली की तरह दिखते हैं। ये आंखों में प्रवेश करने वाले प्रकाश की मात्रा को नियंत्रित करने और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता को कम करने में भी मदद करते हैं।
• दवाएं: यदि आपके शिशु को ग्लूकोमा या कॉर्निया संबंधी समस्याएं हैं, तो डॉक्टर दवायुक्त आई ड्रॉप्स, कृत्रिम आंसू या अन्य दवाएं लिख सकते हैं।
• सर्जरी: मोतियाबिंद होने पर, इसे मोतियाबिंद सर्जरी द्वारा निकालना पड़ सकता है। इसके अलावा, कभी-कभी ग्लूकोमा की स्थिति को नियंत्रित करने के लिए ग्लूकोमा सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है। एक नए उपचार के रूप में, कुछ बच्चों के लिए कृत्रिम पुतली प्रत्यारोपण का विकल्प उपलब्ध हो सकता है। हालांकि, यह अभी भी एक बहुत ही नया उपचार है, इसलिए यह सभी बच्चों के लिए उपयुक्त नहीं है। यह निर्णय डॉक्टर द्वारा लिया जाता है।

ऐसी कौन-सी परिस्थितियाँ हैं जब आपको तुरंत डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए?

यदि आपको अपने बच्चे की आँखों या दृष्टि में कोई बदलाव नज़र आए, तो जितनी जल्दी हो सके डॉक्टर से मिलें। आप डॉक्टर से निम्नलिखित प्रश्न भी पूछ सकते हैं:

• मुझे अपने बच्चे की आंखों की जांच कितनी बार करानी चाहिए?
• क्या कृत्रिम पुतली प्रत्यारोपण मेरे बच्चे के लिए उपयुक्त है?
• मेरे बच्चे में जटिलताएं विकसित होने की कितनी संभावना है?
• मुझे किन बदलावों या लक्षणों के प्रति विशेष रूप से सतर्क रहना चाहिए?

आपातकालीन स्थिति में, यानी यदि आपको निम्नलिखित में से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो आपको अपने बच्चे को तुरंत अस्पताल ले जाना चाहिए:

• यदि आप अचानक अपनी दृष्टि खो देते हैं।
• यदि आपको आंखों में तेज दर्द हो।
• यदि आपको अपनी आंखों के सामने नई रोशनी दिखाई देने लगे, या यदि आपको काले धब्बे दिखाई देने लगें।

अगर मेरे बच्चे को एनिरिडिया है, तो मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?

यदि आपके शिशु को एनिरिडिया है, तो आप उम्मीद कर सकते हैं कि उसे दृष्टि संबंधी कुछ समस्याएं होंगी। साथ ही, उसे जीवन भर नियमित रूप से आंखों की जांच करानी होगी ।इस प्रकार उनकी आंखों के स्वास्थ्य की निगरानी की जाती है।

आंकड़ों के अनुसार, एनिरिडिया से पीड़ित लगभग दस में से आठ बच्चों की दृष्टि कमजोर होती है या उनमें किसी न किसी प्रकार की विकलांगता होती है। इसके अलावा, एनिरिडिया से पीड़ित कई लोगों को ग्लूकोमा हो जाता है, आमतौर पर 10 से 20 वर्ष की आयु के बीच।

हालांकि, इन आंकड़ों से घबराएं नहीं। इसका मतलब यह नहीं है कि एनिरिडिया से पीड़ित हर बच्चे में ये सभी लक्षण होंगे। अपने डॉक्टर या नेत्र विशेषज्ञ से बात करके पता करें कि कौन से कारक विशेष रूप से आपके बच्चे को प्रभावित कर सकते हैं और बड़े होने पर उनसे क्या उम्मीद की जा सकती है।

नवजात शिशु में दृष्टि संबंधी समस्या होने पर डर और हैरानी होना स्वाभाविक है। एनिरिडिया कई तरह की समस्याएं पैदा कर सकता है, लेकिन इसके उपचार उपलब्ध हैं।

इस कहानी से हमें जो सबसे महत्वपूर्ण बातें याद रखनी चाहिए (मुख्य संदेश)

ठीक है, तो चलिए अब तक हुई चर्चा के कुछ सबसे महत्वपूर्ण बिंदुओं को एक साथ मिलाकर याद कर लेते हैं:

• एनिरिडिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें बच्चा आंख के रंगीन हिस्से, यानी आइरिस के पूर्ण या आंशिक भाग के बिना पैदा होता है।
• यह एक आनुवंशिक स्थिति है। विशेष रूप से, इसमें जीन (PAX6) शामिल है।
• यह स्थिति दृष्टि को निश्चित रूप से प्रभावित करती है। समय के साथ, यह मोतियाबिंद और ग्लूकोमा जैसी अन्य नेत्र संबंधी बीमारियों का कारण भी बन सकती है।
• सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इस स्थिति को जल्द से जल्द पहचानें और नियमित अंतराल पर अपने बच्चे की आंखों की जांच किसी नेत्र विशेषज्ञ से करवाएं। यह एक ऐसा कार्य है जिसे निश्चित रूप से किया जाना चाहिए।
• इस स्थिति (एनिरिडिया) के लिए उपचार उपलब्ध हैं। इनमें चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस, दवाएं और कभी-कभी सर्जरी भी शामिल हैं।
• अपने बच्चे में इस स्थिति के बारे में पता चलने पर डर और दुख महसूस होना स्वाभाविक है। लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि घबराएं नहीं और उचित चिकित्सीय सलाह के आधार पर ही कदम उठाएं। आपके डॉक्टर आपको हर तरह की सहायता प्रदान करेंगे।

यदि आपके मन में इस संबंध में कोई और प्रश्न हैं, तो उन्हें अपने तक सीमित न रखें। अपने पारिवारिक चिकित्सक या नेत्र विशेषज्ञ से पूछें।

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