जीन परीक्षण के बारे में आपको क्या जानना चाहिए!

क्या आपने कभी 'डीएनए टेस्ट' या 'जीन टेस्टिंग' के बारे में सुना है? हो सकता है आपके डॉक्टर ने इसके बारे में बताया हो, या आपने इसे टीवी पर किसी फिल्म में देखा हो। असल में यह करता क्या है? यह न केवल हमारे शरीर में होने वाली बीमारियों के बारे में, बल्कि हमारी आनुवंशिकी के बारे में भी बहुमूल्य जानकारी प्रदान कर सकता है। आइए इसे सरल भाषा में समझते हैं।

डीएनए टेस्ट आखिर होता क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, डीएनए परीक्षण या आनुवंशिक परीक्षण आपके जीन, गुणसूत्र और डीएनए में भिन्नताओं की जांच करता है। इन्हें हमारे शरीर में हर चीज को नियंत्रित करने वाले 'निर्देश' समझें। न केवल हमारी लंबाई, आंखों का रंग और बालों का रंग इन जीनों पर निर्भर करता है, बल्कि ये हमें कुछ बीमारियों के प्रति अधिक संवेदनशील भी बनाते हैं।

यह जांच हमें कई महत्वपूर्ण बिंदुओं को बेहतर ढंग से समझने में मदद कर सकती है:

• किसी विशेष बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करें: यदि कुछ लक्षण मौजूद भी हों, तो ये परीक्षण बीमारी की सटीक प्रकृति की पुष्टि करने में मदद करते हैं।
• भविष्य में किसी बीमारी के होने का जोखिम जानें: कुछ बीमारियाँ, उदाहरण के लिए कुछ प्रकार के कैंसर, आनुवंशिक कारकों से प्रभावित होते हैं। इसलिए आप पहले से ही पता लगा सकते हैं कि क्या आपको इसका जोखिम है।
• उन आनुवंशिक स्थितियों के बारे में जानें जो आप अपने बच्चे को दे सकते हैं: कुछ आनुवंशिक स्थितियों के लक्षण भले ही आपमें न दिखें, फिर भी आप उस स्थिति के 'वाहक' हो सकते हैं। इसका मतलब है कि आप परिवर्तित जीन को अपने बच्चे को दे सकते हैं।

डीएनए परीक्षण के मुख्य प्रकार क्या हैं?

कई प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण होते हैं। आपके डॉक्टर आपके पारिवारिक इतिहास और लक्षणों के आधार पर आपके लिए सबसे उपयुक्त परीक्षण की सलाह देंगे। आइए मुख्य प्रकारों पर एक नज़र डालते हैं।

इन आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किसलिए किया जाता है?

आनुवंशिक परीक्षण एक बहुत ही उपयोगी चिकित्सा उपकरण है। यहां कुछ ऐसी स्थितियां बताई गई हैं जिनमें इसका उपयोग किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान, ये परीक्षण अजन्मे बच्चे के जीन या गुणसूत्रों में किसी भी बदलाव का पता लगा सकते हैं। इससे बच्चे में आनुवंशिक रोग विकसित होने के जोखिम का पहले से ही निर्धारण करने में मदद मिल सकती है।

नैदानिक ​​परीक्षण

यदि आपको कोई लक्षण हैं, तो यह परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि वे किसी आनुवंशिक स्थिति के कारण हैं या नहीं।

वाहक स्क्रीनिंग

कुछ आनुवंशिक रोग ऐसे होते हैं, जिनमें भले ही आपके शरीर में उस रोग से संबंधित परिवर्तित जीन मौजूद हो, फिर भी आपको कोई लक्षण दिखाई नहीं देते। ऐसे व्यक्ति को "वाहक" कहा जाता है। यदि संतानोत्पत्ति की योजना बना रहे दोनों माता-पिता एक ही रोग के वाहक हैं, तो बच्चे को वह रोग होने का 25% जोखिम होता है। इसलिए यह परीक्षण आपको बता सकता है कि आप वाहक हैं या नहीं।

नवजात शिशु की जांच

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, कुछ आनुवंशिक और अन्य चिकित्सीय स्थितियों के लिए उसकी जांच की जाती है। इससे बीमारी होने की स्थिति में जल्द से जल्द उपचार शुरू किया जा सकता है।

भविष्यसूचक और पूर्व-लक्षण परीक्षण

ये परीक्षण यह दिखा सकते हैं कि क्या आपको भविष्य में किसी विशेष बीमारी (जैसे, कुछ प्रकार के कैंसर) होने का आनुवंशिक जोखिम अधिक है, भले ही अभी आपको कोई लक्षण न हों।

फार्माकोजेनोमिक परीक्षण

यह बहुत अच्छी बात है। यह परीक्षण आपको बता सकता है कि कुछ दवाएं आप पर कैसे असर करेंगी, क्या वे आपके लिए कारगर होंगी और आपकी आनुवंशिक संरचना के आधार पर सबसे सुरक्षित खुराक क्या है। इससे आपके डॉक्टर को आपके लिए सबसे उपयुक्त उपचार चुनने में मदद मिल सकती है।

आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा किन बीमारियों का पता लगाया जा सकता है?

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक परीक्षण हर बीमारी का पता नहीं लगा सकते। साथ ही, सकारात्मक परीक्षण परिणाम का यह अर्थ नहीं है कि आपको वह बीमारी अवश्य हो जाएगी। हालांकि, ये परीक्षण कई बीमारियों की पहचान करने में बहुत उपयोगी होते हैं। यहाँ कुछ उदाहरण दिए गए हैं:

• डाउन सिंड्रोम
• पुटीय तंतुशोथ
• सिकल सेल रोग
• हंटिंगटन रोग
• कुछ आनुवंशिक कैंसर, जैसे स्तन कैंसर और कोलोन कैंसर

यह परीक्षण कैसे किया जाता है?

यह एक बहुत ही सरल प्रक्रिया है। आपका डॉक्टर गर्भवती महिला के रक्त, बाल, त्वचा, ऊतक या गर्भनाल द्रव का नमूना लेगा। फिर इस नमूने को प्रयोगशाला में भेजा जाता है। वहां, विशेषज्ञ आपके जीन, गुणसूत्र या डीएनए में हुए परिवर्तनों की जांच करेंगे और परिणाम आपके डॉक्टर को भेज देंगे।

क्या इन परीक्षणों में कोई जोखिम है?

अधिकांश डीएनए परीक्षणों में शारीरिक जोखिम बहुत कम होते हैं। ये परीक्षण बहुत सरल होते हैं, जिनमें केवल थोड़ी मात्रा में रक्त लिया जाता है। हालांकि, कुछ परीक्षण, जिनमें गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय से तरल पदार्थ लिया जाता है, उनमें संक्रमण और गर्भपात का बहुत कम जोखिम होता है।

हालांकि, सबसे बड़ा खतरा मनोवैज्ञानिक और वित्तीय है।

• मनोवैज्ञानिक प्रभाव: यदि आपको अप्रत्याशित परिणाम मिलता है, तो आपको क्रोध, भय, उदासी और चिंता जैसी भावनाएं महसूस हो सकती हैं।
• वित्तीय पहलू: आनुवंशिक परीक्षण महंगा हो सकता है, इसलिए परीक्षण करवाने से पहले इस बात का ध्यान रखना अच्छा रहेगा।

परिणाम क्या दर्शाते हैं?

आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों को समझना कभी-कभी जटिल हो सकता है। आपके डॉक्टर परिणामों की तुलना आपके चिकित्सीय इतिहास से करेंगे ताकि वे आपको सटीक रूप से समझा सकें। परिणाम मुख्य रूप से तीन प्रकार के होते हैं।

| परिणाम | अर्थ |

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| सकारात्मक | इसका अर्थ है कि प्रयोगशाला ने एक आनुवंशिक परिवर्तन का पता लगाया है जो एक बीमारी का कारण बनता है। यह आपके निदान की पुष्टि कर सकता है, यह पुष्टि कर सकता है कि आप बीमारी के वाहक हैं, या यह पुष्टि कर सकता है कि आपको बीमारी होने का खतरा अधिक है। |

| नकारात्मक | इसका अर्थ है कि रोग उत्पन्न करने वाला आनुवंशिक परिवर्तन नहीं पाया गया। इससे निदान को खारिज किया जा सकता है, यह पुष्टि हो सकती है कि आप रोग के वाहक नहीं हैं, या यह निर्धारित किया जा सकता है कि आपको रोग का अधिक खतरा नहीं है। |

| अनिश्चित | इसका अर्थ यह है कि यदि कोई आनुवंशिक परिवर्तन पाया भी गया है, तो यह निर्धारित करने के लिए पर्याप्त जानकारी नहीं है कि यह रोग उत्पन्न करने वाला परिवर्तन है या हानिरहित सामान्य परिवर्तन। ऐसा इसलिए है क्योंकि हम सभी के डीएनए में छोटे-छोटे परिवर्तन होते हैं जो हमारे स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं। |