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सरल शब्दों में कहें तो, यह प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन क्या है?
यह सुनने में वैज्ञानिक नाम लग सकता है, लेकिन असल बात बहुत सरल है। आइए पहले समझते हैं कि हमारे शरीर में खून का थक्का कैसे जमता है। जब आपको कोई छोटी-मोटी चोट लगती है, तो थोड़ा खून बहता है और थोड़ी देर बाद रुक जाता है, है ना? ऐसा इसलिए होता है क्योंकि हमारे शरीर की खून जमाने वाली प्रणाली सक्रिय हो जाती है। कई प्रकार के प्रोटीन इसमें मदद करते हैं। हम इन प्रोटीनों को क्लॉटिंग फैक्टर कहते हैं। प्रोथ्रोम्बिन ऐसा ही एक प्रोटीन है। इसका दूसरा नाम फैक्टर II है। सामान्यतः, हमारा शरीर केवल उतनी ही मात्रा में प्रोथ्रोम्बिन बनाता है जितनी उसे आवश्यकता होती है। हालांकि, प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन नामक आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति के शरीर में, प्रोथ्रोम्बिन नामक यह प्रोटीन आवश्यकता से कहीं अधिक मात्रा में बनता है। कल्पना कीजिए, अगर कोई चाय के एक कप में दो चम्मच चीनी की जगह पांच या छह चम्मच चीनी डाल दे तो क्या होगा? जैसे चाय मीठी लगने लगती है, वैसे ही प्रोथ्रोम्बिन का स्तर बढ़ने पर हमारा खून थोड़ा अधिक "गाढ़ा" हो जाता है, यानी थक्का जमने की संभावना बढ़ जाती है। इससे नसों में खून के थक्के बनने का खतरा बढ़ जाता है , भले ही कोई चोट न लगी हो। ये रक्त के थक्के पैरों की गहरी नसों में बनते हैं। इस स्थिति को डीप वेन थ्रोम्बोसिस (डीवीटी) कहते हैं। कभी-कभी, इस रक्त के थक्के का एक टुकड़ा टूटकर फेफड़ों की नस को अवरुद्ध कर सकता है। यह एक बहुत ही खतरनाक स्थिति है, जिसे पल्मोनरी एम्बोलिज्म (पीई) कहते हैं।हमें यह जीन कैसे प्राप्त होता है? समयुग्मजी और विषमयुग्मजी क्या होते हैं?
इसे समझना बहुत आसान है। हमें कोई भी जीन अपनी माँ से एक प्रति और अपने पिता से एक प्रति के रूप में मिलता है। प्रोथ्रोम्बिन बनाने वाले इस जीन के बारे में सोचें। 1. हेटेरोजाइगस: आपको यह दोषपूर्ण जीन अपनी माँ या पिता से मिलता है, यानी केवल अपने माता-पिता में से किसी एक से। दूसरे व्यक्ति को स्वस्थ, सामान्य जीन मिलता है। श्रीलंका और दुनिया भर में कई लोगों में यह स्थिति पाई जाती है। इस मामले में, रक्त के थक्के बनने का जोखिम औसत व्यक्ति की तुलना में थोड़ा अधिक होता है। मोटे तौर पर, इस स्थिति वाले 1,000 लोगों में से दो या तीन लोगों को रक्त का थक्का बनने का जोखिम होता है। 2.समयुग्मजी: यह एक दुर्लभ स्थिति है। इसमें होता यह है कि आपको दोषपूर्ण जीन माता और पिता दोनों से प्राप्त होता है। इसका अर्थ है कि आपको दोषपूर्ण जीन की दोनों प्रतियां माता-पिता दोनों से मिलती हैं। इस स्थिति में, रक्त के थक्के बनने का जोखिम विषमयुग्मजी व्यक्तियों की तुलना में कई गुना अधिक होता है।क्या मेरे बच्चे इसे मुझसे विरासत में पाएंगे?
यह एक ऐसी समस्या है जिसका सामना कई माता-पिता करते हैं।- यदि आप समरूप स्थिति में हैं (अर्थात् जीन की दोनों प्रतियां दोषपूर्ण हैं), तो आप निश्चित रूप से अपने प्रत्येक बच्चे को एक दोषपूर्ण जीन देंगे।
- यदि आप हेटेरोजाइगस हैं (यानी आपमें केवल एक दोषपूर्ण जीन है), तो इस बात की 50% संभावना है कि आपके बच्चों में से किसी एक को वह जीन विरासत में मिलेगा। यह सिक्के उछालने जैसा है; आपको वह जीन मिल भी सकता है और नहीं भी।
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विवरण देखें →इस स्थिति के लक्षण क्या हैं?
सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन नामक आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़े कोई विशिष्ट लक्षण नहीं होते हैं। यानी, अगर आपके शरीर में यह जीन मौजूद भी है, तो आपको कोई फर्क या परेशानी महसूस नहीं होगी। कई लोगों को तो पता भी नहीं होता कि उनके शरीर में यह जीन है और वे बिना किसी रक्त के थक्के बने अपना पूरा जीवन जी लेते हैं। तो फिर समस्या कहां है? समस्या तभी आती है जब इस जीन के कारण रक्त का थक्का बनता है। तब हमें उस थक्के से संबंधित लक्षण दिखाई देते हैं।| रक्त के थक्के का स्थान | संभावित लक्षण |
|---|---|
| पैर या हाथ में गहरी शिरा घनास्त्रता (डीवीटी) |
|
| फेफड़ों में (पल्मोनरी एम्बोलिज्म - पीई) |
|
महत्वपूर्ण: पल्मोनरी एम्बोलिज्म एक आपातकालीन स्थिति है। इसलिए, यदि उपरोक्त लक्षण दिखाई दें तो तुरंत अस्पताल जाना अत्यंत महत्वपूर्ण है।
क्या जीन के अलावा भी ऐसी कोई अन्य चीजें हैं जो रक्त के थक्के बनने के जोखिम को बढ़ाती हैं?
जी हाँ, बिल्कुल। हमने कहा था कि जिन लोगों में यह जीन होता है, उनमें से सभी को रक्त के थक्के नहीं बनेंगे। हालांकि, जब निम्नलिखित में से एक या अधिक कारक मौजूद होते हैं, तो जोखिम बढ़ सकता है। यह आग में पेट्रोल डालने जैसा है।- धूम्रपान: धूम्रपान रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाता है और रक्त के थक्के बनने का खतरा बढ़ाता है।
- सर्जरी के बाद: बड़ी सर्जरी के बाद, आपको कई दिनों तक बिस्तर पर आराम करना पड़ सकता है, जिससे रक्त प्रवाह कम हो सकता है और रक्त के थक्के बन सकते हैं।
- मोटापा : शरीर का वजन बढ़ने के साथ-साथ नसों पर अधिक दबाव पड़ने से यह जोखिम भी बढ़ जाता है।
- गर्भावस्था: गर्भावस्था के दौरान, शरीर में हार्मोनल बदलाव और बढ़ते शिशु के कारण नसों पर पड़ने वाले दबाव के चलते रक्त के थक्के बनने का खतरा स्वाभाविक रूप से बढ़ जाता है।
- गर्भनिरोधक गोलियां लेना या हार्मोन थेरेपी लेना: कुछ गर्भनिरोधक गोलियों और हार्मोन थेरेपी में मौजूद एस्ट्रोजन हार्मोन से जोखिम बढ़ सकता है।
- बढ़ती उम्र: उम्र के साथ रक्त के थक्के बनने का खतरा स्वाभाविक रूप से बढ़ जाता है।
- एक ही स्थिति में बहुत देर तक रहना:
- कई दिनों तक अस्पताल में बिस्तर पर रहना।
- पैर टूटने पर प्लास्टर पहनना।
- एक ही समय में कई घंटों तक हवाई जहाज, बस या कार से यात्रा करना।
मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझे यह समस्या है या नहीं?
इसे सामान्य रक्त परीक्षण (जैसे कि पूर्ण रक्त गणना) से पता नहीं लगाया जा सकता है। इसके लिए एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। यह रक्त का नमूना लेकर किया जाता है। हालांकि, डॉक्टर हर किसी को यह परीक्षण कराने की सलाह नहीं देते हैं। आमतौर पर, डॉक्टर को निम्नलिखित मामलों में संदेह होता है और वे परीक्षण कराने का आदेश देते हैं:- यदि आपको पहले एक से अधिक बार रक्त का थक्का जम चुका है।
- यदि आपको युवावस्था में, स्वस्थ अवस्था में और बिना किसी अन्य बीमारी के रक्त का थक्का जम जाता है।
- यदि आपके परिवार में किसी करीबी रिश्तेदार (मां, पिता, भाई-बहन) को इस प्रकार की रक्त के थक्के जमने की समस्या है।
इसका इलाज कैसे किया जाता है?
यहां हमें दो बातें स्पष्ट करनी होंगी। 1. आनुवंशिक उत्परिवर्तन का उपचार: वर्तमान चिकित्सा विज्ञान के अनुसार, हमारे जीनों का उपचार या उन्हें बदलने का कोई तरीका नहीं है। इसका अर्थ है कि प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन आपके जीवन भर आपके साथ रहेगा। 2. रक्त के थक्कों का उपचार: हालांकि, हम इस जीन के कारण होने वाले रक्त के थक्कों के जोखिम को नियंत्रित कर सकते हैं और बने हुए रक्त के थक्के का उपचार कर सकते हैं । यदि आपको डीवीटी या पल्मोनरी एम्बोलिज्म (पीई) है, तो आपका डॉक्टर अक्सर रक्त के थक्कों को रोकने वाली दवा (जिसे हम आमतौर पर रक्त पतला करने वाली दवा कहते हैं) देकर उपचार शुरू करेगा। चिकित्सा की भाषा में, इन्हें एंटीकोएगुलेंट कहा जाता है। कुछ आपातकालीन स्थितियों में, रक्त के थक्के को घोलने और निकालने के लिए थ्रोम्बोलिटिक्स नामक दवाएं इंजेक्शन द्वारा दी जाती हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, रक्त के थक्के को निकालने के लिए कैथेटर या सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है। उपचार की अवधि हर व्यक्ति में अलग-अलग होती है। कुछ लोगों के लिए, लगभग तीन महीने तक दवा लेना पर्याप्त होता है। अन्य लोगों को जीवन भर रक्त पतला करने वाली दवाएं लेने की आवश्यकता हो सकती है। आपका डॉक्टर आपकी स्थिति और जोखिम कारकों के आधार पर यह निर्णय लेगा।इस स्थिति का गर्भावस्था पर क्या प्रभाव पड़ता है?
यह कई महिलाओं के लिए एक महत्वपूर्ण मुद्दा है।- यदि आपमें प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन है और आपको पहले कभी रक्त का थक्का जमने की समस्या हुई है , तो आपका डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान और बच्चे के जन्म के कुछ हफ्तों बाद तक आपको कम खुराक वाली (निवारक) दैनिक रक्त पतला करने वाली दवा (जैसे हेपरिन) लेने की सलाह दे सकता है। इस प्रकार के इंजेक्शन आपके बच्चे के लिए हानिकारक नहीं होते हैं।
- हालांकि, अगर आपके पास यह जीन है भी, और आपको जीवन में कभी भी रक्त का थक्का नहीं हुआ है , तो आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान आपको किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
हालांकि, यह निर्णय आपके व्यक्तिगत हालात के आधार पर डॉक्टर द्वारा ही लिया जाना चाहिए। यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं या आपको पता चलता है कि आप गर्भवती हैं, तो अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ और अन्य डॉक्टरों को इस आनुवंशिक स्थिति के बारे में सूचित करना आवश्यक है।
आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?
यह बहुत महत्वपूर्ण है। लक्षणों को पहचानना और समय रहते कार्रवाई करना गंभीर स्थितियों को रोक सकता है।| आपको जो लक्षण महसूस हो रहे हैं | की जाने वाली कार्रवाई |
|---|---|
| डीवीटी के लक्षणों में पैर या हाथ में दर्द, सूजन, लालिमा और गर्मी शामिल हैं। | तुरंत अपने पारिवारिक डॉक्टर को फोन करें, या निकटतम अस्पताल के आपातकालीन विभाग (ईटीयू) में जाएं। |
| पल्मोनरी एम्बोलिज्म (PE) के लक्षणों में सीने में दर्द, सांस लेने में कठिनाई और तेज़ हृदय गति शामिल हैं। | बिना देरी किए तुरंत नजदीकी आपातकालीन विभाग (ईटीयू) में जाएं। यह जानलेवा स्थिति है। |
| यदि आप पहले से ही रक्त पतला करने वाली दवाएं (एंटीकोएगुलेंट) ले रहे हैं। | अपने डॉक्टर द्वारा निर्धारित समय पर रक्त परीक्षण और क्लीनिक में अवश्य जाएं। |
मुख्य संदेश
- प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन एक आनुवंशिक स्थिति है जो पीढ़ियों से चली आ रही है। इसमें आपकी कोई गलती नहीं है।
- इस जीन के होने से रक्त के थक्के बनने से बचाव नहीं होता है। अधिकांश लोगों को इससे कोई समस्या नहीं होती है।
- इस जीन से जुड़े कोई लक्षण नहीं हैं। लक्षण केवल तभी दिखाई देते हैं जब रक्त का थक्का जम जाता है, जैसे कि डीवीटी या पल्मोनरी एम्बोलिज्म (पीई)।
- पैरों में सूजन, दर्द (डीवीटी), और अचानक सीने में दर्द और सांस लेने में तकलीफ (पीई) के लक्षणों पर हमेशा नजर रखें।
- पल्मोनरी एम्बोलिज्म (पीई) एक चिकित्सीय आपात स्थिति है जिसके लिए तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।
- धूम्रपान से परहेज करना, शरीर के वजन को नियंत्रित करना और सक्रिय जीवनशैली अपनाना रक्त के थक्के बनने के जोखिम को कम कर सकता है।
- यदि आपको पता है कि आपको यह समस्या है, तो किसी भी डॉक्टर से मिलने पर, सर्जरी से पहले या गर्भावस्था के दौरान इस बारे में बताना बहुत महत्वपूर्ण है।
- अपने डॉक्टर के साथ नियमित संपर्क में रहना और उनकी सलाह का पालन करना आपके स्वास्थ्य के लिए बहुत फायदेमंद है।
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