Imate li obiteljsku anamnezu visokog kolesterola? Razgovarajmo o tome (Heterozigotna obiteljska hiperkolesterolemija - HeFH)

Sigurno ste čuli da morate paziti na kolesterol kako biste se zaštitili od srčanih bolesti. Ali ponekad, bez obzira koliko kontrolirate prehranu i tjelovježbu, razina kolesterola jednostavno ne pada. Možda je netko u vašoj obitelji imao srčani udar u mladoj dobi. To bi moglo biti posljedica genetskog stanja koje se prenosi u obiteljima. To je stanje o kojem danas govorimo, heterozigotna obiteljska hiperkolesterolemija ili skraćeno HeFH . Ako vam liječnik kaže da imate ovo, važno je što prije potražiti liječenje.

Što je točno HeFH?

HeFH nije bolest koju dobivamo izvana , poput prehlade. To je stanje uzrokovano genetskom mutacijom koju nasljeđujemo od majke ili oca. Jednostavno rečeno, ova genetska mutacija smanjuje sposobnost tijela da uklanja štetni kolesterol iz krvi.

Razmislite o tome, kolesterol putuje kroz krvne žile u našem tijelu. Postoje dvije glavne vrste.

U slučaju HeFH-a, nasljeđujete gen od jednog od roditelja koji oštećuje proces uklanjanja lošeg kolesterola (LDL) . Ako imate ovaj gen, vaše dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Možda ste čuli za još jedno stanje sličnog naziva, homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HoFH). Uzrokuje ga naslijeđeni defektni gen od oba roditelja. HoFH je mnogo teže stanje od HeFH, ali je mnogo rjeđe.

Koji su simptomi ovoga?

Ako se ne liječi, HeFH može uzrokovati vrlo visoku razinu LDL kolesterola i ukupnog kolesterola. Taj dodatni LDL kolesterol može se nakupljati na stijenkama naših krvnih žila, poput prljavštine koja začepljuje cijev, sužavajući prolaz za protok krvi. To nazivamo "aterosklerozom" ili "otvrdnjavanjem arterija".

Kada se to dogodi, srce mora raditi više nego inače kako bi pumpalo krv po tijelu. S vremenom se srce može oštetiti i razviti bolest srca. Jedan od glavnih simptoma ovog stanja je bol u prsima, poznata kao angina. Ako se ne liječi, to može dovesti do srčanog ili moždanog udara.

Simptomi koji zahtijevaju hitnu pozornost

Ako imate sljedeće simptome, odmah se obratite hitnoj službi bolnice (ETU).

• Simptomi srčanog udara:
• Stezanje, stezanje ili bol u prsima
• Bol u gornjem dijelu leđa ili vratu
• Bol se širi niz ruku
• Mučnina ili povraćanje
• Otežano disanje
• Simptomi moždanog udara:
• Teškoće u govoru
• Utrnulost u ruci ili nozi
• Opuštanje jedne strane lica
• Gubitak tjelesne ravnoteže

Površinske značajke tijela

Visoki kolesterol ponekad može uzrokovati simptome na površini tijela.

Kako znate imate li ovu bolest?

Postoji nekoliko jednostavnih testova koji vama ili vašem djetetu mogu pomoći da saznate ima li HeFH. Najvažnije je što prije ga dijagnosticirati i liječiti. Iako mala djeca nisu u riziku od srčanih bolesti, ove visoke razine kolesterola izlažu ih većem riziku od razvoja srčanih bolesti u budućnosti.

Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima bilo što od sljedećeg, svakako posjetite liječnika i razgovarajte o tome.

• Visoka razina LDL kolesterola koja se ne smanjuje unatoč kontroli prehrane (preko 190 mg/dL kod odrasle osobe, preko 160 mg/dL kod djeteta mlađeg od 16 godina).
• Prisutnost visokog kolesterola u obitelji.
• Srčani udar ili bolest srca prije 60. godine života kod muških rođaka ili prije 70. godine života kod ženskih rođaka.
• Prisutnost kožnih kvržica poput prethodno spomenutih ksantoma.
• Bol u prsima.

Vaš liječnik će obaviti fizički pregled kako bi provjerio ima li ovih simptoma. Osim toga, krvni test će izmjeriti razinu kolesterola. Kod HeFH-a, razina LDL kolesterola obično je viša od 200 mg/dL, a ukupna razina kolesterola viša je od 300 mg/dL.

U nekim slučajevima može se preporučiti i test opterećenja za provjeru funkcije srca ili poseban genetski test za provjeru genetskih promjena.

Kako se liječi?

Glavni cilj liječenja HeFH-a je snižavanje razine LDL "lošeg" kolesterola i zaštita od srčanih bolesti. To zahtijeva kombinaciju promjena načina života i lijekova.

Promjene načina života

• Zdrava prehrana: Izbjegavajte hranu bogatu zasićenim i trans mastima (govedina, svinjetina, kokosovo ulje, žumanjci, obrano mlijeko). Umjesto toga, u prehranu uključite povrće, voće, mahunarke, orašaste plodove, ribu i nemasnu perad.
• Vježba: Radite nešto što ubrzava rad srca, poput hodanja, plivanja ili vožnje bicikla, barem 4 dana u tjednu po 30 minuta.
• Kontrola težine: Ako imate prekomjernu težinu, smršavite dijetom i vježbanjem.
• Izbjegavajte pušenje: Pušenje je faktor rizika za srčane bolesti, stoga ako imate tu naviku, odmah prestanite.

Liječenje lijekovima

Vaš liječnik će vam često prvo propisati skupinu lijekova koji se nazivaju statini . Oni djeluju tako što sprječavaju tijelo da stvara kolesterol. Budući da su razine kolesterola vrlo visoke kod HeFH-a, možda ćete morati uzimati ove lijekove u visokim dozama.

Ako sami statini nisu dovoljni za kontrolu razine, liječnik će vam propisati druge lijekove.

• Inhibitori PCSK9: To su lijekovi koji se daju kao injekcije. Pomažu jetri u uklanjanju LDL kolesterola.
• Ezetimib: Ovaj lijek djeluje tako što smanjuje apsorpciju kolesterola iz hrane koju jedemo u tijelu.

Ponekad može biti potrebno koristiti dva ili tri ova lijeka zajedno.

Drugi tretmani

Kada su razine kolesterola previsoke da bi se mogle kontrolirati lijekovima i promjenama načina života, može vam se ponuditi liječenje koje se naziva LDL afereza . To je slično dijalizi, gdje se vaša krv propušta kroz stroj koji filtrira loš LDL kolesterol, a zatim ga ponovno uvodi u vaše tijelo.