Jeste li ikada primijetili da je jedna noga vašeg djeteta malo duža od druge? Ili se čini da je jedna strana lica veća od druge? Ponekad te stvari mogu biti normalne. Međutim, neka djeca mogu imati rijetko stanje u kojem su dijelovi tijela abnormalno veliki. Danas govorimo o PREDNOSTIMA takvog stanja. Ne bojte se to vidjeti, najvažnije je razumjeti.
Jednostavno rečeno, koje su to PREDNOSTI?
PROS možda zvuči malo komplicirano. Njegov puni naziv je
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (spektar prekomjernog rasta povezan s PIK3CA ). Jednostavno rečeno, PROS nije jedna bolest. To je skupina rijetkih, povezanih stanja koja uzrokuju da dijelovi tijela pretjerano rastu ili abnormalno rastu. Baš kao što postoji mnogo boja u dugi, postoji mnogo različitih stanja pod okriljem PROS-a. Jedna stvar koju sva ova stanja imaju zajedničko jest da su uzrokovana mutacijom gena zvanog 'PIK3CA' u tijelu. To
nije nečija krivnja . To je slučajna genetska promjena koja se događa nakon što je dijete začeto u maternici.
Važno je da je svatko s PROS-om drugačiji. Simptomi jednog djeteta možda neće biti isti kao kod drugog. Dakle, stanje vašeg djeteta je jedinstveno.
Postoji nekoliko uobičajenih karakteristika koje se obično viđaju u PROS situacijama. Pogledajmo koje su to.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|
| Povećanje dijelova tijela | Abnormalno povećanje jednog ili više dijelova tijela, poput ruke, noge ili prsta. |
| Promjene u mozgu | Neka djeca imaju uvećan mozak ili jednu polovicu mozga. |
| Masne kvržice | Stvaranje masnih tumora u raznim dijelovima tijela, posebno u područjima poput trbuha. |
| Promjene u kostima | Stanja poput deformiteta kostiju i skolioze. |
| Promjene prstiju | Nenormalno dugi, uvećani ili srasli prsti na rukama ili nogama. |
| Mrlje na koži | Tamne mrlje na koži ili hrapave mrlje na nekim područjima. |
| Problemi s krvnim žilama | Abnormalni rast krvnih žila (vaskularne malformacije), što može povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. |
| Ostale značajke | Nizak mišićni tonus, napadaji i kašnjenja u učenju ili intelektualnom razvoju. |
Različite vrste PRO-a i njihove karakteristike
Liječnici klasificiraju PROS stanja na temelju simptoma koje dijete pokazuje. Pogledajmo neke od glavnih tipova i njihove karakteristike.
CLOVES sindrom
Djeca s ovim stanjem mogu imati promjene krvnih žila koje se pojavljuju kao tamne mrlje na koži i abnormalni prsti pri rođenju.
Drugi simptomi CLOVES sindroma
| Masni orašasti plodovi | Stvaranje tumora od masti u tijelu. |
| Promjene na koži | Kožne mrlje ili izrasline na koži. |
| Promjene na kostima | Stanja poput skolioze. |
| Promjene na udovima | Povećani prsti, asimetričan rast udova. |
| Problemi s bubrezima | Jedan bubreg nedostaje ili je malen. |
Ovo stanje utječe na mozak i mnoge druge dijelove tijela. Mnoga djeca s MCAP-om rađaju se s neuobičajeno velikom glavom. Glava može brzo rasti tijekom prve godine života.
Simptomi MCAP sindroma
| Povećanje mozga | Povećanje cijelog mozga ili jedne polovice mozga. |
| Promjene na licu | Puni obrazi i usne. |
| Promjena boje kože | Promjene u izgledu kože (osobito na licu) zbog promjena u malim krvnim žilama (kapilarama). |
| Slabost mišića | Smanjena ukočenost u mišićima tijela. |
| Ostale značajke | Napadaji, intelektualni problemi, kašnjenje govora, paljenje ili višak prstiju, pretjerana fleksija zglobova i promjene na srcu. |
Hemimegalencefalija
Ovo stanje uglavnom utječe na jednu stranu mozga. Može se pojaviti samostalno ili s drugim sindromima.
Glavni simptomi: promjene na jednoj strani mozga, velika i nesrazmjerna glava, napadaji , djelomična paraliza na jednoj strani tijela i zastoji u razvoju.
Infiltrativna lipomatoza lica
Glavna karakteristika ovoga je da je jedna strana lica veća od druge.
Ostali simptomi: nekancerogeni tumori koji se formiraju u živčanom tkivu (osobito na jeziku ili usnama), uvećani jezik, uvećane kosti lica i rano nicanje trajnih zuba.
Kako upravljati ovom situacijom?
PROS se može s vremenom pogoršati. Ovisno o zahvaćenim dijelovima tijela, vaše dijete može imati poteškoća s hodanjem i obavljanjem svakodnevnih aktivnosti. No,
dobra je vijest da postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju stanjem i olakšati život vašem djetetu. Ovo nije nešto s čime se morate nositi sami. Važno je surađivati s
liječnikom vašeg djeteta i drugim specijalistima (na primjer, ortopedom, neurologom) kako biste razgovarali i razumjeli koje su mogućnosti liječenja najbolje za vaše dijete. Ponekad se simptomi mogu kontrolirati stvarima poput operacije, lijekova ili fizioterapije.
Poruka za ponijeti kući
- PROS nije jedna bolest, već skup nekoliko rijetkih stanja u kojima dijelovi tijela abnormalno rastu.
- Ovo stanje nastaje zbog genetske promjene, a ne krivnjom roditelja.
- Svako dijete s PROS-om je drugačije. Simptomi se mogu uvelike razlikovati od djeteta do djeteta.
- Ako primijetite bilo kakvu asimetriju, abnormalni rast ili druge sumnjive značajke na bilo kojem dijelu tijela vašeg djeteta, odmah se obratite svom liječniku .
- Iako se ovo stanje ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života djeteta.
PROS, PIK3CA, sindrom prekomjernog rasta, CLOVES sindrom, MCAP, pedijatrija, genetske bolesti
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar