Դուք ապագա մայր եք՞։ Կամ շուտով պատրաստվում եք դառնալ։ Այսօր մենք կխոսենք մի քանի հատուկ թեստերի մասին, որոնք կօգնեն ձեզ ավելին իմանալ ձեր և ձեր չծնված երեխայի առողջության մասին։ Դրանք մենք անվանում ենք «գենետիկական թեստավորում »։ Այս թեստերի մեծ մասը պարտադիր չեն, բայց դրանց տրամադրած տեղեկատվությունը կարող է մեծ օգնություն լինել ձեզ և ձեր ընտանիքի ապագան պլանավորելու համար։
Հղիությունից առաջ. Գենետիկ կրողների սկրինինգ
Պարզ ասած, նախ եկեք նայենք, թե ով է «կրողը»։ Պատկերացրեք, որ ձեր գեներում ունեք որոշակի հիվանդության գեն, բայց դուք չունեք այդ հիվանդությունը։ Այդ դեպքում ձեզ անվանում են «կրող»։ Այսպիսով, այս թեստը կարող է ձեզ ասել, թե արդյոք դուք և ձեր զուգընկերը կրում եք որոշակի հիվանդության գենը, և եթե այո, ապա որքան է հավանականությունը, որ ձեր երեխան կժառանգի այդ գենը։
Չնայած այս թեստը կարող է իրականացվել հղիությունից առաջ կամ ընթացքում, այն առավել օգտակար է անել հղիությունից առաջ: Այս թեստը կատարելու համար ձեր բժիշկը կվերցնի ձեր արյան կամ թքի նմուշը: Կան մի քանի հիմնական հիվանդություններ, որոնք սովորաբար ստուգվում են այս թեստի միջոցով:
| Հիմնական գենետիկական վիճակները, որոնց համար հետազոտվում են |
|---|
| Կիստոզ ֆիբրոզ |
| Փխրուն X համախտանիշ |
| Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն |
| Թեյ-Սաքսի հիվանդություն |
| Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա |
Որոշակի էթնիկ խմբերի մարդիկ ավելի հակված են որոշակի հիվանդությունների կրողներ լինելուն: Օրինակ՝ աֆրիկյան, միջերկրածովյան և հարավարևելյան ասիական ծագում ունեցող մարդիկ ավելի հակված են մանգաղաձև բջջային անեմիայի կրողներ լինելուն: Հետևաբար, կարևոր է իմանալ ձեր ընտանեկան պատմությունը:Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ և որոշել, թե արդյոք ձեզ անհրաժեշտ է այս տեսակի հետազոտությունը։
Հղիության առաջին եռամսյակում (3 ամսվա ընթացքում) անցկացվող թեստեր
Հղիանալուց հետո կան մի քանի թեստեր, որոնք կարող են օգնել ձեզ պարզել ձեր երեխայի առողջական ռիսկերի մասին: Դրանք կոչվում են սկրինինգային թեստեր : Դրանք միայն ուսումնասիրում են, թե արդյոք դուք «ռիսկի» տակ եք որոշակի հիվանդության համար:
- Բջջային չպարունակող պտղի ԴՆԹ թեստավորում. զարմանալիորեն, ձեր արյունը պարունակում է ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի փոքր քանակություն: Այսպիսով, հղիության մոտ 10 շաբաթականում ձեզանից վերցված արյան նմուշը կարող է օգտագործվել ձեր երեխայի ԴՆԹ-ն թեստավորելու համար՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ռիսկի խմբում եք որոշակի հիվանդությունների (օրինակ՝ Դաունի համախտանիշ, տրիսոմիա 18, տրիսոմիա 13) համար:
- Հաջորդական և ինտեգրված սկրինինգ. Այս երկու մեթոդներն էլ համատեղում են ուլտրաձայնային հետազոտությունը և արյան անալիզը՝ Դաունի համախտանիշի, 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի և այլ խնդիրների ստուգման համար, որոնք կարող են ազդել երեխայի ուղեղի և ողնաշարի վրա: Այս հետազոտությունները սկսվում են 10-ից 13 շաբաթական հասակում :
Կարևորն այն է, որ սրանք միայն սկրինինգային թեստեր են։ Եթե դրանք ցույց են տալիս, որ կարող է խնդիր լինել, ձեր բժիշկը կառաջարկի այլ հատուկ թեստեր՝ այն հաստատելու համար։
Երկրորդ եռամսյակում (3-6 ամիս) կատարված թեստեր
Հղիության այս փուլում կան մի քանի կարևոր թեստեր։
- Մայրական շիճուկի քառորդական սկրինինգ. Սա նույնպես արյան հետազոտություն է: Այն չափում է ձեր արյան մեջ մի քանի տեսակի սպիտակուցներ՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան ռիսկի տակ է Դաունի համախտանիշի , 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի կամ ուղեղի և ողնաշարի հետ կապված խնդիրների համար: Սա կարող է իրականացվել 15-ից 21 շաբաթական ժամանակահատվածում :
- Մանրամասն ուլտրաձայնային հետազոտություն (անոմալիաների հետազոտություն). Այս հետազոտությունը, որը կատարվում է մոտ 20 շաբաթական հղիության ընթացքում, հավանաբար ծանոթ է մարդկանց մեծամասնությանը: Այն օգտագործում է ձայնային ալիքներ՝ երեխայի օրգանները ուսումնասիրելու համար: Այն կարող է հայտնաբերել բնածին արատներ, ինչպիսիք են սրտի խնդիրները, երիկամների խնդիրները և քիմքի ճեղքը:
Ախտորոշիչ թեստեր՝ ամնիոցենտեզ և CVS
Եթե սկրինինգային թեստը ցույց է տալիս, որ երեխան ռիսկի խմբում է, ապա սրանք այն 100% հաստատելու համար անցկացվող թեստերն են։ Սրանք ավելի ճշգրիտ են, քան սկրինինգային թեստերը։ Դրանք կոչվում են ախտորոշիչ թեստեր։
Այս երկու թեստերն էլ ավելի քան 99% ճշգրիտ են։
Այս թեստերը կարող են ճշգրիտ հայտնաբերել գենետիկական վիճակները, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը։ Սակայն ոչ բոլորն են անցնում այս թեստերը։ Քանի որ, չնայած դրանք շատ փոքր են, այս թեստերի դեպքում կա վիժման ռիսկ ։ Հետևաբար, բժիշկը դրանք առաջարկում է միայն այն դեպքում, եթե սկրինինգային թեստը ցույց է տալիս ռիսկ, կամ եթե դուք ցանկանում եք ավելի ճշգրիտ թեստ անցկացնել։
| Փորձարկում | Ինչպես անել դա և երբ |
|---|---|
| Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS) | Արգանդում գտնվող ընկերքից վերցվում է հյուսվածքի շատ փոքր կտոր։ Սա արվում է 10-ից 13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում ։ |
| Ամնիոցենտեզ | Փոքր քանակությամբ պտղաջուր է հանվում որովայնի միջով՝ բարակ ասեղի միջոցով: Սա ամենաապահովն է անել 15-ից 20 շաբաթական ժամանակահատվածում : |
Եթե ձեր բժիշկը ձեզ պատմում է այս տեսակի թեստի մասին, դա չի նշանակում, որ ձեր երեխայի հետ անպայման խնդիր կա: Դա պարզապես նշանակում է, որ նրանք պետք է հաստատեն նախորդ սկրինինգային թեստի արդյունքները: Այսպիսով, ուշադիր խոսեք ձեր բժշկի հետ այդ մասին, հասկացեք դրական և բացասական կողմերը և կայացրեք ձեզ համար ճիշտ որոշումը :
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Այս գենետիկական թեստերի մեծ մասը կամավոր են, ոչ թե պարտադիր, որոնցից կարող եք ընտրել։
- Սկրինինգային թեստերը (օրինակ՝ բջջային ազատ ԴՆԹ, քառակի սկրինինգ) ցույց են տալիս միայն հիվանդության ռիսկը , մինչդեռ ախտորոշիչ թեստերը (օրինակ՝ ամնիոցենտեզ, սրտանոթային երակային հետազոտություն) վերջնականապես հաստատում են հիվանդությունը:
- Եթե սկրինինգային թեստի արդյունքը ռիսկային է, դա չի նշանակում, որ ձեր երեխան անպայման խնդիր ունի։ Դա պարզապես լրացուցիչ հետազոտություն անցնելու պատճառ է։
- Յուրաքանչյուր թեստ ունի իր յուրահատուկ առավելությունները, թերությունները և ռիսկերը: Կարևոր է այս ամենը բացահայտ քննարկել ձեր բժշկի հետ և տեղեկացված որոշում կայացնել:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը