Bisakah Hemofilia Dicegah? Mari Kita Bahas Ini

Pernahkah Anda mendengar tentang kondisi di mana Anda tidak dapat menghentikan pendarahan bahkan dari luka kecil? Mungkin seseorang di keluarga Anda mengidapnya. Penyakit utama di mana Anda tidak dapat mengendalikan pendarahan disebut Hemofilia. Jadi pertanyaan yang banyak diajukan orang adalah, jika ini bersifat turun-temurun, dapatkah kita mencegahnya? Mari kita bahas ini secara detail dan sederhana.

Pertama-tama, apa itu hemofilia?

Sederhananya, ketika kita mengalami luka atau cedera di bagian tubuh mana pun, pendarahan akan berhenti setelah beberapa saat, bukan? Itu disebut pembekuan darah. Sama seperti saat membangun tembok, semen diletakkan di antara batu bata untuk mengisi celah, beberapa protein dalam darah kita berkumpul membentuk "sumbat" di tempat cedera dan menghentikan pendarahan. Kita menyebut protein ini Faktor Pembekuan . Seseorang dengan hemofilia tidak memproduksi satu atau lebih Faktor Pembekuan ini dalam jumlah yang dibutuhkan di dalam tubuh. Atau, faktor-faktor tersebut tidak berfungsi dengan baik. Oleh karena itu, bahkan cedera kecil pun tidak menghentikan pendarahan dan terus berlanjut. Terkadang, pendarahan dapat terjadi di dalam tubuh, terutama di dalam persendian dan otot, tanpa adanya cedera.

Bagaimana hemofilia berkembang? Apakah penyakit ini diturunkan secara genetik?

Ya, hemofilia adalah kelainan genetik . Artinya, ini adalah sesuatu yang kita warisi dari orang tua kita melalui gen . Gen yang rusak untuk penyakit ini terletak pada kromosom X. Seperti yang Anda ketahui, wanita memiliki dua kromosom X (XX), dan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Oleh karena itu, penyakit ini paling umum terjadi pada pria.

• Wanita biasanya hanya menjadi pembawa penyakit. Ini berarti bahwa meskipun mereka memiliki gen yang rusak pada salah satu kromosom X mereka, mereka tidak menunjukkan gejala karena kromosom X lainnya yang sehat. Namun, mereka dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada anak-anak mereka.
• Jika seorang anak laki-laki mewarisi kromosom X yang cacat ini dari ibunya, ia akan menderita hemofilia karena itu adalah satu-satunya kromosom X yang dimilikinya.

Jadi pertanyaan utamanya adalah: Dapatkah hemofilia dicegah agar tidak diturunkan secara genetik?

Jawaban terpendek dan paling jujur ​​untuk pertanyaan ini adalah, "Tidak."Menurut ilmu kedokteran saat ini, tidak ada cara untuk mencegah seseorang mewarisi gen yang rusak. Ini berarti bahwa jika ada riwayat hemofilia dalam keluarga, ada kemungkinan tertentu Anda atau anak Anda akan mewarisi gen tersebut. Belum ada obat atau vaksin untuk menyembuhkannya. Tapi jangan khawatir! Meskipun kita tidak dapat mencegah penyakit ini diwariskan, ada beberapa hal penting yang dapat kita lakukan.

Yang dapat dilakukan: Konseling Genetik

Jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap hemofilia, hal terbaik yang dapat Anda lakukan sebelum menikah atau berencana memiliki anak adalah mencari konseling genetik .

• Siapa yang seharusnya merujuk hal ini?
• Jika ada penderita hemofilia dalam keluarga (dari pihak ibu atau ayah).
• Jika Anda seorang wanita dan ingin mengetahui apakah Anda seorang pembawa virus.
• Jika orang tua yang sudah memiliki anak dengan hemofilia sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak lagi.

• Apa yang terjadi dalam konsultasi ini?

Konselor genetika akan meninjau riwayat medis keluarga Anda dan pasangan. Mereka kemudian akan menjelaskan risiko anak Anda terkena hemofilia. Jika perlu, tes darah khusus dapat dilakukan untuk menentukan apakah Anda adalah pembawa gen. Konsultasi ini akan membantu Anda membuat keputusan yang tepat. Dokter Anda mungkin juga akan membahas tes prenatal (misalnya, amniosentesis, pengambilan sampel vili korionik - CVS) yang dapat mendeteksi penyakit pada bayi saat masih dalam kandungan.

Jika penyakitnya tidak dapat dicegah, bagaimana komplikasi dapat dicegah?

Ini adalah bagian terpenting. Meskipun kita tidak dapat mencegah hemofilia diturunkan secara genetik, ada banyak hal yang dapat kita lakukan untuk mencegah komplikasi dan risiko yang dapat ditimbulkannya. Hal-hal ini dapat membantu Anda menjalani kehidupan yang sehat dan normal dengan hemofilia. Jika hal-hal ini diikuti dengan benar, bahkan seorang penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang baik tanpa komplikasi berbahaya. Oleh karena itu, alih-alih khawatir tentang ketidakmampuan untuk mencegah penyakit ini diturunkan, hal terpenting adalah menyadari bagaimana hidup dengan penyakit ini dan bagaimana mencegah komplikasinya. Hemofilia, Pembekuan darah, Konseling genetik, Penyakit genetik, Pendarahan, Faktor pembekuan darah