Er barnið þitt að haltra? Við skulum læra um Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Það eru engin orð sem geta lýst þeirri gleði sem við upplifum þegar við horfum á nýfætt barn, ekki satt? En stundum geta börnin okkar átt við minniháttar heilsufarsvandamál að stríða. Í dag ætlum við að tala um ástand sem sjaldgæft er að heyra um en er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um. Það er ástand sem kallast liðagigt.

Hvað er liðagigt?

Einfaldlega sagt er Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ástand þar sem barn fæðist með fleiri en einn lið sem getur ekki beygst eða réttst . „Artho“ þýðir liður og „gryposis“ þýðir beygja eða skakkleiki. Þetta er ekki einn sjúkdómur, heldur hópur yfir 300 sjúkdóma . Til dæmis má sjá hann við vöðvasjúkdóma eins og vöðvarýrnun og erfðasjúkdóma eins og trisomy 18 - Edwards heilkenni.

Þegar við segjum „liðstirðleika“ kalla læknar þetta „samdrátt“. Það er að segja, vöðvar, húð og sinar barnsins eru varanlega þéttir , þannig að liðirnir styttast og þeir geta ekki beygst eða teygst almennilega. Hugsið ykkur, liðir eru staðir eins og úlnliðir, mjaðmir, hné og háls. Þessir liðir eru það sem hjálpar okkur að hreyfa okkur. Þannig að hjá ungbörnum með liðagigt eiga þessir liðir erfitt með að hreyfa sig almennilega. Þeir geta verið alveg stífir, bognir eða beinir og fastir í einni stöðu .

Hvaða sérstök einkenni sýna barnið í þessu tilfelli?

Ungbörn með liðagigt hafa nokkur einstök einkenni við fæðingu. Þessi einkenni geta þó verið mismunandi eftir börnum, jafnvel innan sömu fjölskyldu. Algengustu einkennin eru:

• Axlirnar eru lækkaðar og líkaminn snúinn inn á við.
• Sá með olnbogann útréttan (erfitt að beygja sig).
• Sá með úlnliðina og fingurna beygða inn á við og festast.
• Mjaðmabeinin gætu hafa farið úr lið.
• Sá sem er með útrétt hné.
• Fæturnir eru snúnir niður og inn á við (eins og „(Klubbfótur)“.
• Hryggurinn gæti verið beygður til hliðar (sveigja hryggsins).

Þessi einkenni eru ekki eins hjá öllum. Sumir geta fengið eitt eða tvö af þessum einkennum, en aðrir fá mörg. Einnig getur það haft áhrif á stóra liði sem og smáa liði . Þetta þýðir að það getur haft áhrif á allt frá fingurgómum til axla.

Eru til nokkrar helstu gerðir af liðagigt?

Já, við erum aðallega að tala um tvær tegundir:

• (Amyoplasia) : Í þessu tilfelli eru liðir útlima aðallega fyrir áhrifum .
• (Distal Arthrogryposis) : Í þessari gerð er stirðleikinn í höndum og fótum (distal joints) og stórir liðir eins og axlir og mjaðmir verða ekki fyrir marktækum áhrifum.

Hversu algengt er þetta ástand?

Liðagigt er í raun ekki mjög algengt ástand . VenjulegaÞetta ástand er líklegt til að koma fyrir hjá um það bil einu af hverjum 3.000 lifandi fæðingum.

Er þetta eitthvað erfðafræðilegt? Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Liðagigt er meðfæddur sjúkdómur . Þetta þýðir að einkenni byrja fyrir fæðingu . Í mörgum tilfellum er nákvæm orsök óþekkt . Hins vegar er mögulegt að það sé af völdum erfðagalla . Sérfræðingar hafa borið kennsl á meira en 400 stökkbreyttum genum sem tengjast liðagigt. Þeir hafa einnig fundið tengsl við meira en 35 erfðagalla .

Hver er munurinn á liðagigt og einangruðum meðfæddum samdrætti?

Góð spurning. „(Einangruð meðfædd samdráttur)“ þýðir að liðstífleiki er aðeins í einum líkamshluta . Hefurðu til dæmis einhvern tíma séð börn fæðast með aðeins annan fótinn beygðan inn á við? Það kallast „(Klubbfótur)“. Það er „(einangruð meðfædd samdráttur)“. En við liðagigt getur liðstífleiki verið í tveimur eða fleiri líkamshlutum .

Hvað veldur liðagigt (AMC)?

Í flestum tilfellum er nákvæm orsök liðagigtar ekki ljós . Hins vegar eru nokkrir algengir þættir sem taldir eru stuðla að ástandinu:

• Fóstrið (barnið) hefur takmarkaða hreyfigetu sína þegar það vex í móðurkviði . Þetta getur stafað af skorti á legvatni, af því að það á annað fóstur (eins og tvíbura) eða af óeðlilegri lögun legsins. Þegar fóstrið getur ekki hreyft liði sína rétt, safnast aukavefur fyrir í kringum þá liði og klemmir þá .
• Ákveðnir sjúkdómar sem barnshafandi móðirin er með . Til dæmis sjúkdómur eins og „(MS)“. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með „(MS)“ gætir þú einnig verið í aukinni áhættu.
• Erfðasjúkdómar . Til dæmis sjúkdómar eins og „vöðvarýrnun“.
• Sjúkdómar í miðtaugakerfinu . Þetta felur í sér heila og mænu. Dæmi eru sjúkdómar eins og Möbius heilkenni og Hryggjarauði.
• Sjúkdómar í taugavöðvakerfinu . Til dæmis, vöðvaslensfár.
• Bandvefssjúkdómar . Dæmi eru „(dysplasia)“ og „(metatropic dvergvöxtur)“.

Í sumum tilfellum er talið að samspil erfða- og umhverfisþátta geti gegnt hlutverki í að valda liðagigt.

Hver eru nákvæmlega einkenni liðagigtar?

Einkenni liðagigtar geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum . Jafnvel innan sömu fjölskyldu geta einkenni eins einstaklings verið önnur eða alvarlegri en hjá öðrum.

Algeng einkenni eru:

• Takmörkuð geta til að hreyfa litla og stóra liði.
• Kannski er alls ekki hægt að hreyfa litlu og stóru liðina.
• Minnkaður vöðvavöxtur (vanmyndunarvöðvar).
• Útlimirnir eru mjúkir og rörlaga.
• Húðlík himna (mjúkvefsvefur) myndast yfir liðina og kemur í veg fyrir hreyfingu liðanna.

Viðbótareiginleikar sem margir taka eftir :

• Langbein handleggja og fótleggja eru óeðlilega þunn og auðveldlega brothætt.
• Dulmálsvöxtur er þegar eistun (testes) hjá drengjum ná ekki að síga niður í punginn.

Eiginleikar sem aðeins fáir sjá :

• Úrliðnaðir mjaðmir, olnbogar eða hné.
• Vandamál með uppbyggingu miðtaugakerfisins (heila og mænu).
• Vandamál með starfsemi miðtaugakerfisins (þ.e. hvernig það virkar).

Fólk með lungnaþembu (amyoplasia) á yfirleitt ekki við vandamál að stríða í innri líffærum eða vitsmunalegum starfsemi að stríða . Hins vegar geta um 10% upplifað vandamál í kviðarholi. Dæmi:

• Gastroschisis: Þetta þýðir gat á maganum.
• `(Þarmaþörmaþreyta)`: Þetta þýðir stíflu í þörmum.

Algengast er að liðir fótleggjanna verði fyrir áhrifum. Næst á eftir koma liðir handanna. Þar að auki geta þessir liðir einnig orðið fyrir áhrifum oft:

• Axlir
• Hné
• Olnbogi
• Ökkla
• Fingur
• Úlnliður
• Tær
• Mjaðmir
• Kjálkaliður

Hversu lengi varir liðbólgur (AMC)?

Liðagigt er ástand sem ekki er hægt að lækna að fullu . Hins vegar eru til meðferðir sem geta bætt lífsgæði þín . Sjúkraþjálfun getur sérstaklega hjálpað þér við dagleg verkefni eins og að klæða þig og drekka vatn.

Hvernig veistu hvort þú ert með liðbólgu (AMC)?

Stundum er hægt að greina ástandið áður en barnið fæðist . Ef venjuleg ómskoðun á meðgöngu sýnir frávik í útlimum barnsins getur verið grunur um liðagigt. Læknar taka venjulega eftir þessum liðvandamálum á öðrum þriðjungi meðgöngu . Þá gæti læknirinn vísað þér í erfðaráðgjöf .

Erfðaráðgjafinn þinn mun veita þér upplýsingar um erfðafræðilega sjúkdóma sem gætu haft áhrif á barnið þitt. Hann mun spyrja um heilsufarssögu fjölskyldunnar og mæla með nauðsynlegum erfðaprófum. Til dæmis:

• `(Sýnataka úr æðahnúta - CVS)`
• `(Legnvatnsástungu)`

Jafnvel eftir að barnið er fætt geta læknar greint þetta ástand með því að fylgjast með einkennum þess og framkvæma ýmis próf . Þessi próf fela í sér:

• Taugaleiðnirannsóknir: Mælir hversu hratt rafboð berast í gegnum taugar.
• Rafvöðvamæling (EMG): Skráir rafvirkni vöðva.
• `(Vöðvasýni)`: Lítill vöðvabútur er tekinn og skoðaður.
• Erfðamengisröðun: Að bera kennsl á stökkbreyttum genum.
• Blóðprufur: Leitaðu að frávikum í genum og litningum.
• `(Samanburðarerfðamengisblendingar (CGH) fylking)`: Greinir breytingar á litningum.
• Örflögugreining: Greinir þúsundir gena í einu.
• Exome rannsóknir: Greina ýmsar breytingar í genum.

Stundum treysta læknar einnig á myndgreiningarpróf eins og ómskoðun og rafskautsmælingar (EMG).

Þegar læknirinn hefur greint mögulega undirliggjandi orsök liðagigtarinnar mun hann þróa meðferðaráætlun . Þú getur hjálpað til við að gera þá áætlun.

Hvernig er liðagigt (AMC) meðhöndlað?

Þó að engin sérstök lækning sé til við liðagigt getur meðferð bætt lífsgæði barnsins til muna .

Hafðu í huga að þetta er ekki ástand sem kemur í veg fyrir að barnið lifi góðu lífi. Með réttri meðferð er hægt að ná mörgum árangri.

Þar sem orsakir liðagigtar eru mismunandi hjá öllum, er meðferðin mismunandi eftir einstaklingum .

Algengustu meðferðirnar við liðagigt eru:

• Gips eru notuð til að hreyfa stífa liði . Þessum er breytt smám saman til að gera liðinn sveigjanlegri.
• Sjúkraþjálfun : Þetta bætir hreyfigetu liða og kemur í veg fyrir vöðvarýrnun.
• Liðmeðferð : Þetta felur í sér að sérfræðingur hreyfir liðina varlega.
• Teygjuæfingar : Þessar æfingar auka sveigjanleika og hreyfifærni liðanna.
• Skurðaðgerð . Hægt er að framkvæma skurðaðgerð til að auka hreyfifærni liða eins og ökkla, mjaðma, hnés, úlnliðs eða olnboga. Meginmarkmiðið hér er að bæta virkni barnsins . Þetta felur í sér að losa beinin frá vefjum sem koma í veg fyrir hreyfingu, sem gerir vöðvunum kleift að dragast saman og hreyfast. Hins vegar er skurðaðgerð framkvæmd í tiltölulega sjaldgæfum tilfellum .

Sérfræðingar mæla með fjölþættri nálgun . Þetta þýðir að barnið þitt gæti þurft fleiri en eina meðferð. Besti árangur næst þegar teymi lækna og meðferðaraðila vinnur saman.

Þarf ég að leita til sérfræðinga?

Já, algjörlega. Það eru nokkrir sérfræðingar sem geta aðstoðað barnið þitt með liðagigt. Til dæmis:

• Barnalæknir
• Ortópedikur (sérfræðingur í beinum og liðum)
• Læknir sem sérhæfir sig í taugasjúkdómum (taugalæknir)
• Læknisfræðilegur erfðafræðingur
• Endurhæfingarlæknir
• Sjúkraþjálfari

Allt þetta fólk vinnur saman að því að búa til bestu meðferðaráætlunina fyrir barnið þitt.

Eru einhverjar meðferðir sem hægt er að gera heima?

Margir með liðagigt þurfa sjúkraþjálfun alla æsku . Sjúkraþjálfarar kenna þér æfingar sem þú getur gert heima . Það er mjög mikilvægt að gera þær rétt.

Er hægt að koma í veg fyrir liðagigt (AMC)?

Þetta er algjörlega utan þín stjórn . Það er ekkert sem þú hefðir getað gert til að minnka hættuna á að barnið þitt fái liðagigt. Svo vinsamlegast ekki kenna sjálfum þér um .

Hver er framtíð einstaklings með liðagigt (AMC)?

Langtímahorfur fyrir fólk með AMC eru háðar nokkrum þáttum:

• Alvarleiki liðagigtar .
• Undirliggjandi orsök liðagigtar.
• Hvernig líkami þinn eða barnsins þíns bregst við meðferð .

En góðu fréttirnar eru þær að meirihluti fólks með liðagigt lifir sem sjálfstæðir fullorðnir . Meðferð getur bætt hreyfigetu þeirra svo mikið að þeir geti lifað eðlilegu lífi, rétt eins og fólk án liðagigtar.

Versnar liðagigt með tímanum?

Liðagigt er ekki ástand sem versnar . Þetta þýðir að stirðleiki liðsins versnar ekki með tímanum. Hins vegar getur undirliggjandi ástand sem veldur því stundum verið alvarlegt . Þess vegna, þegar læknar staðfesta að barnið þitt sé með liðagigt, er góð hugmynd að vera meðvitaður um mögulegar orsakir.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn um liðbólgu?

Að spyrja lækninn þinn spurninga getur hjálpað þér að skilja liðagigt betur. Íhugaðu að spyrja lækninn þinn eftirfarandi spurninga um greiningu barnsins:

• Hvaða tegund af liðagigt hefur barnið mitt?
• Hversu lengi þarf barnið mitt að vera í gifsi?
• Hver er besta meðferðin fyrir barnið mitt?
• Hvaða sérfræðinga ætti barnið mitt að leita til?
• Hvenær byrjum við sjúkraþjálfun?
• Eru einhver lyf sem barnið mitt þarf að taka?
• Hvernig get ég best hjálpað barninu mínu?

Fólk með liðagigt fæðist með stífa eða hreyfanlausa liði. Það getur átt erfitt með dagleg verkefni, svo sem að ganga eða halda á bolla. Margir þurfa sjúkraþjálfun og stundum skurðaðgerðir til að bæta lífsgæði sín.

Það síðasta sem foreldri vill heyra er að eitthvað sé að ófæddu eða nýfæddu barni þeirra. Vinsamlegast ekki kenna sjálfum þér um . Það er ekkert sem þú hefðir getað gert öðruvísi. Ef þú þarft hjálp við að takast á við þessa erfiðu stöðu skaltu ræða við lækninn þinn um ráðgjöf og stuðningshópa. Þú ert ekki ein/n . Það eru aðrar fjölskyldur sem ganga í gegnum svipaðar aðstæður.

Að lokum, munið þetta (skilaboð til að taka með heim)

Liðagigt er ástand þar sem barn fæðist með fleiri en einn lið frosinn og ófært um að hreyfa sig rétt. Það kann að hljóma ógnvekjandi, en munið að með réttri meðferð og ástúðlegri umönnun geta þessi börn lifað mjög góðu lífi .

Þó að ekki sé alltaf hægt að finna ákveðna orsök geta erfðafræði og ákveðnir sjúkdómar á meðgöngu gegnt hlutverki . Það er mjög mikilvægt að greina það snemma og hefja meðferð eins og sjúkraþjálfun, gifsmeðferð ef þörf krefur og í sjaldgæfum tilfellum skurðaðgerð.

Munið að þetta er ekki eitthvað sem hægt er að koma í veg fyrir, svo foreldrar, látið ekki hugfallast . Vinnið með læknateyminu ykkar og gefið barninu ykkar það sem það þarfnast. Þið eruð ekki ein, það eru margir sem geta hjálpað.

Með þolinmæði, ást og réttri læknisráðgjöf getur jafnvel barn með liðagigt átt bjarta framtíð.

` Liðagigt, liðstirðleiki, meðfæddur sjúkdómur, heilsa barna, erfðasjúkdómar, sjúkraþjálfun, margvíslegur liðstirði