Cyclopia: Það sem þú þarft að vita um þennan afar sjaldgæfa fæðingargalla

Þú hefur kannski ekki heyrt þetta nafn áður. Cyclopia er afar sjaldgæfur og mjög alvarlegur fæðingargalli. Þetta ástand orsakast af alvarlegri frávikun í þroska heilans hjá barninu á fyrstu vikum meðgöngu . Í þessari grein munum við ræða þetta ástand. Þótt það sé mjög sjaldgæft er mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hvað nákvæmlega er Cyclopia?

Barn með sjúkdóm sem kallast cyclopia fæðist með aðeins eitt auga. Auk augans, sem er venjulega staðsett í miðju andlitsins, hafa þessi börn ekki nef. Í staðinn má sjá rörlaga uppbyggingu (proboscis) fyrir ofan augað.

Þetta ástand stafar af Alobar Holoprosencephaly, alvarlegustu tegund heilaþroskaröskunar sem kallast Holoprosencephaly . Einfaldlega sagt, á fyrstu dögum meðgöngu ætti heili fóstursins að þróast í tvö heilahvel, hægra og vinstra. En í þessu tilfelli á sér sú skipting ekki stað rétt. Heilinn helst eins og einn hnútur. Vegna þessa heilavandamáls þroskast aðrir hlutar andlitsins, sérstaklega augu og nef, ekki rétt.

Aðrar breytingar á andliti sem geta komið fram vegna þessa ástands eru meðal annars:

• Skortur á nefi.
• Hafa rörlaga uppbyggingu (proboscis) í stað nefs .
• Þessi rör er staðsett á óvenjulegum stað, eins og fyrir ofan augað eða aftan á höfuðkúpunni.
• Að hafa klofinn góm.
• Að vera með klofinn vör .
• Höfuðkúpan er of lítil.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir þetta ástand?

Þó erfitt sé að greina nákvæmlega hvað veldur þessu ástandi, hafa rannsóknir bent á nokkra þætti sem auka áhættuna. Við skulum skipta þeim niður í tvo flokka.

Er hægt að greina þetta á meðgöngu?

Já, algjörlega. Ef þú mætir til fæðingarlæknis og kvensjúkdómalæknis á réttum tíma og samkvæmt áætlun er hægt að greina þessi vandamál á meðgöngu.

Þessar frávik í heila og andliti barnsins sjást yfirleitt greinilega í ómskoðun á meðgöngu. Stundum, ef myndirnar eru óskýrar, gæti læknirinn vísað þér í segulómun af fóstri til frekari staðfestingar. Þessar rannsóknir valda hvorki móður né barni skaða.

Þess vegna mælir jafnvel Alþjóðaheilbrigðismálastofnunin (WHO) með því að leita læknisráðs eins fljótt og auðið er eftir meðgöngu, sérstaklega á fyrsta þriðjungi meðgöngu.

Hver er afleiðingin af þessari stöðu?

Það er svolítið erfitt að tala um þennan hluta, en það er mikilvægt að vita sannleikann. Hringlaga sjón er ástand sem er ósamrýmanlegt lífinu . Vegna alvarlegra vansköpunar sem koma fram í heila og öðrum líffærum enda flestar meðgöngur með þessum sjúkdómi með fósturláti eða andvana fæðingu.

Þótt það sé sjaldgæft að barn fæðist lifandi er ólíklegt að það lifi lengur en í nokkrar klukkustundir eða daga. Samkvæmt fréttum hefur ekkert barn sem fætt er með þennan sjúkdóm lifað lengur en í 6 mánuði.

Engin meðferð eða fyrirbyggjandi aðferð hefur fundist við þessu ástandi.

Erfðafræðileg áhrif og ráðgjöf

Holoprosencephaly, ástand sem veldur cyclopíu, getur erfst frá kynslóð til kynslóðar. Þetta þýðir að það getur haft erfðafræðileg áhrif. Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur átt barn með þennan sjúkdóm er mjög mikilvægt að upplýsa aðra nána ættingja sem hyggjast stofna fjölskyldu um það. Erfðaprófanir og ráðgjöf geta hjálpað til við að ákvarða hættuna á að barn fái þennan sjúkdóm í framtíðinni. Það er mjög mikilvægt að leita til hæfs læknis vegna þessa.

Aðrar gerðir af holoprosencephaly

Cyclopia orsakast af alobar-forminu, sem er alvarlegasta form holoprosencephaly, en það eru líka minna alvarlegar form.

• Hálf-lobar holoprosencephaly: Í þessu ástandi eru heilahvelin nokkuð samrunnin að framan. Andlitsdrættir geta verið flatt nef, eitt nasarhol eða klofinn vör/góm.
• Lóbar heilaholoprosencephaly: Í þessu tilviki, þó að heilinn sé að mestu skiptur, er einhver skörun í framheilanum. Það geta verið einkenni eins og augun sem eru mjög þétt sett saman, flatt nef o.s.frv. Það geta heldur ekki verið sýnilegar breytingar á andliti.
• Miðheilabreyting: Þetta er þar sem miðhluti heilans er fyrir áhrifum. Einnig hér geta verið litlar eða engar breytingar á andliti.

Lífslíkur barna með þessa vægari gerð sjúkdómsins eru háðar umfangi heilaskaða og öðrum tengdum heilsufarsvandamálum. Sum börn geta fengið vandamál eins og flog, vatnshöfuð og námsörðugleika, en önnur geta lifað eðlilegu lífi með minniháttar fötlun.