Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum tala um Downs heilkenni.

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sum börn hegða sér aðeins öðruvísi en önnur og útlit þeirra er aðeins öðruvísi? Kannski hefur þú hugsað það sama um barnið þitt. Á slíkum stundum kemur ein spurning upp í hugann: „Hvað er þetta?“ Í dag ætlum við að ræða um ástand sem krefst sérstakrar athygli, og það er Downs heilkenni. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað er Downs heilkenni? Einfaldlega sagt...

Downs heilkenni er erfðasjúkdómur. Það er að segja, það er af völdum auka litnings í líkama barnsins við fæðingu. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessir litningar eru. Inni í minnstu frumum líkama okkar eru hlutir sem líta út eins og litlir þráðkúlur. Það er það sem við köllum litninga. Þetta er það sem ákvarðar margt varðandi útlit okkar, hæð, lit og hæfileika.

Venjulega höfum við öll 23 pör af þessum litningum í hverri frumu. Það eru 46 litningar alls. Hins vegar hefur barn með Downs heilkenni auka eintak af litningi 21, sem þýðir eitt í viðbót. Þá verður heildarfjöldi litninga í frumum þess 47. Það er vegna þessa auka litnings sem heili og líkami barnsins þroskast aðeins öðruvísi.

Hverjir geta fengið Downs heilkenni?

Downs heilkenni getur haft áhrif á alla. Það er erfðafræðilegt og orsakast ekki af neinu sem móðir eða faðir gerir fyrir eða á meðgöngu. Oftast gerist það af handahófi, sem þýðir að það gerist af sjálfu sér. Það erfist venjulega frá kynslóð til kynslóðar þegar egg og sæði mætast.

Hverjir eru áhættuþættir fyrir Downs heilkenni?

Þetta er enn verið að rannsaka. Rannsóknir hafa þó sýnt að hættan á að eignast barn með Downs heilkenni getur aukist lítillega eftir því sem móðirin eldist . Mæður eldri en 35 ára eru líklegri til að eignast barn með Downs heilkenni eða aðra erfðasjúkdóma.

En þetta þýðir ekki að yngri mæður fái ekki þennan sjúkdóm. Þar sem frjósemistíðnin er hærri hjá mæðrum undir 35 ára aldri, fæðist meirihluti barna með Downs heilkenni í raun hjá mæðrum undir 35 ára aldri. Því er aldur ekki eini þátturinn.

Hversu algengt er Downs heilkenni?

Í samanburði við lönd eins og Bandaríkin er Downs heilkenni algengur litningagalla. Um 6.000 börn fæðast með þennan sjúkdóm á hverju ári þar. Það þýðir að um það bil eitt af hverjum 700 börnum sem fæðast gæti verið með þennan sjúkdóm. Það eru líka börn með þennan sjúkdóm á Srí Lanka, svo það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hver eru einkenni barns með Downs heilkenni?

Downs heilkenni getur valdið líkamlegum, vitsmunalegum og atferliseinkennum. Hins vegar hafa ekki öll börn öll þessi einkenni og eðli einkennanna getur verið mismunandi eftir börnum.

Líkamleg einkenni (breytingar á útliti)

Þessi einkenni eru yfirleitt sýnileg við fæðingu og geta orðið augljósari eftir því sem barnið vex.

• Nahe-brúin er dálítið flöt .
• Augun virðast vera halluð upp á við .
• Hálsinn er dálítið stuttur .
• Eyru, hendur og fætur eru minni en venjulega .
• Að hafa vöðvaslappleika (slappleika) við fæðingu.
• Litli fingur handarinnar hallar inn á við (í átt að þumalfingri) .
• Tilvist einnar djúprar línu á lófanum (lófafelling).
• Að vera undir meðalhæð .

Þegar barnið þitt vex geta fleiri einkenni komið fram vegna þess hvernig líkami þess þroskaðist meðan það var í móðurkviði. Til dæmis:

• Eyrnabólga eða heyrnarskerðing .
• Augnvandamál eða augnsjúkdómar .
• Tannvandamál .
• Meiri tilhneiging til að þjást af tíðum sýkingum eða veikindum .
• Kæfisvefn, ástand þar sem öndun stöðvast meðan á svefni stendur.
• Meðfæddur hjartasjúkdómur .

Læknirinn þinn mun reglulega athuga hvort slíkir sjúkdómar séu til staðar.

Hugrænir og þroskalegir eiginleikar

Barn þitt með Downs heilkenni gæti átt í erfiðleikum með greindarþroska vegna auka litningsins. Þetta getur leitt til greindar- eða þroskahömlunar . Barnið þitt gæti ekki getað gert það sem það þarf að gera á ákveðnum aldri, það er að segja, það nær ekki þroskaáföngum á sama hraða og önnur börn. Til dæmis:

• Ganga og hreyfing (gróf- og fínhreyfingar).
• Tal (málþróunarhæfni).
• Nám (hugræn færni).
• Leikur (félagsleg og tilfinningaleg færni).

Vegna þessa gæti það tekið barnið aðeins lengri tíma að gera eftirfarandi:

• Klósettþjálfun.
• Að tala fyrstu orðin.
• Að taka fyrsta skrefið.
• Að borða einn.

Hugsaðu um það, sum börn ganga eins árs, önnur eins og hálfs árs. Barn með Downs heilkenni byrjar kannski ekki að ganga fyrr en það er um tveggja ára gamalt. Þetta er eðlilegur hluti af þroska þess.

Hegðunareinkenni

Barn með Downs heilkenni getur sýnt ákveðin hegðunareinkenni. Þetta gæti verið vegna þess að það getur ekki tjáð þarfir sínar skýrt við þig eða umönnunaraðila þess. Þú gætir séð þessi einkenni:

• Þrjósku og skapofsaköst .
• Erfiðleikar með einbeitingu .
• Áráttu- eða þráhyggjuhegðun er tilhneiging til að vera óhóflega háður ákveðnum hlutum eða endurtaka sömu hlutina .

Hvað veldur Downs heilkenni?

Eins og við nefndum áðan er aðalorsök Downs heilkennis tilvist auka litnings . Nánar tiltekið stafar það af breytingu á því hvernig frumur skipta sér á litningi 21. Allir með Downs heilkenni eru með auka litning 21 í sumum eða öllum frumum sínum.

Það eru þrjár gerðir af Downs heilkenni, hver með mismunandi orsakir.

• Trisomy 21 (Trisomy 21)
• Flutningur
• Mósaík

Hvað er þríhyrningur 21?

Þetta er algengasta tegund Downs heilkennis. „Trískipting“ þýðir að hafa auka eintak af litningi. Í þrískiptingunni 21 hefur hver fruma í fóstri þrjú eintök af litningi 21. Venjulega eru aðeins tvö eintök. Þessi tegund er til staðar hjá 95% fólks með Downs heilkenni.

Hvað er translocation Down heilkenni?

Í þessari gerð er allur eða hluti af litningi 21 tengdur öðrum litningi. Ólíkt þríhyrningi 21, þar sem litningur 21 er ekki með aukaafrit heldur tengdur við litning með öðru númeri. Þessi gerð sést hjá færri en 4% fólks með Downs heilkenni.

Hvað er Mosaic Down heilkenni?

Þetta er sjaldgæfasta form Downs heilkennis. Það kemur fyrir í innan við 1% allra tilfella. „Mósaík“ þýðir að sumar frumur hafa eðlilega 46 litninga, en aðrar hafa 47 litninga (þar með talið auka litninginn 21). Það lítur út eins og mósaík úr mismunandi lituðum steinum. Þess vegna er það kallað mósaík.

Hvernig er hægt að greina Downs heilkenni áður en barn fæðist?

Sumar prófanir sem gerðar eru á meðgöngu geta vakið grunsemdir hjá læknum um Downs heilkenni. Aðrar prófanir geta einnig staðfest ástandið.

Skimunarpróf fyrir fæðingu

Þessi próf skoða aðeins hvort barnið þitt sé í hættu á að fá Downs heilkenni. Þau geta ekki staðfest það .Þetta getur falið í sér blóðprufu eða ómskoðun á móðurinni. Í ómskoðuninni leitar læknirinn að merkjum um eitthvað eins og auka vökva á bak við háls barnsins. Stundum, jafnvel þótt þessar fyrstu prófanir séu eðlilegar, gæti barnið verið með Downs heilkenni.

Greiningarpróf á meðgöngu

Þessi próf geta staðfest Downs heilkenni. Þau eru venjulega gerð ef áðurnefnd skimunarpróf sýna að hætta er fyrir hendi. Þar sem þessi próf geta valdið litlum áhættu fyrir móður og barn í móðurkviði, mælir læknirinn aðeins með þeim eftir vandlega íhugun. Dæmi:

• Legvatnsástungu: Próf sem felur í sér að taka lítið magn af vökva í kringum barnið.
• Úrtakssýnataka úr æðahnúti (CVS): Aðferð þar sem lítill hluti af fylgjunni er tekinn og skoðaður.
• Blóðsýnataka úr naflastrengnum (PUBS): Próf sem felur í sér að taka lítið magn af blóði úr naflastrengnum.

Þessar prófanir geta greint breytingar á litningum nákvæmlega.

Hvernig er Downs heilkenni greint eftir fæðingu barns?

Eftir að barnið fæðist skoða læknar það með tilliti til þeirra líkamlegu einkenna sem áður voru nefnd. Til að staðfesta greininguna er framkvæmt sérstakt próf þar sem blóð barnsins er tekið, kallað litningapróf . Þetta felur í sér að taka sýni af blóði barnsins og skoða það undir smásjá til að sjá hvort barnið hafi auka litning 21.

Hvað gerir maður ef maður kemst að því að barnið í móðurkviði er með Downs heilkenni?

Það getur verið mjög erfið ákvörðun að komast að því að barnið þitt er með Downs heilkenni. En mundu að þú ert ekki ein/n. Læknirinn þinn getur hjálpað þér að finna úrræði, ráðgjafarþjónustu og stuðningshópa sem þú þarft.

Á svona stundum er mjög gagnlegt að leita sér ráðgjafar eða ganga í stuðningshóp þar sem aðrir foreldrar barna með Downs heilkenni koma saman. Þar er hægt að deila reynslu sinni, fá hagnýt ráð og öðlast styrk. Það er eins og þegar vandamál koma upp í þorpinu okkar, allir koma saman til að hjálpa.

Hvaða meðferðir eru til við Downs heilkenni?

Það er engin lækning við Downs heilkenni. Hins vegar eru margar meðferðir og stuðningur í boði til að hjálpa barninu þínu að þroskast til fulls og lifa hamingjuríku lífi. Þessar meðferðir eru hannaðar til að hjálpa líkamlegum og andlegum þroska barnsins. Dæmi eru:

• Sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun .
• Talmeðferð .
• Í skólanumÞátttaka í sérkennsluáætlunum.
• Meðferð annarra undirliggjandi sjúkdóma .
• Að nota gleraugu vegna sjónvandamála eða nota heyrnartæki vegna heyrnarskerðingar.

Hverjir ættu að vera í umönnunarteymi barnsins míns?

Ef barnið þitt er með Downs heilkenni þarf það að leita til ýmissa sérfræðinga til að ganga úr skugga um að það sé heilbrigt. Þetta teymi getur innihaldið:

• Heilbrigðisstarfsmenn : Hafa umsjón með vexti, þroska, bólusetningum og almennum heilsufarsvandamálum barnsins.
• Sérhæfðir læknar eftir þörfum barnsins: Til dæmis hjartalæknir, innkirtlalæknir, erfðafræðingur og eyrna-, nef- og eyrnalæknir.
• Talmeinafræðingar : Aðstoða barnið við að tjá sig.
• Sjúkraþjálfarar : Styrkja vöðva og bæta hreyfifærni.
• Iðjuþjálfar : Þróa þá færni sem þarf til að framkvæma dagleg verkefni með auðveldum hætti.
• Atferlismeðferðaraðilar : Hjálpa til við að takast á við tilfinningalegar áskoranir sem fylgja Downs heilkenni.

Hvaða önnur heilsufarsvandamál geta tengst Downs heilkenni?

Fólk með Downs heilkenni getur fengið önnur heilsufarsvandamál sem eru til staðar við fæðingu eða þróast með tímanum. Læknir getur hjálpað þér og barninu þínu að takast á við þessi vandamál. Algengustu vandamálin eru:

• Hjartavandamál .
• Skjaldkirtilsóeðli .
• Vandamál í meltingarfærum : hægðatregða, bakflæði í meltingarvegi og glútenóþol.
• Einhverfa : Áskoranir sem tengjast félagsfærni, tjáskiptum og endurtekinni hegðun.
• Alzheimerssjúkdómur (með aldrinum).

Eru einstaklingar með Downs heilkenni í meiri hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm?

Já, fólk með Downs heilkenni er í aukinni hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm með aldrinum. Rannsóknir hafa sýnt að um 30% fólks með Downs heilkenni á fimmtugsaldri og um 50% fólks á sextugsaldri geta fengið sjúkdóminn.

Auka litningur 21 er sagður vera orsök þessarar auknu áhættu. Þetta er vegna þess að genin á litningi 21 framleiða prótein sem kallast amyloid forveraprótein, sem ber ábyrgð á breytingunum sem sjást í heila Alzheimerssjúklinga.

Er hægt að koma í veg fyrir Downs heilkenni?

Downs heilkenni er erfðafræðilegt ástand, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir það . Ef þú vilt vita áhættuna á að eignast barn með sjúkdóminn skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf.

Hvað ætti maður að búast við ef maður á barn með Downs heilkenni?

Með réttum stuðningi og ást geta börn með Downs heilkenni lifað hamingjusömu og heilbrigðu lífi . Meðferð og meðferðir geta hjálpað þeim að sigrast á þroskaþrepum, læra með öðrum börnum á sínum aldri, eignast vini og ná farsælum starfsferli.

Það eru margir hópar og úrræði til að aðstoða foreldra, fjölskyldur og umönnunaraðila.

Er til lækning við Downs heilkenni?

Nei. Downs heilkenni er ævilangt ástand og engin lækning er til við því . Hins vegar er hægt að stjórna einkennunum og það eru meðferðir við öðrum heilsufarsvandamálum sem geta komið upp.

Hver er lífslíkur fólks með Downs heilkenni?

Nú til dags er meðalævilengd einstaklings með Downs heilkenni 60 ár eða meira . Þeir gætu þurft einhvern stuðning og umönnun alla ævi.

Hvaða úrræði eru í boði fyrir fólk með Downs heilkenni og fjölskyldur þeirra?

Það eru margar leiðir til að hjálpa fólki með Downs heilkenni og fjölskyldum þeirra. Margar fjölskyldur ganga í stuðningshópa fyrir Downs heilkenni til að deila reynslu sinni og ræða leiðir til að hjálpa börnum sínum að lifa heilbrigðu og innihaldsríku lífi.

Fólk með Downs heilkenni gæti þurft stuðning alla ævi. Auk meðferðar gætu þau einnig þurft aðstoð við hluti eins og menntun, atvinnu og sjálfstæða búsetu. Það eru ýmsar stofnanir sem veita þessu fólki og fjölskyldum þeirra þekkingu og styrk. Það eru svipaðar stofnanir og verkefni á Srí Lanka, svo þú getur kynnt þér þau.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Ef ég gruna Downs heilkenni, hvernig get ég undirbúið mig fyrir fæðingu barnsins míns?
• Hvernig get ég stutt barnið mitt?
• Geturðu bent fjölskyldum á einhverjar leiðir sem gætu nýst þeim?
• Hverjir ættu að vera í umönnunarteymi barnsins míns?

Geta einstaklingar með Downs heilkenni eignast börn?

Já, fólk með Downs heilkenni getur eignast börn. Um 50% kvenna geta eignast börn. Karlar geta haft skerta frjósemi. Fyrir móður með Downs heilkenni er hættan á að erfðafræðilegur sjúkdómur erfist til barna sinna á milli 35% og 50%.

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður kemst að því að barnið sitt er með Downs heilkenni. Þegar maður reynir að takast á við fréttirnar, mundu að þú ert ekki ein(n) og að auka litningurinn hjá barninu þínu er hluti af sjálfsmynd þess. Þú getur fengið stuðning frá læknateymi barnsins þíns eða frá fjölskyldu og umönnunaraðilum til að læra meira um ástandið og hjálpa barninu þínu að dafna.

Mikilvægustu atriðin sem við þurfum að muna (skilaboð til að taka með heim)

Downs heilkenni er ekki eitthvað sem þarf að óttast, það er mikilvægt að vera vel upplýstur um það.

• Þetta er erfðafræðilegt ástand, ekki sök neins.
• Öll börn eru einstök og börn með Downs heilkenni þroskast á sinn einstaka hátt.
• Með snemmbúinni greiningu og nauðsynlegri meðferð og stuðningi geta þessi börn einnig lifað hamingjuríku og innihaldsríku lífi.
• Þú ert ekki ein/n! Það eru margir einstaklingar og úrræði til að hjálpa þér og styðja. Taktu þessari áskorun á jákvætt hátt og með kærleika .

Munið að hvert barn er dýrmæt gjöf. Ef því er veitt sú ást, umhyggja og tækifæri sem það þarfnast, getur það sigrað heiminn!

Downs heilkenni, litningar, erfðasjúkdómar, þroski barna, sérþarfir, heilbrigðisfræðsla, Srí Lanka