Er litli þinn með þennan alvarlega flogaveiki? Við skulum læra um Dravet heilkenni!

Hversu hrædd/ur yrðir þú ef litla barnið þitt, eða ungbarn undir eins árs aldri, fengi skyndilega alvarlegt flog með hita sem varaði lengur en í fimm mínútur? Það gæti verið fyrsta merkið um mjög sjaldgæfan og hugsanlega alvarlegan sjúkdóm sem kallast Dravet heilkenni. Í þessu ástandi geta smábörn fengið mismunandi gerðir af flogum. Þar að auki geta þau einnig haft mörg önnur einkenni, svo sem erfiðleika með að tala, gönguvandamál og seinkað nám. Ekki hafa áhyggjur, við skulum ræða þetta nánar.

Hver eru einkenni Dravet heilkennis?

Fyrsta einkenni barns með Dravet heilkenni er flog . Þetta kemur venjulega fram áður en barnið er eins árs gamalt. Þetta fyrsta flog getur litið svona út:

• Það gæti tekið meira en fimm mínútur .
• Það gerist oft með hita, öðrum sjúkdómum eða háum umhverfishita.
• Óstjórnaðir vöðvasamdrættir (við köllum þá krampa) geta komið fram.
• Það getur aðeins haft áhrif á aðra hlið líkamans eða báðar hliðar.

Eftir að barn verður eins árs geta aðrar tegundir floga komið fram. Þessir geta einnig komið fram án hita. Þetta þýðir að flog geta komið fram án þess að hiti hækki. Þessar mismunandi tegundir floga eru:

• Fjarveruflogaköst: Skyndilegt meðvitundarleysi, eins og þú standir kyrr. En þetta er í mjög stuttan tíma.
• Atónísk flog: Skyndilegt tap á vöðvastjórn, sem veldur því að líkaminn virðist slapplegur.
• Hemiklonísk flog: Vöðvakippir aðeins í annarri hlið líkamans.
• Staðbundin flog: Það getur verið stutt meðvitundarleysi, tap á vöðvastjórnun og óvenjulegar tilfinningar.
• Vöðvakvillaflog: Skyndilegir, litlir kippir sem virðast kippast í vöðvana.
• Tónklónísk flog: Þetta er algengasta tegund flogs sem við sjáum. Líkaminn kippist stjórnlaust til.

Auk þessara flogaeinkenna geta börn með Dravet heilkenni fundið fyrir öðrum einkennum. Þar á meðal eru:

• Þroskaseinkun: Seinkun á tungumálaþroska, sérstaklega í talþroska, getur komið fram.
• Hegðunarvandamál: Getur stundum hegðað sér árásargjarnlega.
• Taugaþroskaraskanir: Til dæmis ástand eins og „ADHD“ (athyglisbrestur með ofvirkni).
• Jafnvægis- og samhæfingarörðugleikar: Það getur verið erfitt að viðhalda réttu jafnvægi við göngu.
• Hreyfiörðugleikar: Þú gætir tekið eftir skjálfta eða óstöðugri göngu.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á vöðvaspennu): Minnkaður vöðvaspenna.
• Svefnvandamál: Hlutir eins og að geta ekki sofnað, vakna oft.
• Vaxtar- og næringarvandamál: Hlutir eins og lítil þyngdaraukning, lystarleysi.
• Dysautonomia: Þetta þýðir erfiðleikar við að stjórna hlutum eins og líkamshita, hjartslætti og blóðþrýstingi.

Hvað veldur Dravet heilkenni?

Helsta orsök Dravet heilkennis er oft erfðafræðileg afbrigði í geni sem kallast „SCN1A“ . Þetta „SCN1A“ gen segir frumum okkar að búa til natríumgöng sem bera natríumjónir (jákvætt hlaðnar natríumatómar). Þessar rásir hjálpa heilafrumum okkar að framleiða og senda rafboð.

Einfaldlega sagt, hugsið um þetta „SCN1A“ gen sem „uppskrift“ að því að búa til natríumgöng sem virka eins og „hlið“ að heilafrumum okkar. Ef það er lítil villa í þessari „uppskrift“, þ.e. erfðabreyting, þá myndast þessi „hlið“ ekki rétt. Þá raskast boðleiðsla milli heilafrumna, þ.e. „taugaboðleiðsla“. Þess vegna koma einkenni eins og flog fram.

Er þetta erfðafræðilegt fyrirbæri?

Já, Dravet heilkenni er erfðafræðilegt ástand . En oftast er það sporadískt ástand. Það er að segja, það kemur skyndilega fram, án þess að nokkur fjölskyldusaga hafi um ástandið. Hins vegar hafa komið upp tilfelli þar sem ástandið hefur haft áhrif á nokkra fjölskyldumeðlimi í nokkrar kynslóðir.

Í sjaldgæfum tilfellum arfgengs Dravet heilkennis getur stökkbreytingin aðeins verið til staðar í sumum frumum annars foreldrisins (þetta kallast „mósaík“). Eða hún getur erfst kynslóð eftir kynslóð með „erfðafræðilegu ríkjandi“ mynstri. Þetta þýðir að barn getur erft sjúkdóminn jafnvel þótt aðeins annað foreldrið hafi stökkbreytinguna.

En eitt sem þarf að hafa í huga er að ekki allir með stökkbreytinguna í „SCN1A“ geni munu fá einkenni Dravet heilkennis. Sumir geta haft þessa stökkbreytingu en engin einkenni. Einnig geta sumir haft einkenni Dravet heilkennis en ekki haft stökkbreytinguna í „SCN1A“ geni.

Eru einhverjir sérstakir áhættuþættir fyrir þetta?

Ef annað foreldri þitt eða annar fjölskyldumeðlimur er með flogaveiki eða stökkbreytingu í „SCN1A“ geninu gætir þú verið í hættu á að fá þennan sjúkdóm.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna Dravet heilkennis?

Alvarlegustu fylgikvillarnir sem geta stafað af þessu ástandi geta verið lífshættulegir . Helstu eru:

• Meiðsli af völdum floga.
• Flogaflog: Þetta er ástand þar sem flog koma stöðugt. Þetta krefst tafarlausrar læknisaðstoðar.
• Skyndilegur óútskýrður dauði vegna flogaveiki (SUDEP).

Læknirinn sem meðhöndlar barnið þitt mun útskýra fyrir þér hver þessi hættumerki eru og mun einnig gera áætlun um hvað skuli gera í neyðartilvikum.

Hvernig greinir maður Dravet heilkenni nákvæmlega?

Læknir barnsins mun fyrst framkvæma líkamsskoðun til að kanna hvort einkenni Dravet heilkennis séu til staðar. Einnig verður spurt um sjúkrasögu barnsins og öll lyf sem það tekur.

Læknirinn gæti spurt þig spurninga eins og þessara:

• Var þroski barnsins eðlilegur (eða nálægt eðlilegum) fyrir fyrsta flogakastið?
• Hefur þú fengið tvö eða fleiri flog, með eða án hita, fyrir eins árs aldur?
• Voru þessi flog tvö eða fleiri og stóðu þau yfir í meira en fimm mínútur?
• Geturðu lýst því hvað gerðist þegar flogið átti sér stað (til dæmis, barðist barnið, horfðir þú á, hreyfði það aðeins aðra hlið líkamans)?

Að auki gæti læknirinn tekið blóðprufu eða munnvatnspróf til að kanna hvort stökkbreytingin í SCN1A geninu sé til staðar. Hann gæti einnig framkvæmt rannsóknir sem skoða heilann, svo sem segulómun (segulómun) og heilarafrit (EEG). Hins vegar getur þessi greining stundum tafist, þar sem niðurstöður segulómunar og EEG prófa geta verið eðlilegar á fyrstu stigum.

Hvernig er Dravet heilkenni meðhöndlað?

Meginmarkmið meðferðar er að draga úr fjölda floga sem barnið fær og alvarleika floga . Hins vegar, þar sem tegund og lengd floga hjá hverju barni eru mismunandi, bregðast ekki öll börn við meðferðinni á sama hátt. Þess vegna er meðferðaráætlunin sniðin að hverjum og einum. Þetta getur falið í sér:

• Flogaveikilyf: Þessi lyf geta dregið úr fjölda floga sem barnið þitt fær. Hins vegar geta sum lyf einnig aukið fjölda floga, þannig að læknirinn mun meðhöndla þetta mjög vandlega og með tíðu eftirliti.
• Ketógenískt mataræði: Læknirinn gæti mælt með breytingu á mataræði barnsins. Þetta felur í sér mataræði sem er ríkt af fitu og lítið af kolvetnum.
• Meðferðir: Ef þroskaseinkun er til staðar geta fræðsluáætlanir hjálpað. Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun eða talþjálfun getur einnig hjálpað til við að takast á við vandamálin.

Hvaða lyf eru gefin við Dravet heilkenni?

Matvæla- og lyfjaeftirlit Bandaríkjanna (FDA) hefur samþykkt þessi lyf til að meðhöndla flog sem tengjast Dravet heilkenni hjá fólki eldri en tveggja ára:

• Kannabídíól
• Fenflúramín
• Stiripentol

Þetta lyf er fáanlegt í ýmsum myndum, svo sem töflum og vökva, þannig að það er auðvelt fyrir bæði ung börn og fullorðna að taka það inn.

Mikilvægt: Læknirinn þinn gæti ráðlagt þér að nota ekki sum lyf við flogaköstum, svo sem natríumgangaloka eins og karbamazepín, oxkarbazepín, lamótrigín og fenýtóín, því þau geta gert flog verri.

Læknirinn gæti ráðlagt fleiri en eitt lyf til að stjórna hverri tegund floga. Alþjóðleg samstaða um greiningu og meðferð Dravet heilkennis mælir með því að prófa þessi lyf í þessari röð:

• Fyrsta meðferðarúrræði: Valpróat
• Önnur meðferð: Fenflúramín, stiripentól eða klóbazam
• Þriðja meðferðarlína: Kannabídíól
• Fjórða meðferðarlína: Topiramat, ketógenískt mataræði

Björgunarlyf

Þetta eru lyf sem gefin eru í neyðartilvikum, svo sem viðvarandi flog („stöðuflogakast“). Læknir barnsins mun búa til „áætlun um flogaköst“ um hvað eigi að gera ef flog kemur upp heima eða í skóla. Þessi neyðarlyf geta stöðvað flog barnsins. Þau eru venjulega í flokki lyfja sem kallast „bensódíazepín“. Dæmi:

• Klónasepam („Klónasepam“)
• Díazepam („Díazepam“)
• Lorazepam („Lorazepam“)
• Mídasólam

Þetta lyf er fáanlegt sem nefúði, endaþarmsgel eða sem töflur sem leysast upp í munni.

Hverjar eru horfur barns með Dravet heilkenni?

Aðeins læknirinn þinn getur gefið þér nákvæmar upplýsingar um horfur barnsins þíns, þar sem þær eru mismunandi eftir einstaklingum. Barnið þitt gæti fengið langvarandi og tíð flog. Hins vegar, eftir því sem barnið eldist, getur fjöldi og lengd þessara floga minnkað. Þó að lyf geti dregið úr fjölda og alvarleika floga, geta þau ekki alveg útrýmt flogum hjá einstaklingi með Dravet heilkenni.

Þú getur búist við að barnið þitt taki lengri tíma að ná þroskaáföngum en önnur börn á sama aldri. Það gæti einnig þurft aukalega aðstoð í skólanum. Hins vegar gæti það lært hægar eftir því sem það eldist.

Læknateymi barnsins gæti vísað þér til ýmissa sérfræðinga til að meðhöndla vandamál sem koma upp þegar barnið þitt vex. Til dæmis getur fótaaðgerðafræðingur hjálpað við gönguvandamál með því að útbúa sérstaka skó (ortótík). Eða bæklunarskurðlæknir getur hjálpað við gönguvandamál eða ástand eins og hryggskekkju.

Er til algjör lækning við þessu?

Það er engin lækning við Dravet heilkenni sem stendur. Þar sem það er erfðasjúkdómur er engin leið til að koma í veg fyrir það. Rannsóknir eru þó í gangi. Klínískar rannsóknir á genameðferðum hafa sýnt lofandi fyrstu niðurstöður.

Hver er lífslíkur barns með Dravet heilkenni?

Fólk með Dravet heilkenni er í hættu á að deyja fyrir tímann af völdum SUDEP (skyndilegs óútskýrðs dauða vegna flogaveiki), stöðugs flogakasts (stöðuflogakasts) eða slysa sem eiga sér stað meðan á flogakasti stendur. Hins vegar lifa flestir með þetta ástand fram á fullorðinsár.

Þar sem ástand barnsins þíns gæti verið í samræmi við tölfræðina, eða ekki, getur læknir barnsins gefið þér nákvæmustu upplýsingar um hvað má búast við.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt fær tvö eða fleiri flog sem vara lengur en í fimm mínútur, sérstaklega ef þau eru af völdum hita, áður en það nær eins árs aldri, skaltu láta lækninn vita. Þetta gæti verið merki um Dravet heilkenni.

Eftir að þú hefur fengið greiningu á Dravet heilkenni þarftu að hitta læknateymi barnsins reglulega. Ef þú tekur eftir því að flog barnsins versna (tíðari, vara lengur) eftir að meðferð hefst skaltu láta lækninn vita.

Læknirinn mun ráðleggja þér um einkenni sem þarf að fylgjast með í neyðartilvikum og hvað skal gera í slíkum tilfellum. Einkenni sem krefjast bráðameðferðar eru meðal annars:

• Flogakast sem varir lengur en fimm mínútur og veldur öndunarerfiðleikum.
• Nokkur flog eiga sér stað í röð en barnið kemst ekki til meðvitundar á meðan.
• Flogaveiki veldur líkamstjóni.

Ég skil hversu ógnvekjandi það er að horfa upp á barnið sitt fá flogakast. Jafnvel þótt það sé sárt er ekki auðvelt að vita að eitthvað slíkt muni gerast aftur einhvern tímann. Þetta er raunveruleikinn við að lifa með Dravet heilkenni.

Hins vegar mun læknateymi barnsins þíns vinna með þér að því að skilja hvað má búast við í flogaföllum. Þeir munu einnig kenna þér hvernig á að búa til „áætlun um aðgerð við flogaföllum“. Að vita hverjum á að hafa samband við og hvaða úrræði á að nota í neyðartilvikum getur veitt þér hugarró.

Meðferð getur dregið úr tíðni og alvarleika floga. Þar sem barnið þitt þarfnast læknisaðstoðar alla ævi mun það kynnast læknum sínum vel. Ef þú hefur einhverjar spurningar á leiðinni skaltu ekki hika við að spyrja læknateymi barnsins.

Að lokum, munið (skilaboð til að taka með heim)

Dravet heilkenni er sjaldgæfur og flókinn flogaveikisjúkdómur sem hefur áhrif á ung börn. Það er skiljanlegt að finna fyrir miklum ótta og kvíða þegar maður heyrir um það.

Mikilvægast er að greina einkennin fljótt og leita viðeigandi læknisráðgjafar og meðferðar.

• Ef barnið þitt fær langvarandi flog ásamt hita skaltu ekki fresta því að ræða það við lækni.
• Það er áskorun að lifa með þessu ástandi, en þú ert ekki einn. Þú getur fengið mikinn stuðning frá læknum, meðferðaraðilum og öðrum foreldrum sem hafa upplifað svipað.
• Meðferðir og rannsóknir halda áfram að batna, svo gefðu ekki upp vonina.

Megi þú finna styrk til að veita barninu þínu bestu umönnun!

Dravet heilkenni, flogaveiki, flog, erfðabreytingar, barnalækningar, taugasjúkdómar, SCN1A