Ertu með stöðuga verki í hálsi og baki? Þetta gæti verið Klippel-Feil heilkenni!

Finnst þér stundum erfitt að snúa hálsinum? Eða virðist hálsinn þinn vera svolítið stuttur? Kannski hefur þú tekið eftir svipaðri breytingu á hálsi barnsins þíns. Þó að margar ástæður séu fyrir þessu ætlum við í dag að ræða um sjaldgæfan en mikilvægan sjúkdóm sem kallast Klippel-Feil heilkenni (KFS). Ekki hafa áhyggjur, við munum halda því einföldu.

Svo, hvað er Klippel-Feil heilkenni (KFS)?

Einfaldlega sagt er Klippel-Feil heilkenni (KFS) ástand þar sem tveir eða fleiri hryggjarliðir í hálsi okkar, eða liðum í hrygg, eru samrunnin og mynda eitt bein. Þetta er meðfæddur sjúkdómur. Venjulega er lítið bil á milli hryggjarliðanna í hálsinum okkar (einnig kallað „(hálsliðir)“), sem eru fyllt með hlaupkenndum hlutum sem kallast „(millivertebral diskar)“. Þetta er það sem gerir okkur kleift að snúa hálsinum auðveldlega fram og til baka. Hins vegar, hjá einstaklingi með KFS eru þessir hryggjarliðir samrunnin, sem getur takmarkað hreyfingu hálsins.

Í hryggnum okkar eru 33 hryggjarliðir. Efstu 7 hryggjarliðirnir eru í hálsinum (C1 til C7). Í KFS eru tveir hryggjarliðirnir sem oftast verða fyrir áhrifum C2 og C3. Hins vegar getur ástandið stundum haft áhrif á aðra hryggjarliði í hryggnum fyrir neðan hálsinn.

Ástandið er nefnt Klippel-Feil heilkenni eftir læknunum tveimur sem uppgötvuðu það fyrst.

Það eru þrír meginþættir KFS (þessir geta verið einn, tveir eða allir, eða kannski enginn yfirleitt):

• Erfiðleikar með að snúa hálsinum vegna þess að hryggjarliðirnir í hálsinum festast saman.
• Útlit stutts háls.
• Hárlínan, aftan á höfðinu, er staðsett lægra en venjulega.

Þetta ástand takmarkast ekki við hálsinn. Stundum getur það einnig haft áhrif á hjarta, lungu, nýru, munn, augu, eyru, vöðva, taugar, mænu og önnur bein.

Hversu algengt er Klippel-Feil heilkenni (KFS)?

KFS er í raun tiltölulega sjaldgæfur sjúkdómur. Hann hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 40.000 til 42.000 nýburum um allan heim. Hann er einnig sagður vera örlítið algengari hjá stúlkum.

Hvernig veit ég hvort barnið mitt er með Klippel-Feil heilkenni (KFS)?

Stundum, allt eftir alvarleika ástandsins, er hægt að greina það með ómskoðun á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Eða, ef engin augljós einkenni eru við fæðingu, á ungbarnaskeiði eða snemma á barnsaldri, getur það greinst á fullorðinsárum eða síðar. Hins vegar, miðað við fjölbreytni einkenna og annarra vandamála sem geta fylgt þessu ástandi, er sjaldgæft að það greinist fyrr en síðar.

Hver eru einkenni Klippel-Feil heilkennis (KFS)?

Það kemur á óvart að sumir með KFS geta fundið fyrir einkennum eða aðeins mjög vægum einkennum. Hins vegar fá margir einkenni.Þó að þetta geti haft mjög væg áhrif á suma, geta það haft frekar alvarleg áhrif á aðra. Þetta þýðir að einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum.

Þetta eru algeng einkenni sem oft sjást:

• Erfiðleikar við að snúa hálsinum: Þetta er algengasta líkamlega einkennið. Það kemur fram vegna þess að einn eða fleiri hryggjarliðir í hálsinum eru fastir saman.
• Hárlínan, staðsett aftan á höfðinu, fyrir neðan.
• Útlit stutts háls.
• Mismunur á stærð og lögun hliðanna í andlitinu.
• Óstöðugleiki í hryggjarliðum í efri hluta háls, sem tengjast höfuðkúpunni. Þetta getur verið mjög hættulegt, sérstaklega ef þú slasast í slysi, bílslysi eða í íþróttum eins og rúgbý eða fótbolta.
• Skoliósiósa: Þetta getur komið fram í 30 til 50 prósent tilfella.
• Höfuðverkur.
• Heyrnarleysi: Þetta getur haft áhrif á um 30 prósent fólks.
• Erfiðleikar við að snúa efri hluta baksins.
• Taugaverkir sem geisla út í handleggi eða fætur.
• Vöðvaverkir í hálsi og/eða baki.
• Skemmdir á taugum í hálsi eða baki.
• Þrenging í mænu (mænuþrengsli): Þetta getur valdið skemmdum á mænu.
• Nýrnasjúkdómur: Þetta getur haft áhrif á um 30 prósent fólks.

Að auki geta önnur vandamál komið upp:

• Heyrnarskerðing eða heyrnarleysi.
• Klofinn gómur eða óeðlileg lögun gómsins.
• Frávik í æxlunarfærum, þvagfærum, hjarta, lungum, afmyndun rifbeina, afmyndun útlima.
• Veiklun á liðböndunum efst í hálsinum sem tengja höfuðkúpuna. Þetta getur valdið því að mænan þjappast saman og skaðað taugarnar þegar hálsinn hreyfist.

Hvað veldur Klippel-Feil heilkenni (KFS)?

Rannsakendur skilja enn ekki að fullu nákvæma orsök KFS. Oftast er það talið vera sporadískt. Það er að segja, það getur komið fram án fjölskyldusögu um ástandið eða án skýrrar erfðafræðilegrar orsakar.

Hins vegar getur þetta ástand í sumum tilfellum stafað af breytingum (stökkbreytingum) í einu eða fleiri genum sem taka þátt í þroska beina og hryggs.

KFS getur stundum komið fram ásamt öðrum sjúkdómum eða sem aukaverkun annars meðfædds sjúkdóms. KFS kemur fram sem aukaverkun annars sjúkdóms vegna breytinga („(stökkbreytinga)“) í genum sem tengjast þessum sjúkdómum.

Sum sjúkdómsástand sem geta tengst KFS eru meðal annars:

• Áfengisneysla á meðgöngu getur valdið vandamálum í miðtaugakerfinu og öðrum vandamálum („(fósturalkóhólheilkenni)“).
• Ástand þar sem þroski augna, eyra og hryggur er óeðlilegur („Goldenhar heilkenni“).
• Óeðlileg þroski öxlarbeins („(Sprengel-aflögun)“).
• Óeðlileg augnhreyfing („(Duane heilkenni)“).
• Skortur á öðru eða báðum nýrum (nýrnaagenesis).
• Ástand þar sem augu, eyru og hryggjarliðir í hálsi þroskast óeðlilega („Wildervanck heilkenni“).
• Frávik í miðtaugakerfinu (til dæmis ástand eins og Chiari-mismyndun, hryggjarauði og syringomyelia).

Er Klippel-Feil heilkenni (KFS) arfgengt?

Í flestum tilfellum er KFS ekki arfgengt. Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, getur ástandið í sumum tilfellum stafað af breytingum („(stökkbreytingum)“) í einu eða fleiri af þremur genum sem greind eru. Ef slík erfðafræðileg orsök er til staðar getur KFS einnig verið arfgengt.

Hvernig er Klippel-Feil heilkenni (KFS) greind?

Læknir mun greina KFS út frá einkennum þínum, klínískri skoðun og ýmsum myndgreiningarprófum. Ástandið er venjulega greint í bernsku. Stundum er hægt að greina það strax á fósturskeiði.

Læknirinn mun spyrja þig um sjúkrasögu þína og fjölskyldusögu. Síðan mun hann framkvæma líkamsskoðun. Í þessari skoðun:

• Andlitið, hálsinn (til að sjá hvort hann sé stuttur), restin af hryggnum og hárlínan (til að sjá hvort hún sé neðarlega á bakhlið höfuðsins).
• Þeir leita að merkjum um þrýsting á hálstaug (radiculopathy) eða skemmdir á mænu (myelopathy).
• Prófar viðbrögð sem stjórnast af mænu og öðrum taugum.
• Þeir munu athuga göngulag þitt.
• Þau hlusta á brjóstkassa og kvið og finna fyrir þeim með höndunum.

Hvaða próf eru gerð til að greina þetta ástand?

Engar sértækar rannsóknarstofuprófanir eru til til að greina KFS. Hins vegar, ef þú ert með nokkur einkenni, gæti læknirinn þinn pantað blóðprufur til að útiloka aðra sjúkdóma. Þeir gætu einnig athugað hvort frávik séu í hjarta, nýrum, meltingarfærum og þvagfærum. Þú gætir einnig fengið heyrnarpróf. Læknirinn gæti einnig rætt við þig um erfðapróf.

Myndgreiningarpróf á hrygg

Læknirinn þinn þarf að taka röntgenmyndir . Hann gæti einnig pantað tölvusneiðmyndatöku (CT) eða segulómun (Magnetic Resonance Imaging) .

• Röntgenmyndir: Hægt er að skoða allan hrygginn til að sjá hvort hryggjarliðirnir eru samgróinn, hvort um brjósklos sé að ræða, hversu stöðugur hryggurinn er og hvort einhver önnur frávik séu til staðar.
• Tölvusneiðmynd (`(CT skönnun)`):Þú getur skoðað uppbyggingu samruna hryggjarliðanna og mænunnar nánar.
• Segulómun: Þessi skönnun hjálpar til við að sjá greinilega mjúkvefi eins og mænu, diska milli hryggjarliðanna, taugarót og liðbönd í hryggnum og greina frávik í öðrum hlutum líkamans.

Hvernig er Klippel-Feil heilkenni (KFS) meðhöndlað?

Meðferð fer eftir einkennum þínum. Þú gætir þurft lyf og/eða sjúkraþjálfun. Þú ættir að vera meðvitaður um slysahættu og forðast áhættusama starfsemi. Ekki allir með KFS þurfa aðgerð.

Almennar meðferðir og lyf

Margir sem þurfa ekki skurðaðgerð ná góðum árangri með einföldum meðferðum eins og hálsólum, tannréttingum og togkrafti. Læknirinn gæti einnig ávísað lyfjum til að draga úr verkjum og bólgu.

Skurðaðgerð (`(Skurðaðgerð)`)

Þú ert líklegri til að þurfa aðgerð ef:

• Ef það er vandamál í taugakerfinu, það er að segja heilanum, mænunni og taugunum.
• Ef þú ert með afmyndun eða óstöðugleika í hryggnum.
• Ef þú ert með nýjan vöðvaslappleika gæti það verið merki um eitthvað alvarlegt sem tengist hryggnum eða mænunni.
• Ef frávik eru í öðrum líffærum.

Ef þú ert með einn eða fleiri hryggjarliði í hálsinum fyrir neðan C3 hryggjarliðinn (þ.e. fyrir neðan C1 og C2 hryggjarliðina næst höfuðkúpunni), gæti verið nóg að fara í reglulegar skoðanir og fylgjast með ástandinu. Ef þú eða barnið þitt stundið snertiíþróttir eins og íshokkí eða rúgbý, gæti læknirinn þinn mælt með því að þú haldir áfram að stunda þær íþróttir eftir að þú hefur lært hvernig á að vernda hálsinn.

Hins vegar, ef þú ert með samvaxna hryggjarliði fyrir ofan C3 hryggjarliðinn í hálsinum (þ.e. nær höfuðkúpunni), ættir þú örugglega að forðast íþróttir sem valda miklu álagi, þar sem þú ert í meiri hættu á að fá hættuleg hryggskaða.

Læknirinn mun reglulega skoða hjartað, lungu, æxlunarfæri, nýru og önnur líffæri svo að hægt sé að greina fljótt öll vandamál og meðhöndla breytingarnar eða ráðleggja nauðsynlega skurðaðgerð.

Getur Klippel-Feil heilkenni (KFS) versnað með tímanum?

Já, Klippel-Feil heilkenni (KFS) getur versnað með tímanum. Ef þú ert með frávik í hryggnum eru meiri líkur á að þú fáir vandamál með aldrinum. Til dæmis geta hrörnunarvandamál í brjóskþjöppun valdið taugaþrýstingi, verkjum í baki og hrygg eða máttleysi í útlimum.

Þú ert einnig líklegri til að slasast af völdum falla og annarra áhrifa á líkamann. Með tímanum geta önnur innri vandamál komið upp. Þess vegna er svo mikilvægt að hitta læknateymið þitt reglulega. Þeir munu skoða þig, framkvæma nauðsynlegar prófanir og ákveða eða breyta meðferð þinni.

Hefur Klippel-Feil heilkenni (KFS) áhrif á líftíma?

Snemmbúin greining á Klippel-Feil heilkenni (KFS) er lykilatriði. Þá er hægt að meðhöndla heilsufarsvandamál með skurðaðgerð, aðferðum án skurðaðgerða eða nákvæmu eftirliti með tímanum. Ef þú meðhöndlar frávikin og fylgir ráðleggingum læknisins til að vernda hrygginn geturðu yfirleitt lifað eðlilegu lífi.

Hvers konar framtíð getur einstaklingur með Klippel-Feil heilkenni (KFS) búist við?

Niðurstaðan fer eftir tegund sjúkdómsins sem þú ert með (hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum) og öðrum kvillum sem þú gætir haft. Allir eru ólíkir. Læknateymið þitt mun ræða við þig um ástand þitt í reglulegum heimsóknum. Sumir geta haft engin einkenni, en aðrir geta haft veruleg einkenni sem draga úr lífsgæði þeirra.

Læknarnir munu ræða við þig um hvort þú þurfir að gera eitthvað til að vernda hrygginn, hvort þú getir stundað íþróttir sem krefjast mikillar áreynslu eða hvort þú þurfir að gera aðrar breytingar á lífsstíl þínum. Þeir munu einnig ræða þörfina fyrir skurðaðgerð.

Hverjir eru heilbrigðisstarfsmennirnir sem geta komið að umönnun minni?

Það eru mismunandi gerðir heilbrigðisstarfsfólks sem gætu komið að umönnun þinni. Þar á meðal eru:

• Fastaþjónustuaðilinn þinn.
• Sérfræðingur í barnalækningum eða innvortislækningum.
• Taugalæknir.
• Taugaskurðlæknir.
• Bæklunarskurðlæknir.
• Munn- og kjálkaskurðlæknir.
• Hjartalæknir.
• Meltingarfæralæknir er læknir sem sérhæfir sig í meltingarfærunum.
• Sérfræðingur í nýrum (nýrnasérfræðingur).
• Sérfræðingur í eyra-, nef- og hálslækni (eyrna-, nef- og eyrnalæknir).
• Heyrnarfræðingur.
• Sérfræðingur í verkjameðferð.
• Sjúkraþjálfari.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Klippel-Feil heilkenni (KFS) er sjaldgæfur hryggjasjúkdómur þar sem tveir eða fleiri hryggjarliðir í hálsinum renna saman.Þetta ástand getur leitt til margra annarra vandamála í hryggnum og getur einnig haft áhrif á aðra líkamshluta.

Hins vegar eru ekki allir eins. Þú gætir verið með væga mynd af KFS, án alvarlegra einkenna. Eða þú gætir verið með alvarlegri heilsufarsvandamál sem krefjast langtímameðferðar. Ekki hafa áhyggjur, teymi sérfræðinga þinna mun vera með þér á hverju stigi ferlisins.

Það mikilvægasta er að greina sjúkdóminn snemma, fá rétta meðferð og fylgja fyrirmælum læknisins. Þá geturðu í flestum tilfellum lifað eðlilegu og hamingjusömu lífi. Ef þú hefur einhverjar spurningar eða efasemdir skaltu ekki hika við að leita til læknisins. Þeir eru til staðar til að hjálpa þér.

` Klippel-Feil heilkenni, KFS, verkir í hálsi, hryggjarliðssjúkdómar, samgróningar í hryggjarliðum, meðfæddir gallar, stífleiki í hálsi, hryggjarliðssamruni