Hefur þú einhvern tíma heyrt um MELAS heilkenni? Sennilega ekki. Því það er sjaldgæft ástand, sem þýðir að það sést ekki mjög oft. En það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það. Því það getur haft áhrif á taugakerfið, vöðvana og aðra mikilvæga líkamshluta. Í dag munum við ræða það í smáatriðum, mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið það.
Hvað er MELAS heilkenni? Við skulum skilja það einfaldlega!
Einfaldlega sagt er MELAS heilkenni ástand sem kemur upp þegar örsmáu hlutar frumna okkar, sem kallast
hvatberar, virka ekki rétt. Hugsið um það eins og þessar litlu orkuver sem framleiða orku fyrir frumurnar okkar. Þegar þessar orkuver virka ekki rétt finnur allur líkaminn fyrir því. Orðið MELAS er myndað með því að sameina nokkur lykilatriði þessa sjúkdóms:
- Hvatberaheilkenni : Þetta vísar til sjúkdóms sem hefur áhrif á heilann og vöðva sem tengjast hvatberum .
- Mjólkursýrublóðsýring : Þetta er þegar efni sem kallast mjólkursýra safnast fyrir í líkamanum. Venjulega myndast mjólkursýra sem aukaafurð þegar við notum kolvetnin sem við borðum til að framleiða orku, en í þessum sjúkdómi safnast hún upp í of miklu magni.
- Heilablóðfallslík einkenni: Þetta er algengasta tilfellið. Þau virðast hafa svipuð einkenni og heilablóðfall en eru í raun ekki heilablóðfall. Þau geta komið fram aftur og aftur.
Þetta er
erfðafræðilegt ástand , sem þýðir að það er eitthvað sem við fæðumst með. En einkenni byrja venjulega aðeins síðar. Flestir byrja að sýna einkenni um tvítugt eða fyrr. En hjá sumum geta þessi einkenni komið fram enn fyrr, eins og tveimur árum síðar, og hjá öðrum jafnvel eftir fertugt.
Hversu algengt er þetta ástand?
MELAS heilkenni er ekki mjög algengt ástand. Talið er að um
einn af hverjum 4.000 einstaklingum sé með þetta ástand. Þótt það geti haft áhrif á alla er það sérstaka að
þessi sjúkdómur erfist aðeins frá móður. Hann erfist ekki frá föður til barns.
Hver eru einkenni MELAS heilkennis?
Eins og við nefndum áðan, þar sem hvatberar finnast í nánast hverri einustu frumu líkamans, getur MELAS heilkenni haft áhrif á hvaða líffæri eða vef sem er. Þar af leiðandi geta einkenni verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Hins vegar eru einkennin hjá mörgum ekki nógu alvarleg til að valda taugaeinkennum.
Sykursýki og heyrnarskerðing geta komið fram. Þetta er líka lítil vísbending um þennan sjúkdóm. Heilatengd (taugafræðileg) vandamál og einkenni
Þetta er aðallega vegna heilablóðfallslíkra atvika. Hér eru nokkur atriði sem geta gerst:- Það eru skyndilegar breytingar á hegðun .
- Hugurinn verður ruglaður , ófær um að skilja hvað er að gerast.
- Tilfinning um sundl eða jafnvægisleysi .
- Einn hluti líkamans, til dæmis armur eða fótur, lamast (lömun) .
- Það er eins og dofi eða náladofi öðru megin í líkamanum.
- Höfuðverkur kemur og fer og stundum geta orðið breytingar á sjón eða tali .
- Kramparnir eru að koma ( flog ) .
- Óskýr orð , erfiðleikar með að tala.
- Sjónvandamál koma upp - tvísýni eða algjört sjónmissi.
- Tilfinning um máttleysi öðru megin í líkamanum.
Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum samtímis skaltu ekki hunsa þau. Það er best að leita tafarlaust til læknis.
Einkenni sem hafa áhrif á aðra líkamshluta
Auk einkenna sem tengjast heilanum getur þessi sjúkdómur einnig haft áhrif á aðra líkamshluta.- Lágt á hæð - Sumir geta verið lægri en meðaltal.
- Endurteknar uppköst .
- Kviðverkir .
- Ég er mjög þreytt , eins og ég hafi ekki orku til að gera neitt.
- Vöðvakrampar , sem er tilfinning eins og vöðvarnir séu að kippast.
Af hverju kemur MELAS heilkenni fram? Hver er orsökin?
Helsta ástæðan fyrir þessu eru ákveðnar breytingar í genum okkar (erfðabreytileikar) . Þú veist, leiðbeiningarnar sem allar frumur okkar þurfa til að virka eru í DNA okkar. Ef einhver breyting eða stökkbreyting verður í þessum upplýsingageymslum sem kallast DNA, geta frumurnar ekki virkað rétt. Hið sama gerist í MELAS heilkenni. Það mikilvæga er að ef þú ert með MELAS heilkenni, þá erfir þú þennan erfðabreytileika frá móður þinni.Þetta stafar af breytingum á DNA í frumuhimnunni. Hverjir eru í mestri hættu á þessu?
Helsti áhættuþátturinn fyrir þennan sjúkdóm er fjölskyldusaga . Þetta þýðir að ef móðirin eða ættingi móðurmegin er með þennan sjúkdóm er ákveðin hætta á að börnin fái hann einnig. Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna MELAS heilkennis?
MELAS heilkenni er ekki eitthvað sem sýnir bara fáein einkenni og hættir. Það getur leitt til frekari fylgikvilla , þ.e.a.s. viðbótar heilsufarsvandamála.- Það getur leitt til þroskahömlunar og hugsanlega vitglöp .
- Sykursýki (Diabetes Mellitus) .
- Heyrnarvandamál , jafnvel algjört heyrnartap.
- Vöðvavandamál – hlutir eins og vöðvakrampar og tap á vöðvastjórn.
- Vandamál með göngu og jafnvægi .
- Sjónmissir .
- Lifrarvandamál .
Fylgikvillar eins og þessir gera það að verkum að það er erfitt að lifa með þessum sjúkdómi. Hvernig greina læknar þetta?
Ef þú finnur fyrir þessum einkennum mun læknir fyrst spyrja þig um einkennin og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft þessi vandamál (sjúkrasaga). Síðan mun hann panta ýmsar rannsóknir. Greiningarpróf:
- Erfðafræðilegar prófanir: Þetta er það sem ákvarðar nákvæmlega hvort erfðabreytileikinn er til staðar.
- Myndgreiningarpróf: Til dæmis er hægt að framkvæma segulómun (MRI) til að skoða ástand heilans. Þetta getur einnig athugað hvort heilaskaði sé af völdum ástands sem líkist heilablóðfalli.
- Heila- og mænuvökva-, þvag- og blóðprufur: Þessar rannsóknir geta meðal annars athugað magn mjólkursýru.
- Vöðvasýni: Stundum, ef þörf krefur, er lítill vöðvabútur tekinn og skoðaður undir smásjá til að sjá hvort einhverjar breytingar séu á hvatberunum.
Hvaða meðferðir eru til við MELAS heilkenni?
Því miður er engin lækning til við MELAS heilkenni í augnablikinu. Þetta þýðir að það er engin varanleg lækning. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og bæta lífsgæði . Læknar reyna að draga úr áhrifum þessara einkenna. Lyf við einkennum:
Læknirinn þinn gæti ráðlagt lyf eins og þessi:- Lyf við flogum: Hins vegar hentar flogalyfið valpróat ekki þessum sjúklingum, þannig að læknar munu ávísa öðru hentugu lyfi.
- Kóensím Q10 eða L-karnitín: Þetta eru vítamínlík efni sem talið er að auki orkuframleiðslu í kveffrumum og hægi á framgangi sjúkdómsins.
- L-arginín og L-sítrúlín: Þetta eru amínósýrur. Rannsóknir hafa sýnt að þær geta hjálpað til við að draga úr tíðni heilablóðfallslíkra atvika og draga úr skaða sem þær valda á heilanum.
- Insúlín eða metformín: Ef þú ert með sykursýki er hægt að gefa þessi lyf til að stjórna henni.
- Bólusetningar: Fólk með MELAS heilkenni ætti að fá bólusetningar fyrir börn eins fljótt og auðið er. Það er einnig mikilvægt að fá bólusetningu gegn COVID-19, inflúensu og lungnabólgu árlega, þar sem sýkingar geta gert ástand þeirra verra.
Meðferðir án lyfja:
Auk lyfja gæti læknirinn einnig mælt með eftirfarandi lyfjum:- Æfingarútína til að styrkja vöðva og viðhalda virkni.
- Ef þú ert með heyrnarskerðingu geturðu fengið hjálp frá tækjum eins og kuðungsígræðslum .
Ef ég er með MELAS heilkenni, hvað ætti ég að búast við?
Þar sem þetta er ólæknandi sjúkdómur þarftu að takast á við hann það sem eftir er ævinnar . Það er ekki auðvelt en það er hægt með réttri læknisráðgjöf og stuðningi. Þar sem þessi sjúkdómur getur haft áhrif á hvaða líffæri eða vef sem er í líkamanum gætirðu þurft aðstoð heilbrigðisstarfsfólks . Til dæmis:- Taugalæknar
- Erfðafræðingar
- Hjartalæknar
- Sjúkraþjálfarar – fyrir vöðva- og liðastarfsemi
- Iðjuþjálfarar – fólk sem hjálpar fólki að framkvæma dagleg verkefni á auðveldari hátt
- Talmeinafræðingar – fyrir málörðugleika
- Félagsráðgjafar – fyrir sálrænan og félagslegan stuðning
Að auki getur það verið mikil hjálp fyrir þig og fjölskyldu þína að ganga í stuðningshóp . Í slíkum hópum geturðu deilt reynslu, fengið upplýsingar og fengið tilfinningalegan styrk frá öðrum sem standa frammi fyrir svipuðum aðstæðum. Hversu lengi er hægt að lifa með MELAS heilkenni?
Þetta er spurning sem margir spyrja. Það er erfitt að gefa nákvæmt svar við spurningunni „Hversu lengi getur einhver með MELAS heilkenni lifað?“. Þetta er vegna þess að það er mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir hafa færri einkenni, aðrir fleiri. Viðbrögð við meðferð eru einnig mismunandi. Jafnvel innan sömu fjölskyldu getur eðli einkennanna og hraði framvindu sjúkdómsins verið mismunandi. Hins vegar þurfum við að skilja sannleikann. MELAS heilkenni er sjúkdómur sem getur verið banvænn í sumum tilfellum. Það þýðir að það getur jafnvel verið lífshættulegt. Þess vegna er mikilvægt að vera vel upplýstur um þennan sjúkdóm og meðhöndla hann eins vel og mögulegt er. Er hægt að koma í veg fyrir þetta?
Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir MELAS heilkenni þar sem það er erfðasjúkdómur. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldunni er með slíkan arfgengan sjúkdóm, er mjög mikilvægt fyrir þá sem eru í þeirri fjölskyldu að hitta erfðaráðgjafa og leita ráða. Þeir geta veitt upplýsingar um hættuna á að framtíðar börn erfi þennan sjúkdóm og hvaða skref er hægt að grípa til til að koma í veg fyrir hann. Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig sem einstakling með MELAS heilkenni?
Ef þú ert með MELAS heilkenni er mjög mikilvægt að þú hugsir vel um sjálfan þig.- Fylgdu leiðbeiningum læknisins nákvæmlega. Farðu á læknastofuna á réttum tíma og taktu lyfin sem þú hefur ávísað nákvæmlega. Læknirinn mun líklega segja þér að fara til hans að minnsta kosti einu sinni á ári.
- Ákveðin próf þarf að framkvæma árlega . Til dæmis:
- Hjartasjúkdómur
- Blóðsykurmagn
- Heyrn
- Augu
- Þú ættir alveg að hætta að drekka áfengi og reykja, þar sem þetta getur skaðað hvatbera enn frekar.
- Fáðu árlega flensusprautu, lungnabólgusprautu og aðrar sprautur sem læknirinn þinn mælir með á réttum tíma.
Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?
Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður heyrir að maður eða barnið sitt sé með sjúkdóm í hvatberum. Þið hafið kannski ekki einu sinni heyrt um hvatbera áður. Þess vegna er mikilvægt að fá skýrar upplýsingar um MELAS heilkenni og hvað það þýðir að vera með það. Spyrjið læknateymið ykkar um allt þetta. Verið aldrei hrædd við að spyrja spurninga. Hér eru nokkrar spurningar sem þið getið spurt:- „Hvaða einkenni eða merki benda til yfirvofandi læknisfræðilegs neyðarástands?“
- „Ef eitthvað slíkt gerist, ætti ég þá að hringja í lækninn eða fara beint á bráðamóttökuna?“
- "Eru einhverjar sérstakar mataráætlanir sem geta hjálpað við þetta ástand?"
- „Hvaða lyf eða meðferðir mælir þú með fyrir mig? Hverjar eru mögulegar aukaverkanir?“
- "Þarf fjölskylda mín að gangast undir erfðaráðgjöf?"
- "Er ég gjaldgengur til að taka þátt í klínískum rannsóknum?"
- "Geturðu bent mér á stuðningshóp sem ég og fjölskylda mín getum sótt?"
Spyrðu allra þeirra spurninga sem þú þarft og fáðu svörin sem þú þarft. Fáðu eins mikinn stuðning og þú þarft frá læknum þínum, fjölskyldu og vinum. Að finna fyrir stuðningi og að fá í raun stuðning getur skipt miklu máli í þessari vegferð. Það sem við þurfum að muna úr þessu (skilaboð til að taka með heim)
Jæja, við skulum rifja upp nokkur af mikilvægustu atriðum sem við ræddum í dag:- MELAS heilkenni er sjaldgæfur en alvarlegur erfðasjúkdómur sem stafar af bilun í starfsemi hvatbera, orkuframleiðandi frumna í frumum okkar.
- Það hefur aðallega áhrif á taugakerfið og vöðvana. Helstu einkenni eru heilablóðfallslík ástand og uppsöfnun mjólkursýru í líkamanum.
- Þessi sjúkdómur getur erfst frá móður til barns.
- Þó að engin fullkomin lækning sé til í dag, þá eru til meðferðir til að stjórna einkennum og bæta lífsgæði.
- Stuðningur sérhæfðs læknateymis, stuðnings fjölskyldu og stuðningshópa er mjög mikilvægur þegar maður lifir með þessum sjúkdómi.
- Hikaðu aldrei við að spyrja spurninga, leita upplýsinga og fá þá hjálp sem þú þarft.
MELAS heilkenni getur verið ógnvekjandi þegar maður heyrir nafnið. Hins vegar er mikilvægast að vera vel upplýstur, fylgja læknisráðum og takast á við þetta ástand með jákvæðu hugarfari. Mundu alltaf að þú ert ekki einn. MELAS heilkenni, hvatberar, erfðasjúkdómar, mjólkursýrublóðsýring, heilablóðfallslík einkenni, taugakerfi, vöðvasjúkdómar
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni