Er hluti af líkama barnsins óvenju stór? Við skulum ræða um PROS (PIK3CA-tengda ofvaxtarrófið)

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að annar fótur barnsins þíns er örlítið lengri en hinn? Eða virðist önnur hlið andlitsins stærri en hin? Stundum getur þetta verið eðlilegt. Hins vegar geta sum börn haft sjaldgæfan sjúkdóm þar sem líkamshlutar þeirra eru óeðlilega stórir. Í dag erum við að ræða KOSTIR slíks ástands. Ekki vera hrædd(ur) við að sjá þetta, það mikilvægasta er að skilja það.

Einfaldlega sagt, hverjir eru þessir KOSTIR?

PROS gæti hljómað svolítið flókið. Fullt nafn þess er PIK3CA-Tengt ofvöxtarsvið . Einfaldlega sagt er PROS ekki einn sjúkdómur. Það er hópur sjaldgæfra, skyldra sjúkdóma sem valda því að líkamshlutar stækka óhóflega eða stækka óeðlilega. Rétt eins og það eru margir litir í regnboganum, þá eru margir mismunandi sjúkdómar undir regnhlíf PROS. Eitt sem allir þessir sjúkdómar eiga sameiginlegt er að þeir eru af völdum stökkbreytingar í geni sem kallast „PIK3CA“ í líkamanum. Þetta er ekki sök neins . Þetta er tilviljunarkennd erfðabreyting sem á sér stað eftir að barnið er getið í móðurkviði. Það eru nokkur algeng einkenni sem sjást oft í aðstæðum sem tengjast PROS. Við skulum skoða hvað þau eru.

Mismunandi gerðir af PROS og einkenni þeirra

Læknar flokka PROS-ástand út frá einkennum barnsins. Við skulum skoða nokkrar af helstu gerðunum og einkenni þeirra.

CLOVES heilkenni

Börn með þennan sjúkdóm geta haft breytingar á æðum sem birtast sem dökkir blettir á húðinni og óeðlilegir fingur við fæðingu.

Megalencephaly-capillary mismyndunarheilkenni (MCAP)

Þetta ástand hefur áhrif á heilann og marga aðra líkamshluta. Mörg börn með MCAP fæðast með óvenju stórt höfuð. Höfuðið getur vaxið hratt á fyrsta aldursárinu.

Hemimegalencephaly

Þetta ástand hefur aðallega áhrif á aðra hlið heilans. Það getur komið fram eitt sér eða með öðrum heilkennum.

Lipomatosis í andliti

Helsta einkenni þessa er að önnur hlið andlitsins er stærri en hin.

Hvernig á að stjórna þessari stöðu?

Einkenni geta versnað með tímanum. Barnið þitt gæti átt erfitt með að ganga og sinna daglegum athöfnum, allt eftir því hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum. En góðu fréttirnar eru þær að það eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna ástandinu og auðvelda líf barnsins. Þetta er ekki eitthvað sem þú þarft að takast á við eitt og sér. Það er mikilvægt að vinna með lækni barnsins og öðrum sérfræðingum (til dæmis bæklunarlækni, taugalækni) til að ræða og skilja hvaða meðferðarúrræði henta barninu þínu best. Stundum er hægt að stjórna einkennum með hlutum eins og skurðaðgerð, lyfjum eða sjúkraþjálfun.

Skilaboð til að taka með heim

• PROS er ekki einn sjúkdómur, heldur safn nokkurra sjaldgæfra sjúkdóma þar sem líkamshlutar vaxa óeðlilega.
• Þetta ástand kemur fram vegna erfðabreytinga, ekki vegna neinnar sök foreldranna.
• Öll börn með PROS eru ólík. Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir börnum.
• Ef þú tekur eftir einhverri ósamhverfu, óeðlilegum vexti eða öðrum grunsamlegum einkennum á einhverjum hluta líkama barnsins skaltu tafarlaust hafa samband við lækni .
• Þó að ekki sé hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu, þá eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og bæta lífsgæði barnsins.

Kostir, PIK3CA, ofvaxtarheilkenni, CLOVES heilkenni, MCAP, barnalækningar, erfðasjúkdómar