האם לילדכם יש חום לעתים קרובות ללא סיבה? בואו נלמד על מחלות אוטואינדלמטיות מערכתיות (SAIDs)!

האם לפעמים לקטנטנים שלכם יש חום פשוט בלי הצטננות או כל מחלה אחרת? האם החום מגיע, יורד תוך מספר ימים, וחוזר שוב כעבור מספר ימים? חלק מההורים מתמודדים עם חוויות כאלה. אז היום נדבר על סיבה שכיחה וקשה למציאה לחום. זה נקרא מחלות אוטואינדלמטיות מערכתיות (SAIDs) . בעבר, זה נקרא "(תסמונות חום מחזוריות)" או "(תסמונות חום חוזרות)".

מהן ה-SAID האלה? בואו נבין את זה בפשטות!

במילים פשוטות, מחלות מסוג SAID הן קבוצת מחלות הנגרמות כתוצאה מתקלה או בעיית ויסות במערכת החיסון המולדת של גופנו . במקרה זה, ללא כל זיהום חיצוני (כגון וירוס או חיידק), גופנו פשוט יוצר דלקת. זה כאילו מערכת ההגנה של גופנו נכנסת להילוך גבוה.

תחשבו על זה, יש לנו קבוצה של חיילים בתוך הגוף שלנו (זוהי מערכת החיסון). תפקידם הוא להילחם בחיידקים גורמי מחלות כשהם נכנסים. אבל בגופו של מישהו עם מחלות סבתא, החיילים האלה לפעמים פשוט מתעצבנים וגורמים לבעיות בתוך הגוף.

עכשיו אתם אולי תוהים אם זה משהו כמו "(מחלות אוטואימוניות)" (כלומר, מחלות אוטואימוניות). לדוגמה, "(דלקת מפרקים שגרונית)" או "(זאבת)" דומות. לא, שתי התופעות הללו קצת שונות. במחלות אוטואימוניות, מה שקורה הוא שמערכת החיסון הנרכשת או האדפטיבית של הגוף שלנו תוקפת בטעות את התאים הבריאים שלו. אבל במחלות אוטואימוניות מסוג SAID, הבעיה טמונה במערכת החיסון המולדת.

מחלות SAID נדירות בהרבה ממחלות אוטואימוניות. רובן תורשתיות , כלומר הן נגרמות על ידי מוטציה או וריאנט גנטי.

תסמיני SAID מתחילים בדרך כלל בינקות או בילדות המוקדמת . אבל זה לא תמיד המקרה. ילדכם עלול לחוות אירועים או התקפי חום ותסמינים אחרים. ילדכם עשוי להיות נקי לחלוטין מתסמינים בין התקפים. אין תרופה ל-SAID. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ברוב המקרים.

מהם הסוגים העיקריים של SAIDs?

חוקרים זיהו כעת כ-60 סוגים של SAIDs, ועוד מתגלים. בואו נבחן כמה מהסוגים הנפוצים ביותר.

• קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF): זוהי התסמונות השכיחות ביותר מבין תסמונות החום החוזרות ונשנות, העוברות בתורשה גנטית. היא עלולה לגרום לדלקת כואבת בבטן, בחזה ובמפרקים של הילד .
• חום מחזורי, אפטות, דלקת גרון, דלקת אדניטיס (PFAPA): זה מתחיל בדרך כלל אצל ילדים צעירים לפני גיל 4. מצב זה עשוי לחלוף באופן ספונטני לאחר גיל 10.
• תסמונת מחזורית הקשורה לקולטני נמק הגידול (TRAPS): זה יכול להתרחש בילדות, בגיל ההתבגרות, ולעיתים אפילו בבגרות.
• חוסר במבלונט קינאז (MKD): בעבר נקרא תסמונת היפר-IgD, זה מתחיל בדרך כלל אצל תינוקות מתחת לגיל שנה.
• מחלות אוטואינדלקתיות הקשורות ל-NLRP3: בעבר נקראה תסמונות מחזוריות הקשורות לקריופירין (CAPS). ישנם שלושה תת-סוגים נוספים במסגרת זו.
• מחלת סטיל המתחילה בבגרות (AOSD): זוהי צורה של דלקת מפרקים אידיופטית מערכתית של ילדים (JIA) המתחילה בבגרות.
• מחלת גרנולומטוטית הקשורה ל-NOD-2 (תסמונת בלאו): בדרך כלל מתחילה לפני גיל 4. היא משפיעה בעיקר על עורו, עיניו ומפרקיו של הילד.

מהם התסמינים של SAIDs? כיצד ניתן לזהות אותם?

תסמינים של מחלות זיהומיות מסוג SAID מתחילים בדרך כלל בילדות. התסמין השכיח והבולט ביותר הוא חום מחזורי או אפיזודי . אנשים בדרך כלל נשארים ללא תסמינים בין התקפים. עם זאת, ייתכנו תסמינים נוספים ספציפיים לכל סוג של SAID.

בואו נבחן את התסמינים הספציפיים של מספר סוגים של SAID שנדונו לעיל:

• FMF: זה יכול לגרום לכאב חמור בבטן, בחזה ובמפרקים של הילד, יחד עם דלקת . לפעמים, פריחה יכולה להתפתח ברגליים התחתונות או בקרסוליים. דמיינו, ילד מפתח פתאום כאב בטן וחום. כאשר ההורים מודאגים ולוקחים אותו לבית החולים, הם עשויים לחשוב שמדובר בדלקת התוספתן. אבל אז זה שוכך וחוזר לאחר מספר ימים.
• PFAPA: זה יכול לגרום לתסמינים כגון כאב גרון, פצעים בפה ונפיחות בבלוטות לימפה בצוואר .
• מלכודות: זה יכול לגרום לצמרמורות, כאבי שרירים בחזה ובזרועות , ופריחה אדומה כואבת שמתחילה בזרועות וברגליים ומתפשטת בכל הגוף.
• MKD: גם בזהייתכן שתרגישו לא טוב עם צמרמורות, כאבי ראש, כאבי בטן, אובדן תיאבון ותסמינים דמויי שפעת.
• מחלות NLRP3: אלו עלולות לגרום לתסמינים כגון פריחות בעור, כאבי ראש, חולשה, כאבי מפרקים ועיניים אדומות (דלקת הלחמית) .
• AOSD: זהו מצב הגורם בדרך כלל לפריחות עור, כאבי מפרקים וכאבי שרירים . חלק מהאנשים עלולים לחוות גם כאב גרון, כאבי בטן, עייפות קיצונית וכאבי גוף.
• תסמונת בלאו: תסמונת זו עלולה לגרום לנגעים בעור בזרועותיו, ברגליו או בגופו של התינוק . היא עלולה גם לגרום לכאבי מפרקים וכאבי עיניים .

מדוע מתרחשות תופעות לוואי אלו? מהן הסיבות?

רוב תסמונת SAID היא מחלות גנטיות . כלומר, כל תסמונת נגרמת על ידי וריאציה (וריאנט) בגן ספציפי.

בואו נבחן את הגנים המשפיעים על מספר סוגים עיקריים של SAID:

• FMF: תופעה זו נגרמת על ידי גן בשם `(MEFV gene)`. גן זה מורה כיצד לייצר חלבון בשם `(pyrin)`.
• PFAPA: הסיבה המדויקת לכך טרם נמצאה .
• מלכודות: גן זה נגרם על ידי גן בשם `(גן TNFRSF1A)`. זהו הגן שנותן הוראות לייצור חלבון בשם `(קולטן גורם נמק הגידול - TNFR)`.
• MKD: הסיבה לכך היא גן בשם `(גן MVK)`. זה מורה על ייצור חלבון בשם `(קינאז מבלוני)`.
• מחלות NLRP3: מחלה זו נגרמת על ידי גן בשם `(גן NLRP3)`. גן זה נותן הוראות לייצור חלבון בשם `(קריופירין)`.
• AOSD: הסיבה המדויקת לכך טרם נמצאה .
• תסמונת בלאו: מחלה זו נגרמת על ידי גן בשם `(גן NOD2)`. גן זה מורה על ייצור חלבון בשם `(NOD2)`.

האם SAIDs אלו יכולים לגרום לסיבוכים אחרים?

כן, זה יכול לגרום לבעיות אם לא מטפלים בו כראוי . אם הדלקת נמשכת בגוף, היא יכולה להוביל למצב שנקרא "עמילואידוזיס". כלומר, סוג של חלבון שקוע בכליות שלנו. זה יכול לגרום נזק קבוע לכליות . לכן חשוב לאבחן את המחלה מוקדם ולקבל טיפול.

כיצד רופא מאבחן את מצב ה-SAIDs הזה?

למעשה, אבחון מחלות אוטו-דלקתיות אלו יכול להיות מעט מאתגר , מכיוון שהתסמינים שלהן יכולים לחקות מצבים חמורים אחרים כמו זאבת או סרטן כמו לימפומה. לכן, חשוב לפנות לרופא בעל הכשרה מיוחדת במחלות דלקתיות, ראומטולוג, כדי לאבחן ולטפל כראוי במצבו של ילדכם.

ראומטולוג של ילדכם ישתמש במספר גורמים כדי לאבחן תסמונת חום מחזורית (SAIDs). הוא או היא ישאלו אתכם על התסמינים של ילדכם והאם למישהו במשפחתכם יש את התנאים הללו (היסטוריה משפחתית ביולוגית). הרופא עשוי לחשוד שילדכם סובל מתסמונת חום מחזורית אם:

• אם לילד יש חום תכוף .
• אם למישהו במשפחה יש היסטוריה של חום תכוף כמו זה .
• אם הילד שייך לקבוצת אנשים הנוטים לחום תקופתי כמו זה .

אילו בדיקות נעשות לשם כך?

כדי לאשר את האבחנה, הראומטולוג של ילדכם עשוי להמליץ ​​על מספר בדיקות. אלה עשויות לכלול:

• בדיקות מעבדה: ניתן להשתמש בבדיקות כגון "חלבון C-ריאקטיבי (CRP)" ו"ספירת דם מלאה (CBC)" כדי לבדוק דלקת בגוף. בדיקות אלו חיוביות במהלך "התקף" חום וחוזרות למצב נורמלי כאשר ה"התקף" מסתיים.
• בדיקת שתן: ניתן לבצע בדיקת חלבון בשתן כדי לבדוק עודף חלבון בשתן. במחלת כרונית כרונית, בדיקת שתן שבוחנת חומצות אורגניות (חומצות המכילות אטום פחמן אחד) יכולה להראות רמות גבוהות של חומצה מבלונית.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו יכולה לבדוק וריאנטים גנטיים. עם זאת, אצל חלק מהילדים עם SAIDs ייתכן שלא יהיו הווריאנטים הגנטיים שנמצאו, מה שעלול לגרום לתוצאות שליליות בבדיקה.

מהם הטיפולים עבור SAIDs אלה?

הטיפול בהפרעות דלקת מפרקים שגרונית מסוג SAID משתנה בהתאם לסוג המצב וחומרתו . אין תרופה למצבים אלה. עם זאת , בדרך כלל ניתן לשלוט בתסמינים של ילדכם באמצעות תרופות . אם לילדכם יש רק כמה התקפים בשנה, ייתכן שתוכלו לתת לו משככי כאבים כגון תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (NSAIDs) כדי לסייע בהפחתת התסמינים. עם זאת, אם המצב חמור יותר, הרופא שלכם עשוי להציע אפשרויות טיפול אחרות.

הנה כמה מהם:

• FMF: ניתן להשתמש בתרופה בשם "(קולכיצין)" כדי לשלוט בכך. זה מפחית דלקת. אם הילד לא יכול ליטול קולכיצין, ניתן לנסות תרופה מסוג "(ביולוגי)" בשם "(קנקינומאב)".
• PFAPA: ניתן לתת סטרואידים (בדרך כלל פרדניזון) כדי לקצר את משך "התקף" ה-PFAPA. אצל חלק מהילדים, צימטידין, תרופה המשמשת לטיפול בכיבים בקיבה, יכולה גם היא לסייע בשליטה על התסמינים.
• מלכודות: תרופה בשם `(canakinumab)` יעילה לעיתים קרובות לכך. כמו כן, ניתן להקל על התסמינים באמצעות תרופות אנטי דלקתיות שנקבעו על ידי רופא, כגון `(glucocorticoids)`.
• MKD:קנאקינומאב הוא גם טיפול יעיל ל-MKD. מתן NSAIDs או סטרואידים במהלך "התקף" יכול גם הוא להיות מועיל.
• מחלות NLRP3: תרופות אימונומודולטורות כגון קנאקינומאב, רילונספט ואנקינרה משמשות בהצלחה לכך.
• AOSD: סוגים שונים של תרופות נוגדות דלקת משמשות לטיפול ב-AOSD. דוגמאות לכך כוללות סטרואידים, תרופות אנטי-ראומטיות משנות מחלות (DMARDs) ותרופות ביולוגיות.
• תסמונת בלאו: בהתאם לתסמינים של ילדכם, הוא עשוי לנסות תרופות מדכאות חיסון, מעכבי גורם נמק הגידול (TNF) ו/או תרופות עיניים מקומיות.

האם מצבי SAID אלה קבועים? או שהם יחלפו?

חלק מהמצבים האוטו-דלקתיים נמשכים לכל החיים . אחרים עשויים להימשך מספר שנים ולחלוף עם הגיל. חלק מהמצבים נמשכים לכל החיים, אך עם הזמן, תדירות ההתקפים וחומרתם עשויות לרדת. רופא ילדכם יכול לתת לכם מידע ספציפי על מצבו.

גידול ילד עם מחלה אוטואידלקתית יכול להיות מאתגר. אם יש לך מחלה אוטואידלקתית מסוג SAID, תוכל להשתמש בחוויותיך האישיות כדי לתמוך טוב יותר בטיפול בילדך. תוכל גם להשתמש בחוויותיך כדי לעזור לילדך להסתגל למצב זה לכל החיים.

הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לטיפול ממומחים מנוסים ובעלי ידע במחלות סאי-דיאלוגניות (SAIDs). רופאים כאלה יכולים לעזור לנהל את תסמיני ילדכם ולעזור לו לחוות את הילדות הטובה ביותר.

מסר אחרון לקחת הביתה

אז, אני מקווה שיש לכם מושג לגבי התופעות הלוואי הכרוכות בכאב (SAIDs) שדיברנו עליהן היום. זכרו, אם לילדכם יש חום תכוף ובלתי מוסבר, בהחלט דברו עם רופא על כך . אל תתעלמו מזה, לחשוב שזה נורמלי.

• מחלות מסוג SAID הן קבוצת מחלות שלעתים קרובות גורמות לחום ונגרמות על ידי בעיה במערכת החיסון.
• אלה לרוב גנטיים ומתחילים בגיל צעיר.
• למרות שאין תרופה קבועה למצב זה, ישנם טיפולים שיכולים לשלוט בתסמינים.
• חיוני לקבל אבחון וטיפול נכונים מרופא מומחה (ראומטולוג).
• אם הטיפול מתחיל מוקדם, ניתן למנוע סיבוכים כמו עמילואידוזיס והילד יוכל לחיות חיים נורמליים.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תהסס לפנות לרופא המשפחה או לרופא הילדים שלך.

מחלות דלקתיות מערכתיות, מחלות אוטואינדלקתיות מערכתיות, חום תכוף, מחלות גנטיות, חום אצל ילדים, מערכת החיסון, ראומטולוג