האם אתם או ילדכם סובלים מבעיות ראייה? למדו על מחלת סטארגרדט!

האם אתם או ילדכם סובלים מבעיה שבה אינכם יכולים לראות דברים ישר קדימה, או שהראייה שלכם מטושטשת? אולי אתם יכולים לראות דברים סביבכם, אבל מה שאתם מסתכלים עליו אינו ברור. אם יש לכם תסמינים כאלה, סיבה אפשרית אחת היא מצב הנקרא מחלת סטארגרדט . בואו נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי מחלת סטארגרדט?

במילים פשוטות, מחלת סטארגרדט היא מצב המשפיע על החלק החשוב ביותר בעיניים שלנו , ה"מקולה" . חשבו על זה כך: אם העין שלכם היא כמו מצלמה, ה"רשתית" היא הקרום בחלק האחורי של המצלמה, כמו הסרט, שבו נרשמות תמונות. ה"מקולה" היא נקודה קטנה ורגישה מאוד ממש באמצע ה"רשתית". כשאנחנו מסתכלים ישר קדימה, כשאנחנו קוראים ספר, כשאנחנו מסתכלים על פניו של מישהו, דווקא ה"מקולה" הזו היא שעוזרת לנו לראות דברים בבירור. אנחנו קוראים לזה "ראייה מרכזית" .

כאשר יש לך מחלת סטארגרדט, "הראייה המרכזית" שלך פוחתת בהדרגה עם הזמן. לפעמים, זה יכול להשפיע גם על "הראייה ההיקפית" שלך, שהיא היכולת לראות דברים סביב העיניים.

סביר להניח ששמעתם על ניוון מקולרי . זוהי מחלה שבדרך כלל משפיעה על אנשים מבוגרים, במיוחד אלו מעל גיל 60. היא נקראת ניוון מקולרי הקשור לגיל . עם זאת, מחלת סטארגרדט שונה. היא בדרך כלל משפיעה על ילדים וצעירים מתחת לגיל 20. זו הסיבה שרופאים לפעמים מכנים אותה ניוון מקולרי לנוער . כאשר היא משפיעה על קצוות הרשתית, היא נקראת קרקעית העין (fundus flavimaculatus ).

עכשיו בואו נראה למה זה קורה. בגופנו יש חומר צהוב ושמנוני בשם 'ליפופוסין' . בדרך כלל, הוא מופרש מהגוף. עם זאת, אצל אדם עם מחלת סטארגרדט, 'ליפופוסין' זה מיוצר בעודף או שאינו מופרש כראוי. לאחר מכן, 'ליפופוסין' נוסף זה מצטבר ב'רשתית'. זה גורם נזק ל'קולטני האור', סוג מיוחד של תא רגיש לאור ב'רשתית' . עם הזמן, נזק זה גורם לאובדן ראייה קבוע.

מהם התסמינים של מחלת סטארגרדט?

מחלת סטארגרדט יכולה לגרום לשינויים הבאים בעיניים ובראייה:

• ראיית נקודות כהות או אזורים מטושטשים בראייה:כשמסתכלים ישר קדימה, מקומות מסוימים עשויים להיראות שחורים או מעורפלים.
• ראייה מטושטשת : ראיית דברים בבירור, ראייה מטושטשת.
• רגישות לאור: תחושה של קושי בראייה באור שמש או באור בהיר.
• עיוורון צבעים חדש: למרות שבעבר ראית צבעים בבירור, כעת אינך מסוגל להבחין בין צבעים מסוימים כראוי.
• קושי בהסתגלות לאור נמוך/גבוה: כשעוברים פתאום ממקום בהיר למקום חשוך, או כשמגיעים ממקום חשוך למקום בהיר, לוקח לעיניים זמן רב להסתגל.
• ראיית לילה גרועה : ראיית הלילה הופכת פחות טובה מבעבר.

חשוב לציין שתסמיני מחלת סטארגרדט מתפתחים לרוב בהדרגה. עם הזמן, ייתכן שתאבדו כמעט את כל הראייה המרכזית שלכם. עם זאת, ייתכן שעדיין תוכלו לראות למרחק מסוים מצידי העיניים (ראייה היקפית). עם זאת, דברים הנמצאים ישר קדימה יהפכו פחות ברורים.

מהם הגורמים למחלת סטארגרדט?

מחלת סטארגרדט היא "מצב גנטי" . כלומר, היא נגרמת על ידי שינוי בגנים שלנו. באופן ספציפי, הסיבה העיקרית היא שינוי בגן הנקרא "גן ABCA4". גן "ABCA4" זה עוזר ל"רשתית " שלנו לתפקד כראוי.

זוהי מחלה "תורשתית" . משמעות הדבר היא שהיא עוברת בירושה מהורים לילדים. מחלת סטארגרדט עוברת בתורשה ב"דפוס אוטוזומלי רצסיבי" . במילים פשוטות, כדי שילד יפתח את המחלה הזו, גם לאם וגם לאב חייבים להיות הגן ABCA4 המשתנה הזה. לא מספיק שרק אדם אחד יחלה בו.

כיצד רופאים מאבחנים זאת? (אבחון)

רופא עיניים יכול לקבוע אם אתם סובלים ממחלה זו. הוא או היא יבדקו את עיניכם , יבדקו את ראייתכם ויבדקו את בריאותן. תצטרכו לספר לרופא מתי החלו התסמינים שלכם ואילו בעיות אתם חווים.

ייתכן שתצטרכו גם לבצע כמה בדיקות כמו אלה:

• אלקטרורטינוגרפיה (ERG): בדיקה זו בוחנת כיצד הרשתית שלך מגיבה לאור הנכנס לעין.
• אנגיוגרפיה פלואורסצין: זוהי בדיקה לבדיקת כלי הדם בתוך העין.תראה, הם מזריקים צבע מיוחד לווריד בזרוע שלך ומצלמים את פנים העין שלך.
• צילום קרקעית העין וצילום אוטופלורסנטי של קרקעית העין: צילום זה מצלם תמונות ברורות של הרשתית והמקולה. זה מאפשר לך לראות כיצד הליפופוסין מושקע.
• בדיקה גנטית : בדיקה זו יכולה לאשר האם יש מוטציה בגן ABCA4.
• טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT): זוהי סריקה כמו של הרשתית. היא יכולה לבחון דברים כמו עובי שכבות הרשתית, האם קיים ליפופוסין והאם היא פגומה.

מהם שלבי מחלת סטארגרדט?

רופא העיניים שלך עשוי לחלק את המחלה למספר שלבים, בהתאם לאופן התקדמותה. כך תעשה זאת:

• שלב 1: בשלב זה, חומר צהוב בשם ליפופוסין מתחיל להיווצר ככתמים קטנים על המקולה. ייתכן שתסבלו מתסמינים קלים מאוד, או שלא יהיו תסמינים כלל.
• שלב 2: כעת, כתמי ה"ליפופוסין" התפשטו לאזורים אחרים של ה"רשתית" סביב ה"מקולה". בשלב זה ייתכן שתתחילו להרגיש את התסמינים בצורה מעט ברורה יותר מבעבר.
• שלב 3: בשלב זה, חלקיקי ה"ליפופוסין" המצטברים מתחילים להצטבר שוב ב"מקולה" ולהתחיל לפגוע בה. זה נקרא "אטרופיה" ( מוות תאי). זה מחמיר את התסמינים.
• שלב 4: הנזק (אטרופיה) למקולה חמור מאוד. זה יכול להוביל לאובדן מוחלט או חלקי של הראייה המרכזית.

מהם הטיפולים למחלת סטארגרדט?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה למחלת סטארגרדט או כל טיפול שיכול להפוך את הנזק שהיא גורמת. אבל אל דאגה. רופא העיניים שלך יכול לעזור לך לנהל את התסמינים שלך ולהאט את קצב אובדן הראייה. אתה יכול לעשות דברים כמו:

• הימנעו מנטילת תוספי מזון המכילים ויטמין A. מספר מחקרים הראו כי אנשים עם מחלת סטארגרדט עלולים לחוות אובדן ראייה מואץ אם הם צורכים יותר מדי ויטמין A. לכן, אין ליטול תוספי ויטמין A מבלי להתייעץ עם רופא.
• שימוש במשקפיים, עדשות מגע ו/או עזרי ראייה ירודה יכול לסייע לך רבות בפעילויות היומיומיות שלך.
• הפסק לחלוטין לעשן (ומוצרים אחרים המכילים ניקוטין כמו וייפינג). עישון אינו טוב לעיניים כלל.
• חבוש כובע או משקפי שמש טובים כדי להגן על העיניים כשאתה יוצא החוצה.

זכרו, אלו אינן תרופות. עם זאת, הן יכולות לעזור לכם לחיות טוב זמן רב ככל האפשר.

האם ניתן לרפא את מחלת סטארגרדט?

נכון לעכשיו, אין תרופה למחלת סטארגרדט. עם זאת, רופא העיניים שלך יכול לעזור לך לחיות עם המצב.

ישנן חדשות טובות. חוקרים ממשיכים לערוך ניסויים קליניים כדי למצוא טיפולים חדשים למצבים כמו ניוון מקולרי (כולל מחלת סטארגרדט). שאלו את רופא העיניים שלכם אם אתם יכולים להשתתף באחד מהניסויים הקליניים הללו. אם כן, ייתכן שתהיה לכם הזדמנות לקבל את הטיפולים הניסיוניים העדכניים ביותר.

מתי עליי לפנות לייעוץ רפואי?

פנו לרופא או לרופא עיניים ברגע שאתם מבחינים בשינויים כלשהם בעיניים או בראייה. התסמינים של מחלת סטארגרדט יכולים להיות דומים לאלה של מחלות עיניים אחרות, אולי שכיחות יותר. לכן, חשוב מאוד לאבחן ולטפל בכל בעיית עיניים בהקדם האפשרי .

למה ניתן לצפות אם יש לך מחלת סטארגרדט?

עליך לצפות לאובדן ראייה מרכזית בהדרגה. עבור רוב האנשים, אובדן זה מתרחש באיטיות, לאורך שנים, לפעמים עשרות שנים. עם זאת, עבור אנשים מסוימים, זה יכול לקרות מהר יותר. סוג המוטציה בגן ABCA4 שלך עשוי לקבוע כמה מהר וכמה תאבד ראייה. רופא העיניים שלך יספר לך עוד על כך.

תצטרכו לעבור בדיקות עיניים סדירות . שאלו את הרופא שלכם באיזו תדירות עליכם לבדוק את העיניים שלכם ואילו בדיקות נוספות עליכם לעבור.

איך אני מטפל/ת בעצמי עם מחלת סטארגרדט?

יש הרבה דברים שאתם יכולים לעשות כדי לדאוג לעצמכם:

• אכלו תזונה מזינה. אכלו יותר ירקות ופירות.
• פעילות גופנית. שמירה על הגוף פעיל טובה להכל.
• אין לעשן.
• שליטה בלחץ.
• גשו לפגישות עם הרופא בזמן.

מתי עליי לפנות לרופא אם יש לי מחלת סטארגרדט?

רופא העיניים שלך יגיד לך להמשיך לבקר אותם. הקפד ללכת בימים אלה. כמו כן, אם יש לך שינויים פתאומיים בראייה שלך, או אם אתה מרגיש כאב או אי נוחות בעיניים, פנה לרופא מיד.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי לגבי מחלת סטארגרדט?

אם יש לך מחלת סטארגרדט, ייתכן שתרצה לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• האם תוכלי להמליץ ​​לי על קבוצת תמיכה עם אנשים אחרים שנמצאים במצב הזה?
• האם אני זכאי/ת להשתתף ב"ניסוי קליני" ?
• האם עליי לדבר עם יועץ גנטי ? (זה יכול לעזור לך לגלות אם אנשים אחרים במשפחתך נמצאים בסיכון.)
• האם תוכל להציע כלים או שיטות שיכולים לעזור לי לבצע משימות יומיומיות ביתר קלות עם לקות ראייה ?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

לחיות עם מחלת סטארגרדט יכול להיות מפחיד. כל דבר שמשפיע על הראייה שלך יכול להשפיע עליך רבות. אבל אתה לא לבד. רופא העיניים וצוות הבריאות שלך יכולים לעזור לך להסתגל לשינויים בראייה שלך, להגן על העיניים שלך ולחיות חיים בטוחים ונוחים.

למרות שאין כיום תרופה למחלת סטארגרדט, חוקרים מחפשים כל הזמן טיפולים חדשים. אם אתם מעוניינים, שוחחו עם הרופא שלכם על השתתפות בניסוי קליני. אל תוותרו!

מחלת סטארגרדט, ראייה, ראייה מרכזית, רשתית, מקולה, מחלות גנטיות