体にしこりがありますか？それは類上皮肉腫かもしれません。原因や症状、診断・治療について詳しく解説

体にぽっこりとできたしこりに気づいたとき、「もしかして悪いものではないか」と不安になりませんか？毎日の生活の中で、ふと手や足に硬いできものを見つけると、心配でたまらなくなりますよね。実は、そのしこりがまれな病気である「類上皮肉腫（るいじょうひにくしゅ）」という悪性の腫瘍である可能性もゼロではありません。私たち医師が、この類上皮肉腫について、分かりやすく丁寧にお話ししていきます。

類上皮肉腫とは？正確に言うと…

「類上皮肉腫」とは、一体どのような病気なのでしょうか？難しそうな名前がついていて、初めて聞いたときは驚かれたかもしれませんね。簡単に言うと、これは筋肉や脂肪、腱、血管などの「軟部組織」から発生する「軟部肉腫」というが ん（悪性腫瘍）の一種です。

「類上皮」というのは、顕微鏡で見たときにがん細胞がまるで皮膚の表面にある「上皮細胞」のように並んでいることから名付けられました。発生する場所としては、手や指、手首、足首といった体の末端の皮下組織や腱膜が非常に多いのが特徴です。私たちが普段の診療で患者さんにお話しするときも、「手足にできやすい、ちょっと特殊な硬いしこりです」とご説明することがよくあります。

これには種類があるのでしょうか？種類があるとしたら、どのようなものですか？

類上皮肉腫には、主に組織の見た目や現れ方の違いからいくつかのタイプ、あるいは亜型が知られています。大きく分けると、一般的な発生パターンを示す「標準型（古典的型）」と、比較的若い人に多く見られる「遠位型（または若年型とも呼ばれるもの）」、そしてより細胞の悪性度が高い「近位型」などがあります。

近位型は、体幹（胴体）に近い太ももの付け根や骨盤のあたり、お尻などに発生しやすく、進行が早い傾向があります。一方、手や足の指にできやすいタイプは、一見するとただのタコやガングリオン（良性のしこり）、あるいは治りにくい皮膚のただれ（潰瘍）のように見えるため、見分けがつきにくいのが厄介なところです。私たちが診察する際にも、他の良性疾患と区別するために慎重に経過を観察し、詳しい検査を行う理由がここにあります。

類上皮肉腫はどのくらいよく見られる病気ですか？どのような人が発症しやすいですか？

「こんな病気、聞いたことがないけれど、みんなどれくらいかかるものなの？」と思われますよね。実を言うと、類上皮肉腫は非常にまれな病気（希少がん）です。すべての軟部肉腫の中でも数パーセント程度を占めるにすぎません。

発症しやすい年齢層としては、10代から40代くらいの比較的若い世代に多く見られるのが大きな特徴です。働き盛りや学業に忙しい年代の方々に発症することが多いため、患者さんやご家族のショックも大きくなりがちです。「どうして自分が…」と思われるかもしれませんが、決してご自身の生活習慣などが原因で起こるものではありません。また、女性よりも男性の方がやや発症しやすい傾向があることも分かっています。

どのような症状が現れますか？どのように見分ければ良いですか？

類上皮肉腫の最も多い初期症状は、手や足の指、手のひら、足の裏などにできる「硬くて痛みのないしこり」です。最初のうちは、ぶつけたときのたんこぶや、いわゆる「タコ」「ウオノメ」、あるいは虫刺されや小さなできもののように感じられることがよくあります。

「痛みがないから大丈夫だろう」と放置しているうちに、少しずつ大きくなったり、表面の皮膚がただれて出血したり、潰瘍（かいよう）を形成したりすることがあります。もし、以下のような変化に気づいたら、少し注意が必要です。

• 数週間から数ヶ月経っても、しこりが消えずにだんだん大きくなっている
• 触るとゴツゴツして硬く、周りの組織と癒着しているように動かない
• 表面の皮膚が赤紫色に変色したり、ただれてジュクジュクしたりする
• 最初は痛みがなくても、神経を圧迫してピリピリとした痛みやしびれが出てきた

ご自身やご家族の体にこうしたしこりを見つけたとき、「まさかがんとは思わない」というのが正直なところでしょう。だからこそ、私たちが日頃から「いつもと違うしこりだな」と感じたら早めのチェックをおすすめしているのです。

なぜこのようなことが起こるのでしょうか？その理由は？

「どうしてこの病気になってしまったのだろう？」というのは、患者さんが一番知りたい疑問だと思います。結論から申し上げますと、類上皮肉腫のはっきりとした原因は、現在の医学でもまだ完全には解明されていません。

ただし、近年の遺伝子研究の進歩により、細胞の中にある特定の遺伝子（SMARCB1遺伝子など）に異常や欠損が生じることが、この腫瘍の発生に深く関わっていることが分かってきました。これは生活習慣の乱れやストレス、食生活などが原因で引き起こされるものではなく、細胞分裂の過程における偶然の遺伝子変化などが引き金になると考えられています。ご自身を責めたりする必要は決してありませんので、どうか安心してください。

この病気は全身に広がるのでしょうか？

がんと聞くと、「全身にあっという間に広がってしまうのではないか」と不安になりますよね。類上皮肉腫は、他の多くの悪性腫瘍と同様に、放置しておくとリンパ管や血管を通じて体の他の部位に転移する可能性があります。

特に転移しやすい場所として挙げられるのは、近くのリンパ節（例えば、手の腫瘍であれば脇の下のリンパ節、足の腫瘍であれば付け根のリンパ節など）や、肺などの臓器です。そのため、最初の段階でしっかりと見つけ出し、全身への広がりがないかをチェックすることが非常に重要になります。「転移してしまう前に見つけて治療する」ことが、私たちの治療戦略の大きな柱となります。

どうやってこれを認識しますか？（診断）

「このしこりは何だろう？」と気になって医療機関を受診された場合、どのように診断が進められていくのでしょうか。まずは地域のクリニックやかかりつけ医で問診や触診が行われますが、軟部肉腫が疑われる場合は、より専門的な設備が整った総合病院や大学病院へ紹介されるのが一般的です。

診断のプロセスでは、以下のような検査を組み合わせて正確な状態を把握します。

• 画像検査（X線・MRI・CT）：しこりの大きさ、深さ、周りの筋肉や血管との関係を詳しく調べます。特にMRI検査は、軟部組織の詳細を描出する上で欠かせません。
• 生検（組織診・針生検）：しこりの一部を局所麻酔下で採取し、顕微鏡で詳しく調べる検査です。この生検こそが、類上皮肉腫を確定診断するための最も確実な方法となります。
• 転移検査：肺などに転移がないかを確認するために、胸部CT検査などを行います。

治療法は何ですか？

類上皮肉腫の治療方針は、腫瘍の大きさ、できた場所、転移の有無などに基づいて、専門のチーム（整形外科医、腫瘍内科医、放射線科医など）が慎重に検討します。基本となるのは手術ですが、必要に応じていくつかの治療法を組み合わせて行います。

手術

がん細胞を取り残さないように、腫瘍の周りの正常な組織（マージン）を少し含めて大きく切除する「広範切除術」が行われます。手や足の機能をできるだけ温存しつつ、しっかりとがんを取り切ることが目指されます。腫瘍の場所によっては、再建手術（血管や神経、皮膚の移植など）が必要になることもあります。

放射線治療

手術の前に腫瘍を小さくするために行われることや、手術後に目に見えない微小ながん細胞の取り残しによる再発を防ぐために照射されることがあります。また、手術が難しい場所にある場合や、転移による痛みを和らげる目的で行われることもあります。

化学療法（抗がん剤治療）

抗がん剤を用いて、全身を巡るがん細胞を攻撃します。近位型や進行したケース、あるいは転移が認められる場合などに選択されることが多く、手術の前後に補助的に行われることもあります。

標的薬物療法

近年の医学の進歩により、がん細胞の特定の分子（増殖に関わるシグナルなど）をピンポイントで狙い撃ちする分子標的薬なども研究・開発が進められています。患者さんの状態や遺伝子解析の結果に合わせて、最適な薬物治療の選択肢が検討されます。

これを防ぐことは可能でしょうか？

「この病気を予防する方法はあるの？」と心配される方もいらっしゃると思いますが、前述したように、類上皮肉腫は遺伝子の偶然の変化などが主な原因であるため、生活習慣の改善などで確実に予防することは現在のところ困難です。

ただし、予防が難しいからこそ、「早期発見・早期治療」が何よりも大切になります。普段からご自身の体を触ってスキンシップを取り、手足などに「いつもと違う硬いしこり」を見つけたら放置せずに早めに相談することが、重症化を防ぐための最善の方法です。

類上皮肉腫を発症した場合、どうなりますか？治癒することは可能ですか？

「治る病気なのだろうか」という不安は、患者さんにとって一番の心配事ですよね。類上皮肉腫は再発や転移をしやすい特徴があるため、決して油断はできない病気です。

しかし、早期の段階で発見され、適切な手術や集学的治療（手術・放射線・薬物療法を組み合わせた治療）が行われた場合には、十分に治癒や長期のコントロールを目指すことができます。治療が終わった後も、定期的な通院や画像検査を続けて、再発の兆候がないかをしっかりと見守っていくことが大切です。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

「これくらいなら様子を見てもいいかな」と思っていませんか？以下のような状況に当てはまる場合は、先延ばしにせず、できるだけ早く医療機関を受診しましょう。

• 手や足、その他の部位にしこりがあり、2〜3週間経っても小さくならない、あるいは大きくなっている
• 触ると硬く、ゴツゴツしている、または皮膚に固定されて動かない
• しこりの表面が赤くなってただれたり、出血したりする
• しこりのせいで指や手足が動かしにくくなったり、しびれや痛みを伴うようになったりした

まずは地域のかかりつけ医（地域のクリニック・診療所）かかりつけいに相談し、必要に応じて総合病院の救急外来そうごうびょういんのきゅうきゅうがいらいや専門の整形外科を受診する流れとなります。

医師にどのような質問をすべきでしょうか？

診察室に入ると緊張してしまい、聞きたかったことを忘れてしまうことはよくありますよね。あらかじめメモを用意しておくと安心です。例えば、以下のような質問を医師に投げかけてみてください。

• 「このしこりは、どのような検査で詳しく調べることになりますか？」
• 「現時点で、腫瘍の大きさや位置はどのようになっていますか？」
• 「もし類上皮肉腫だった場合、どのような治療方法が選択肢になりますか？」
• 「治療を受けるにあたって、入院期間や日常生活への影響はどれくらいですか？」