ახალშობილი ბავშვის სიარულის დაწყებისა და მისი ძნელად გადაადგილების დანახვა ნებისმიერი დედისა თუ მამისთვის დიდი სიხარულია. თუმცა, ზოგჯერ ზოგიერთ ბავშვში კუნთების ძალისა და მოძრაობის ნაკლებობას ვხედავთ. ამის ერთ-ერთი მიზეზი შეიძლება იყოს ის მდგომარეობა, რომელზეც დღეს ვსაუბრობთ, რომელსაც ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია , ანუ შემოკლებით SMA ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს საკმაოდ სერიოზული თემაა, ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ სათანადოდ ინფორმირება.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA)?
ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA) გენეტიკური დაავადებაა. ჩვენს ორგანიზმში კუნთებს ნერვული უჯრედების გარკვეული ტიპი აკონტროლებს. ჩვენ მათ მოტორულ ნეირონებს ვუწოდებთ. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი ტვინი თქვენი მთავარი ენერგოსადგურია. იქიდან, ეს მოტორული ნეირონები წარმოადგენენ „მავთულებს“, რომლებიც ელექტრულ სიგნალებს გადასცემენ ხელებისა და ფეხების კუნთებს. SMA-ს დროს ზურგის ტვინში არსებული ეს მოტორული ნეირონები ზიანდება და თანდათან სუსტდება. როდესაც ეს „მავთულები“ სუსტდება, ტვინიდან წამოსული სიგნალები კუნთებამდე სათანადოდ ვერ აღწევს. შედეგად, კუნთები იწყებენ შეკუმშვას და დასუსტებას.
მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს როგორც ბავშვებზე, ასევე მოზრდილებზე. იმისათვის, რომ ბავშვს განუვითარდეს დაავადება, დაავადების გამომწვევი გენი ორივე მშობლისგან უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული . თემში დაახლოებით 50 ზრდასრული ადამიანიდან ერთი შეიძლება იყოს ამ გენის მატარებელი. ეს ნიშნავს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ მათ ორგანიზმში დაავადების გენი აქვთ, ისინი სიმპტომებს არ ავლენენ. თუმცა, არსებობს შანსი, რომ ბავშვმა ეს დაავადება მემკვიდრეობით მიიღოს ორი მატარებელი მშობლისგან. საშუალოდ, დაბადებული 10 000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა.
მნიშვნელოვანია, რომ SMA-ს სიმძიმე განსხვავდება იმ ასაკის მიხედვით, როდესაც სიმპტომები იწყება. როგორც წესი, თუ სიმპტომები ჩვილობის ასაკში იწყება, მდგომარეობა შეიძლება უფრო მძიმე იყოს.
SMA დაავადების ძირითადი ტიპები და მათი მახასიათებლები
ექიმები ამ დაავადებას რამდენიმე ძირითად ტიპად ყოფენ დაწყების დროისა და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. მოდით, უფრო დეტალურად განვიხილოთ თითოეული ტიპი.
| SMA ტიპი | სიმპტომების დაწყების დრო | ძირითადი მახასიათებლები და დეტალები |
|---|---|---|
| ტიპი 0 | დაბადებამდე |
|
| ტიპი 1 (ვერდნიგ-ჰოფმანის დაავადება) | დაახლოებით 3 თვის განმავლობაში | |
| ტიპი 2 | 7-დან 18 თვემდე | |
| ტიპი 3 (კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება) | გვიან ბავშვობაში ან ახალგაზრდობაში | |
| ტიპი 4 | ზრდასრულ ასაკში (ჩვეულებრივ 30 წლის შემდეგ) |
რატომ უნდა ინერვიულოთ ამ სიმპტომებზე?
როგორც ხედავთ, SMA ძირითადად მოქმედებს კუნთებზე, რომლებიც სხეულს მოძრაობაში ეხმარება. თუმცა, საქმე ამით არ შემოიფარგლება.
- სუნთქვა: გულმკერდის კუნთები გვეხმარება ჩასუნთქვა-ამოსუნთქვაში. როდესაც ეს კუნთები სუსტდება, ჩვენ ვერ ვსუნთქავთ სწორად. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები, როგორიცაა პნევმონია.
- კვება: ყელისა და პირის ღრუს კუნთები გვეხმარება საკვების გადაყლაპვასა და წოვაში. როდესაც ისინი სუსტები არიან, ბავშვს არ შეუძლია საკვების სწორად წოვა ან გადაყლაპვა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს არასწორი კვება.
- სხეულის ფორმა: როდესაც კუნთები, რომლებიც ხერხემლის გასწორებას უწყობს ხელს, სუსტდება, ხერხემალი იწყებს მოხრას (სქოლიოზი). ამან შეიძლება სუნთქვა გაართულოს.
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →არსებობს თუ არა რაიმე მკურნალობა?
SMA-ს განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს. თუმცა, ბოლო წლებში სამედიცინო მეცნიერების მიღწევებმა დანერგა რამდენიმე ახალი მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია დაავადების პროგრესირების კონტროლი და სიმპტომების მართვა.
მაგალითად, აშშ-ის FDA-ს მიერ დამტკიცებული ორი მკურნალობაა:
- ნუსინერსენი (სპინრაზა)
- ონასემნოგენ აბეპარვოვეკ-ქსიოი (ზოლგენსმა)
ეს ძალიან რთული და ძვირადღირებული მკურნალობაა, რომელიც გენეტიკურ დონეზე მოქმედებს. აუცილებელია ექიმთან ესაუბროთ მათ ხელმისაწვდომობასა და შრი-ლანკაში ხელმისაწვდომობაზე.
მნიშვნელოვანია: მხოლოდ სპეციალისტმა, რომელიც გასინჯავს თქვენ ან თქვენს შვილს, უნდა გადაწყვიტოს, რომელი მკურნალობაა თქვენთვის ან თქვენი შვილისთვის საუკეთესო. არასოდეს მიიღოთ გადაწყვეტილებები ინტერნეტში მოძიებულ ინფორმაციაზე დაყრდნობით.
გარდა ამისა, ფიზიოთერაპია, სუნთქვითი ვარჯიშები, კვების რჩევები და, საჭიროების შემთხვევაში, ქირურგიული ჩარევა (მაგ., ხერხემლის ფიქსაცია) ხელს უწყობს პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას და გართულებების თავიდან აცილებას.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA) გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს ნერვულ უჯრედებს, რომლებიც აკონტროლებენ ჩვენს კუნთებს.
- ეს დაავადება რამდენიმე ტიპად იყოფა სიმპტომების დაწყების ასაკის მიხედვით. თუ სიმპტომები ახალგაზრდა ასაკში იწყება, მდგომარეობა შეიძლება უფრო სერიოზული იყოს.
- თუ თქვენი ბავშვის სხეული „აბურდულია“ და უჭირს თავის აწევა, გადაბრუნება ან ჯდომა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ კვალიფიციურ პედიატრს.
- მიუხედავად იმისა, რომ SMA-ს სრულად განკურნება შეუძლებელია, თანამედროვე მკურნალობა და მეთოდები, როგორიცაა ფიზიკური თერაპია, ხელს უწყობს დაავადების კონტროლს და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას.
- ნებისმიერი მკურნალობის შესახებ გადაწყვეტილება უნდა მიიღოთ მხოლოდ ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.