თქვენი შვილის კუნთები სუსტია? ეს შეიძლება იყოს ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA).

ახალშობილი ბავშვის სიარულის დაწყებისა და მისი ძნელად გადაადგილების დანახვა ნებისმიერი დედისა თუ მამისთვის დიდი სიხარულია. თუმცა, ზოგჯერ ზოგიერთ ბავშვში კუნთების ძალისა და მოძრაობის ნაკლებობას ვხედავთ. ამის ერთ-ერთი მიზეზი შეიძლება იყოს ის მდგომარეობა, რომელზეც დღეს ვსაუბრობთ, რომელსაც ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია , ანუ შემოკლებით SMA ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს საკმაოდ სერიოზული თემაა, ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ სათანადოდ ინფორმირება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA)?

ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA) გენეტიკური დაავადებაა. ჩვენს ორგანიზმში კუნთებს ნერვული უჯრედების გარკვეული ტიპი აკონტროლებს. ჩვენ მათ მოტორულ ნეირონებს ვუწოდებთ. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი ტვინი თქვენი მთავარი ენერგოსადგურია. იქიდან, ეს მოტორული ნეირონები წარმოადგენენ „მავთულებს“, რომლებიც ელექტრულ სიგნალებს გადასცემენ ხელებისა და ფეხების კუნთებს. SMA-ს დროს ზურგის ტვინში არსებული ეს მოტორული ნეირონები ზიანდება და თანდათან სუსტდება. როდესაც ეს „მავთულები“ ​​სუსტდება, ტვინიდან წამოსული სიგნალები კუნთებამდე სათანადოდ ვერ აღწევს. შედეგად, კუნთები იწყებენ შეკუმშვას და დასუსტებას.

მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს როგორც ბავშვებზე, ასევე მოზრდილებზე. იმისათვის, რომ ბავშვს განუვითარდეს დაავადება, დაავადების გამომწვევი გენი ორივე მშობლისგან უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული . თემში დაახლოებით 50 ზრდასრული ადამიანიდან ერთი შეიძლება იყოს ამ გენის მატარებელი. ეს ნიშნავს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ მათ ორგანიზმში დაავადების გენი აქვთ, ისინი სიმპტომებს არ ავლენენ. თუმცა, არსებობს შანსი, რომ ბავშვმა ეს დაავადება მემკვიდრეობით მიიღოს ორი მატარებელი მშობლისგან. საშუალოდ, დაბადებული 10 000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა.

SMA დაავადების ძირითადი ტიპები და მათი მახასიათებლები

ექიმები ამ დაავადებას რამდენიმე ძირითად ტიპად ყოფენ დაწყების დროისა და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. მოდით, უფრო დეტალურად განვიხილოთ თითოეული ტიპი.

რატომ უნდა ინერვიულოთ ამ სიმპტომებზე?

როგორც ხედავთ, SMA ძირითადად მოქმედებს კუნთებზე, რომლებიც სხეულს მოძრაობაში ეხმარება. თუმცა, საქმე ამით არ შემოიფარგლება.

• სუნთქვა: გულმკერდის კუნთები გვეხმარება ჩასუნთქვა-ამოსუნთქვაში. როდესაც ეს კუნთები სუსტდება, ჩვენ ვერ ვსუნთქავთ სწორად. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები, როგორიცაა პნევმონია.
• კვება: ყელისა და პირის ღრუს კუნთები გვეხმარება საკვების გადაყლაპვასა და წოვაში. როდესაც ისინი სუსტები არიან, ბავშვს არ შეუძლია საკვების სწორად წოვა ან გადაყლაპვა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს არასწორი კვება.
• სხეულის ფორმა: როდესაც კუნთები, რომლებიც ხერხემლის გასწორებას უწყობს ხელს, სუსტდება, ხერხემალი იწყებს მოხრას (სქოლიოზი). ამან შეიძლება სუნთქვა გაართულოს.

არსებობს თუ არა რაიმე მკურნალობა?

SMA-ს განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს. თუმცა, ბოლო წლებში სამედიცინო მეცნიერების მიღწევებმა დანერგა რამდენიმე ახალი მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია დაავადების პროგრესირების კონტროლი და სიმპტომების მართვა.

მაგალითად, აშშ-ის FDA-ს მიერ დამტკიცებული ორი მკურნალობაა:

• ნუსინერსენი (სპინრაზა)
• ონასემნოგენ აბეპარვოვეკ-ქსიოი (ზოლგენსმა)

ეს ძალიან რთული და ძვირადღირებული მკურნალობაა, რომელიც გენეტიკურ დონეზე მოქმედებს. აუცილებელია ექიმთან ესაუბროთ მათ ხელმისაწვდომობასა და შრი-ლანკაში ხელმისაწვდომობაზე.

გარდა ამისა, ფიზიოთერაპია, სუნთქვითი ვარჯიშები, კვების რჩევები და, საჭიროების შემთხვევაში, ქირურგიული ჩარევა (მაგ., ხერხემლის ფიქსაცია) ხელს უწყობს პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას და გართულებების თავიდან აცილებას.