ඔබේ ජාන සිතියම: Karyotype Test (කැරියෝටයිප් ටෙස්ට්) එක ගැන සරලවම දැනගමු

ඔයා කවදාහරි හිතලා තියෙනවද අපේ ඇස්වල පාට, සමේ පාට, කොණ්ඩේ ස්වභාවය වගේ දේවල් අපිට ලැබෙන්නේ කොහොමද කියලා? මේ හැමදේම තීරණය වෙන්නේ අපේ අම්මගෙන් සහ තාත්තගෙන් අපිට උරුම වෙන ජාන (genes) වලින්. මේ ජාන කියන දේවල් පිළිවෙලකට අසුරලා තියෙන්නේ වර්ණදේහ (chromosomes) කියන දේවල් ඇතුළේ. ඉතින්, සමහර වෙලාවට මේ වර්ණදේහවල යම් යම් වෙනස්කම්, අඩු වැඩි වීම් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ වෙනස්කම් ගැන හරියටම හොයලා බලන විශේෂ පරීක්ෂණයකට තමයි අපි Karyotype test එකක් කියලා කියන්නේ.

සරලවම, මොකක්ද මේ Karyotype Test එකක් කියන්නේ?

හිතන්නකෝ, ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන හැම සෛලයක් ඇතුළේම ඔයා ගැන සම්පූර්ණ විස්තර තියෙන පොත් රාක්කයක් තියෙනවා කියලා. මේ පොත් රාක්කයේ තියෙන පොත් පෙළ තමයි වර්ණදේහ (chromosomes) කියන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී කෙනෙක්ගේ මේ වගේ පොත් ජෝඩු 23ක්, ඒ කියන්නේ පොත් 46ක් තියෙනවා. මේවායින් භාගයක් අම්මගෙනුත්, අනිත් භාගය තාත්තගෙනුත් තමයි අපිට ලැබෙන්නේ.

Karyotype test එකකින් කරන්නේ, ඔයාගේ සෛලයකින් මේ වර්ණදේහ ටික එළියට අරගෙන, ඒවායේ "ඡායාරූපයක්" අරගෙන බලන එක. එතකොට අපිට හරියටම බලාගන්න පුළුවන්,

• වර්ණදේහ 46ම හරියටම තියෙනවද?
• වර්ණදේහ ගාණ අඩු වෙලාද? නැත්නම් වැඩි වෙලාද?
• ඒවායේ හැඩයේ, ප්‍රමාණයේ හෝ සැකැස්මේ යම් අසාමාන්‍යතා තියෙනවද?

කියලා. මේ වගේ අසාමාන්‍යතා වලින් අපිට සමහර ජානමය රෝග (genetic disorders) ගැන ඉඟි ලබාගන්න පුළුවන් වෙනවා.

මේ පරීක්ෂණය අවශ්‍ය වෙන්නේ කාටද? මොන වගේ අවස්ථාවලදීද?

මේ පරීක්ෂණය විවිධ අවස්ථා වලදී වැදගත් වෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා.

පරීක්ෂණයට කලින් සූදානම් වෙන්න ඕනෙද?

සාමාන්‍යයෙන් නම් මේ පරීක්ෂණයට ලොකු සූදානමක් අවශ්‍ය වෙන්නේ නැහැ. හැබැයි ඔයාට මෑතකදී ලේ දීමක් (blood transfusion) කරලා තියෙනවා නම්, ඒ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට කියන්න ඕනේ. සමහරවිට ටික දවසක් ඉඳලා පරීක්ෂණය කරන්න කියයි.

සමහර අවස්ථාවලදී, පරීක්ෂණයට කලින් පැය කිහිපයක් නිරාහාරව ඉන්න (කෑම බීමෙන් වැළකිලා) කියලා වෛද්‍යවරයා උපදෙස් දෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, පරීක්ෂණයට කලින් අනුගමනය කරන්න ඕන විශේෂ උපදෙස් මොනවාහරි තියෙනවද කියලා ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න එක තමයි හොඳම දේ.

Karyotype පරීක්ෂණය සිදු කරන විවිධ ක්‍රම

මේ පරීක්ෂණයට අවශ්‍ය සෛල සාම්පලය ලබාගන්න ක්‍රම කිහිපයක් තියෙනවා. ඒක තීරණය වෙන්නේ ඔයාගේ අවශ්‍යතාවය සහ තත්ත්වය අනුව.

• ලේ පරීක්ෂණයක් (Blood Test): මේක තමයි බහුලවම භාවිතා කරන ක්‍රමය. වැඩිහිටියන්, ළදරුවන් සහ කුඩා දරුවන් සඳහා මේ ක්‍රමය යොදාගන්නවා.
• ඇට මිදුළු සාම්පලයක් ගැනීම (Bone Aspiration and Biopsy): ලියුකේමියාව වගේ පිළිකා හෝ ලේ සම්බන්ධ රෝග තියෙන අයගේ ඇට මිදුළු වලින් සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරනවා.
• ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): ගර්භණී සමයේදී, කුස තුළ දරුවා වටා තියෙන උල්බ තරලය (amniotic fluid) ටිකක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන එක.
• කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling - CVS): ගර්භණී සමයේදී, දරුවාට පෝෂණය සපයන වැදෑමහෙන් (placenta) සෛල සාම්පලයක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන එක.

ලේ පරීක්ෂණයකදී වෙන්නේ මොකක්ද?

මේක හරිම සරල දෙයක්. විනාඩි කිහිපයකින් ඉවර කරන්න පුළුවන්.

1. ලැබ් එකේදී ඔයාගේ අතේ නහරයකින් හීනි කටුවක් පාවිච්චි කරලා ලේ ටිකක් ගන්නවා.

2. ඔයාට දැනෙන්නේ පොඩි විදීමක් වගේ වේදනාවක් විතරයි.

3. ලේ ටික ටියුබ් එකකට එකතු කරගෙන, කටුව ඉවත් කරලා ඒ තැනට පොඩි බැන්ඩේජ් එකක් අලවනවා.

ඇට මිදුළු සාම්පලයක් ගන්නේ කොහොමද?

මේක සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ පිළිකා (oncologist) හෝ ලේ රෝග (hematologist) පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක්.

1. සමහර අයට මత్తు ගතියක් එන්න බෙහෙත් දෙනවා.

2. ඔයාව ඇලයට හෝ බඩ පැත්තට හරවලා හාන්සි කරවනවා.

3. සාමාන්‍යයෙන් උකුල් ඇටයේ උඩ කොටසට හිරිවැටෙන්න බෙහෙතක් විදිනවා.

4. ඊටපස්සේ හීනි කටුවක් ඇටය හරහා ඇතුල් කරලා ඇට මිදුළු දියරය සහ පටක කැබැල්ලක් සාම්පලයක් විදියට ගන්නවා. මේ වෙලාවේදී පොඩි තෙරපීමක් හෝ වේදනාවක් දැනෙන්න පුළුවන්.

Amniocentesis පරීක්ෂණයේදී වෙන්නේ මොකක්ද?

මේක සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 15ත් 20ත් අතර.

1. ඔයාව හාන්සි කරවලා, ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් (ultrasound) කරනවා.

2. ස්කෑන් එකෙන් බලාගෙනම, දරුවාට හානියක් නොවෙන විදියට, ඔයාගේ බඩ හරහා ගර්භාෂයට හීනි කටුවක් ඇතුල් කරනවා.

3. මේ කටුව දරුවා වටා තියෙන උල්බ තරලය තියෙන මල්ලට (amniotic sac) ඇතුල් කරලා, තරල සාම්පලයක් අරගෙන කටුව ඉවත් කරනවා. මේ වෙලාවේදී පොඩි දැවිල්ලක් හෝ කොරයක් වගේ දැනෙන්න පුළුවන්.

Chorionic Villus Sampling (CVS) එක කරන්නේ කොහොමද?

මේක සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 10ත් 13ත් අතර.

1. මේකෙදිත් ස්කෑන් එකෙන් බලාගෙන තමයි කරන්නේ.

2. ක්‍රම දෙකකට කරන්න පුළුවන්. එකක් තමයි යෝනි මාර්ගය හරහා ගැබ්ගෙලෙන් හීනි බටයක් දාලා වැදෑමහෙන් සාම්පලයක් ගන්න එක.

3. අනිත් ක්‍රමය තමයි, Amniocentesis එකේදී වගේම, බඩ හරහා කටුවක් ඇතුල් කරලා වැදෑමහෙන් සෛල සාම්පලයක් ගන්න එක.

මේ පරීක්ෂණ වල අවදානමක් තියෙනවද?

ඕනෑම වෛද්‍ය පරීක්ෂණයක වගේම, මේවායෙත් සුළු අවදානම් තියෙන්න පුළුවන්. ඒත් බය වෙන්න දෙයක් නැහැ, බරපතල අවදානම් තියෙන්නේ හරිම කලාතුරකින්.

• ලේ පරීක්ෂණයකදී: කටුව විදපු තැන තැලීමක්, සුළු ලේ යාමක් හෝ වේදනාවක් ඇති වෙන්න පුළුවන්.
• ඇට මිදුළු සාම්පලයකදී: ලේ යාම, තැලීම, ආසාදන ඇතිවීම හෝ කටුව විදපු තැන වේදනාව ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• Amniocentesis හෝ CVS පරීක්ෂණ වලදී: සුළු ලේ යාමක්, කොරයක්, ගර්භාෂ ආසාදන ඇතිවීමේ ඉතා සුළු අවදානමක් තියෙනවා. ඒ වගේම, ඉතාමත් කලාතුරකින් ගබ්සා වීමේ අවදානමක්ද තියෙනවා (CVS වලදී 100කින් එක්කෙනෙකුට පමණ, Amniocentesis වලදී 200කින් එක්කෙනෙකුටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයකට).

මේ අවදානම් ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට තවත් පැහැදිලි කරලා දෙයි.

ප්‍රතිඵල ලැබෙන්න කොච්චර කල් යනවද? ප්‍රතිඵල වලින් කියවෙන්නේ මොනවද?

පරීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵල ලැබෙන්න සාමාන්‍යයෙන් සති කිහිපයක් ගතවෙන්න පුළුවන්. මේ කාලය ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහලා දැනගන්න.

ප්‍රතිඵලය "අසාමාන්‍ය" (abnormal) කියලා ආවොත්, ඒකෙන් කියවෙන්නේ ඔයාගේ හෝ දරුවාගේ වර්ණදේහ වල යම් වෙනසක් තියෙනවා කියන එක. මේකෙන් සමහර ජානමය රෝග තත්වයන් ගැන හඳුනාගන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය (Down Syndrome or Trisomy 21): බුද්ධි වර්ධනයේ සහ ශාරීරික වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් ඇති කරන තත්ත්වයක්.
• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය (Edwards Syndrome or Trisomy 18): පෙනහළු, වකුගඩු සහ හදවතේ බරපතල ගැටළු ඇති කරන තත්ත්වයක්.
• පටාවු සින්ඩ්‍රෝමය (Patau Syndrome): කුස තුළ වර්ධනය අඩාල වීම සහ අඩු බරකින් ඉපදීම වැනි ලක්ෂණ ඇති තත්ත්වයක්.
• ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය (Turner Syndrome): ගැහැණු දරුවන්ගේ ලිංගික ලක්ෂණ වර්ධනය වීම වළක්වන තත්ත්වයක්.

Karyotype test, කැරියෝටයිප් පරීක්ෂණය, ජාන පරීක්ෂණ, වර්ණදේහ, ගර්භණී පරීක්ෂණ, Down syndrome, genetic testing, ජානමය රෝග