Сіз MELAS синдромы туралы естігенсіз бе? Мүмкін, естімеген шығарсыз. Себебі бұл сирек кездесетін жағдай, яғни ол жиі кездеспейді. Бірақ бұл туралы білу өте маңызды. Өйткені ол біздің жүйке жүйемізге, бұлшықеттерімізге және дененің басқа да маңызды бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым, сіз түсінетіндей етіп егжей-тегжейлі талқылаймыз.
MELAS синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!
Қарапайым тілмен айтқанда, MELAS синдромы - жасушаларымыздың ішіндегі
митохондрия деп аталатын ұсақ бөліктер дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болатын жағдай. Мұны жасушаларымыз үшін энергия өндіретін осы кішкентай электр станциялары сияқты елестетіңіз. Бұл электр станциялары дұрыс жұмыс істемеген кезде, бүкіл дене мұны сезінеді. MELAS сөзі осы аурудың бірнеше негізгі белгілерін біріктіру арқылы жасалады:
- Митохондриялық энцефаломиопатия: Бұл митохондриялық тіндерге әсер ететін және ми мен бұлшықеттерге әсер ететін ауруды білдіреді.
- Сүт қышқылы: Бұл біздің денемізде сүт қышқылы деп аталатын химиялық заттың жиналуы. Әдетте, сүт қышқылы біз жейтін көмірсуларды энергия өндіру үшін пайдаланған кезде қосымша өнім ретінде түзіледі, бірақ бұл ауруда ол артық мөлшерде жиналады.
- Инсультке ұқсас эпизодтар: Бұл ең көп таралған жағдай. Олардың белгілері инсультке ұқсас болып көрінеді , бірақ шын мәнінде инсульт емес. Бұлар бірнеше рет қайталануы мүмкін.
Бұл
генетикалық жағдай , яғни біз туа біткен нәрсе. Бірақ белгілері әдетте сәл кешірек басталады. Көптеген адамдарда белгілер 20 жаста немесе одан ертерек пайда бола бастайды. Бірақ кейбір адамдарда бұл белгілер одан да ертерек, мысалы, екі жылдан кейін, ал басқаларында тіпті 40 жастан кейін де пайда болуы мүмкін.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
MELAS синдромы өте кең таралған ауру емес. Бұл аурумен шамамен
4000 адамның біреуі ауырады деп есептеледі. Ол кез келген адамға әсер етуі мүмкін болса да, ерекшелігі -
бұл ауру тек анадан тұқым қуалайды. Ол әкеден балаға берілмейді.
MELAS синдромының белгілері қандай?
Бұрын айтқанымыздай, митохондриялар денеміздегі барлық дерлік жасушаларда кездесетіндіктен, MELAS синдромы кез келген органға немесе тінге әсер етуі мүмкін. Нәтижесінде, симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Дегенмен, көптеген адамдар үшін симптомдар неврологиялық симптомдарды тудыратындай ауыр емес.
Қант диабеті және есту қабілетінің жоғалуы байқалады. Бұл да осы ауру туралы ойлануға болатын шағын кеңес. Миға байланысты (неврологиялық) мәселелер және симптомдар
Бұлар негізінен инсультке ұқсас эпизодтардан туындайды. Міне, болуы мүмкін кейбір жағдайлар:- Мінез-құлықта кенеттен өзгерістер болады.
- Ақыл-ойы шатасып , не болып жатқанын түсіне алмайды.
- Бас айналу немесе тепе-теңдікті жоғалту .
- Дененің бір бөлігі, мысалы, қол немесе аяқ, сал болып қалады (паралич) .
- Дененің бір жағында ұйып қалу немесе шаншу сезімі пайда болады.
- Бас аурулары болып , жоғалып кетеді, кейде көру немесе сөйлеу қабілетінің өзгеруі мүмкін.
- Ұстама ( талма ) жақындап келеді .
- Сөздердің анық айтылмауы , сөйлеуде қиындықтар.
- Көру проблемалары пайда болады - қос көру немесе көру қабілетінің толық жоғалуы.
- Дененің бір жағында әлсіздік сезімі.
Егер сіз осы белгілердің бірін немесе бірнешеуін бірден байқасаңыз, оларды елемеңіз. Дереу медициналық көмекке жүгінген дұрыс.
Дененің басқа бөліктеріне әсер ететін белгілер
Миға байланысты белгілерден басқа, бұл ауру дененің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін.- Бойы қысқа – Кейбір адамдар орташадан қысқа болуы мүмкін.
- Қайталанатын құсу эпизодтары .
- Іштің ауыруы .
- Мен өзімді қатты шаршағандай сезінемін, ештеңе істеуге күшім жетпейтін сияқты.
- Бұлшықет құрысуы , бұлшық еттердің тартылып жатқандай сезім.
MELAS синдромы неліктен пайда болады? Себебі неде?
Мұның басты себебі - гендеріміздегі белгілі бір өзгерістер (генетикалық вариациялар) . Білесіз бе, барлық жасушаларымыздың жұмыс істеуі үшін қажетті нұсқаулар біздің ДНҚ- да. Егер ДНҚ деп аталатын осы ақпарат қоймасында қандай да бір өзгеріс немесе мутация болса, жасушалар дұрыс жұмыс істей алмайды. MELAS синдромында да дәл солай болады. Ең бастысы, егер сізде MELAS синдромы болса, сіз сол генетикалық вариацияны анаңыздан мұра етесіз.Бұл митохондриядағы ДНҚ-ның өзгеруінен туындайды. Бұл үшін кім ең көп қауіп төндіреді?
Бұл аурудың негізгі қауіп факторы - отбасылық анамнез . Бұл дегеніміз, егер анасында немесе ана жағындағы туысында бұл ауру болса, балаларда да оны дамыту қаупі бар. MELAS синдромының қандай асқынулары болуы мүмкін?
MELAS синдромы бірнеше симптомды көрсетіп, тоқтап қалатын нәрсе емес. Бұл одан әрі асқынуларға , яғни денсаулыққа қосымша мәселелерге әкелуі мүмкін.- Бұл ақыл-ой кемістігіне және мүмкін деменцияға әкелуі мүмкін.
- Қант диабеті (қант диабеті) .
- Есту проблемалары , тіпті естудің толық жоғалуы мүмкін.
- Бұлшықет мәселелері – бұлшықет спазмы және бұлшықетті бақылауды жоғалту сияқты жағдайлар.
- Жүріс және тепе-теңдік мәселелері .
- Көру қабілетінің жоғалуы .
- Бауыр проблемалары .
Мұндай асқынулар бұл аурумен өмір сүруді қиындатады. Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?
Егер сізде осы белгілер болса, дәрігер алдымен сізден белгілеріңіз туралы және отбасыңызда осы аурулар болған-болмағанын (медициналық тарих) сұрайды. Содан кейін олар әртүрлі тексерулерді тағайындайды. Диагностикалық тексерулер:
- Генетикалық тестілер: Бұл генетикалық вариацияның бар-жоғын дәл анықтайды.
- Бейнелеу сынақтары: Мысалы , мидың жағдайын қарау үшін МРТ (магниттік-резонанстық бейнелеу) сканерлеуін жасауға болады. Бұл сондай-ақ инсультке ұқсас жағдайлардан туындаған ми зақымдануын тексеруге мүмкіндік береді.
- Жұлын-ми сұйықтығы, зәр және қан анализі: Бұлар сүт қышқылының деңгейі сияқты заттарды тексере алады.
- Бұлшықет биопсиясы: Кейде, қажет болған жағдайда, бұлшықеттің кішкене бөлігі алынып, митохондрияда өзгерістер бар-жоғын білу үшін микроскоппен тексеріледі.
MELAS синдромын емдеудің қандай әдістері бар?
Өкінішке орай, қазіргі уақытта MELAS синдромының емі жоқ. Бұл тұрақты ем жоқ дегенді білдіреді. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар. Дәрігерлер бұл симптомдардың әсерін азайтуға тырысады. Симптомдарға қарсы дәрі-дәрмектер:
Дәрігеріңіз келесі дәрі-дәрмектерді ұсынуы мүмкін:- Ұстамаға қарсы дәрілер: Дегенмен, ұстамаға қарсы дәрі вальпроат бұл пациенттерге жарамайды , сондықтан дәрігерлер басқа қолайлы дәрі тағайындайды.
- Q10 коэнзимі немесе L-карнитин: Бұл митохондрияда энергия өндірісін арттыратын және аурудың дамуын баяулататын витаминге ұқсас заттар.
- L-аргинин және L-цитруллин: Бұл аминқышқылдары. Зерттеулер олардың инсульт тәрізді эпизодтардың жиілігін азайтуға және миға келтіретін зиянын азайтуға көмектесетінін көрсетті.
- Инсулин немесе Метформин: Егер сізде қант диабеті болса, оны бақылау үшін бұл дәрі-дәрмектерді беруге болады.
- Вакциналар: MELAS синдромымен ауыратын адамдар балалық шағындағы вакцинацияларын мүмкіндігінше тезірек алуы керек. Сондай-ақ, инфекциялар олардың жағдайын нашарлатуы мүмкін болғандықтан, жыл сайын COVID-19 вакцинасын, тұмауға қарсы вакцинаны және пневмонияға қарсы вакцинаны алу маңызды.
Дәрілік емес емдеу әдістері:
Дәрі-дәрмектерден басқа, дәрігер келесі дәрі-дәрмектерді ұсынуы мүмкін:- Бұлшықеттерді нығайтуға және олардың жұмысын сақтауға арналған жаттығулар жиынтығы.
- Егер сізде есту қабілеті нашар болса, кохлеарлық имплантаттар сияқты құрылғылардан көмек ала аласыз.
Егер менде MELAS синдромы болса, не күтуім керек?
Бұл жазылмайтын ауру болғандықтан, сіз өмір бойы бұл жағдайды басқаруға мәжбүр боласыз. Бұл оңай емес, бірақ тиісті медициналық кеңес пен қолдау арқылы оны жасауға болады. Бұл ауру денедегі кез келген мүшеге немесе тінге әсер етуі мүмкін болғандықтан, сізге медициналық қызметкерлер тобының көмегі қажет болуы мүмкін. Мысалы:- Неврологтар
- Генетиктер
- Кардиологтар
- Физиотерапевтер – бұлшықеттер мен буындардың қызметі үшін
- Еңбек терапевттері – адамдарға күнделікті тапсырмаларды оңай орындауға көмектесетін адамдар
- Сөйлеу терапевтері – сөйлеу қиындықтары үшін
- Әлеуметтік қызметкерлер – психологиялық және әлеуметтік қолдау үшін
Сонымен қатар, қолдау тобына қосылу сіз және сіздің отбасыңыз үшін үлкен көмек бола алады. Мұндай топтарда сіз тәжірибе алмасып, ақпарат алып, ұқсас жағдайларға тап болған басқа адамдардан эмоционалды күш ала аласыз. MELAS синдромымен қанша уақыт өмір сүре аласыз?
Бұл көптеген адамдар қоятын сұрақ. «MELAS синдромымен ауыратын адам қанша уақыт өмір сүре алады?» деген сұраққа нақты жауап беру қиын. Себебі, ол әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдарда симптомдар аз, ал кейбіреулерінде көбірек болады. Емдеуге жауаптар да әртүрлі. Тіпті бір отбасында да симптомдардың сипаты мен аурудың өршу жылдамдығы әртүрлі болуы мүмкін. Дегенмен, біз шындықты түсінуіміз керек. MELAS синдромы - кейбір жағдайларда өлімге әкелуі мүмкін ауру. Бұл тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін дегенді білдіреді. Сондықтан бұл ауру туралы жақсы хабардар болу және оны мүмкіндігінше жақсы басқару маңызды. Мұның алдын алуға бола ма?
Өкінішке орай, қазіргі уақытта MELAS синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ, себебі бұл генетикалық ауру. Дегенмен, егер отбасында біреуде осындай тұқым қуалайтын ауру болса, сол отбасы мүшелерінің генетикалық кеңесшімен кездесіп, кеңес алуы өте маңызды. Олар болашақ балалардың бұл ауруды мұра ету қаупі және оның алдын алу үшін қандай қадамдар жасауға болатыны туралы ақпарат бере алады. MELAS синдромымен ауыратын адам ретінде өзіме қалай қамқорлық жасай аламын?
Егер сізде MELAS синдромы болса, өзіңізге жақсы күтім жасау өте маңызды.- Дәрігердің нұсқауларын дәл орындаңыз. Клиникаға уақытында барыңыз, тағайындалған дәрі-дәрмектерді дәл қабылдаңыз. Дәрігер сізге жылына кемінде бір рет көрінуіңізді айтады.
- Белгілі бір сынақтарды жыл сайын жүргізу қажет болады . Мысалы:
- Жүрек ауруы
- Қандағы қант деңгейі
- Тыңдау
- Көздер
- Алкоголь мен темекі шегуді толығымен тоқтату керек, себебі бұл заттар митохондрияны одан әрі зақымдауы мүмкін.
- Жыл сайынғы тұмауға қарсы екпе, пневмонияға қарсы екпе және дәрігер ұсынған басқа да екпелерді уақытында алыңыз.
Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?
Өзіңізде немесе балаңызда митохондриялық ауру бар екенін естігенде, өзіңізді қатты шаршаңқы сезіну қалыпты жағдай. Сіз бұрын митохондрия туралы естімеген болуыңыз мүмкін. Сондықтан MELAS синдромы және оның нені білдіретіні туралы нақты ақпарат алу маңызды. Мұның бәрі туралы медициналық топтан сұраңыз. Сұрақ қоюдан ешқашан қорықпаңыз. Міне, сіз қоя алатын бірнеше сұрақтар:- «Жақындап келе жатқан медициналық жедел жәрдемді көрсететін қандай белгілер немесе белгілер бар?»
- «Егер осындай жағдай орын алса, дәрігерге қоңырау шалуым керек пе, әлде бірден жедел жәрдем бөліміне баруым керек пе?»
- «Бұл жағдайға көмектесетін арнайы тамақтану жоспарлары бар ма?»
- "Маған қандай дәрі-дәрмектерді немесе емдеу әдістерін ұсынасыз? Қандай жанама әсерлері болуы мүмкін?"
- «Менің отбасыма генетикалық кеңес беру қажет пе?»
- «Мен клиникалық сынақтарға қатысуға құқылымын ба?»
- «Мен және менің отбасым қатыса алатын қолдау тобын ұсына аласыз ба?»
Қажетті барлық сұрақтарыңызды қойып, жауаптарыңызды алыңыз. Дәрігерлеріңізден, отбасыңыздан және достарыңыздан қанша қажет болса, сонша қолдау алыңыз. Қолдауды сезіну және шын мәнінде қолдау алу бұл сапарда үлкен өзгеріс әкелуі мүмкін. Осыдан есте сақтауымыз керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)
Жарайды, бүгін талқылаған ең маңызды мәселелердің кейбірін қайталап көрейік:- MELAS синдромы - жасушаларымыздағы энергия өндіретін жасушалар - митохондриялардың дұрыс жұмыс істемеуінен туындайтын сирек кездесетін, бірақ ауыр генетикалық жағдай .
- Негізінен жүйке жүйесі мен бұлшықеттерге әсер етеді. Негізгі белгілері - инсульт тәрізді жағдайлар және организмде сүт қышқылының жиналуы.
- Бұл ауру анадан балаға тұқым қуалауы мүмкін.
- Қазіргі уақытта толық емдеу әдісі болмаса да, симптомдарды басқаруға және өмір сүру сапасын жақсартуға арналған емдеу әдістері бар.
- Бұл аурумен өмір сүрген кезде мамандандырылған медициналық топтың, отбасылық қолдаудың және қолдау топтарының қолдауы өте маңызды.
- Сұрақ қоюдан, ақпарат іздеуден және қажетті көмек алудан ешқашан тартынбаңыз.
MELAS синдромының атын естігенде қорқынышты болуы мүмкін. Дегенмен, ең бастысы - жақсы хабардар болу, медициналық кеңестерді орындау және бұл жағдайға оң көзқараспен қарау. Әрқашан жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. MELAS синдромы, митохондрия, генетикалық аурулар, сүт ацидозы, инсульт тәрізді белгілер, жүйке жүйесі, бұлшықет аурулары.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз