Жаңа туған нәрестенің қиналып, жүре бастағанын көру кез келген ана немесе әке үшін үлкен қуаныш. Бірақ кейде кейбір балаларда бұлшықет күші мен қозғалысының жетіспеушілігін байқаймыз. Мұның бір себебі бүгін біз айтып отырған жұлын бұлшықет атрофиясы немесе қысқаша SMA деп аталатын жағдай болуы мүмкін. Бұл біршама күрделі тақырып болғанымен, бұл туралы дұрыс хабардар болу өте маңызды.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Қарапайым тілмен айтқанда, жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) дегеніміз не?
Жұлын бұлшықетінің атрофиясы (ЖМА) – генетикалық ауру. Біздің денеміздегі бұлшықеттерді жүйке жасушаларының бір түрі басқарады. Біз оларды моторлы нейрондар деп атаймыз. Мұны миыңыз негізгі қуат станциясы деп ойлаңыз. Осыдан бастап, бұл моторлы нейрондар қолдарыңыз бен аяқтарыңыздағы бұлшықеттерге электр сигналдарын жеткізетін «сымдар» болып табылады. ЖМА кезінде жұлынның бұл моторлы нейрондары зақымдалады және біртіндеп әлсірейді. Бұл «сымдар» әлсіреген кезде, мидан келетін сигналдар бұлшықеттерге дұрыс жетпейді. Нәтижесінде бұлшықеттер жиырылып, әлсірей бастайды.
Бұл балаларға да, ересектерге де әсер етуі мүмкін. Балада аурудың дамуы үшін ауруды тудыратын ген ата-ананың екеуінен де тұқым қуалау керек . Қоғамдағы ересектердің шамамен 50-сінің бірі осы геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін. Бұл олардың денесінде ауру гені болса да, оларда симптомдар байқалмайтынын білдіреді. Дегенмен, баланың бұл ауруды тасымалдаушы екі ата-анасынан мұра ету мүмкіндігі бар. Орташа есеппен, туылған 10 000 баланың шамамен біреуі бұл ауруды дамытуы мүмкін.
Маңыздысы, SMA ауырлығы симптомдардың пайда бола бастайтын жасына байланысты өзгереді. Әдетте, егер симптомдар нәрестелік шақта басталса, жағдай ауырлау болуы мүмкін.
SMA ауруының негізгі түрлері және олардың сипаттамалары
Дәрігерлер бұл ауруды басталу уақыты мен симптомдардың ауырлығына қарай бірнеше негізгі түрге бөледі. Әрбір түрін толығырақ қарастырайық.
| SMA түрі | Симптомдардың басталу уақыты | Негізгі ерекшеліктері мен мәліметтері |
|---|---|---|
| 0 түрі | Туылғанға дейін |
|
| 1-ші түрі (Вердниг-Гоффман ауруы) | Шамамен 3 айға дейін | |
| 2-ші түрі | 7 және 18 ай аралығында | |
| 3-ші түрі (Кугельберг-Веландер ауруы) | Балалық шақтың соңында немесе жасөспірімдік жаста | |
| 4-ші түрі | Ересек жаста (әдетте 30 жастан кейін) |
Неліктен бұл белгілер туралы алаңдау керек?
Көріп отырғаныңыздай, SMA негізінен дененің қозғалуына көмектесетін бұлшықеттерге әсер етеді. Бірақ бұл мұнымен тоқтап қалмайды.
- Тыныс алу: Кеуде қуысындағы бұлшықеттер бізге тыныс алуға және шығаруға көмектеседі. Бұл бұлшықеттер әлсіреген кезде біз дұрыс тыныс ала алмаймыз. Бұл пневмония сияқты жиі тыныс алу жолдарының инфекцияларына әкелуі мүмкін.
- Тамақтану: Тамақ пен ауыз бұлшықеттері бізге тамақты жұтуға және соруға көмектеседі. Олар әлсіз болған кезде, бала тамақты дұрыс сорып немесе жұта алмайды. Бұл тамақтанудың бұзылуына әкелуі мүмкін.
- Дене пішіні: Омыртқаны түзу ұстауға көмектесетін бұлшықеттер әлсіреген кезде, омыртқа қисай бастайды (сколиоз). Бұл тыныс алуды қиындатуы мүмкін.
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →Емдеу бар ма?
SMA-ның әлі де емі жоқ. Дегенмен, соңғы жылдары медицина ғылымындағы жетістіктер аурудың дамуын бақылауға және симптомдарды басқаруға мүмкіндік беретін бірнеше жаңа емдеу әдістерін енгізді.
Мысалы, АҚШ FDA мақұлдаған екі емдеу әдісі:
- Нусинерсен (Спинраза)
- Онасемноген абепарвовец-ксиои (Золгенсма)
Бұл генетикалық деңгейде жұмыс істейтін өте күрделі және қымбат емдеу әдістері. Шри-Ланкада олардың қолжетімділігі мен қолжетімділігі туралы дәрігеріңізбен сөйлесу өте маңызды.
Маңызды: Сізге немесе балаңызға қандай емдеу әдісі ең тиімді екенін тек сізді немесе балаңызды тексеретін маман ғана шешуі керек. Интернеттегі ақпаратқа сүйене отырып шешім қабылдамаңыз.
Сонымен қатар, физиотерапия, тыныс алу жаттығулары, тамақтану бойынша кеңестер және қажет болған жағдайда хирургиялық араласу (мысалы, жұлынның бірігуі) пациенттің өмір сүру сапасын жақсартуға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) - бұлшықеттерімізді басқаратын жүйке жасушаларына әсер ететін генетикалық ауру.
- Бұл ауру симптомдардың басталу жасына байланысты бірнеше түрге бөлінеді. Егер симптомдар жас кезінде басталса, жағдай ауырлау болуы мүмкін.
- Егер балаңыздың денесі «бөртпелі» болса және басын көтеруде, аунауда немесе отыруда қиналса, дереу білікті педиатрға қаралыңыз.
- SMA-ны толығымен емдеу мүмкін болмаса да, физиотерапия сияқты заманауи емдеу әдістері мен әдістері ауруды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
- Кез келген емдеу туралы шешім тек дәрігермен кеңескеннен кейін ғана қабылдануы керек.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.