តើ​ប្រវត្តិ​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​កូឡេស្តេរ៉ុល​ខ្ពស់​ទេ? ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​រឿង​នេះ (Heterozygous Familial Hypercholesterolemia - HeFH)

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់លឺថាអ្នកត្រូវថែរក្សាកូឡេស្តេរ៉ុលរបស់អ្នកដើម្បីការពារខ្លួនអ្នកពីជំងឺបេះដូង។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ មិនថាអ្នកគ្រប់គ្រងរបបអាហារ និងលំហាត់ប្រាណរបស់អ្នកប៉ុណ្ណាទេ កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលរបស់អ្នកមិនថយចុះទេ។ ប្រហែលជាមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺគាំងបេះដូងតាំងពីក្មេង។ នេះអាចបណ្តាលមកពីស្ថានភាពហ្សែនដែលកើតមានក្នុងគ្រួសារ។ នោះជាស្ថានភាពដែលយើងកំពុងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ គឺ Heterozygous Familial Hypercholesterolemia ឬហៅកាត់ថា HeFH ។ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យប្រាប់អ្នកថាអ្នកមានបញ្ហានេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវទទួលការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

តើ HeFH ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

ជំងឺ HeFH មិនមែនជាជំងឺដែលយើងឆ្លងពីខាងក្រៅ ដូចជាជំងឺផ្តាសាយនោះទេ។ វាគឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលយើងទទួលមរតកពីម្តាយឬឪពុករបស់យើង។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះកាត់បន្ថយសមត្ថភាពរបស់រាងកាយក្នុងការយកកូឡេស្តេរ៉ុលដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ចេញពីឈាម។

សូមគិតអំពីវា កូឡេស្តេរ៉ុលធ្វើដំណើរឆ្លងកាត់សរសៃឈាមនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។

ក្នុងករណី HeFH អ្នកទទួលមរតកហ្សែនពីឪពុកម្តាយម្នាក់របស់អ្នក ដែលធ្វើឱ្យខូចដំណើរការនៃការយក កូឡេស្តេរ៉ុលអាក្រក់ (LDL) ចេញ។ ប្រសិនបើអ្នកមានហ្សែននេះ កូនរបស់អ្នកមានឱកាស 50% ក្នុងការកើតជំងឺនេះ។

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺអំពីស្ថានភាពមួយផ្សេងទៀតដែលមានឈ្មោះស្រដៀងគ្នាគឺ Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH)។ បញ្ហានេះបណ្តាលមកពីហ្សែនមានបញ្ហាដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ HoFH គឺជាស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរជាង HeFH ប៉ុន្តែវាកម្រមានណាស់។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​នៃ​រឿង​នេះ?

ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ HeFH អាចបណ្តាលឱ្យកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុល LDL និងកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលសរុបរបស់អ្នកឡើងខ្ពស់ខ្លាំង។ កូឡេស្តេរ៉ុល LDL បន្ថែមនេះអាចកកកុញនៅលើជញ្ជាំងសរសៃឈាមរបស់យើង ដូចជាធូលីដីស្ទះបំពង់ ដែលធ្វើឱ្យផ្លូវសម្រាប់ឈាមហូររួមតូច។ យើងហៅវាថា "atherosclerosis" ឬ "ការរឹងនៃសរសៃឈាម"។

នៅពេលដែលរឿងនេះកើតឡើង បេះដូងត្រូវធ្វើការខ្លាំងជាងធម្មតា ដើម្បីបូមឈាមពាសពេញរាងកាយ។ យូរៗទៅ បេះដូងអាចខូច និងវិវត្តទៅជាជំងឺបេះដូង។ រោគសញ្ញាចម្បងមួយនៃស្ថានភាពនេះគឺការឈឺទ្រូង ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជំងឺ angina ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ វាអាចនាំឱ្យគាំងបេះដូង ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា ប្រសិនបើបុរសដែលមានជំងឺ HeFH មិនទទួលការព្យាបាលទេ ហានិភ័យនៃការគាំងបេះដូងគឺខ្ពស់ណាស់នៅអាយុ 40 និង 50 ឆ្នាំ និងចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុ 60 ឆ្នាំ។

រោគសញ្ញាដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ជាបន្ទាន់

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម សូមទៅផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់ (ETU) របស់មន្ទីរពេទ្យជាបន្ទាន់។

• រោគសញ្ញានៃការគាំងបេះដូង៖
• ទ្រូងតឹងណែន តឹងណែន ឬឈឺចាប់
• ឈឺខ្នងផ្នែកខាងលើ ឬក
• ការឈឺចាប់រាលដាលដល់ដៃ
• ចង្អោរ ឬក្អួត
• ពិបាកដកដង្ហើម
• រោគសញ្ញានៃជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល៖
• ពិបាកនិយាយ
• ស្ពឹកនៅដៃ ឬជើង
• ការយារធ្លាក់នៃមុខម្ខាង
• ការបាត់បង់តុល្យភាពរាងកាយ

លក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃនៃរាងកាយ

កូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ជួនកាលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៅលើផ្ទៃនៃរាងកាយ។

តើធ្វើដូចម្តេចទើបដឹងថាអ្នកមានជំងឺនេះ?

មានការធ្វើតេស្តសាមញ្ញមួយចំនួនដែលអាចជួយអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកឱ្យដឹងថាតើពួកគេមាន HeFH ដែរឬទេ។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលវាឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ទោះបីជាកុមារតូចៗមិនមានហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូងក៏ដោយ កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ទាំងនេះធ្វើឱ្យពួកគេមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺបេះដូងនាពេលអនាគត។

ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដូចខាងក្រោម ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ ហើយពិភាក្សាអំពីវា។

• កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុល LDL ខ្ពស់ ដែលមិនថយចុះទោះបីជាមានការគ្រប់គ្រងរបបអាហារក៏ដោយ (លើសពី 190 mg/dL ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ លើសពី 160 mg/dL ចំពោះកុមារអាយុក្រោម 16 ឆ្នាំ)។
• មានកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ក្នុងគ្រួសារ។
• មានជំងឺគាំងបេះដូង ឬជំងឺបេះដូងមុនអាយុ 60 ឆ្នាំចំពោះសាច់ញាតិបុរស ឬមុនអាយុ 70 ឆ្នាំចំពោះសាច់ញាតិស្ត្រី។
• វត្តមាននៃដុំពកស្បែកដូចជា xanthomas ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។
• ឈឺទ្រូង។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយដើម្បីពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទាំងនេះ។ លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តឈាមនឹងវាស់កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលរបស់អ្នក។ នៅក្នុង HeFH កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុល LDL ជាធម្មតាខ្ពស់ជាង 200 mg/dL និងកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលសរុបខ្ពស់ជាង 300 mg/dL។

ក្នុងករណីខ្លះ ការធ្វើតេស្តស្ត្រេសដើម្បីពិនិត្យមុខងារបេះដូង ឬការធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេសដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក៏អាចត្រូវបានណែនាំផងដែរ។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាល HeFH គឺ ដើម្បីបន្ថយកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុល LDL "អាក្រក់" របស់អ្នក និងការពារអ្នកពីជំងឺបេះដូង។ នេះតម្រូវឱ្យមានការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ និងថ្នាំ។

ការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ

• របបអាហារដែលមានសុខភាពល្អ៖ ជៀសវាងអាហារដែលមានជាតិខ្លាញ់ឆ្អែត និងខ្លាញ់ប្រភេទ Trans ខ្ពស់ (សាច់គោ សាច់ជ្រូក ប្រេងដូង លឿងស៊ុត ទឹកដោះគោស្រស់)។ ផ្ទុយទៅវិញ ចូររួមបញ្ចូលបន្លែ ផ្លែឈើ សណ្តែក គ្រាប់ធញ្ញជាតិ ត្រី និងសាច់បក្សីគ្មានខ្លាញ់នៅក្នុងរបបអាហាររបស់អ្នក។
• លំហាត់ប្រាណ៖ ធ្វើអ្វីមួយដែលធ្វើឲ្យបេះដូងរបស់អ្នកលោតញាប់ ដូចជាការដើរ ហែលទឹក ឬជិះកង់ យ៉ាងហោចណាស់ ៤ថ្ងៃក្នុងមួយសប្តាហ៍ យ៉ាងហោចណាស់ ៣០នាទី។
• ការគ្រប់គ្រងទម្ងន់៖ ប្រសិនបើអ្នកធាត់ជ្រុល ចូរសម្រកទម្ងន់តាមរយៈរបបអាហារ និងការហាត់ប្រាណ។
• ជៀសវាងការជក់បារី៖ ការជក់បារីគឺជាកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូង ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកមានទម្លាប់នេះ សូមបញ្ឈប់វាភ្លាមៗ។

ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា នៅក្នុង HeFH ការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅតែម្នាក់ឯងមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីគ្រប់គ្រងកូឡេស្តេរ៉ុលនោះទេ។ ការព្យាបាលដោយថ្នាំគឺចាំបាច់។

ការព្យាបាលដោយថ្នាំ

ជារឿយៗ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំមួយប្រភេទដែលហៅថា ស្តាទីន ជាមុនសិន។ ថ្នាំទាំងនេះដំណើរការដោយបញ្ឈប់រាងកាយពីការផលិតកូឡេស្តេរ៉ុល។ ដោយសារតែកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ខ្លាំងនៅក្នុង HeFH អ្នកប្រហែលជាត្រូវប្រើថ្នាំទាំងនេះក្នុងកម្រិតខ្ពស់។

ប្រសិនបើថ្នាំ Statins តែមួយមុខមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីគ្រប់គ្រងកម្រិតនោះទេ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដទៃទៀត។

• ថ្នាំទប់ស្កាត់ PCSK9៖ ទាំងនេះគឺជាថ្នាំដែលត្រូវបានផ្តល់ជាទម្រង់ចាក់។ ពួកវាជួយថ្លើមកម្ចាត់កូឡេស្តេរ៉ុល LDL ។
• Ezetimibe៖ ថ្នាំនេះដំណើរការដោយកាត់បន្ថយការស្រូបយកកូឡេស្តេរ៉ុលរបស់រាងកាយពីអាហារដែលយើងញ៉ាំ។

ពេលខ្លះវាអាចចាំបាច់ក្នុងការប្រើថ្នាំពីរឬបីមុខនេះរួមគ្នា។

ការព្យាបាលផ្សេងទៀត

នៅពេលដែលកម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលខ្ពស់ពេកមិនអាចគ្រប់គ្រងបានដោយថ្នាំ និងការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ អ្នកអាចនឹងត្រូវបានផ្តល់ជូនការព្យាបាលមួយហៅថា LDL apheresis ។ នេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងការលាងឈាម ដែលឈាមរបស់អ្នកត្រូវបានឆ្លងកាត់ម៉ាស៊ីនដែលច្រោះកូឡេស្តេរ៉ុល LDL អាក្រក់ចេញ ហើយបន្ទាប់មកបញ្ចូលវាមកវិញទៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។