⚡ Interactive Clinical Tool
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ (HCU) ಎಂದರೇನು?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, (HCU) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಇದರಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹವು (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್) ಎಂಬ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ, ಅದನ್ನು ಬಳಸಲು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿಷ್ಪ್ರಯೋಜಕ ವಸ್ತುಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ? ಅದರಂತೆಯೇ, ಈ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್) ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಅನಗತ್ಯವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಗ್ರಹವು ಕಣ್ಣುಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ವ್ಯವಸ್ಥೆ (ನಮ್ಮ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ), ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ (ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ) ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆ (ರಕ್ತನಾಳಗಳು) ನಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈಗ ನಿಮಗೆ ಒಂದು ಪ್ರಶ್ನೆ ಇದೆ , ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಯಾವುವು? ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಮೂಲ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಾಗಿವೆ. ಕಟ್ಟಡವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಇಟ್ಟಿಗೆಗಳು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಈ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್) ನ ಭಾಗವನ್ನು (ಮೆಥಿಯೋನಿನ್) ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರಗಳಿಂದ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಾಂಸ, ಮೀನು ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಗಳಿಂದ, ನಾವು ಹೆಚ್ಚು (ಮೆಥಿಯೋನಿನ್) ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಈ (ಮೆಥಿಯೋನಿನ್) ಅನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್) ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ, ಈ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್) ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು, ಅಂದರೆ, ಅದನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿಡಲು ಮತ್ತು ಉಳಿದದ್ದನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವವು ಕಾಣೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಕಿಣ್ವವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಕಿಣ್ವ ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್) ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
ಸಂಶೋಧಕರು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವನ್ನು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ:1. ಸಿಸ್ಟಾಥಿಯೋನಿನ್ ಬೀಟಾ-ಸಿಂಥೇಸ್ (CBS) ಕೊರತೆ (ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ)
ಇದು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ . ಸಿಸ್ಟಾಥಿಯೋನಿನ್ ಬೀಟಾ-ಸಿಂಥೇಸ್ (CBS) ಒಂದು ಕಿಣ್ವವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವಾದ ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. CBS ಜೀನ್ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ CBS ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ CBS ಕಿಣ್ವ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. CBS ಕಿಣ್ವವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ವಿಟಮಿನ್ B6 ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಇದನ್ನು ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ವಿಟಮಿನ್ B6 ಪೂರಕಗಳಿಗೆ ನೀವು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತೀರಿ ಎಂಬುದರ ಪ್ರಕಾರ ಈ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.2. ಕೋಬಾಲಮಿನ್ (ಸಿಬಿಎಲ್) ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷ
ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ನ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳನ್ನು ಮತ್ತೆ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 12 ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಕೋಬಾಲಮಿನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮತ್ತೆ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳ ಮೂಲಕ ಹೋಗುತ್ತದೆ. ಕೋಬಾಲಮಿನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ, ದೇಹವು ಈ ಹಂತವನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ, ಸರಿಯಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸದಿದ್ದಾಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಉದ್ದವಾದ ಅಂಗಗಳು, ಉದ್ದವಾದ, ತೆಳುವಾದ ಬೆರಳುಗಳು, ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್-1 (FBN1) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮತ್ತು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ? ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಯಾರಾದರೂ ಇದನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಇತರರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ಈ ದೇಶಗಳು:- ಐರ್ಲೆಂಡ್
- ನಾರ್ವೇ
- ಜರ್ಮನಿ
- ಕತಾರ್
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
(ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮಗೆ ಇರುವ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ:- ಕಣ್ಣುಗಳು
- ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
- ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ
- ನಾಳೀಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವು ತನ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ಹೊರಗೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ (ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್). ಇದು ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
- ತೀವ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ (ಮಯೋಪಿಯಾ), ಅಂದರೆ ದೂರ ನೋಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿದೆ.
- ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ ಅಸಹಜ ಉದ್ದವಾಗುವುದು.
- ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಬಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ನೇರವಾಗಿದ್ದಾಗ ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಬಡಿದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ಇದನ್ನು "ನಾಕ್ ನೀಸ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ).
- ಎದೆಯು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಅಥವಾ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
- ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್).
- ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಇರುವ ಜನರು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು . ಇದರರ್ಥ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿಲ್ಲ.
- ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು.
ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗಳು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ನಂತಹ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?
ಹಲವು ರೀತಿಯ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವು ವಿವಿಧ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳು
(ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವು (CBS) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ (CBS) ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ (ಸಿಸ್ಟಾಥಿಯೋನಿನ್ ಬೀಟಾ-ಸಿಂಥೇಸ್) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೇಗೆ ತಯಾರಿಸಬೇಕೆಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್) ಆಮ್ಲವನ್ನು (ಮೆಥಿಯೋನಿನ್) ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ರಾಸಾಯನಿಕ ಮಾರ್ಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) (MTHFR), (MTRR), (MMADHC) ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್ಗಳು (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್) ಆಮ್ಲವನ್ನು (ಮೆಥಿಯೋನಿನ್) ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಈ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್) ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಏಕೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಖಚಿತವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಜೈವಿಕ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಮಗೆ ರವಾನಿಸಿದರೆ ಮಾತ್ರ ನೀವು ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ.ವಿಟಮಿನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಬರಬಹುದೇ?
ಹೌದು, ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ಕಾರಣಗಳಿಂದಲೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6, ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 9 (ಫೋಲೇಟ್), ಅಥವಾ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 12 (ಕೋಬಾಲಮಿನ್) ನ ತೀವ್ರ ಕೊರತೆಯಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?
ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಂತಹ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಚಯಾಪಚಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಮತ್ತು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಆ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದೆಂದು ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ನವಜಾತ ಶಿಶು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ 100% ನಿಖರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವರು ಕೆಲವು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೆಲವು ಜನರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ನಂತರ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೂ, ಅವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನೀವು (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಅನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಿಮಗೆ (ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) (ಅಂದರೆ, (CBS) ಕೊರತೆ) ಇದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಯಾವ ಉಪ ಪ್ರಕಾರವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮತ್ತೊಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು (ವಿಟಮಿನ್ B6 ಸವಾಲು) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಪೂರಕಗಳಿಗೆ ನೀವು ಹೇಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತೀರಿ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗಾಗಿ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸಬಹುದು. (ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಅನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು:- ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ: ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು "(ಸಿಬಿಎಸ್)" ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಆ ಕಿಣ್ವ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಭಾಗಶಃ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ: ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು "(ಸಿಬಿಎಸ್)" ಕಿಣ್ವದ ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಭಾಗಶಃ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
- ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಲ್ಲದ: ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು "(ಸಿಬಿಎಸ್)" ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಕಿಣ್ವಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ.
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ನೀವು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 (ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 ಪೂರಕಗಳು ನಿಮ್ಮ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಕಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 (ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 ಪೂರಕಗಳು ಮಾತ್ರ ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಇವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:- (ಬೆಟೈನ್) (ಬೆಟೈನ್) ಅಥವಾ (ಸಿಸ್ಟಾಡೇನ್): (ಬೆಟೈನ್) ಎಂಬ ಔಷಧವು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ( ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ) ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಗಾಗಿ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ: ನೀವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು (ಮೆಥಿಯೋನಿನ್) ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
- ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪೂರಕಗಳು: ನಿಮಗೆ ಬೇರೆ ರೀತಿಯ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಫೋಲೇಟ್ ( ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ9 ) ಅಥವಾ ಕೋಬಾಲಮಿನ್ ( ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ12 ) ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಸಹ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಬಹುದು.
ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕು. ಆಗ ಮಾತ್ರ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು, ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಎಷ್ಟು ದಿನ ಬದುಕಬಹುದು?
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ, ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು . ಆದ್ದರಿಂದ, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?
ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ ಅತಿಯಾದ ಭಾವನೆ ಉಂಟಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಕಲಿಯಲು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ. ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಹುಡುಕಿ. ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ನಿಮಗೆ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಅರ್ಥವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸಬಲೀಕರಣಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ, ನೀವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು.ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ (ಮನೆಗೆ ಸಂದೇಶ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು)
ಸರಿ, ನಾವು ಏನು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಈಗ ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:- (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ) ಎಂದರೇನು?ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ.
- ಇದರಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ದೇಹವು "ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನ್" ಎಂಬ ರಾಸಾಯನಿಕವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.
- ಇದು ಕಣ್ಣುಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.
- ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು . ನೀವು ಹಾಗೆ ಮಾಡಿದರೆ, ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.
- ಇದಕ್ಕೆ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6, ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾಗಿವೆ.
- ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಲು ಮರೆಯದಿರಿ.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.