ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದೆಯೇ? (ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು) ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಂಡಾಗ ಪೋಷಕರು ತುಂಬಾ ಭಯಪಡುತ್ತಾರೆ. ಮಗು ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿನ್ನುತ್ತಿಲ್ಲ, ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣ 'ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು' ಆಗಿರಬಹುದು, ಇದನ್ನು ನಾವು ಯಾರೂ ಕೇಳಿರಬಾರದು. ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಭಯಪಡಬೇಡಿ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವಿಷಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಎಂದರೇನು?

ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಕಾರ್ಖಾನೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ. ನಾವು ತಿನ್ನುವ ಮತ್ತು ಕುಡಿಯುವ ವಸ್ತುಗಳು ( ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು , ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು , ಕೊಬ್ಬುಗಳು ) ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆಗೆ ಕಚ್ಚಾ ವಸ್ತುಗಳು. ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ರಚಿಸಲು ಈ ಕಚ್ಚಾ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಾವು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ . ಅನಗತ್ಯ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತ್ಯಾಜ್ಯವಾಗಿ ಹೊರಹಾಕುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲಸಗಳು ಸುಗಮವಾಗಿ ನಡೆಯಲು 'ಕಾರ್ಮಿಕರು' ಇದ್ದಾರೆ. ನಾವು ಈ ಕಾರ್ಮಿಕರನ್ನು ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕಿಣ್ವವು ಒಂದೇ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕೆಲಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ, ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ.

'ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ' ಎಂದರೆ ಈ ಕಾರ್ಖಾನೆಯಲ್ಲಿರುವ 'ಕೆಲಸಗಾರ'ರಲ್ಲಿ (ಕಿಣ್ವಗಳು) ಒಬ್ಬರು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಆ ಕೆಲಸಗಾರ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಅದರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ. ಇದು ಆ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಬೇಕಾದ ಆನುವಂಶಿಕ 'ನೀಲನಕ್ಷೆ'ಯಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಅವರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು - ಒಂದು ಅವರ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಅವರ ತಂದೆಯಿಂದ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ 'ವಾಹಕರು' ಆಗಿರುತ್ತಾರೆ . ಇದರರ್ಥ ಅವರ ದೇಹದಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ ಎರಡೂ ಇರುತ್ತವೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ ಕಾರಣ, ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದರೆ, ಒಂದು ಮಗು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆಗ ರೋಗ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಯಾರ ತಪ್ಪೂ ಅಲ್ಲ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದ ವಿಷಯ.

ಯಾವ ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳಿವೆ?

ಈ ರೀತಿಯ ನೂರಾರು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದಕ್ಕೂ ತನ್ನದೇ ಆದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗುವ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ.

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದು ಯಾವ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಜನನದ ಕೆಲವು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಇತರವುಗಳು ಬೆಳೆಯಲು ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಆಲಸ್ಯ ಮತ್ತು ತೂಕಡಿಕೆ: ಮಗು ನಿರಂತರವಾಗಿ ದಣಿದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಅನೋರೆಕ್ಸಿಯಾ: ಹಾಲು ತಿನ್ನುವುದರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕುಡಿಯುವುದರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು.
• ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಮತ್ತು ವಾಂತಿ: ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಂತಿ.
• ತೂಕ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗದಿರುವುದು: ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ.
• ಕಾಮಾಲೆ: ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ: ನಗುವುದು, ತಲೆ ಎತ್ತಿ ಹಿಡಿಯುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ತಡವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು: ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ತರಹದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ಮೂತ್ರ, ಬೆವರು ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದಿಂದ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಸನೆ.

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಕೆಲವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ಅಂತಹ ಹಲವಾರು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ನವಜಾತ ಶಿಶು ತಪಾಸಣೆ). ಶ್ರೀಲಂಕಾದ ಕೆಲವು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳು ಅಂತಹ ಹಲವಾರು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಸಹ ನಡೆಸುತ್ತವೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ನಂತರ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ರೋಗಿಯನ್ನು ವಿಶೇಷ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಇವು ಮಾತ್ರ ಮಾರ್ಗಗಳಾಗಿವೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಇನ್ನೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿಗಳಿವೆ:

• ದೇಹವು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವುದು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, PKU ಇರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಭರಿತ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ, ದೇಹದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಲಸಿಕೆಯಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ದೇಹದಿಂದ ವಿಷವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು:ವಿಶೇಷ ಔಷಧಿಗಳು ಅಥವಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಹಾನಿಕಾರಕ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಮಗು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರು ಈ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದು ಉತ್ತಮ. ವೈದ್ಯರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪಾಲಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.