අපේ පොඩි දරුවෙක් අසනීප වුණොත් අම්මා කෙනෙක්ට, තාත්තා කෙනෙක්ට දැනෙන දුක, කනස්සල්ල වචන වලින් කියන්න අමාරුයි නේද? විශේෂයෙන්ම ඒක නිතර අහන්න නොලැබෙන, ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පේන රෝගී තත්ත්වයක් නම්, හිතට දැනෙන බර තවත් වැඩියි. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේක තමයි ක්රාබේ රෝගය `(Krabbe Disease)` කියන්නේ. සමහර අය මේකට ග්ලොබොයිඩ් සෛල ලියුකොඩිස්ට්රොෆි `(Globoid Cell Leukodystrophy)` කියලත් කියනවා. නම ටිකක් දිගයි වගේ හිතුනට, අපි මේක සරලව තේරුම් ගමු.
ක්රාබේ රෝගය `(Krabbe Disease)` කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, ක්රාබේ රෝගය කියන්නේ උරුමයෙන් එන, ඒ කියන්නේ ජාන වලින් දරුවෙකුට ලැබෙන, ස්නායු පද්ධතියට බලපාන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක "ක්රා-බහ්" විදිහට තමයි උච්චාරණය කරන්නේ.
මේ රෝගය අයිති වෙන්නේ ලියුකොඩිස්ට්රොෆි `(Leukodystrophies)` කියන රෝග කාණ්ඩයකට. මේ රෝගවලදී වෙන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියේ තියෙන මයලීන් `(Myelin)` කියන ආරක්ෂක ආවරණය නැතිවෙලා යන එකයි (මේකට කියන්නේ `(Demyelination)`). හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ තියෙන ස්නායු සෛල හරියට විදුලි වයර් වගේ කියලා. මේ වයර් වටේට ආරක්ෂාවට, හරියට වයර් එකේ උඩින් තියෙන ප්ලාස්ටික් කොපුව වගේ, ආවරණයක් තියෙනවා. අන්න ඒකට තමයි මයලීන් `(Myelin)` කියන්නේ. මේ මයලීන් කොපුව නිසා තමයි ස්නායු පණිවිඩ වේගයෙන්, හරියටම එහාට මෙහාට යන්නේ. ක්රාබේ රෝගයේදී මේ මයලීන් ආවරණයට හානි වෙනවා.
ඒ වගේම, මේ රෝගයේදී මොළයේ අසාමාන්ය සෛල වර්ගයක්, ග්ලොබොයිඩ් සෛල `(Globoid Cells)` කියන සෛල දකින්න පුළුවන්. මේවා සාමාන්යයෙන් එකකට වඩා න්යෂ්ටි තියෙන ලොකු සෛල.
මයලීන් ආවරණය විනාශ වීම නිසා මොළයේ සෛලත් විනාශ වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේකෙන් ටිකෙන් ටික ස්නායු පද්ධතියේ ක්රියාකාරීත්වය අඩපණ කරන ප්රශ්න ඇතිවෙනවා. උදාහරණ විදිහට:
- බුද්ධිමය දුර්වලතා `(Intellectual Disability)`
- අංශභාගය `(Paralysis)`
- ඇසීම දුර්වල වීම හෝ බිහිරි බව `(Deafness)`
ක්රාබේ රෝගය කියන්නේ කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික නරක අතට හැරෙන රෝගයක් `(Degenerative Condition)`. දුක හිතෙන කාරණය තමයි, මේක බොහෝ වෙලාවට මරණයෙන් කෙළවර වීම.
මේ රෝගයට නම ලැබිලා තියෙන්නේ ඩෙන්මාර්ක් ජාතික ස්නායු විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් වුණු නුඩ් ක්රාබේ `(Knud Krabbe)` මහත්මයා සිහිවීම පිණිසයි.
ක්රාබේ රෝගය වැඩිපුරම බලපාන්නේ කාටද?
ක්රාබේ රෝගීන්ගෙන් ආසන්න වශයෙන් 90% කටම රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නේ වයස මාස 1ත් 7ත් අතර කාලයේදී. මේකට කියන්නේ ළදරු අවධියේ ක්රාබේ රෝගය `(Infantile Form)` කියලා. සමහර වෙලාවට, වයස මාස 18න් පස්සේ, ඒ කියන්නේ නව යොවුන් වියේදී හෝ වැඩිහිටි වියේදීත් මේ රෝගය පටන් ගන්න පුළුවන්. මේකට කියන්නේ පමා වී ආරම්භ වන ක්රාබේ රෝගය `(Late-Onset Form)` කියලයි.
වැදගත්ම දේ තමයි, ක්රාබේ රෝගය කියන්නේ ජාන හරහා දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන රෝගයක්.
මේ රෝගය කොච්චර සුලභද?
ක්රාබේ රෝගය සාමාන්යයෙන් ඉතාම දුර්ලභ රෝගයක්. හැබැයි ලෝකයේ විවිධ ප්රදේශවල මේක දකින්න ලැබෙන වාර ගණන වෙනස්. පර්යේෂකයන් කියන විදිහට යුරෝපයේ සජීවී දරු උපත් 100,000 කින් එක්කෙනෙකුටත්, ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ සජීවී දරු උපත් 250,000 කින් එක්කෙනෙකුටත් විතර මේ රෝගය හැදෙන්න පුළුවන්.
හැබැයි, ඊශ්රායලයේ සමහර හුදකලා ප්රජාවන් අතර මේ රෝගය මීට වඩා වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. ඒ කියන්නේ, මිනිස්සු 1,000 කට 6 දෙනෙක් විතර.
ක්රාබේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
ක්රාබේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ කොච්චර දරුණුද කියන එක තීරණය වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න වයස අනුවයි. ළදරු අවධියේ හැදෙන ක්රාබේ රෝගය `(Infantile Form)` ඉතාම වේගයෙන් නරක අතට හැරෙන අතර, සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 2ක් වෙන්න කලින් මරණයට පත්වෙනවා. පමා වී ආරම්භ වන ක්රාබේ රෝගයේ `(Late-Onset Krabbe Disease)` රෝග ලක්ෂණ සාපේක්ෂව මෘදුයි, ඒ වගේම ජීවත් වෙන්න තියෙන කාලයත් වැඩියි.
ළදරු අවධියේ ක්රාබේ රෝගයේ `(Infantile Krabbe Disease)` ලක්ෂණ
ළදරු අවධියේ ක්රාබේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ ප්රධාන අදියර තුනක් යටතේ හඳුනාගන්න පුළුවන්:
පළමු අදියර (Stage 1):
ක්රාබේ රෝගය තියෙන බබෙක් සාමාන්යයෙන් මාස 4ත් 6ත් වෙනකම් හොඳින් වැඩෙනවා, වර්ධනය වෙනවා. ඊට පස්සේ තමයි රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නේ. මේවා තමයි:
- නිතර නොසන්සුන්කම, නුරුස්නා බව
- වමනය දැමීම
- කිරි බීමට අපහසු වීම
- වර්ධනය බාල වීම `(Failure to Thrive)`
- කිසිම ආසාදන ලකුණක් නැතුව නිතර උණ ගැනීමේ තත්ත්වයන්
- මාංශ පේශී දුර්වල වීම
ක්රාබේ රෝගය තියෙන බබෙක් ස්පර්ශයට, සද්දෙට, එළියට අධිසංවේදී වෙන්න පුළුවන්. මේ වගේ උත්තේජකයක් ආවම ඇඟ ගැහෙනවා වගේ තද ගතියක් `(Tonic Spasms)` ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. හිතන්නකෝ, නිකන් පොඩි සද්දයක් ඇහුණත් බබා ගැස්සිලා යනවා, ඇඟ තද කරගන්නවා වගේ.
දෙවන අදියර (Stage 2):
දෙවෙනි අදියරේදී මේ වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:
- පෙනීමේ වෙනස්කම්
- දෘෂ්ඨි ස්නායුවේ ක්ෂය වීම `(Optic Atrophy)` - ඒ කියන්නේ ඇහැට පේන ස්නායුව දුර්වල වීම
- අසාමාන්ය ඉරියව් - බෙල්ල, කඳ, සහ කකුල්වල මාංශ පේශී තද වීම නිසා බෙල්ලේ ඉඳන් විලුඹ දක්වා පස්සට නැමෙන ඉරියව්වක් `(Opisthotonic Posturing)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හරියට දුන්නක් වගේ පස්සට නැමිලා ඉන්නවා.
- වලිප්පුව වැනි තත්ත්වයන්
- මානසික සහ ශාරීරික වර්ධනය මන්දගාමී වීම
- කලින් ඉගෙනගෙන තිබුණු දේවල් (උදා: හිනාවෙන එක, ඔලුව උස්සන් ඉන්න එක) ආපහු කරන්න බැරිවෙලා යන එක.
තුන්වන අදියර (Stage 3):
තුන්වෙනි අදියරේදී මේ ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙනවා:
- ඇස් පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවීම (අන්ධභාවය)
- ඇසීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවීම (බිහිරි බව)
- අසාමාන්ය ශරීර ඉරියව්වක් - අත් සහ කකුල් කෙලින් තද වෙලා, ඇඟිලි පහළට යොමු වෙලා, ඔළුව සහ බෙල්ල පස්සට ඇදවෙලා තියෙන ඉරියව්වක් `(Decerebrate Posturing)`
- එහා මෙහා වීමේ හැකියාව අඩුවීම.
මේ විස්තර කියවනකොට ඔයාට දුකක්, බයක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත් මේ දේවල් දැනගෙන ඉන්න එක, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගන්නත්, අවශ්ය උපකාර ලබාගන්නත් ගොඩක් වැදගත් වෙනවා.
පමා වී ආරම්භ වන ක්රාබේ රෝගයේ `(Late-Onset Krabbe Disease)` ලක්ෂණ
පමා වූ ළදරු අවධියේ ක්රාබේ රෝගය `(Late Infantile Krabbe Disease)` පටන් ගන්නේ වයස මාස 13ත් 36ත් අතර කාලයේදී. රෝග ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික මතුවෙන පිළිවෙලට මෙහෙමයි:
- නුරුස්නා බව
- පෙනීමේ වෙනස්කම්
- ඇවිදීමේදී අසාමාන්යතා `(Abnormal Gait)`
- වලිප්පුව `(Seizures)`
- හුස්ම ගැනීම අතරමැද නතරවෙන අවස්ථා `(Apneic Episodes)`
- ශරීර උෂ්ණත්වය අස්ථාවර වීම
මේ තත්ත්වයේදී සාමාන්යයෙන් මරණයට පත්වෙන වයස අවුරුදු හයක් විතර වෙනවා.
ළමා වියේදී ආරම්භ වන ක්රාබේ රෝගයේ `(Juvenile-Onset Krabbe Disease)` ලක්ෂණ තමයි:
- පෙනීමේ වෙනස්කම්
- වෙව්ලීම `(Tremors)`
- ඇවිදීමේ අසාමාන්යතා
- තමන්ට අවශ්ය විදිහට චලනයන් පාලනය කරගන්න බැරිවීම සහ මාංශ පේශී ක්රමයෙන් තද වීම
- අවධානය අඩුකම සහ අධික්රියාකාරීත්වයේ රෝගය `(Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder - ADHD)`
මේ වර්ගයේ ක්රාබේ රෝගය නරක අතට හැරෙන වේගය විවිධයි. ඒත් රෝගය හඳුනාගෙන අවුරුදු 10ක් ඇතුළත සාමාන්යයෙන් මරණයට පත්වෙනවා.
වැඩිහිටි වියේදී ආරම්භ වන ක්රාබේ රෝගයේ `(Late-Onset Krabbe Disease)` ලක්ෂණ:
- අත් සහ කකුල්වල දැවිල්ලක් වගේ දැනීම
- මනෝභාවයේ සහ හැසිරීමේ වෙනස්කම්
- ඇවිදීමේදී පැකිලීම, සමබරතාවය නැතිවීම `(Ataxia)`
- මාංශ පේශී තද ගතිය `(Spasticity)`
- පෙනීමේ වෙනස්කම් සහ අන්ධභාවය
- වලිප්පුව
- ඇසීමේ දුර්වලතා සහ බිහිරි බව
වැඩිහිටි වියේදී ක්රාබේ රෝගය හැදෙන බොහෝ දෙනෙක් මානසිකවත් ශාරීරිකවත් දුර්වල වෙනවා.
ක්රාබේ රෝගයට හේතුව මොකක්ද?
ක්රාබේ රෝගය කියන්නේ ජානයක් හරහා දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන රෝගයක්. මේක උරුම වෙන්නේ ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් `(Autosomal Recessive)` රටාවකට. ඒ කියන්නේ, දරුවාගේ හැම සෛලයකම තියෙන අදාළ ජානයේ පිටපත් දෙකේම විකෘතිතා `(Mutations)` තියෙන්න ඕන. මේ වගේ රෝගයක් තියෙන කෙනෙක්ගේ දෙමව්පියන් දෙන්නම ඒ විකෘති ජානයේ එක පිටපතක් බැගින් දරනවා. හැබැයි, දෙමව්පියන්ට සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. ඔවුන් රෝග වාහකයන් විතරයි.
ක්රාබේ රෝගයට හේතුව `GALC` කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතිතා. මේ නිසා ගැලැක්ටොසෙරෙබ්රොසිඩේස් `(Galactocerebrosidase)` කියන එන්සයිමය ශරීරයේ නිපදවෙන්නේ නැතිව යනවා. මේ එන්සයිමය අපේ ශරීරයට අත්යවශ්යයි ගැලැක්ටොසෙරෙබ්රොසයිඩ් `(Galactocerebroside)` කියන සංඝටකය පරිවෘත්තීය කරන්න. මේ ගැලැක්ටොසෙරෙබ්රොසයිඩ් කියන්නේ මයලීන් (ස්නායු වටේ තියෙන ආරක්ෂක ආවරණය) වල තියෙන වැදගත් කොටසක්.
මේ වැදගත් එන්සයිමය නැතිවුණාම, මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය පුරාම මයලීන් ආවරණ බිඳ වැටෙනවා `(Demyelination)`. ක්රාබේ රෝගයේ ස්නායු පද්ධතියට අදාළ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ මේ නිසයි.
ක්රාබේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඇමරිකාවේ සමහර ප්රාන්තවල, අලුත උපන් බබාලට කරන සාමාන්ය පරීක්ෂණ මාලාවට `(Newborn Screening Protocol)` ක්රාබේ රෝගය සඳහා පරීක්ෂාවක් ඇතුළත් කරලා තියෙනවා. මේක ලේ පරීක්ෂණයක්.
ක්රාබේ රෝගය හඳුනාගන්න තවත් ප්රධාන ක්රමයක් තමයි ප්රතිබිම්බ පරීක්ෂණ `(Imaging Tests)`. විශේෂයෙන්ම `MRI (Magnetic Resonance Imaging)` ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් දරුවාගේ මොළයේ ක්රාබේ රෝගය පෙන්නුම් කරන වෙනස්කම් හඳුනාගන්න පුළුවන්. `MRI` පරීක්ෂණය ක්රාබේ රෝගයේදී මොළයේ ඇතිවෙන තුවාල `(Brain Lesions)` හඳුනාගන්න ගොඩක් ප්රයෝජනවත්. මේ පරීක්ෂණ, රෝගය ළමා වියේදී සහ වැඩිහිටි වියේදී හඳුනාගන්නත් උදව් වෙනවා.
ඔයාගේ දරුවාට ක්රාබේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, එයාගේ ඇසීමේ සහ පෙනීමේ දුර්වලතා කොච්චරද කියලා බලන්න ඇසීමේ පරීක්ෂණයක් `(Hearing Assessment)` සහ අක්ෂි පරීක්ෂණයක් `(Eye Examination)` කරන්න බොහෝදුරට අවශ්ය වේවි. මේකෙන් දරුවාට මොන වගේ ශ්රවණාධාර `(Hearing Aids)` සහ පෙනීමේ ආධාර `(Vision Aids)` අවශ්යද කියලා තීරණය කරන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාට ක්රාබේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, වෛද්යවරයා බොහෝවිට ඔයාටයි ඔයාගේ සහකරුටයි ජාන උපදේශනය `(Genetic Counseling)` සහ පරීක්ෂණ කරගන්න කියලා නිර්දේශ කරයි. ඒ, තවත් දරුවෙක් ලැබුණොත් මේ රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම තක්සේරු කරන්න. ඒ වගේම, ඔයාගේ පවුලේ අනිත් සාමාජිකයන්ටත් මේ අසාමාන්ය ජානය දරන වාහකයන්ද කියලා බලන්න පරීක්ෂණ කරන්න කියන්නත් පුළුවන්.
ක්රාබේ රෝගයට ප්රතිකාර මොනවද?
අවාසනාවකට, ක්රාබේ රෝගයට තවමත් ස්ථිර සුවයක් හොයාගෙන නැහැ. ඒ වගේම, මේක සාමාන්යයෙන් මරණයෙන් කෙළවර වෙනවා.
හැබැයි, ක්රාබේ රෝගය නරක අතට හැරෙන එක පාලනය කරන්න පුළුවන් එක ප්රතිකාර ක්රමයක් තියෙනවා. ඒ තමයි රුධිර මූල සෛල බද්ධ කිරීම `(Hematopoietic Stem Cell Transplant - HSCT)`.
මූල සෛල බද්ධ කිරීමකින් වෙන්නේ, ශරීරයේ තියෙන සෞඛ්ය සම්පන්න නොවන සෛල වෙනුවට නිරෝගී සෛල ආදේශ කරන එක. රුධිර මූල සෛල `(Hematopoietic Cells)` කියන්නේ, සුදු රුධිරාණු, රතු රුධිරාණු, රුධිර පට්ටිකා වගේ හැම රුධිර සෛල වර්ගයක්ම බවට පත්වෙන්න පුළුවන් නොමේරූ සෛල.
`HSCT` ප්රතිකාරයේදී, නිරෝගී දායකයෙකුගෙන් ලබාගන්නා රුධිර මූල සෛල ක්රාබේ රෝගය තියෙන දරුවෙකුට බද්ධ කරනවා. මේකෙන් දරුවාගේ ශරීරයට නිරෝගී සෛල සහ හොඳ `GALC` එන්සයිම ක්රියාකාරීත්වයක් මොළයට ලබාදෙන්න උදව් වෙනවා. හැබැයි, `HSCT` ප්රතිකාරය වඩාත්ම සාර්ථක වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න කලින් ලබාදුන්නොත් විතරයි.
පර්යේෂකයෝ ක්රාබේ රෝගයට වඩා හොඳ ප්රතිකාර ක්රම හොයාගන්න දිගටම උත්සාහ කරනවා. දැනට ස්ථිර සුවයක් නැති නිසාත්, රෝගය කාලයත් එක්ක නරක අතට හැරෙන නිසාත්, ප්රධාන වශයෙන්ම කරන්නේ සහayakකාරක සත්කාර `(Supportive Care)` ලබාදෙන එක. ඒකට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- මාංශ පේශී තදවීමට මාංශ පේශී ලිහිල් කරන ඖෂධ `(Muscle Relaxants)`
- වලිප්පුව පාලනයට වලිප්පු නාශක ඖෂධ `(Anticonvulsant Medications)`
- චලනය වීමේ හැකියාව වැඩි කරන්න භෞත චිකිත්සාව `(Physical Therapy)`
- වයසින් වැඩි දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational Therapy)`
- ගිලීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, නළ මගින් ආහාර ලබාදීම `(Tube Feedings)`
ක්රාබේ රෝගයේදී ඉදිරි දැක්ම (Prognosis) කොහොමද?
ක්රාබේ රෝගයේදී ඉදිරි දැක්ම `(Prognosis)` එතරම් සතුටුදායක නැහැ. මේක සාමාන්යයෙන් මරණයෙන් කෙළවර වෙනවා. හැබැයි, ජීවත් වෙන්න තියෙන කාලය රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න වයස අනුව වෙනස් වෙනවා.
ළදරු අවධියේ ක්රාබේ රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ සාමාන්ය ආයු කාලය මාස 13ක් විතර. පමා වූ ළදරු අවධියේ රෝගය තියෙන බොහෝ දරුවන් රෝග ලක්ෂණ පටන් අරන් අවුරුදු දෙකක් ඇතුළත මිය යනවා.
ළමා වියේදී සහ වැඩිහිටි වියේදී ආරම්භ වන ක්රාබේ රෝගයේදී රෝගය නරක අතට හැරෙන වේගය සහ ආයු කාලය විවිධයි.
ක්රාබේ රෝගයෙන් මරණය සිදුවෙන්නේ සාමාන්යයෙන් මාංශ පේශී දුර්වලකම නිසා ඇතිවෙන ශ්වසන අපහසුතා `(Respiratory Failure)` නිසා හෝ ආහාර/දියර වර්ග පෙනහළුවලට යෑමෙන් `(Aspiration)` ඇතිවෙන ආසාදන නිසයි.
ක්රාබේ රෝගය වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
ක්රාබේ රෝගය කියන්නේ උරුමයෙන් එන රෝගයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නැහැ.
හැබැයි, ඔයා දරුවෙක් හදන්න උත්සාහ කරන්න කලින් ක්රාබේ රෝගය හෝ වෙනත් ජානමය රෝග උරුම වීමේ අවදානමක් ගැන කනස්සල්ලෙන් ඉන්නවා නම්, ජාන උපදේශනය `(Genetic Counseling)` ගැන සෞඛ්ය සේවා සපයන්නෙක් එක්ක කතා කරන්න.
ක්රාබේ රෝගය තියෙන මගේ දරුවා වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ, රෝගයේ වර්ධනය නිරීක්ෂණය කරන්නත්, සහායක සත්කාර සැලැස්ම අවශ්ය විදිහට සකස් කරගන්නත්, දරුවාට නිතරම වෛද්ය කණ්ඩායම හමුවෙන්න සිද්ධවෙයි. දරුවාට අලුත් රෝග ලක්ෂණයක් මතු වුණොත්, වහාම වෛද්යවරයාට ඒ බව දන්වන්න.
ක්රාබේ රෝගය කියන්නේ දුර්ලභ, උරුමයෙන් එන ස්නායු රෝගයක්. ඔයාගේ දරුවාට ක්රාබේ රෝගය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු කම්පනයක්, බරක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නැහැ. ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලටයි උදව් කරන්න, මේ ගැන අධ්යාපනය ලබාදෙන්න සම්පත් තියෙනවා. දරුවාට හොඳම සත්කාරය ලබාදෙන්න නම්, මේ රෝගය ගැන හොඳින් දන්න වෛද්ය කණ්ඩායමක් ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
සාරාංශය (Take-Home Message)
අපි මේ කතා කරපු ක්රාබේ රෝගය `(Krabbe Disease)` ගැන සරලව මතක තියාගන්න ඕන කරුණු ටිකක් තමයි මේ:
- ක්රාබේ රෝගය කියන්නේ ජාන වලින් උරුම වෙන, ස්නායු පද්ධතියට හානි කරන දුර්ලභ රෝගයක්.
- මේකෙදි ස්නායු සෛල වටේ තියෙන මයලීන් `(Myelin)` කියන ආරක්ෂක ආවරණය විනාශ වෙනවා.
- රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න වයස අනුව (ළදරු, ළමා, වැඩිහිටි) රෝගයේ දරුණුකම සහ ජීවිත කාලය වෙනස් වෙනවා. ළදරු අවධියේදී ඉතාම දරුණුයි.
- දැනට ස්ථිර සුවයක් නැහැ, නමුත් රෝග ලක්ෂණ පාලනයට සහ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරගන්න සහායක ප්රතිකාර තියෙනවා. රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න කලින් `HSCT` (රුධිර මූල සෛල බද්ධ කිරීම) සමහර වෙලාවට රෝගය නරක අතට හැරෙන එක පාලනය කරන්න පුළුවන්.
- මේක ජානමය රෝගයක් නිසා වළක්වන්න බැහැ. නමුත් ජාන උපදේශනය `(Genetic Counseling)` මගින් අවදානම ගැන දැනුවත් වෙන්න පුළුවන්.
- ඔබේ දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඉක්මනින් වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න එක ඉතාම වැදගත්.
මේ තොරතුරු ඔයාට ප්රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න, ඕනෑම සෞඛ්ය ගැටලුවකදී නිවැරදි වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න එක තමයි හොඳම දේ.
` ක්රාබේ රෝගය, Globoid Cell Leukodystrophy, මයලීන්, Demyelination, ජානමය රෝග, ස්නායු රෝග, ළමා රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න