Yu dɔn ɛva notis se yu pikin kin flop smɔl, ɔ i kin slo smɔl fɔ ol in ed ɔp ɔ rol ɔp lɛk ɔda bebi dɛn? Sɔntɛnde, i nɔmal fɔ mek wi as mama ɛn papa wɔri smɔl we wi si smɔl pikin de rɔn rawnd, fɔdɔm, ɔ gɛt prɔblɛm fɔ klaym stej. Wae dis sayn dɛm nɔr kin bi sayn fɔ sɔmtin wae siriɔs, sɔmtɛm, sɔm kayn tin kin de biɛn dɛm wae nɔr kin bɔrku wae wi fɔ no bɔt. dat na spεnal mכskul atrofi, כ wetin wi mεdikal kכl ` Spinal Muscular Atrophy (SMA)`.
Simply put, wetin bi dis SMA?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) na wan sik we nɔ kin apin so ɔltɛm we kin mek di mɔsul dɛn we wi kin want fɔ muv, we na di mɔsul dɛn we wi kin kɔntrol fɔ muv, kin wik smɔl smɔl. i kin mεntal afekt di nεv sεl dεm na di lכw pat pan wi spεnal kכd.
Tink bɔt am dis we. wi bren εn di spεnal kכd de sεnd di ilektrikal signal כ mεsej to wi mכsul dεm fכ "muv." dis mεsej de kכri fכ spεshal nεv sεl dεm we dεn kכl mכtal nyuron dεm. fכ kip dεn nεv sεl dεm ya hεlty, wan protin we dεn kכl "Survival Motor Neuron" (SMN) we wan jin we dεn kכl SMN1 de mek i implεnt.
pan pכsin we gεt SMA, biכs fכ difεkt na di `SMN1` jin, di `SMN` protin nכ de prodyuz di amoun we i nid. we dis protin dכn lכs, di nεv sεl dεm (mכta nyuron dεm) we de kכri dεn mεsej dεm de day sכmtεm. Dɔn di mɔsul dɛn nɔ kin gɛt di sayn dɛn we dɛn nid. Di mɔsul dɛn we dɛn nɔ de yuz kin smɔl smɔl ɛn wik. Dis na wetin wi kɔl mɔsul atrofi .
Di impɔtant tin na dat SMA nɔ de afɛkt pikin in sɛns, aw i de ɔndastand, ɔ aw i de fil sɔri fɔ am . Dɛn ɔndastand ɛn si di wɔl we de rawnd dɛn pafɛkt wan. Na jɔs di mɔsul dɛn we wik.
Wetin na di sayn dɛm ɛn di kayn SMA?
Di sayn dɛm fɔ SMA kin difrɛn frɔm wan pɔrsin to ɔda pɔrsin. dεn dipכnt pan aw mכch pan di `SMN` protin de prodyuz na di bכdi. apat frכm di men jin we dεn kכl `SMN1`, wi gεt wan `hεlpa` jin bak we dεn kכl `SMN2`. dis `SMN2` jin de prodyuz sכm amoun fכ di `SMN` protin bak. di mכr kכpi dεm fכ di `SMN2` jin we pכsin gεt, na di mכr di simptom dεm de sכmtεm.
SMA dεn sheb to 5 men tכp dεm bay di ej we di simptom dεm de sho.
| SMA tayp | Di ej we di sik bigin fɔ gɛt | Di kɔmɔn sayn dɛm |
|---|---|---|
| Tayp 0 | bifo dεn bכn am (insay di fetal stej) . | di pikin we de muv dכn dכn, di mכsul dεm we de wik bad bad wan we dεn bכn am, di haypotonia, i de at fכ brith, εn di at sik we dεn kin bכn am. Dis na di kayn we we nɔ bɔku ɛn we siriɔs pas ɔl. |
| Tayp 1 (Di sik we dɛn kɔl Wernig-Hoffman) | Frɔm we dɛn bɔn am te i rich 6 mɔnt | Nɔ ebul fɔ ol di ed stret, nɔ ebul fɔ sidɔm ɔp we yu nɔ ɛp, di an ɛn fut dɛn we de swɛla, i nɔ kin izi fɔ sok ɛn swɛla, i kin izi fɔ kray, i kin at fɔ blo (chɛst we shep lɛk bɛl). |
| Tayp 2 we de na di wɔl (Dubowitz sik) . | Frɔm 3 mɔnt to 15 mɔnt | Fɔ ebul fɔ sidɔm wit ɔ nɔ ɛp (bɔt i kin delay), fɔ nɔ ebul fɔ tinap ɔ waka we yu nɔ ɛp, fɔ gɛt kɔba bak (scoliosis), sɔm prɔblɛm fɔ blo. |
| Tayp 3 we yu de du (Di sik we dɛn kɔl Kugelberg-Welander) | Frɔm 18 mɔnt te i yɔŋ | Fɔ ebul fɔ waka, bɔt fɔ gɛt prɔblɛm fɔ rɔn, fɔ klaym stej, fɔ fɔdɔm ɔltɛm, fɔ nid ɛp fɔ kɔmɔt na chia. Sɔntɛm yu go nid wilchia as yu de ol. |
| Tayp 4 | We pɔsin big (afta i dɔn ol 30 ia) . | כl di maylston dεm we yu de gεt na nכmal, di mכsul dεm we de wik sכmtεm (especially na di leg dεm), εn fכ fil se di mכsul dεm de twitch. Bɔku tɛm, dɛn nɔ kin nid wilchia. |
Wetin kin mek pɔsin gɛt SMA?
SMA na jεnεtik kכndishכn we de pas dכn frכm jεnereshכn to jεnereshכn. fכ bi prεsis, i de inhεrit as ‘autosomal recessive’ trayt. Wetin dat min?
Fɔ tɔk am simpul wan, fɔ mek pikin gɛt SMA, in mama ɛn papa ɔl tu fɔ gɛt kɔpi fɔ di SMN1 jin we nɔ fayn. If na wan mama ɔ papa nɔmɔ gɛt di jin we nɔ fayn, di pikin nɔ go gɛt SMA. Bɔt di pikin go bi "kɛriɔ" fɔ di sik. Dis min se di pikin nɔ go gɛt di sik, bɔt i go stil ebul fɔ pas di jin we nɔ fayn to dɛn pikin dɛn tumara bambay.
Aw fɔ no di sik kɔrɛkt wan?
Lɛk bɔku kɔntri dɛn tide, sɔntɛnde dɛn kin chɛk pikin dɛn we dɛn jɔs bɔn fɔ si if dɛn gɛt sik dɛn we dɛn kin gɛt frɔm dɛn jɛnɛtiks lɛk dɛn wan ya na Sri Lanka. Bɔt sɔmtɛm, mɔ di wan dɛn we gɛt smɔl smɔl sik dɛn, na leta nɔmɔ dɛn kin no.
If yu gɛt ɛnitin fɔ wɔri bɔt yu pikin, di dɔktɔ kin aks yu kwɛstyɔn dɛn lɛk dis we yu si am:
- Yu pikin bin let fɔ pas di divɛlɔpmɛnt maylston dɛn lɛk fɔ ol dɛn ed ɔp ɛn rɔl oba?
- Yu tink se i nɔ kin izi fɔ mek di pikin sidɔm ɔ tinap fɔ insɛf?
- Yu dɔn notis se i nɔ izi fɔ yu fɔ blo?
- Ustɛm yu fɔs notis dɛn sayn ya?
- Ɛnibɔdi na yu famili dɔn gɛt dɛn sik ya bifo?
Apat frɔm dɛn kwɛstyɔn ya, dɛn kin du dɛn tɛst ya fɔ no if pɔsin gɛt di sik:
- jεnεtik tεst: dεn de tek bכdi sεmpl εn dεn de tεst di `SMN1` jin dεn dεn tεst dεm dεn wan dεm fכ si if i nכ de wok fayn כ i nכ de. Dis na di men tɛst fɔ kɔnfirm di sik.
- Creatine Kinase (CK) blood test: We di mכsul dεm wik, wan εnzym we dεn kכl CK de bil insay di bכdi. If dis ay, dɛn kin sɔprayz se di mɔsul dɛn dɔn pwɛl.
- Nεv Tεst : Tεst dεm lεk Electromyogram (EMG) de chεk aw di nεv dεm de sεnd signal to di mכsul dεm.
- MRI ɔ CT skan: Gɛt ditayla pikchɔ dɛn bɔt di insay pat na di bɔdi, mɔ di spayna ɛn di mɔsul dɛn.
- Mɔsul Bayɔpsi: Sɔntɛnde, dɛn kin tek smɔl pat pan di mɔsul ɛn chɛk am ɔnda maykroskɔp fɔ no aw di tin dɔn pwɛl.
Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ SMA?
Tɛn to fayvtin ia bifo, SMA bin jɔs gɛt sɔpɔt tritmɛnt dɛn we bin de kɔntrol di sik dɛn. Bɔt tide, we di mɛdikal sayɛns dɔn go bifo, sɔm tritmɛnt dɛn de we rili wok na di wɔl we de tɔch di jɛnɛtik prɔblɛm we de mek pɔsin gɛt SMA.
1. Sɔpɔtiv Keya
Pan ɔl we dɛn tin ya nɔ de mɛn di sik, dɛn rili impɔtant fɔ mek di pikin in layf bɛtɛ.
- Sכpכt fכ di brith: εspεshali insay Tayp 1 εn 2, as di mכsul dεm we de brith de wik, dεn kin nid spεshal mask כ, if i tranga, wan mashin (ventilator) fכ εp fכ brith.
- it ɛn swɛla: Bikɔs di mɔsul dɛn we de swɛla wik, i nid fɔ ɛp pɔsin we sabi bɔt it fɔ mek shɔ se di pikin gɛt gud it. Sɔm pikin dɛn kin nid fɔ gi dɛn tin fɔ it tru wan tiub we dɛn kin yuz fɔ gi pikin dɛn tin fɔ it.
- Muvmɛnt ɛn Fisiotɛrapi: Fizik tɛrapi ɛksesaiz kin ɛp fɔ protɛkt di jɔyn dɛn ɛn kip di mɔsul dɛn strɔng. If nid de, yu kin yuz leg bres, waka, ɔ ilɛktrik wilchia.
- Bak prɔblɛm: Fɔ pikin dɛn we gɛt skɔliosis, di dɔktɔ kin se dɛn fɔ wɛr spɛshal kɔs (bak bres) fɔ mek dɛn bak stret.
2. Tɛrapi dɛn we dɛn kin yuz fɔ mɛn di jin dɛn
Dis na di drɔgs dɛm we dɔn rivɔlɔshɔn di tritmɛnt fɔ SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Dɛn kin gi dis mɛrɛsin as injɛkshɔn insay di spɛshal wata. i de wok bay we i de mek di "helper" jin, SMN2, we wi bin tכk bכt, εn mek i mek mכr pan di SMN protin. I nid fɔ tek am ɛvri sɔm mɔnt.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Dis na jin tεrapi we dεn kin gi intravenכs wan tεm. i de riples di SMN1 jin we nכ de wok fayn wit wan hεlty kכpi fכ di SMN1 jin. Dɛn kin gi am to pikin dɛn we nɔ rich 2 ia yet.
- Risdiplam (Evrysdi): Dis na wan de oral likwid mεdikeshכn we de wok bak bay we i de inkrεs di prodakshכn fכ di `SMN` protin frכm di `SMN2` jin.
Pan ɔl we dɛn tritmɛnt ya kin rili dia, dɛn dɔn sho se dɛn kin rili ɛp di pikin dɛn divɛlɔpmɛnt maylston (we dɛn de ol dɛn ed, we dɛn sidɔm) ɛn kɔntrol aw di sik de go bifo. Yu fɔ tɔk to yu dɔktɔ us tritmɛnt we bɛtɛ fɔ yu pikin.
Mɛsej we dɛn kin kɛr go na os
- SMA na wan sik we de mek di mɔsul dɛn wik. Bɔt i nɔ de afɛkt di pikin in sɛns .
- Di kayn we aw di sik kin tranga kin difrɛn frɔm wan kayn to ɔda kayn. Sɔm pikin dɛn kin gɛt dis sik we dɛn bɔn dɛn, ɛn ɔda wan dɛn nɔ kin gɛt dis sik te dɛn big.
- Fɔ mek pikin gɛt SMA, dɛn fɔ gɛt di jin we nɔ fayn frɔm dɛn mama ɛn papa .
- Tide, mɔdan tritmɛnt dɛn de we de tɔch di jɛnɛtik prɔblɛm we de mek pɔsin gɛt dis sik. Dɛn tin ya kin kɔntrol di sik ɛn ɛp fɔ mek pipul dɛn liv bɛtɛ layf.
- Fɔ kia fɔ pikin we gɛt SMA na wan tim ɛfɔt. I nid fɔ gɛt sɔpɔt frɔm wan tim we gɛt spɛshal pipul dɛn , we gɛt nyurolɔjis, pulmonɔlɔjis, fisiotɛrapist, ɛn nyutrishɔnist dɛn.I impɔtant. Nɔto yu wan de, ɛn nɔ fred fɔ aks fɔ ɛp.
- If yu gɛt ɛnitin fɔ wɔri bɔt aw yu pikin de gro ɔ aw i de muv, tɔk to yu dɔktɔ wantɛm wantɛm . Di kwik we dɛn no di sik, na di mɔ di tritmɛnt go wok fayn.
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