Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt Äert Klengt e bësse méi schwaach ass wéi aner Kanner, oder datt et Schwieregkeeten huet, den Hals riicht ze halen? Oder vläicht fält Äert eelst Kand stänneg oder huet Schwieregkeeten, Trapen ze klammen? Dir mengt vläicht, datt dat normal Saache sinn, an ignoréiert se, awer haut schwätze mir iwwer eng eescht Ursaach, déi heiansdo hannendrun ka leien. Dat ass Spinal Muskelatrophie , oder SMA, wéi mir Dokteren et nennen.
Okay, also wat ass dat fir eng SMA?
Einfach ausgedréckt, ass dëst eng genetesch Krankheet. Fir datt d'Muskelen an eisem Kierper sech beweege kënnen a funktionéiere kënnen, muss eng Noriicht vum Gehir un dës Muskele kommen. Dës Noriichte ginn vun speziellen Nervenzellen (Motorneuronen) an eisem Réckemuerch iwwerdroen. Fir genee ze sinn, sinn et dës Nervenzellen, déi de Muskelen den Uerder ginn, sech ze "kontraktéieren" an ze "strecken".
Bei enger SMA verursaacht en geneteschen Defekt, datt dës Nervenzellen no an no schwächen a stierwen. Stellt Iech dat vir wéi en Drot, deen Stroum un en elektrescht Apparat féiert, deen no an no beschiedegt gëtt, wouduerch d'Quantitéit un Stroum, déi e kann droen, reduzéiert gëtt. Op déiselwecht Aart a Weis, wa sech d'Nervenzellen schwächen, schwächen och d'Messagen, déi se un d'Muskelen schécken. Dofir schrumpfen d'Muskelen no an no a verléieren hir Kraaft wéinst dem Manktem u Gebrauch. Dëst ass wat mir Muskelatrophie nennen.
Wat sinn déi Haaptzorten vun SMA?
SMA betrëfft net jiddereen d'selwecht. Et ass a verschidden Haapttypen opgedeelt jee no Alter, an deem d'Symptomer ufänken, an der Schwéierkraaft vun der Krankheet. D' Entwécklungsmeilesteen , déi e Kand während senger Entwécklung erreecht - wéi den Hals halen, sech opriichten a goen - si ganz wichteg an dëser Klassifikatioun.
Fir et méi einfach ze verstoen, kucke mer eis dës Zorten an enger Tabelle un.
| SMA-Typ | Alter vum Ufank vun de Symptomer | Haaptmerkmale a Status |
|---|---|---|
| Typ 0 | Virun oder direkt no der Gebuert | Eng ganz schwéier a rar Aart. Meeschtens fatal. |
| Typ 1 | Vun der Gebuert bis 6 Méint | Déi heefegst Aart. Den Hals net erophalen. Glieder a Schlappheet. Net ouni Ënnerstëtzung sëtzen. Schwieregkeeten beim Atmen a Schlucken. |
| Typ 2 | Tëscht 3 an 15 Méint | Kann ouni Ënnerstëtzung sëtzen, awer kann net stoen oder goen. D'Schwächheet ass manner an den Äerm wéi an de Been. Otemnout kann am Schlof optrieden. |
| Typ 3 | No 18 Méint bis zum jonken Erwuessenenalter | Kann onofhängeg goen a stoen, awer fält dacks, huet Schwieregkeeten Trapen ze klammen a Schwieregkeeten aus engem Stull opzestoen. Mat der Zäit kann Hëllef am Rollstull gebraucht ginn. |
| Typ 4 | Am Erwuessenenalter (20er-30er) | Eng rar Aart. Liicht Muskelschwächt a liicht Otemnout kënnen optrieden. D'Symptomer entwéckele sech ganz lues. D'Liewenserwaardung gëtt net beaflosst. |
Elo schwätze mer e bësse méi am Detail iwwer all dës Zorten.
SMA Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheet)
Dëst ass déi heefegst an eeschtst Aart. Dës Puppelcher weisen Symptomer ier se 6 Méint al sinn. An de meeschte Fäll fänken d'Symptomer schonn no 3 Méint un ze erschéngen. Dëst ass eng ganz schmerzhafte Erfahrung fir eng Mamm a Papp. De Puppelchen fillt sech liewelos. Wéi eng Stoffpopp. Den Hals kann net riicht gehale ginn. D'Glidder hänken erof. Well et schwéier ass Mëllech ze drénken a souguer Iessen ze schlucken, kënnen Nährstoffmangel optrieden. Och d'Muskelen, déi beim Atmen hëllefen, sinn geschwächt, sou datt de Risiko vun Atmungsinfektiounen héich ass. Déi traureg Tatsaach ass, datt vill vun dëse Kanner net 2 Joer iwwerliewen.
SMA Typ 2 (Dubowitz-Krankheet)
Dëst ass eng Zort vu mëttlerer Schwéiergrad. Stellt Iech vir, Äert Kand sëtzt gutt a spillt, awer probéiert net méi opzestoen oder ze goen, wann et 6-7 Méint al ass. Dëst ass déi zweet Zort vun der Krankheet. D'Symptomer fänken normalerweis un, ier d'Kand eleng ka stoen a goen. Dës Kanner kënnen e bësse méi Kraaft an den Äerm hunn wéi an de Been. Awer si kënnen net eleng stoen a goen. Wa se méi al ginn, vläicht an der Teenagerzäit, brauche se Ënnerstëtzung fir sech opzesetzen. Si kënnen och Schwieregkeeten hunn beim Atmung beim Schlof, dofir sollt dat och berécksiichtegt ginn. Ofhängeg vun der Schwéiergrad vun de Symptomer kann d'Liewenserwaardung méi kuerz sinn wéi normal.
SMA Typ 3 (Kugelberg-Welander Syndrom)
Dëst ass eng relativ liicht Form. Symptomer vun dëser Aart trieden vun 1 1/2 Joer (18 Méint) bis zur Adoleszenz op. Dës Kanner kënnen eleng goen a stoen. De Problem ass awer, datt si dacks falen, Schwieregkeeten hunn ze lafen a sprangen, a ganz schwéier vun engem Stull opzestoen oder d'Trap ze klammen. Well d'Muskelen mat der Zäit schwächen, brauche si spéider am Liewen eventuell d'Hëllef vun engem Rollstull. Awer déi gutt Noriicht ass, datt dës Kanner en normales Liewe féiere kënnen.
SMA Typ 4 (SMA bei Erwuessenen)
Dëst ass eng ganz rar Aart. D'Symptomer fänken am Erwuessenenalter un, normalerweis an den 20er oder 30er. Dir kënnt liicht Schwächt an Ären Äerm a Been erliewen, an heiansdo Otemnout. Dës Symptomer entwéckele sech sou lues, datt verschidde Leit Joer laang net emol wëssen, datt se d'Krankheet hunn. Et beaflosst d'Liewenserwaardung net.
Denkt drun, datt a sou Fäll dat Wichtegst ass, d'Krankheet sou séier wéi méiglech ze diagnostizéieren an en entspriechenden medizinesche Rot ze sichen.
Wat maacht Dir, wann Dir sou Symptomer bemierkt?
Wann Dir de Verdacht hutt, datt Äert Kand ee vun den an dësem Artikel opgezielt Symptomer huet, da gitt net an Panik a konsultéiert direkt en qualifizéierten Dokter, besonnesch e Kannerdokter. Probéiert net, Iech selwer op Basis vum Internet oder Hörsagen ze diagnostizéieren. Dëst kann geféierlech sinn. Den Dokter wäert Äert Kand ënnersichen an, wann néideg, Iech op genetesch Tester verweisen, fir déi genee Natur vun der Krankheet ze bestätegen. Wann d'Krankheet bestätegt gëtt, gitt Dir iwwer déi spezifesch Aart vu Behandlung, Physiotherapie an nei an nei Behandlungen informéiert.
Botschaft fir doheem
- Spinal Muskelatrophie (SMA) ass eng Krankheet, déi duerch d'Schwächung vun den Nerven am Réckemuerch verursaacht gëtt.Et ass eng genetesch Krankheet, déi Muskelverloscht verursaacht.
- Et gëtt verschidden Haapttypen, ofhängeg vum Alter, an deem d'Symptomer ufänken, an der Schwéierkraaft.
- Wann Dir Zeeche bemierkt, datt Äert Puppelchen schlapp ass, Entwécklungsverständnisser huet oder dacks fällt, ignoréiert dat net.
- Et ass ganz wichteg, Selbstdiagnose ze vermeiden an direkt en qualifizéierten Dokter fir déi richteg Berodung ze konsultéieren .
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar