Heiansdo hu mir Leit gesinn, déi vill méi kleng sinn wéi den Duerchschnëtt, also kleng, richteg? Vläicht a Filmer, oder souguer am richtege Liewen. Ee Grond dofir kéint eng Konditioun sinn, déi Chondrodysplasie genannt gëtt. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Dëst ass eigentlech en allgemengen Numm fir verschidde Krankheeten, déi mat der Knochenentwécklung zesummenhänken an déi duerch Verännerungen an de Genen vun eisem Kierper verursaacht ginn. Dokteren diagnostizéieren dës Konditioun normalerweis bal soubal e Puppelchen gebuer ass.
Denkt emol drun, dëst ass net nëmmen eng Zort Krankheet. Op der enger Säit kënnen e puer Leit mat dëser Krankheet en normales Liewen ouni grouss Aschränkungen féieren. Zum Beispill, déi, déi 'Game of Thrones' gekuckt hunn, kennen de Personnage vum Tyrion Lannister. De Schauspiller, deen dëse Personnage spillt, de Peter Dinklage, huet eng Krankheet mam Numm Achondroplasie, déi zum Chondrodysplasie-Typ gehéiert. Hie lieft e erfollegräicht, erfëllt Liewen. Awer op der anerer Säit gëtt et och ganz schwéier a schmerzhafte Forme vun dëser Krankheet. E Beispill ass Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Dës Krankheet verursaacht e verlangsamte Wuesstum bei Puppelcher, Knochenproblemer, psychesch Stéierungen a Katarakt . Vill Kanner mat dëser schwéierer Krankheet iwwerliewen net méi laang wéi d'Kandheet. Awer et gëtt Hoffnung. Fuerscher versichen eng Heelung fir RCDP1 ze fannen.
Wat sinn d'Grënn dofir?
Einfach ausgedréckt, dës Konditioune si genetesch bedingt . Dëst bedeit, datt se duerch bestëmmte Verännerungen oder Defekter an de Genen an den Zellen vun eisem Kierper verursaacht ginn. Heiansdo kënnen dës genetesch Defekter vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroe ginn. Eng schwéier Krankheet mam Numm RCDP1 ass eng sou eng ierflech Krankheet.
Déi heefegst Aart, wéi d'Achondroplasie, gëtt awer dacks duerch eng zoufälleg Mutatioun verursaacht. Dëst bedeit, datt e Kand se entwéckele kann, och wann keen vun den Elteren d'Krankheet huet.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?
Nieft dem kierperlechen Ausgesinn vun enger Persoun hänken d'Symptomer vun der Aart vu Chondrodysplasie of, déi se huet. Déi Haaptsymptomer sinn eng kleng Statur (Kuerzheet) an eng méi grouss Kappgréisst wéi normal . Mee et ginn aner Symptomer, déi optriede kënnen. Kucke mer eis emol un, wat se sinn.
| Kierperdeel wou Symptomer optriede kënnen | Méiglecht Problem |
|---|---|
| Gehirnentwécklung | Bei verschiddenen Typen kann d'Gehirnentwécklung beaflosst ginn an et kann zu enger mentaler Retardatioun kommen. Bei Typen wéi Achondroplasie gëtt awer keng mental Retardatioun festgestallt. |
| Haut | D'Haut gëtt rau a schuppig. |
| Mond | Gaumespalte. |
| Aen | Visuell Behënnerung wéinst Katarakt. |
| Réck | D'Optriede vu Wirbelsäuledeformatiounen. |
Wéi gëtt d'Diagnos gestallt?
Dacks kann en Dokter direkt no der Gebuert verdächtegen, datt e Puppelchen dës Krankheet huet, well Symptomer wéi verkierzt Glidder an e vergréisserte Kapp liicht erkannt kënne ginn.
Fir dëse Verdacht ze bestätegen, verschreift den Dokter eng Röntgenopnam . D'Röntgenopnam weist, datt d'Schanken an den Äerm a Been vum Kand ongewéinlech kuerz a breet sinn.
Zousätzlech kënnen Zoustänn wéi Achondroplasie souguer mat engem Ultraschallscan festgestallt ginn, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass. Wann Dir 100% sécher iwwer d'Diagnos wëllt sinn, gëtt et souguer speziell genetesch Tester dofir.
Wat sinn d'Behandlungen?
D'Behandlungsoptiounen, déi Äert Kand kritt, hänken vun der Aart vu Chondrodysplasie of, déi et huet. Et ass wichteg ze verstoen, datt déi meescht Behandlungen d'Gréisst vun engem Kand net erhéije kënnen , awer si kënnen hëllefen, aner Gesondheetsproblemer, déi domat verbonne sinn, ze linderen an ze behandelen.
- Fir eng Krankheet, déi net sou eescht ass wéi Achondroplasie: Wann Äert Kand gesond ass, musst Dir just reegelméisseg bei Äre Kannerdokter goen, fir d'Wuelbefannen vun Ärem Kand ze kontrolléieren. Wann Komplikatioune optrieden, musst Dir déi néideg Behandlung duerchféieren.
- A schwéiere Fäll kann en Team vu Spezialisten un der Behandlung vum Kand bedeelegt sinn. Vill Leit, wéi zum Beispill Physiotherapeuten an Ernärungsberoder, mussen eventuell bedeelegt sinn. Dës Behandlung fënnt dacks an engem Spidol statt.
Méi iwwer d'Behandlung
A rare Fäll huet d'Verabreichung vu Wuesstemshormonen beim Knochenwuesstum gehollef, awer et ass keng garantéiert Heelung. Wuesstemshormonen heelen keng Krankheeten wéi Achondroplasie.
Verschidde Leit gräifen op eng Operatioun fir d'Verlängerung vun den Extremitéiten zeréck . Mee dëst ass eng ganz kontrovers Prozedur. Well se Risiken huet a ganz schmerzhafte ka sinn. An de meeschte Fäll erhéicht dës Operatioun d'Gréisst nëmmen ëm e puer Zentimeter. Well dës Serie vun Operatiounen ganz kierperlech a geeschteg ustrengend ass, empfeelen d'Dokteren, dës Operatioun ze verleeën, bis d'Kand al genuch ass fir et ze verstoen a seng eegen Entscheedunge kann treffen.
Wat sinn déi méiglech Komplikatiounen?
Déi meescht Aarte vu Chondrodysplasie sinn net liewensgeféierlech, awer si kënne schmerzhafte a laangfristeg Problemer verursaachen. Ären Dokter kann Iech hëllefen, dës ze behandelen.
| Komplikatioun | Einfach Erklärung |
|---|---|
| Schwieregkeeten beim Atmen | Déi kleng Gréisst vun der Broschtkavitéit kann Atmungsschwieregkeeten verursaachen. |
| Réckschmerzen a Spinaltraktioun | Verännerungen an der Wirbelsail kënne Péng a Steifheet verursaachen. |
| Spinalstenose | Nervenkompressioun wéinst enger Verengung vum Kanal, duerch deen d'Réckmark an der Wirbelsail leeft. |
| Gelenkproblemer | Gelenkschmerzen a Schwieregkeeten beim Beweegen. |
| Heefeg Lungeninfektiounen | Ännerungen am Atmungsmuster kënnen zu heefege Lungeninfektiounen féieren. |
| Krampfungen | A schwéiere Fäll kënnen Epilepsie optrieden, well d'Entwécklung vum Gehir sech beaflossen. |
| Schlofapnoe | Momentaner Otemënnerbriechung während dem Schlof. |
Wéi kënnt Dir Ënnerstëtzung fir Iech selwer an Äert Kand kréien?
Wann Dir mat dëser Krankheet liewt, ass d'Ënnerstëtzung fir Iech an Äert Kand ganz wichteg. Leit mat dëser Krankheet hunn et net gär, als speziell behandelt ze ginn. Awer d'Leit an der Gesellschaft probéieren heiansdo, se ze marginaliséieren a falsch ze verstoen. Besonnesch an der Schoul besteet eng grouss Chance op Mobbing vu Gläichaltregen.
Dofir ass et ganz gutt, sech Berodung ze sichen , fir dem Kand ze hëllefen, mat dëser Situatioun eens ze ginn an aneren ze hëllefen, dëst ze verstoen. Et gëtt och Ënnerstëtzungsgruppen, déi vu Famillje mat sou Kanner gegrënnt goufen. Duerch si kënnt Dir Informatiounen austauschen, iwwer Erfarungen schwätzen a fir sech géigesäiteg eng Quell vu Stäerkt sinn.
Botschaft fir doheem
- Chondrodysplasie ass keng eenzeg Krankheet. Et ass en allgemenge Begrëff fir eng Rei vu genetesche Konditiounen, déi d'Knachentwécklung beaflossen.
- D'Schwéierkraaft vun dësem Zoustand variéiert vu Persoun zu Persoun. Wärend verschidde Leit liicht Auswierkunge kënnen hunn, kënnen anerer schwéier Komplikatiounen hunn. Vill Leit mat Krankheeten wéi Achondroplasie liewen e vollt an erfollegräicht Liewen.
- D'Haaptzil vun der Behandlung ass net d'Gréisst ze erhéijen, mä d'Gestioun vun domat verbonnene Gesondheetsproblemer (wéi Réckschmerzen, Otemnout).
- Wann Dir wësst, datt Äert Kand dës Krankheet huet, ass et ganz wichteg, d'Hëllef vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren ze sichen.
- Nieft der medizinescher Behandlung si psychologesch Ënnerstëtzung a Berodung fir d'Kand a seng Famill och ganz wichteg. Et ass essentiell, d'Kand ze stäerken, fir sozialer Belästegung entgéintzetrieden.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar