ເຈົ້າເປັນພະຍາດອາມີລອຍໂດຊິສ hATTR ບໍ? ຮູ້ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເມື່ອເຈົ້າໄປພົບແພດ

ທ່ານອາດຈະກັງວົນຫຼາຍເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານມີອາການທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ hATTR amyloidosis. ຕົວຈິງແລ້ວມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມີພຽງແຕ່ 50,000 ຄົນທົ່ວໂລກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວແລະສັບສົນເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບມັນ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ TTR ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ໂປຣຕີນປະເພດຜິດປົກກະຕິ ທີ່ເອີ້ນວ່າ amyloids ຈຶ່ງຖືກຝາກໄວ້ໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ລະບົບປະສາດ, ແລະລະບົບຍ່ອຍອາຫານ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເມື່ອທ່ານໄປພົບແພດເປັນຄັ້ງທໍາອິດ, ລາວຈະຖາມທ່ານຫຼາຍຄໍາຖາມ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະກຽມພ້ອມລ່ວງໜ້າ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານແລະທ່ານໝໍສາມາດເລືອກການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບທ່ານ.

ເຈົ້າກຽມຕົວແນວໃດກ່ອນໄປພົບແພດ?

ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະເອົາໃຈໃສ່ກັບຈຸດເຫຼົ່ານີ້ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະໄປຫາທ່ານໝໍ.

ຮູ້ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງທ່ານຢ່າງຖືກຕ້ອງ

ພະຍາດອາມີລອຍໂດຊິສ hATTR ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ທາງການແພດ, ມັນເປັນພະຍາດ "autosomal dominant". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ຖ້າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້, ທ່ານມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນ. ຖ້າພໍ່ແມ່, ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງ, ຫຼືລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາ, ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະບໍ່ມີອາການໃດໆກໍຕາມ.

ເອົາບົດລາຍງານການທົດສອບທັງໝົດທີ່ເຈົ້າໄດ້ເຮັດ.

ຖ້າທ່ານເຄີຍມີການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາການກາຍພັນຂອງ gene TTR ກ່ອນໜ້ານີ້, ໃຫ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ນອກຈາກນີ້, ຖ້າຜົນການກວດຂອງທ່ານຢືນຢັນວ່າທ່ານມີ gene, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະແນະນໍາການກວດເພີ່ມເຕີມ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າພະຍາດ hATTR ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະອື່ນໆໄດ້ເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ, ຕັບ, ແລະ ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ຖ້າທ່ານຫາກໍ່ໄດ້ຮັບການກວດຫົວໃຈ (echocardiogram) ຫຼື ການກວດເລືອດ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ນໍາເອົາລາຍງານທັງໝົດມານຳ.

ເອົາບັນຊີລາຍຊື່ຢາທີ່ທ່ານກຳລັງກິນຢູ່ມານຳ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕ້ອງການຮູ້ກ່ຽວກັບຢາທັງໝົດທີ່ທ່ານກິນ. ນີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ລວມທັງຢາທີ່ທ່ານໝໍສັ່ງເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງມີຢາແກ້ປວດ, ວິຕາມິນ ແລະ ອາຫານເສີມທີ່ທ່ານກິນອີກດ້ວຍ.

ຄຳຖາມທີ່ທ່ານໝໍອາດຈະຖາມທ່ານ

ການກຽມພ້ອມທີ່ຈະຕອບຄຳຖາມຂອງທ່ານຈະຊ່ວຍໃຫ້ ທ່ານໝໍ ຕັດສິນໃຈເລືອກວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ. ມັນຍັງຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານມີເວລາຖາມຄຳຖາມຕ່າງໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີ.

ນີ້ແມ່ນບົດສະຫຼຸບສັ້ນໆກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານໝໍອາດຈະຖາມທ່ານ.

ທ່ານໝໍຍັງໄດ້ກ່າວເຖິງວິທີການປິ່ນປົວອີກດ້ວຍ.

ຫຼັງຈາກຢືນຢັນອາການຂອງທ່ານແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວກັບທ່ານ.

ເຈົ້າໄດ້ກິນຢາແລ້ວບໍ?

ປະຈຸບັນມີຢາຫຼາຍຊະນິດທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃຫ້ຄວບຄຸມ hATTR ແລະຊະລໍການລະບາດຂອງມັນ. ຕົວຢ່າງລວມມີ ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, ແລະ `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ຖ້າທ່ານເຄີຍໃຊ້ຢາເຫຼົ່ານີ້ມາກ່ອນ, ບໍ່ວ່າຢາເຫຼົ່ານີ້ຈະຊ່ວຍທ່ານ ຫຼື ວ່າມັນກໍ່ໃຫ້ເກີດຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆ.

ເຈົ້າຄິດແນວໃດກ່ຽວກັບການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ?

ເປັນເວລາຫຼາຍທົດສະວັດ, ການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບ hATTR ແມ່ນການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ. ແຕ່ມັນມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ອາການແຊກຊ້ອນ, ໂດຍສະເພາະອາການແຊກຊ້ອນຂອງຫົວໃຈ. ການຄົ້ນຄວ້າໃໝ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຢາບາງຊະນິດໃໝ່ອາດຈະມີປະສິດທິພາບເທົ່າກັບການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ. ດັ່ງນັ້ນທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຂໍ້ດີ ແລະ ຂໍ້ເສຍຂອງການຜ່າຕັດນີ້ ແລະ ການປິ່ນປົວອື່ນໆ.

ທ່ານຕ້ອງການເຂົ້າຮ່ວມໃນການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກບໍ?

ບັນດາທ່ານໝໍມັກຈະຊອກຫາວິທີທີ່ດີກວ່າໃນການດູແລຄົນເຈັບ hATTR. ວິທີໜຶ່ງໃນການເຮັດສິ່ງນີ້ແມ່ນຜ່ານການທົດລອງທາງຄລີນິກ. ຢາທຸກຊະນິດທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃນມື້ນີ້ໄດ້ຖືກທົດສອບດ້ວຍວິທີນີ້. ນີ້ແມ່ນໂອກາດອັນດີທີ່ຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໃໝ່ກ່ອນທີ່ມັນຈະມີໃຫ້ສາທາລະນະຊົນທົ່ວໄປ. ແຕ່ມີຄວາມສ່ຽງບາງຢ່າງ. ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໄດ້ເຊັ່ນກັນ.