Skip to main content

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ແມ່ນຫຍັງ? ລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້ບໍ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ແມ່ນຫຍັງ? ລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້ບໍ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!
ເຈົ້າເຄີຍມີຄຳຖາມ ຫຼື ຄວາມກັງວົນເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ຫຼື ພຶດຕິກຳຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງພວກເຮົາກໍ່ຢ້ານເມື່ອໝໍກ່າວເຖິງຄຳສັບ ແລະ ພະຍາດໃໝ່ໆ, ແມ່ນບໍ? ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກຳທີ່ຫາຍາກທີ່ເຈົ້າອາດຈະບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ມັນເອີ້ນວ່າໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS).

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງຄ້າຍຄືກັບຊຸດຄໍາແນະນໍານ້ອຍໆທີ່ຄວບຄຸມທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບ ຕໍ່ການພັດທະນາສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດຂອງເດັກ . ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກສິ່ງນີ້, ການພັດທະນາທົ່ວໄປຂອງເດັກສາມາດຊັກຊ້າໄດ້, ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາສາມາດເຫັນໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີ ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນຮູບຮ່າງຂອງໃບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ . ເຂົາເຈົ້າອາດຈະຕ້ອງປະເຊີນກັບສະພາບຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ຊັກ .

ນີ້ແມ່ນສ່ວນໜຶ່ງຂອງສະພາບອໍທິຊຶມບໍ?

ຫຼາຍຄົນອາດຄິດວ່ານີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອໍທິຊຳ. ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ ຕົວຈິງແລ້ວບໍ່ແມ່ນໂຣກອໍທິຊຳ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະສະແດງ ອາການບາງຢ່າງຄືກັນ ກັບເດັກທີ່ເປັນໂຣກອໍທິຊຳ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄັ້ງພໍ່ແມ່ ແລະ ທ່ານໝໍອາດຈະສັບສົນເລັກນ້ອຍ. ແຕ່ພວກເຮົາຈຳເປັນຕ້ອງເຂົ້າໃຈວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສອງສະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ . ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນ ໃນໄວເດັກ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ທ່ານຕ້ອງຮູ້ແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ລອງຄິດເບິ່ງ, ມີພຽງແຕ່ປະມານ 500 ຄົນ ໃນທົ່ວໂລກເທົ່ານັ້ນທີ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້. ສະນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.

ສິ່ງນີ້ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການທາງຮ່າງກາຍແລ້ວ, ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະປະສົບກັບຜົນກະທົບອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງ. ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນ:
  • ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ເດັກນ້ອຍອາດຈະຊ້າໃນການເຮັດສິ່ງທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ, ເຊັ່ນ: ການກິ້ງໄປມາ, ການນັ່ງ, ແລະ ການຍ່າງ. ທ່ານຮູ້ສຶກວ່າລູກຂອງທ່ານຊ້າໃນການຍິ້ມ, ເຮັດສຽງ, ຫຼື ຮັບຮູ້ແມ່ຂອງລາວຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆບໍ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າການພັດທະນາຊັກຊ້າ.
  • ບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ ຫຼື ການພັດທະນາພາສາມີຂໍ້ຈຳກັດ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະບໍ່ສາມາດເວົ້າຄຳສັບໄດ້ ຫຼື ອາດຈະມີຄຳສັບໜ້ອຍຫຼາຍ. ພວກເຂົາອາດຈະສາມາດສ້າງສຽງໄດ້ເທົ່ານັ້ນ.
  • ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສະຕິປັນຍາ: ອາດມີຄວາມບົກຜ່ອງບາງຢ່າງໃນຄວາມສາມາດໃນການເຂົ້າໃຈ ແລະ ຮຽນຮູ້. ມັນອາດເບິ່ງຄືວ່າມັນໃຊ້ເວລາໄລຍະໜຶ່ງເພື່ອຮຽນຮູ້ສິ່ງໃໝ່ໆ.
  • ທັກສະທາງສັງຄົມ ທີ່ຈຳກັດ: ອາດຈະມີ ຄວາມສົນໃຈ ແລະ ຄວາມສາມາດໃນການຫຼິ້ນ ແລະ ລົມ ກັບຄົນອື່ນຫຼຸດລົງ. ອາດຈະມີຄວາມມັກຢູ່ຄົນດຽວ.

ອາການຂອງໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງເດັກ. ອາການຫຼັກໆ ແມ່ນການຮຽນຮູ້ການຍ່າງຊ້າ , ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ທັກສະການສື່ສານ . ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins syndrome ອາດຈະມີ ການປ່ຽນແປງສະເພາະໃນຮູບຮ່າງໃບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າລັກສະນະໃບໜ້າບາງຢ່າງຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະແຕກຕ່າງຈາກເດັກຄົນອື່ນໆເລັກນ້ອຍ. ຕົວຢ່າງ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີປາກກວ້າງ, ຮິມຝີປາກອວບ, ຮູດັງອຽງ, ແລະ ຕາເລິກ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີ:
  • ທ້ອງຜູກ : ທ້ອງຜູກ ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເລື້ອຍໆ. ຈົ່ງລະວັງສິ່ງນີ້ຖ້າລູກຂອງທ່ານຮູ້ສຶກວ່າເຂົາເຈົ້າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຖ່າຍອາຈົມ.
  • ພະຍາດບ້າໝູ : ນີ້ໝາຍເຖິງ ອາການຊັກ . ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຊັກກະທັນຫັນ ແລະ ໝົດສະຕິໄດ້.
  • ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (Hypotonia): ກ້າມ ຊີ້ນ ອ່ອນເພຍລົງ, ແລະຮ່າງກາຍອາດຈະຮູ້ສຶກວ່າບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ. ຮ່າງກາຍຂອງເດັກອາດຈະຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍຫຼາຍ.
  • ມີຫົວນ້ອຍ (Microcephaly): ຫົວອາດຈະນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິສຳລັບອາຍຸຂອງມັນ.
  • ພະຍາດ ສາຍຕາສັ້ນ (Myopia): ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະສາມາດເບິ່ງເຫັນສິ່ງທີ່ຢູ່ໃກ້ໄດ້, ແຕ່ທ່ານອາດຈະບໍ່ສາມາດເຫັນສິ່ງທີ່ຢູ່ໄກໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນ.
  • ຕາເຫຼ່ອຍ (ຕາຂ້າມ): ຕາບໍ່ສາມາດຊີ້ໄປໃນທິດທາງດຽວກັນໄດ້, ແລະ ຕາຂ້າງໜຶ່ງອາດຈະຫັນເຂົ້າ ຫຼື ອອກນອກໄດ້.
  • ຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ບັນຫາກ່ຽວກັບການຫາຍໃຈ: ບາງຄັ້ງທ່ານອາດຈະມີ ອາການຫາຍໃຈບໍ່ອອກ ຫຼື ຫາຍໃຈໄວ (ຫາຍໃຈໄວເກີນໄປ) . ສິ່ງນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນຂະນະທີ່ທ່ານນອນຫຼັບ ຫຼື ຕື່ນຢູ່.

ເຫດຜົນຂອງສະຖານະການນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນໃນ gene TCF4.. ພັນທຸກໍາ TCF4 ນີ້ຄວບຄຸມໂປຣຕີນທີ່ສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດຂອງທ່ານຕ້ອງການເພື່ອພັດທະນາ. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍານີ້, ມັນຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງເດັກ. ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກພໍ່ແມ່ຫຼືບໍ່. ນີ້ແມ່ນວິທີການ,
  • ບາງຄັ້ງ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ , ມີໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ຮູບແບບ autosomal dominant .
  • ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ , ເດັກກໍຍັງສາມາດພັດທະນາການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້. ນັ້ນຄື, ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ການເກີດຂຶ້ນໃໝ່ . ສະນັ້ນ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ໃຜສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ມັນບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງເຈົ້າ, ແລະມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນສິ່ງອື່ນ.

ທ່ານໝໍຮັບຮູ້ເລື່ອງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເກີດມາ, ທ່ານ ແລະ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນ ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນຮູບລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າ . ຫຼື, ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການຂອງໂຣກ Pitt-Hopkins ໃນລະຫວ່າງ ການໄປພົບແພດເພື່ອກວດສຸຂະພາບເດັກ ຫຼື ການກວດສຸຂະພາບເດັກ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະສັ່ງ ການກວດພິເສດ ບາງຢ່າງເພື່ອຢືນຢັນອາການ.

ມີການກວດຫຍັງແດ່ເພື່ອຢືນຢັນສິ່ງນີ້?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ ກວດທາງພັນທຸກໍາ ໃຫ້ກັບລູກຂອງທ່ານ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບ ຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ຕົວຢ່າງ DNA ຈາກຜ້າເຊັດ (ຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງທີ່ເອົາມາຈາກພາຍໃນຂອງແກ້ມ). ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ນັກພັນທຸກໍາຈະກວດສອບຕົວຢ່າງເພື່ອເບິ່ງວ່າມີ ການກາຍພັນໃນ gene TCF4 ຫຼືບໍ່. ຖ້າ ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຊັ່ນ: ອາການຊັກ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງໃຫ້ເຮັດການກວດເຊັ່ນ:
  • ການກວດ EEG (Electroencephalogram): ອັນນີ້ວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງສະໝອງ. ຄືກັນກັບ ECG ຂອງຫົວໃຈ, ມັນສາມາດໃຫ້ຄວາມຄິດກ່ຽວກັບໜ້າທີ່ຂອງສະໝອງ.
  • ການສະແກນ MRI (ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ): ການສະແກນ ນີ້ຈະຖ່າຍຮູບສະໝອງເພື່ອເບິ່ງວ່າມີການປ່ຽນແປງໃດໆຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ໂຣກ Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການຂອງພະຍາດນີ້ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຮົາສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມບໍ່ສະບາຍທີ່ລູກຂອງທ່ານປະສົບ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າງ່າຍຂຶ້ນ. ທ່ານສາມາດລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານເພື່ອເບິ່ງວ່າລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການການບໍລິການຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່:
  • ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ: ສຳລັບບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ: ທ້ອງຜູກ.
  • ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ: ສຳລັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການຊັກ ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.
  • ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ: ສຳລັບບັນຫາການເບິ່ງເຫັນ.
  • ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານປອດ: ສຳລັບບັນຫາການຫາຍໃຈ.
ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອພັດທະນາ ແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງລູກທ່ານ . ນີ້ໝາຍເຖິງການປິ່ນປົວອາການທ້ອງຜູກ, ບັນຫາສາຍຕາ, ແລະ ບັນຫາການຫາຍໃຈແຍກຕ່າງຫາກ. ອາການຂອງລູກທ່ານອາດຈະປ່ຽນແປງໄປຕາມການເວລາ, ດັ່ງນັ້ນທ່ານອາດຈະຕ້ອງ ໄປພົບແພດເລື້ອຍໆ ແລະ ປັບປ່ຽນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ . ຢ່າກັງວົນ, ນີ້ແມ່ນກ່ຽວກັບການໃຫ້ຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ລູກຂອງທ່ານ.

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າສິ່ງນີ້ ເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ , ທ່ານບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນການກາຍພັນນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານ, ຄູ່ນອນຂອງທ່ານ, ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການທາງພັນທຸກໍານີ້, ຫຼື ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຂອງໂຣກ Pitt-Hopkins , ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍ.

ຂ້ອຍຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າລູກຂອງຂ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດນີ້?

ຖ້າທ່ານກຳລັງຈະມີລູກ, ແລະ ທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ອນການຖືພາ . ມັນອາດຈະເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍ. ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສາມາດບອກທ່ານເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins, ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການ Pitt-Hopkins syndrome ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຕ້ອງການ ການດູແລທາງການແພດ ແລະ ການບໍລິການດ້ານການສຶກສາພິເສດ . ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:
  • ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ຊ່ວຍໃນວຽກງານປະຈຳວັນ, ການຫຼິ້ນ, ແລະ ການດູແລຕົນເອງ. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການກິນ ແລະ ການແຕ່ງຕົວ.
  • ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຊ່ວຍໃນການຍ່າງ, ການດຸ່ນດ່ຽງ, ແລະ ການເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນແຂງແຮງ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຕໍ່ການສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງທາງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.
  • ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເວົ້າ, ເຂົ້າໃຈສິ່ງທີ່ຄົນອື່ນເວົ້າ, ແລະສື່ສານ. ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານບໍ່ມີຄຳເວົ້າ, ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການສອນໃຫ້ສະແດງອອກໃນວິທີອື່ນໆ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເທົ່າໃດ? (ການຄາດຄະເນ)

ອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins syndrome ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄດ້ . ເດັກບາງຄົນມີຊີວິດ ຢູ່ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່ . ທ່ານຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານວ່າທ່ານສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້ແນວໃດ. ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ, ດັ່ງນັ້ນການເດີນທາງຂອງທຸກຄົນຈຶ່ງແຕກຕ່າງກັນ.

ຂ້ອຍຈະດູແລລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins ໄດ້ແນວໃດ?

ລົມກັບທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານກ່ຽວກັບ ຄວາມຕ້ອງການດ້ານສຸຂະພາບ ແລະ ການສຶກສາ ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ການປິ່ນປົວບາງຢ່າງ, ຫຼືອຸປະກອນການສື່ສານແບບເສີມ ແລະ ທາງເລືອກ (AAC) ສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄົນອື່ນໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຍັງສາມາດລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບ ແຜນການສຶກສາສ່ວນບຸກຄົນ (IEPs) ແລະ ຊັບພະຍາກອນອື່ນໆທີ່ສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໄດ້. ມີວິທີພິເສດໃນການສອນເດັກທີ່ມີຄວາມພິການເຫຼົ່ານີ້, ສະນັ້ນ ໃຫ້ກວດເບິ່ງພວກມັນ.

ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນ ທີ່ຈະຕ້ອງພາລູກຂອງທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ ແລະ ຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງລາວ . ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານວ່າລາວຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານເລື້ອຍປານໃດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໃຫ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານທັນທີຖ້າລູກຂອງທ່ານ ມີອາການໃໝ່ໆໃດໆ . ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະບອກ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີໄຂ້ ຫຼື ມີພຶດຕິກຳທີ່ແຕກຕ່າງຈາກປົກກະຕິ.

ໂຣກ Pitt-Hopkins ມີຜົນກະທົບຕໍ່ພຶດຕິກຳຂອງເດັກແນວໃດ?

ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນ ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins syndrome ມີຄວາມສຸກ ແລະ ເຂົ້າສັງຄົມໄດ້ດີຫຼາຍ . ພວກເຂົາອາດຈະຫົວຂວັນຫຼາຍ, ຫົວຂວັນອອກມາດັງໆ, ແລະບາງຄັ້ງກໍ່ເຮັດແບບນັ້ນໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນ. ທ່ານອາດຈະເຫັນພວກເຂົາ ກະພິບມື ແລະ ໂຍກໄປມາ . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສ່ວນໜຶ່ງຂອງອາການດັ່ງກ່າວ. ພວກເຂົາອາດຈະພົບວ່າພວກເຂົາມີຄວາມສຸກ ແລະ ຜ່ອນຄາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກບາງຄົນອາດຈະ ກັງວົນ ຫຼື ຂີ້ອາຍ ເລັກນ້ອຍ. ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງໃດໆໃນພຶດຕິກຳຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
ໃນຖານະທີ່ເປັນພໍ່ແມ່ໃໝ່, ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ຕົກໃຈຫຼາຍເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນ: ໂຣກ Pitt-Hopkins. ນັ້ນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິຫຼາຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ດ້ວຍການດູແລທາງການແພດ ແລະ ການປິ່ນປົວຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ລູກຂອງທ່ານສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້ .
ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳທ່ານໄປຫາ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ . ພວກເຂົາເປັນຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກດີຂຶ້ນ, ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈການວິນິດໄສ, ແລະແນະນໍາທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີຄວາມສຸກ . ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວໃນການເດີນທາງນີ້.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ເຈົ້າຕ້ອງຈື່ໄວ້

ພວກເຮົາຫວັງວ່າດຽວນີ້ທ່ານຈະມີຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບໂຣກ Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນແລ້ວ. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນອາການທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ.
  • PTHS ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene TCF4. ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດ.
  • ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນ. ການພັດທະນາການຊັກຊ້າ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ການປ່ຽນແປງຂອງໃບໜ້າ, ອາການຊັກ ແລະ ບັນຫາການຫາຍໃຈ ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຫຼັກໆ.
  • ນີ້ບໍ່ແມ່ນໂຣກອໍທິຊຶມ, ແຕ່ອາການບາງຢ່າງອາດຈະຄ້າຍຄືກັນ.
  • ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນ, ແຕ່ອາການຕ່າງໆສາມາດປິ່ນປົວໄດ້. ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຫຼາກຫຼາຍ ແລະ ການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ.
  • ການກໍານົດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການທີ່ເໝາະສົມ ຈະຊ່ວຍປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກໄດ້ຫຼາຍ.
  • ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທ່ານໝໍ, ນັກບຳບັດ, ແລະ ຜູ້ໃຫ້ຄຳປຶກສາພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ. ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກເຂົາເຈົ້າ.
  • ເດັກທຸກຄົນມີຄວາມເປັນເອກະລັກສະເພາະຕົວ. ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ PTSD ມີພອນສະຫວັນ ແລະ ວິທີການທີ່ຈະມີຄວາມສຸກທີ່ເປັນເອກະລັກສະເພາະຂອງຕົນເອງ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ, ການດູແລ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ເໝາະສົມແກ່ເຂົາເຈົ້າ.
ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌, PTHS, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, gene TCF4, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ອາການຊັກ, ສຸຂະພາບເດັກ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 4 + 2 =
ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ແມ່ນຫຍັງ? ລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້ບໍ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ແມ່ນຫຍັງ? ລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້ບໍ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ເຈົ້າເຄີຍມີຄຳຖາມ ຫຼື ຄວາມກັງວົນເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ຫຼື ພຶດຕິກຳຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງພວກເຮົາກໍ່ຢ້ານເມື່ອໝໍກ່າວເຖິງຄຳສັບ ແລະ ພະຍາດໃໝ່ໆ, ແມ່ນບໍ? ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກຳທີ່ຫາຍາກທີ່ເຈົ້າອາດຈະບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ມັນເອີ້ນວ່າໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS).

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງຄ້າຍຄືກັບຊຸດຄໍາແນະນໍານ້ອຍໆທີ່ຄວບຄຸມທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບ ຕໍ່ການພັດທະນາສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດຂອງເດັກ . ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກສິ່ງນີ້, ການພັດທະນາທົ່ວໄປຂອງເດັກສາມາດຊັກຊ້າໄດ້, ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາສາມາດເຫັນໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີ ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນຮູບຮ່າງຂອງໃບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ . ເຂົາເຈົ້າອາດຈະຕ້ອງປະເຊີນກັບສະພາບຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ຊັກ .

ນີ້ແມ່ນສ່ວນໜຶ່ງຂອງສະພາບອໍທິຊຶມບໍ?

ຫຼາຍຄົນອາດຄິດວ່ານີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອໍທິຊຳ. ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ ຕົວຈິງແລ້ວບໍ່ແມ່ນໂຣກອໍທິຊຳ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະສະແດງ ອາການບາງຢ່າງຄືກັນ ກັບເດັກທີ່ເປັນໂຣກອໍທິຊຳ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄັ້ງພໍ່ແມ່ ແລະ ທ່ານໝໍອາດຈະສັບສົນເລັກນ້ອຍ. ແຕ່ພວກເຮົາຈຳເປັນຕ້ອງເຂົ້າໃຈວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສອງສະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ . ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນ ໃນໄວເດັກ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ທ່ານຕ້ອງຮູ້ແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ລອງຄິດເບິ່ງ, ມີພຽງແຕ່ປະມານ 500 ຄົນ ໃນທົ່ວໂລກເທົ່ານັ້ນທີ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້. ສະນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.

ສິ່ງນີ້ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການທາງຮ່າງກາຍແລ້ວ, ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະປະສົບກັບຜົນກະທົບອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງ. ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນ:
  • ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ເດັກນ້ອຍອາດຈະຊ້າໃນການເຮັດສິ່ງທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ, ເຊັ່ນ: ການກິ້ງໄປມາ, ການນັ່ງ, ແລະ ການຍ່າງ. ທ່ານຮູ້ສຶກວ່າລູກຂອງທ່ານຊ້າໃນການຍິ້ມ, ເຮັດສຽງ, ຫຼື ຮັບຮູ້ແມ່ຂອງລາວຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆບໍ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າການພັດທະນາຊັກຊ້າ.
  • ບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ ຫຼື ການພັດທະນາພາສາມີຂໍ້ຈຳກັດ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະບໍ່ສາມາດເວົ້າຄຳສັບໄດ້ ຫຼື ອາດຈະມີຄຳສັບໜ້ອຍຫຼາຍ. ພວກເຂົາອາດຈະສາມາດສ້າງສຽງໄດ້ເທົ່ານັ້ນ.
  • ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສະຕິປັນຍາ: ອາດມີຄວາມບົກຜ່ອງບາງຢ່າງໃນຄວາມສາມາດໃນການເຂົ້າໃຈ ແລະ ຮຽນຮູ້. ມັນອາດເບິ່ງຄືວ່າມັນໃຊ້ເວລາໄລຍະໜຶ່ງເພື່ອຮຽນຮູ້ສິ່ງໃໝ່ໆ.
  • ທັກສະທາງສັງຄົມ ທີ່ຈຳກັດ: ອາດຈະມີ ຄວາມສົນໃຈ ແລະ ຄວາມສາມາດໃນການຫຼິ້ນ ແລະ ລົມ ກັບຄົນອື່ນຫຼຸດລົງ. ອາດຈະມີຄວາມມັກຢູ່ຄົນດຽວ.

ອາການຂອງໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງເດັກ. ອາການຫຼັກໆ ແມ່ນການຮຽນຮູ້ການຍ່າງຊ້າ , ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ທັກສະການສື່ສານ . ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins syndrome ອາດຈະມີ ການປ່ຽນແປງສະເພາະໃນຮູບຮ່າງໃບໜ້າຂອງເຂົາເຈົ້າ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າລັກສະນະໃບໜ້າບາງຢ່າງຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະແຕກຕ່າງຈາກເດັກຄົນອື່ນໆເລັກນ້ອຍ. ຕົວຢ່າງ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີປາກກວ້າງ, ຮິມຝີປາກອວບ, ຮູດັງອຽງ, ແລະ ຕາເລິກ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີ:
  • ທ້ອງຜູກ : ທ້ອງຜູກ ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເລື້ອຍໆ. ຈົ່ງລະວັງສິ່ງນີ້ຖ້າລູກຂອງທ່ານຮູ້ສຶກວ່າເຂົາເຈົ້າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຖ່າຍອາຈົມ.
  • ພະຍາດບ້າໝູ : ນີ້ໝາຍເຖິງ ອາການຊັກ . ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຊັກກະທັນຫັນ ແລະ ໝົດສະຕິໄດ້.
  • ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (Hypotonia): ກ້າມ ຊີ້ນ ອ່ອນເພຍລົງ, ແລະຮ່າງກາຍອາດຈະຮູ້ສຶກວ່າບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ. ຮ່າງກາຍຂອງເດັກອາດຈະຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍຫຼາຍ.
  • ມີຫົວນ້ອຍ (Microcephaly): ຫົວອາດຈະນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິສຳລັບອາຍຸຂອງມັນ.
  • ພະຍາດ ສາຍຕາສັ້ນ (Myopia): ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະສາມາດເບິ່ງເຫັນສິ່ງທີ່ຢູ່ໃກ້ໄດ້, ແຕ່ທ່ານອາດຈະບໍ່ສາມາດເຫັນສິ່ງທີ່ຢູ່ໄກໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນ.
  • ຕາເຫຼ່ອຍ (ຕາຂ້າມ): ຕາບໍ່ສາມາດຊີ້ໄປໃນທິດທາງດຽວກັນໄດ້, ແລະ ຕາຂ້າງໜຶ່ງອາດຈະຫັນເຂົ້າ ຫຼື ອອກນອກໄດ້.
  • ຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ບັນຫາກ່ຽວກັບການຫາຍໃຈ: ບາງຄັ້ງທ່ານອາດຈະມີ ອາການຫາຍໃຈບໍ່ອອກ ຫຼື ຫາຍໃຈໄວ (ຫາຍໃຈໄວເກີນໄປ) . ສິ່ງນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນຂະນະທີ່ທ່ານນອນຫຼັບ ຫຼື ຕື່ນຢູ່.

ເຫດຜົນຂອງສະຖານະການນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນໃນ gene TCF4.. ພັນທຸກໍາ TCF4 ນີ້ຄວບຄຸມໂປຣຕີນທີ່ສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດຂອງທ່ານຕ້ອງການເພື່ອພັດທະນາ. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍານີ້, ມັນຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງເດັກ. ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກພໍ່ແມ່ຫຼືບໍ່. ນີ້ແມ່ນວິທີການ,
  • ບາງຄັ້ງ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ , ມີໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ຮູບແບບ autosomal dominant .
  • ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ , ເດັກກໍຍັງສາມາດພັດທະນາການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້. ນັ້ນຄື, ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ການເກີດຂຶ້ນໃໝ່ . ສະນັ້ນ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ໃຜສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ມັນບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງເຈົ້າ, ແລະມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນສິ່ງອື່ນ.

ທ່ານໝໍຮັບຮູ້ເລື່ອງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເກີດມາ, ທ່ານ ແລະ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນ ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນຮູບລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າ . ຫຼື, ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການຂອງໂຣກ Pitt-Hopkins ໃນລະຫວ່າງ ການໄປພົບແພດເພື່ອກວດສຸຂະພາບເດັກ ຫຼື ການກວດສຸຂະພາບເດັກ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະສັ່ງ ການກວດພິເສດ ບາງຢ່າງເພື່ອຢືນຢັນອາການ.

ມີການກວດຫຍັງແດ່ເພື່ອຢືນຢັນສິ່ງນີ້?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ ກວດທາງພັນທຸກໍາ ໃຫ້ກັບລູກຂອງທ່ານ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບ ຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ຕົວຢ່າງ DNA ຈາກຜ້າເຊັດ (ຕົວຢ່າງຂອງຈຸລັງທີ່ເອົາມາຈາກພາຍໃນຂອງແກ້ມ). ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ນັກພັນທຸກໍາຈະກວດສອບຕົວຢ່າງເພື່ອເບິ່ງວ່າມີ ການກາຍພັນໃນ gene TCF4 ຫຼືບໍ່. ຖ້າ ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຊັ່ນ: ອາການຊັກ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສັ່ງໃຫ້ເຮັດການກວດເຊັ່ນ:
  • ການກວດ EEG (Electroencephalogram): ອັນນີ້ວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງສະໝອງ. ຄືກັນກັບ ECG ຂອງຫົວໃຈ, ມັນສາມາດໃຫ້ຄວາມຄິດກ່ຽວກັບໜ້າທີ່ຂອງສະໝອງ.
  • ການສະແກນ MRI (ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ): ການສະແກນ ນີ້ຈະຖ່າຍຮູບສະໝອງເພື່ອເບິ່ງວ່າມີການປ່ຽນແປງໃດໆຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ໂຣກ Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການຂອງພະຍາດນີ້ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຮົາສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມບໍ່ສະບາຍທີ່ລູກຂອງທ່ານປະສົບ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າງ່າຍຂຶ້ນ. ທ່ານສາມາດລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານເພື່ອເບິ່ງວ່າລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການການບໍລິການຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່:
  • ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ: ສຳລັບບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ: ທ້ອງຜູກ.
  • ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ: ສຳລັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການຊັກ ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.
  • ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ: ສຳລັບບັນຫາການເບິ່ງເຫັນ.
  • ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານປອດ: ສຳລັບບັນຫາການຫາຍໃຈ.
ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອພັດທະນາ ແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງລູກທ່ານ . ນີ້ໝາຍເຖິງການປິ່ນປົວອາການທ້ອງຜູກ, ບັນຫາສາຍຕາ, ແລະ ບັນຫາການຫາຍໃຈແຍກຕ່າງຫາກ. ອາການຂອງລູກທ່ານອາດຈະປ່ຽນແປງໄປຕາມການເວລາ, ດັ່ງນັ້ນທ່ານອາດຈະຕ້ອງ ໄປພົບແພດເລື້ອຍໆ ແລະ ປັບປ່ຽນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານ . ຢ່າກັງວົນ, ນີ້ແມ່ນກ່ຽວກັບການໃຫ້ຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ລູກຂອງທ່ານ.

ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌ (PTHS) ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າສິ່ງນີ້ ເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ , ທ່ານບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນການກາຍພັນນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານ, ຄູ່ນອນຂອງທ່ານ, ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການທາງພັນທຸກໍານີ້, ຫຼື ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຂອງໂຣກ Pitt-Hopkins , ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍ.

ຂ້ອຍຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າລູກຂອງຂ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດນີ້?

ຖ້າທ່ານກຳລັງຈະມີລູກ, ແລະ ທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍາ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ອນການຖືພາ . ມັນອາດຈະເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍ. ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາສາມາດບອກທ່ານເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins, ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການ Pitt-Hopkins syndrome ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຕ້ອງການ ການດູແລທາງການແພດ ແລະ ການບໍລິການດ້ານການສຶກສາພິເສດ . ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:
  • ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ຊ່ວຍໃນວຽກງານປະຈຳວັນ, ການຫຼິ້ນ, ແລະ ການດູແລຕົນເອງ. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການກິນ ແລະ ການແຕ່ງຕົວ.
  • ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຊ່ວຍໃນການຍ່າງ, ການດຸ່ນດ່ຽງ, ແລະ ການເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນແຂງແຮງ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຕໍ່ການສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງທາງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.
  • ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເວົ້າ, ເຂົ້າໃຈສິ່ງທີ່ຄົນອື່ນເວົ້າ, ແລະສື່ສານ. ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານບໍ່ມີຄຳເວົ້າ, ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການສອນໃຫ້ສະແດງອອກໃນວິທີອື່ນໆ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເທົ່າໃດ? (ການຄາດຄະເນ)

ອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins syndrome ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄດ້ . ເດັກບາງຄົນມີຊີວິດ ຢູ່ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່ . ທ່ານຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານວ່າທ່ານສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້ແນວໃດ. ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ, ດັ່ງນັ້ນການເດີນທາງຂອງທຸກຄົນຈຶ່ງແຕກຕ່າງກັນ.

ຂ້ອຍຈະດູແລລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins ໄດ້ແນວໃດ?

ລົມກັບທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານກ່ຽວກັບ ຄວາມຕ້ອງການດ້ານສຸຂະພາບ ແລະ ການສຶກສາ ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ການປິ່ນປົວບາງຢ່າງ, ຫຼືອຸປະກອນການສື່ສານແບບເສີມ ແລະ ທາງເລືອກ (AAC) ສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄົນອື່ນໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຍັງສາມາດລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບ ແຜນການສຶກສາສ່ວນບຸກຄົນ (IEPs) ແລະ ຊັບພະຍາກອນອື່ນໆທີ່ສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໄດ້. ມີວິທີພິເສດໃນການສອນເດັກທີ່ມີຄວາມພິການເຫຼົ່ານີ້, ສະນັ້ນ ໃຫ້ກວດເບິ່ງພວກມັນ.

ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນ ທີ່ຈະຕ້ອງພາລູກຂອງທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ ແລະ ຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງລາວ . ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານວ່າລາວຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານເລື້ອຍປານໃດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໃຫ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານທັນທີຖ້າລູກຂອງທ່ານ ມີອາການໃໝ່ໆໃດໆ . ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະບອກ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີໄຂ້ ຫຼື ມີພຶດຕິກຳທີ່ແຕກຕ່າງຈາກປົກກະຕິ.

ໂຣກ Pitt-Hopkins ມີຜົນກະທົບຕໍ່ພຶດຕິກຳຂອງເດັກແນວໃດ?

ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນ ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Pitt-Hopkins syndrome ມີຄວາມສຸກ ແລະ ເຂົ້າສັງຄົມໄດ້ດີຫຼາຍ . ພວກເຂົາອາດຈະຫົວຂວັນຫຼາຍ, ຫົວຂວັນອອກມາດັງໆ, ແລະບາງຄັ້ງກໍ່ເຮັດແບບນັ້ນໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນ. ທ່ານອາດຈະເຫັນພວກເຂົາ ກະພິບມື ແລະ ໂຍກໄປມາ . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສ່ວນໜຶ່ງຂອງອາການດັ່ງກ່າວ. ພວກເຂົາອາດຈະພົບວ່າພວກເຂົາມີຄວາມສຸກ ແລະ ຜ່ອນຄາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກບາງຄົນອາດຈະ ກັງວົນ ຫຼື ຂີ້ອາຍ ເລັກນ້ອຍ. ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງໃດໆໃນພຶດຕິກຳຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
ໃນຖານະທີ່ເປັນພໍ່ແມ່ໃໝ່, ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ຕົກໃຈຫຼາຍເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນ: ໂຣກ Pitt-Hopkins. ນັ້ນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິຫຼາຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ດ້ວຍການດູແລທາງການແພດ ແລະ ການປິ່ນປົວຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ລູກຂອງທ່ານສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້ .
ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳທ່ານໄປຫາ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ . ພວກເຂົາເປັນຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກດີຂຶ້ນ, ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈການວິນິດໄສ, ແລະແນະນໍາທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີຄວາມສຸກ . ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວໃນການເດີນທາງນີ້.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ເຈົ້າຕ້ອງຈື່ໄວ້

ພວກເຮົາຫວັງວ່າດຽວນີ້ທ່ານຈະມີຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບໂຣກ Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນແລ້ວ. ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນອາການທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ.
  • PTHS ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene TCF4. ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດ.
  • ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນ. ການພັດທະນາການຊັກຊ້າ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ການປ່ຽນແປງຂອງໃບໜ້າ, ອາການຊັກ ແລະ ບັນຫາການຫາຍໃຈ ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຫຼັກໆ.
  • ນີ້ບໍ່ແມ່ນໂຣກອໍທິຊຶມ, ແຕ່ອາການບາງຢ່າງອາດຈະຄ້າຍຄືກັນ.
  • ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນ, ແຕ່ອາການຕ່າງໆສາມາດປິ່ນປົວໄດ້. ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຫຼາກຫຼາຍ ແລະ ການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ.
  • ການກໍານົດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການທີ່ເໝາະສົມ ຈະຊ່ວຍປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກໄດ້ຫຼາຍ.
  • ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທ່ານໝໍ, ນັກບຳບັດ, ແລະ ຜູ້ໃຫ້ຄຳປຶກສາພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ. ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກເຂົາເຈົ້າ.
  • ເດັກທຸກຄົນມີຄວາມເປັນເອກະລັກສະເພາະຕົວ. ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ PTSD ມີພອນສະຫວັນ ແລະ ວິທີການທີ່ຈະມີຄວາມສຸກທີ່ເປັນເອກະລັກສະເພາະຂອງຕົນເອງ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ, ການດູແລ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ເໝາະສົມແກ່ເຂົາເຈົ້າ.
ໂຣກພິດ-ຮັອບກິນສ໌, PTHS, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, gene TCF4, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ອາການຊັກ, ສຸຂະພາບເດັກ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 4 + 2 =