ඔයාගෙත් ඇඟේ මේ වගේ වෙනස්කම් තියෙනවද? අපි කතා කරමු ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Loeys-Dietz Syndrome) ගැන!

ඔයා කවදාහරි ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Loeys-Dietz Syndrome) එහෙමත් නැත්නම් (LDS) කියන තත්ත්වය ගැන අහලා තියෙනවද? මේක ටිකක් දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ හැමෝටම හැදෙන ලෙඩක් නෙවෙයි. ඒත් මේක ජාන වලින් එන, අපේ ශරීරයේ සම්බන්ධක පටක (connective tissue) වලට බලපාන තත්ත්වයක්. සරලවම කිව්වොත්, මේ සම්බන්ධක පටක කියන්නේ අපේ ඇඟේ විවිධ කොටස් වලට ශක්තියයි, නම්‍යශීලී බවයි දෙන දෙයක්. ඉතින් මේ (LDS) තත්ත්වය ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ හදවතට, ලේ නහර වලට, අස්ථි සහ සන්ධි වලට, ඇස් වලට, සහ සමටයි. අපි මේ ගැන තව ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු, මොකද මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Loeys-Dietz Syndrome) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?

හිතන්නකෝ, ඔයාගේ ශරීරය කියන්නේ එක එක කොටස් එකට බැඳලා, එකට වැඩ කරන සංකීර්ණ යන්ත්‍රයක් වගේ කියලා. මේ යන්ත්‍රයේ කොටස් හරියට තියාගන්න, ඒවාට ශක්තිය දෙන්න විශේෂ පටක ජාලයක් තියෙනවා. අන්න ඒකට තමයි අපි සම්බන්ධක පටක (connective tissue) කියන්නේ. මේවා හරියට සිමෙන්ති වගේ, අපේ ඇටකටු, ලේ නහර, හම, ඇස් වගේ ගොඩක් දේවල් වලට ශක්තිය, හැඩය, නම්‍යශීලී බව දෙන්න උදව් වෙනවා.

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) කියන්නේ මෙන්න මේ සම්බන්ධක පටක වලට බලපාන ජානමය තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, ඔයා මේ තත්ත්වයත් එක්කමයි ඉපදෙන්නේ. හැබැයි සමහර වෙලාවට පොඩි කාලෙදිම ලක්ෂණ පේන්න පටන් ගන්න පුළුවන්, තවත් සමහර අයට නම් වැඩිහිටි වුණාට පස්සෙ තමයි මේක තියෙනවා කියලා දැනගන්න ලැබෙන්නේ. එකිනෙකාට (LDS) බලපාන විදිහත් වෙනස්. සමහරුන්ට ගොඩක් තදින් බලපානකොට, තවත් අයට එච්චරම දරුණු නොවෙන්න පුළුවන්.

මේකට ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් කියලා නම ලැබිලා තියෙන්නේ 2005 අවුරුද්දේ මේ රෝගී තත්ත්වය මුලින්ම හඳුනාගත්ත දොස්තරවරු දෙන්නෙක් සිහිවෙන්නයි. ඊට කලින්, මේ තත්ත්වය තියෙන අයව සමහර වෙලාවට මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝම් (Marfan syndrome) කියලා වැරදියට හඳුනාගත්ත අවස්ථාත් තිබුණා. ඒකත් මේ වගේම සම්බන්ධක පටක වලට බලපාන, සමාන ලක්ෂණ තියෙන තවත් රෝගයක්.

මේ රෝගයේ ප්‍රධාන ලක්ෂණ මොනවද?

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) වල ප්‍රධාන ලක්ෂණ හතරක් තියෙනවා. අපි බලමුද ඒ මොනවද කියලා?

1. ඇනියුරිසම් (Aneurysms): මේක තමයි මේ රෝගයේ තියෙන භයානකම ලක්ෂණය. සරලවම කිව්වොත්, මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන ධමනි, ඒ කියන්නේ ලේ ගෙනියන නහර, පුළුල් වෙන එක, හරියට බැලුමක් වගේ පිම්බෙනවා. (LDS) වලදී මේක වැඩියෙන්ම බලපාන්නේ අපේ හදවතෙන් පටන් ගන්න ප්‍රධාන ලේ නහරේට, ඒ කියන්නේ මහා ධමනියට (Aorta). හැබැයි වෙනත් ධමනි වලත් මේ ඇනියුරිසම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මේවයේ කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පිටතට පේන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්, ඒත් ඉමේජින් ටෙස්ට් (imaging tests) ඒ කියන්නේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ වලින් මේවා හොයාගන්න පුළුවන්.

2. ධමනි ඇඹරීම (Arterial tortuosity): මේකෙදි වෙන්නේ ධමනි ඇඹරිලා, දඟර ගැහිලා වගේ පිහිටන එක. හරියට වයර් එකක් පැටලුනා වගේ. මේක වැඩියෙන්ම දකින්න ලැබෙන්නේ බෙල්ලේ තියෙන ධමනි වල. මේකත් ස්කෑන් පරීක්ෂණ වලින් තමයි හොයාගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

3. ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම (Orbital hypertelorism): මේක (LDS) වල තියෙන විශේෂ මුහුණේ ලක්ෂණයක්. ඒ කියන්නේ ඇස් දෙක සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා එකිනෙකට ඈතින් පිහිටන එක.

4. උගුරු මාලය දෙකට බෙදීම හෝ විශාල වීම (Bifid or broad uvula): ඔයා කට ඇරලා බැලුවම උගුරේ පිටිපස්සෙන් එල්ලෙන පොඩි මස් කෑල්ලක් තියෙනවනේ, අන්න ඒකට තමයි උගුරු මාලය (uvula) කියන්නේ. (LDS) තියෙන අයගේ මේ උගුරු මාලය දෙකට බෙදිලා (හරියට දෙකට පැලිලා වගේ) නැත්නම් සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකුවට තියෙන්න පුළුවන්.

(LDS) තියෙන බොහෝ දෙනෙක්ට මේ ලක්ෂණ හතරම දකින්න ලැබෙනවා. ඒත්, මේ සින්ඩ්‍රෝම් එක ශරීරයේ තවත් ගොඩක් කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන් නිසා, මීට අමතරව තවත් රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

LDS නිසා පේන්න තියෙන වෙනත් ශාරීරික ලක්ෂණ

ඉහත කිව්ව ප්‍රධාන ලක්ෂණ වලට අමතරව, ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ වගේ වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්:

• උඩු තොල සහ තල්ල පැලීම (Cleft lip and palate): සමහර දරුවෝ ඉපදෙනකොටම උඩු තොල හෝ කට ඇතුළේ උඩ තල්ල පැලිලා තියෙන්න පුළුවන්.
• වකුටු වූ පාද (Clubfoot) හෝ පැතලි පාද (flat feet).
• හිස් කබලේ අස්ථි ඉක්මනින් එකට සම්බන්ධ වීම (Craniosynostosis): මේකෙදි වෙන්නේ බබෙක්ගේ ඔළුවේ ඇට කෑලි, හරියටම කිව්වොත් හිස් කබලේ අස්ථි, වර්ධනය වෙන්න කලින් එකට සෙට් වෙන එක.
• දිග ඇඟිලි (Long fingers and toes).
• සන්ධි අධිකව නැමෙන සුළු වීම (Hypermobility): ඒ කියන්නේ සන්ධි සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලේසියෙන්, වැඩියෙන් නමන්න පුළුවන් වෙන එක.
• පපුව ඇතුළට ගිලී තිබීම (Pectus excavatum) හෝ පපුව ඉදිරියට නෙරා ඒම (Pectus carinatum).
• කොන්ද ඇදවීම (Scoliosis).
• සම පහසුවෙන් තැලෙනසුලු වීම සහ කැළැල් ඇතිවීම.
• සම විනිවිද පෙනෙනසුලු (translucent) සහ වෙල්වට් වගේ සිනිඳු වීම.

LDS එක්ක එන තවත් සෞඛ්‍ය ගැටළු

ශාරීරික ලක්ෂණ වලට අමතරව, (LDS) නිසා තවත් සෞඛ්‍ය ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• සංජානනීය හෘද රෝග (Congenital heart disease): ඒ කියන්නේ උපතින්ම එන හෘද රෝග. උදාහරණ විදියට පේටන්ට් ඩක්ටස් ආටීරියෝසස් (Patent Ductus Arteriosus – PDA), ඒට්‍රියල් හෝ වෙන්ට්‍රිකියුලර් සෙප්ටල් ඩීෆෙක්ට් (Atrial or Ventricular Septal Defect – ASD/VSD), සහ බයිකස්පිඩ් ඒඕටික් වෑල්ව් (Bicuspid Aortic Valve – BAV) වගේ තත්ත්වයන්.
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු: උදාහරණයක් විදියට ඉන්ෆ්ලැමටරි බවල් ඩිසීස් (Inflammatory Bowel Disease – IBD) වගේ තත්ත්වයන්.
• ඩුරල් එක්ටේසියා (Dural ectasia): මේකෙදි වෙන්නේ සුෂුම්නාව වටේ තියෙන ආරක්ෂිත මල්ල (dural sac) බැලුමක් වගේ පිම්බෙන එක.
• ඇසේ පේශි වල ආබාධ (Eye muscle disorders).
• හර්නියා (Hernias).
• ආහාර හෝ පරිසරයේ දේවල් වලට ආසාත්මිකතා (Food or environmental allergies).

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) හැදෙන්න හේතු මොනවද?

ජානමය වෙනස්කම් (Genetic changes)

(LDS) හැදෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ශරීරයේ තියෙන සමහර ජාන (genes) වල සිදුවෙන වෙනස්කම්. මේ ජාන, අපේ සෛල වර්ධනය වෙනකොට, වර්ධනය වෙනකොට කොහොමද ක්‍රියාත්මක වෙන්න ඕන කියන එකට උපදෙස් දෙනවා. ඒ වගේම, සෛල අතරමැද තියෙන හිස්තැන් වල හැදෙන ව්‍යුහයන් (මේකට කියන්නේ extracellular matrix කියලා) නිර්මාණය කරන්නත් මේ ජාන වැදගත්. මේ ව්‍යුහය තමයි අපේ පටක වලට ශක්තිය දෙන්නෙත්, ඒවාට හානියක් වුණාම අලුත්වැඩියා කරන්නෙත්. ඉතින් මේ ජාන වල වෙනසක් වුණාම, අර සම්බන්ධක පටක හරියට හැදෙන්නේ නැතුව යනවා.

පරම්පරාවෙන් එනවද? (Is it inherited?)

ගොඩක් වෙලාවට, ඒ කියන්නේ (LDS) තියෙන අයගෙන් 4න් 3ක් විතර දෙනෙක්ට, එයාලගේ පවුලේ කාටවත් කලින් මේ රෝගය තිබිලා නෑ. ඒ කියන්නේ, කිසිම හේතුවක් නැතුව, අලුතෙන්ම ජාන වල වෙනසක් ඇතිවෙලා තමයි මේ තත්ත්වය හැදෙන්නේ. මේකට කියන්නේ ස්වයංසිද්ධ විකෘතියක් (spontaneous mutation) කියලා.

හැබැයි, 4න් 1ක් විතර අවස්ථා වලදී, (LDS) තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙනවා. (LDS) උරුම වෙන්නේ ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් (autosomal dominant) රටාවකට. සරලව කිව්වොත්, මේකෙ තේරුම තමයි, දෝෂ සහිත ජානයක එක පිටපතක් උරුම වුණත් මේ සින්ඩ්‍රෝම් එක හැදෙන්න ඇති කියන එක. ඒ කියන්නේ, (LDS) තියෙන අම්මා කෙනෙක්ට හරි තාත්තා කෙනෙක්ට හරි, එයාලගේ හැම දරුවෙක්ටම මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න 50%ක (දෙකෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා.

LDS වල විවිධ වර්ග තියෙනවද? (Types of LDS)

ඔව්, විවිධ ජාන වල වෙනස්කම් නිසා (LDS) වල ප්‍රධාන වර්ග පහක් හඳුනාගෙන තියෙනවා. මේ හැම වර්ගයකම රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකට සමාන වෙන්න පුළුවන් උනත්, හැම වර්ගයකටම ආවේණික ලක්ෂණ (මේවට වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ phenotypes කියලා) තියෙන්නත් පුළුවන්. දැනට වැඩියෙන්ම දකින්න ලැබෙන්නේ I වන සහ II වන වර්ග.

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් වර්ග සහ ඒවාට හේතුවන ජාන වෙනස්කම්:

• LDS-I (TGFඅහිතකරR1): I වන වර්ගය ප්‍රධාන වශයෙන්ම හිස්කබල හා මුහුණ සම්බන්ධ (craniofacial) ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා.
• LDS-II (TGFඅහිතකරR2): II වන වර්ගය ප්‍රධාන වශයෙන්ම සම (cutaneous) සම්බන්ධ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා.
• LDS-III (SMAD-3): III වන වර්ගයේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම ඇනියුරිසම් සහ ඔස්ටියෝආතරයිටිස් (Osteoarthritis) කියන සන්ධි රෝගය දකින්න ලැබෙනවා.
• LDS-IV (TGFබීටා-2): IV වන වර්ගය මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝම් එකට සමාන ලක්ෂණ, විශේෂයෙන්ම මහා ධමනියේ ඇනියුරිසම් ගැටළු පෙන්නුම් කරනවා.
• LDS-V (TGFඅහිතකර3): V වන වර්ගයේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම පපුවේ සහ/හෝ උදරයේ මහා ධමනියේ ඇනියුරිසම් දකින්න ලැබෙනවා.

මේ තත්ත්වයෙන් ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා (Complications)

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) නිසා විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන, ඒ වගේම භයානකම සංකූලතා තමයි හෘද වාහිනී පද්ධතියට සම්බන්ධ ඒවා.

හෘද වාහිනී පද්ධතියට බලපෑම් (Cardiovascular complications)

• මහා ධමනිය විච්ඡේදනය වීම (Aortic dissection): මේක තමයි භයානකම දෙය. ඒ කියන්නේ මහා ධමනියේ බිත්තිය ඉරිලා, ලේ ගලන්න පටන් ගන්න එක. මේක ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.
• වම් කෝෂිකාව අධිවර්ධනය වීම (Left ventricular hypertrophy): හදවතේ වම් පැත්තේ තියෙන කුටීරය ඝනකම් වෙන එක.
• මයිට්‍රල් කපාටය පහතට එල්ලා වැටීම (Mitral valve prolapse).
• උරහිස් ධමනිය විච්ඡේදනය වීම (Subclavian artery dissection).
• ආඝාතය (Stroke).

වෙනත් සංකූලතා (Other complications)

• පෘෂ්ඨවංශික තැටි ක්ෂය වීම (Degenerative disk disease): කොන්දේ කශේරුකා අතර තියෙන තැටි ගෙවිලා යන එක.
• හිස් අවයව පිපිරීම (Hollow organ ruptures): උදාහරණයක් විදියට බඩවැල්, ප්ලීහාව හෝ ගර්භාෂය වගේ අවයව එකපාරටම පිපිරෙන්න පුළුවන්.
• ඔස්ටියෝආතරයිටිස් (Osteoarthritis).
• අස්ථි තුනී වීම (Osteoporosis) සහ අස්ථි බිඳීම්.
• දෘෂ්ටි විතානය ගැලවීම (Retinal detachment): ඇහැ ඇතුළේ තියෙන දෘෂ්ටි විතානය ගැලවිලා යන එක.

දොස්තරලා මේක අඳුනගන්නේ කොහොමද? (Diagnosis)

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා මුලින්ම ඔයාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, ඔයාගේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැන අහයි. එයාලට (LDS) තියෙනවා කියලා සැකයක් ඇතිවුණොත්, එයාලා ඔයාව ජාන විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Geneticist) හමුවෙන්න යොමු කරයි. මේ විශේෂඥ දොස්තර මහත්මයා ලේ සාම්පලයක් අරගෙන ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) කරලා, (LDS) වලට හේතුවන ජානමය වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලයි.

ඊට අමතරව, (LDS) එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් හෘද වාහිනී රෝග තියෙනවද කියලා හොයන්න ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා මේ වගේ තවත් පරීක්ෂණ කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා:

• එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් (Echocardiogram): මේකෙන් මහා ධමනියේ ගැටළු සහ හෘදයේ දෝෂ තියෙනවද කියලා බලනවා.
• කම්පියුටඩ් ටොමොග්‍රැෆි ඇන්ජියෝග්‍රෑම් (Computed Tomography Angiogram – CTA) හෝ මැග්නටික් රෙසොනන්ස් ඇන්ජියෝග්‍රෑම් (Magnetic Resonance Angiogram – MRA): මේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ ඔළුවේ ඉඳන් ශ්‍රෝණිය (pelvis) දක්වා කරලා, ඇනියුරිසම් තියෙනවද, ධමනි ඇඹරිලා තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) වලට ප්‍රතිකාර කොහොමද? (Treatment)

ඇත්තටම (LDS) වලට සම්පූර්ණ සුවයක්, ඒ කියන්නේ cure එකක් නෑ. ඒත්, ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න, සංකූලතා වළක්වාගන්න උදව්වෙන විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ උපායමාර්ග තියෙනවා. ඔයාට ඔයාගේ සෞඛ්‍ය ගැටළු වලට ගැලපෙන විදියට විශේෂ ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් අවශ්‍ය වෙනවා. මේකට බෙහෙත්, නිතර නිතර වෛද්‍ය පරීක්ෂණ වලට යන එක, සහ/හෝ සැත්කම් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.

බෙහෙත් සහ නිරන්තර පසු විපරම් (Medications and Monitoring)

ඔයාගේ මහා ධමනිය සහ අනෙකුත් ධමනි පුළුල් වෙන එක (ඇනියුරිසම් හැදෙන එක) පාලනය කරන්න, ඒ වේගය අඩු කරන්න උදව්වෙන බෙහෙත් වර්ග තියෙනවා. උදාහරණ:

• බීටා-බ්ලෝකර්ස් (Beta-blockers)
• ඇන්ජියෝටෙන්සින් II රිසෙප්ටර් බ්ලෝකර්ස් (Angiotensin II receptor blockers – ARBs)

මහා ධමනියේ ඇනියුරිසම් එකක් හදන්න හරි, දෝෂ සහිත හෘද කපාටයක් හදන්න හරි ඔයාට විවෘත හෘද සැත්කමක් (open heart surgery) කරන්නත් වෙන්න පුළුවන්. (LDS) නිසා හෘද කපාට සැත්කමක් කළොත්, ඔයාට ජීවිත කාලෙටම ලේ කැටි ගැසීම වළක්වන බෙහෙත් (anticoagulant medication) බොන්න වෙන්න පුළුවන්. ඒක රඳා පවතින්නේ ඔයාට දාන කෘත්‍රිම කපාටයේ (prosthetic valve) වර්ගය අනුවයි.

ඔයාට නිතරම වෛද්‍ය පරීක්ෂණ වලට යන්න වෙනවා මේ දේවල් ගැන අවධානයෙන් ඉන්න:

• හදවත සහ ලේ නහර – විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ මහා ධමනියේ ප්‍රමාණය
• ඇස්
• ඇටසැකිලි පද්ධතිය (skeletal system)

මේ විදියට, ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමට ඔයාගේ ශරීරයේ වෙනස්කම් නිරීක්ෂණය කරන්නත්, ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා ඉක්මනින්ම අඳුනගන්නත් පුළුවන්. ඔයාට කොච්චර කාලෙකින් මේ පරීක්ෂණ වලට එන්න ඕනෙද කියලා එයාලා කියයි. (LDS) නිරීක්ෂණය කිරීමේදී සාමාන්‍යයෙන් ස්කෑන් පරීක්ෂණ (imaging tests) තමයි කරන්නේ.

ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් ගැන දැනුවත් වෙමු (Guidance on Physical Activity)

දැඩි ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් නිසා ඔයාගේ මහා ධමනියට සහ (LDS) වලින් බලපෑමට ලක්වෙලා තියෙන අනිත් සම්බන්ධක පටක වලට පීඩනයක් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා, ඔයාට ආරක්ෂිත ව්‍යායාම සහ ක්‍රීඩා මොනවද කියලා හොයාගන්න භෞත චිකිත්සකවරයෙක් (physical therapist) එක්ක එකතුවෙලා වැඩ කරන්න වෙනවා.

ගොඩක් වෙලාවට (LDS) තියෙන අයට දොස්තරලා නිර්දේශ කරන්නේ අඩු තීව්‍රතාවයකින් යුතු, නැත්නම් මධ්‍යස්ථ තීව්‍රතාවයකින් යුතු ව්‍යායාම තමයි. ඔයාගේ සෞඛ්‍යයට වඩාත් ආරක්ෂිත වෙන්න පුළුවන් ක්‍රියාකාරකම් තමයි:

• කඳු නැගීම (Hiking)
• බයිසිකල් පැදීම (Biking)
• පිහිනීම (Swimming)

සාමාන්‍යයෙන්, ඔයාට මේ වගේ දේවල් මඟහරින්න වෙනවා:

• ශරීර ස්පර්ශ වන ක්‍රීඩා (Contact sports) – උදා: රග්බි, බොක්සින්
• වෙහෙසට පත්වෙන තුරු ව්‍යායාම කිරීම (Exercise to exhaustion)
• අයිසොමෙට්‍රික් ව්‍යායාම (Isometric exercises) – උදා: ප්ලෑන්ක්ස් (planks), වෝල් සිට්ස් (wall sits) වගේ එකම ඉරියව්වක වැඩි වෙලාවක් ඉන්න ව්‍යායාම.

සැත්කම් (Surgery)

මහා ධමනිය විච්ඡේදනය වීම (aortic dissection) වගේ සංකූලතා වළක්වාගන්න දොස්තරලා (LDS) තියෙන අයට සමහර හෘද සැත්කම් නිර්දේශ කරනවා. මේ අතරින් බහුලවම කරන සැත්කම තමයි මහා ධමනි මූලය ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීම (Aortic root replacement). ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම වෙනත් හෘද වාහිනී සැත්කම් නිර්දේශ කරන්නත් පුළුවන්.

කොන්ද ඇදවීමට (scoliosis) හෝ පාද වල විකෘතිතා වලට උදව් වෙන්න ඔයාට අස්ථි සම්බන්ධ සැත්කම් (orthopedic surgery) කරන්නත් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, බ්‍රේස් (braces) වගේ වෙනත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම වලින් පේශි සහ අස්ථි සම්බන්ධ තත්ත්වයන්ට උදව් ලබාගන්න පුළුවන්.

LDS තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ අත්දැකීමක්ද තියෙන්නේ? (What to expect)

ඔයාට ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) තියෙනවා නම්, ඔයාට නිතරම වෛද්‍ය හමුවීම් වලට යන්න, ඔයාගේ ශරීරය ගැන හොඳ අවබෝධයකින් ඉන්න සිද්ධ වෙයි. (LDS) හැමෝටම බලපාන්නේ එකම විදියට නෙවෙයි, ඒ නිසා ඔයාට මේ සින්ඩ්‍රෝම් එකත් එක්ක ඔයාටම ආවේණික ගමනක් යන්න තියෙයි. (LDS) වෙනස් වෙනකොට, ඒකට මුහුණ දෙන්න ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමත් එක්ක එකතුවෙලා වැඩ කරන්න වෙනවා.

(LDS) කියන්නේ තවමත් සාපේක්ෂව අලුත් රෝගී තත්ත්වයක්. විශේෂඥයෝ මේක ඔයාගේ සෞඛ්‍යයට සහ ආයු කාලයට බලපාන්නේ කොහොමද කියලා තවමත් පර්යේෂණ කරනවා. දැනට කරලා තියෙන පර්යේෂණ වලින් පෙන්නන්නේ, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගැනීම සහ වළක්වාගැනීමේ ප්‍රතිකාර නිසා (LDS) තියෙන අය වැඩි කාලයක් ජීවත් වෙනවා කියලයි.

හැබැයි, (LDS) වලදී මරණයට ප්‍රධානම හේතුව තවමත් හෘද වාහිනී පද්ධතියේ දුර්වලතා තමයි. මේක විශේෂයෙන්ම වෙන්නේ රෝගය හඳුනානොගත් අවස්ථා වලදී හදිසි මරණ සිදුවීම නිසයි. ඒ වගේම, රෝගය ප්‍රමාද වෙලා හඳුනාගන්න අයටත් මේ අවදානම වැඩියි.

LDS සහ මානසික සෞඛ්‍යය (LDS and Mental Health)

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) එක්ක ජීවත් වෙනකොට විවිධ දේවල් නිසා ඔයාගේ මානසික සෞඛ්‍යයට සහ ජීවන තත්ත්වයට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• (LDS) කියන්නේ නිදන්ගත, ඒ කියන්නේ දිගුකාලීන තත්ත්වයක් වීම සහ ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වීම.
• (LDS) ඔයාගේ පෙනුමට බලපාන විදිය.
• නිදන්ගත වේදනාව සහ තෙහෙට්ටුව.
• ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් වලට සීමා පැනවීම (මේවා ගොඩක් වෙලාවට සමාජ සම්බන්ධතා වලටත් බලපානවා).
• පවුල් සැලසුම් කිරීමේදී ඇතිවෙන පීඩනය.

මේ නිසා, ඔයාට මේ වගේ දේවල් වලට වැඩි අවදානමක් තියෙන්න පුළුවන්:

• කාංසාව (Anxiety)
• විෂාදය (Depression)
• හිරිහැර වලට ලක්වීම (Experiencing bullying)
• සමාජයෙන් හුදෙකලා වීම (Social isolation)

(LDS) තියෙන අයව බලාගන්න අයට සහ පවුලේ අයටත් මේ මානසික සෞඛ්‍ය ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාට (LDS) නිසා මානසික පීඩනයක් දැනෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම මනෝ චිකිත්සකවරයෙක් (psychologist) වගේ මානසික සෞඛ්‍ය විශේෂඥයෙක්ගෙන් උදව් ඉල්ලන්න. ඔයාගේ ශාරීරික සෞඛ්‍යය වගේම මානසික සෞඛ්‍යයත් ගොඩක් වැදගත්. ආධාරක කණ්ඩායමකට (support group) එකතු වෙන එකත් උදව්වක් වෙන්න පුළුවන්.

ගර්භණී සමයේදී LDS බලපාන්නේ කොහොමද? (LDS and Pregnancy)

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) තියෙන ගර්භණී කාන්තාවන්ට ගර්භාෂය පිපිරීමේ (uterine ruptures) අවදානමක් තියෙනවා. ගර්භණී කාලයේදී හරි, දරු ප්‍රසූතියේදී හරි ඔයාගේ ගර්භාෂය එකපාරටම ඉරිලා යන්න පුළුවන්. මේ පිපිරීම ඔයාටයි, බබාටයි දෙන්නටම ජීවිත තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

ඒ නිසා, ප්‍රසව හා කළල වෛද්‍ය විශේෂඥයෙක් (Perinatologist – maternal-fetal medicine doctor) යටතේ ප්‍රතිකාර ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මේ විශේෂඥ දොස්තර මහත්වරු අධි අවදානම් ගර්භණී තත්ත්වයන් ගැන විශේෂ පුහුණුවක් ලබපු අය. ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා කලින් දරු ප්‍රසූතියක් කරන්න (delivering early) හරි, සිසේරියන් සැත්කමකින් (Cesarean section – C-section) දරුවා බිහිකරන්න හරි නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝම් (Marfan Syndrome) සහ ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) අතර වෙනස මොකක්ද?

මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝම් (Marfan syndrome – MFS) සහ (LDS) කියන්නේ දෙකම සම්බන්ධක පටක වලට බලපාන ජානමය තත්ත්වයන්. මේ දෙකේම පොදු ලක්ෂණයක් තමයි මහා ධමනියේ ඇනියුරිසම් ඇතිවීම. ඒත්, මේ දෙකේ වෙනස් ලක්ෂණත් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, (LDS) වලදී ධමනි ඇඹරිලා, දඟර ගැහිලා තියෙනවා, ඒත් (MFS) වලදී එහෙම වෙන්නේ නෑ.

ඒ වගේම, මේ තත්ත්වයන් දෙක ඇතිවෙන්නේ විවිධ ජාන වල වෙනස්කම් නිසා. (MFS) වලදී, ෆයිබ්‍රිලින් (fibrillin) කියන ප්‍රෝටීනය හදන්න සෛල වලට උපදෙස් දෙන ජානයේ වෙනසක් සිද්ධවෙනවා. මේ ෆයිබ්‍රිලින් කියන්නේ සම්බන්ධක පටක වල තියෙන ප්‍රත්‍යාස්ථ තන්තු (elastic fibers) වල ප්‍රධාන සංඝටකයක්.

එලර්ස්-ඩැන්ලොස් සින්ඩ්‍රෝම් (Ehlers-Danlos Syndrome) සහ ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) අතර වෙනස මොකක්ද?

එලර්ස්-ඩැන්ලොස් සින්ඩ්‍රෝම් (Ehlers-Danlos syndrome – EDS) සහ (LDS) කියන්නෙත් සම්බන්ධක පටක වලට බලපාන ජානමය තත්ත්වයන් දෙකක්. ඒත්, (LDS) ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ හදවතට සහ ධමනි වලට. අනික් අතට, (EDS) ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ සමට සහ සන්ධි වලටයි.

අපි මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (LDS) එක්ක ජීවත් වෙන එක සමහර වෙලාවට හරියට කැරකෙන දොරකින් එහාට මෙහාට යනවා වගේ දැනෙන්න පුළුවන්. නිතරම දොස්තර හමුවීම්, ප්‍රතිකාර, ජීවන රටාවේ වෙනස්කම්… ඒත්, මේ හැම දෙයක්ම (LDS) වලින් ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා වළක්වාගෙන, ඔයාට පුළුවන් තරම් නිරෝගී ජීවිතයක් ගතකරන්න උදව් වෙනවා.

ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම මේ හැමදේකදිම ඔයා එක්ක ඉඳියි. එයාලගෙන් සහයෝගය සහ මඟපෙන්වීම ලබාගන්න. ඔයාට මේ දේවල් දරාගන්න බැරි තරම් බරක් වගේ දැනෙනවා නම්, මානසික සෞඛ්‍ය විශේෂඥයෙක්ගෙන් උදව් ඉල්ලන්න පසුබට වෙන්න එපා. ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක මතක තියාගන්න.

මේ තත්ත්වය ගැන දැනුවත් වීම, රෝග ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් සිටීම සහ නියමිත වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපැදීම තමයි (LDS) එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න තියෙන හොඳම මාර්ගය.

---

` ලොයිස්-ඩීට්ස් සින්ඩ්‍රෝම්, Loeys-Dietz Syndrome, LDS, ජානමය රෝග, සම්බන්ධක පටක, ඇනියුරිසම්, හෘද රෝග, Aorta, Marfan Syndrome, Ehlers-Danlos Syndrome