Ar ši būklė, vadinama „atipinėmis lytinėmis organomis“, yra dažna?
Tai labai reta būklė . Remiantis statistika, ja serga tik vienas iš 1000–4500 naujagimių. Taigi, nors tai labai negirdėta, svarbu apie tai žinoti.Kaip paprastai vystosi kūdikio lytiniai organai?
Norint tai suprasti, reikia šiek tiek žinoti, kaip kūdikio lytiniai organai vystosi gimdoje. Įsivaizduokite, tai labai sudėtingas ir nuostabus procesas. Tai vyksta trimis pagrindiniais etapais: 1. Genetinis lyties nustatymas: Pirmiausia nustatoma kūdikio genetinė lytis. Tai atsitinka, kai tėvo spermatozoidas susijungia su motinos kiaušinėliu. Motina visada gauna X chromosomą. Tėvas gali gauti X arba Y chromosomą. Taigi, jei susijungia motinos X chromosoma ir tėvo X chromosoma (XX), gimsta mergaitė. Jei susijungia motinos X chromosoma ir tėvo Y chromosoma (XY), gimsta berniukas. 2. Lytinių liaukų formavimasis: Toliau kūdikio lytinės liaukos vystosi pagal šią genetinę lytį. Mergaitės kūdikiui vystosi kiaušidės, o vyriškos lyties kūdikiui – sėklidės. 3. Vidinių ir išorinių lytinių organų vystymasis: Galiausiai, šių lytinių liaukų gaminami hormonai yra atsakingi už kūdikio vidinių ir išorinių lytinių organų vystymąsi. Taigi, jei pasikeičia kuri nors šio proceso dalis, gali pasireikšti būklė, vadinama disociaciniu raidos sutrikimu (DSS) arba „atipiniais lytiniais organais“. Dažniausiai tai lemia hormoninės problemos. Šie hormoniniai veiksniai gali būti perduodami per genus iš tėvų arba gali atsirasti be jokios akivaizdžios priežasties.Kokios yra „atipinių lytinių organų“ priežastys?
Dažniausiai pagrindinė to priežastis yra hormoniniai sutrikimai, atsirandantys kūdikio organizme nėštumo metu.Šie hormonai kontroliuoja kūdikio lytinių organų vystymąsi. Taigi, jei šių hormonų disbalansas yra sutrikęs, tai paveiks kūdikio lytinių organų vystymąsi. Šios priežastys gali skirtis priklausomai nuo kūdikio lytinių chromosomų.46 XX DSD (DSD su moterišku chromosomų modeliu)
Esant šiai būklei, kūdikio genetinė sandara yra moteriška (XX). Tai reiškia, kad kūdikis viduje turi kiaušides ir gimdą. Tačiau išoriniai lytiniai organai gali atrodyti kaip vyriški, su varpa ir sėklidėmis. Taip atsitinka, jei kūdikio išoriniai lytiniai organai vystantis kūdikiui yra veikiami padidėjusio vyriškų hormonų (androgenų) kiekio . Dažniausia šios ligos priežastis yra būklė, vadinama įgimta antinksčių hiperplazija (CAH). Tai yra tada, kai kūdikio antinksčiai gamina per daug vyriškų hormonų.46 XY DSD (DSD su vyrišku chromosomų modeliu)
Šiuo atveju kūdikio genetinė sandara yra vyriška (XY). Tai reiškia, kad kūdikis turėtų turėti sėklides viduje. Tačiau išoriniai lytiniai organai neturi aiškių vyriškų požymių ir netgi gali būti panašūs į moteriškus. Tam yra kelios pagrindinės priežastys:- Kūdikio sėklidės vystosi netinkamai.
- Sėklidės nepagamina pakankamai vyriškojo hormono testosterono.
- Nors testosteronas yra gaminamas, kūdikio organizmas negali jo tinkamai panaudoti.
Lytinių liaukų diferenciacijos sutrikimai
Šiuo atveju nutinka taip, kad kūdikio lytinės liaukos iki galo neišsivysto nei į sėklides, nei į kiaušides.- Mišri lytinių liaukų disgenezė: šiuo atveju lytinės liaukos (sėklidės arba kiaušidės ) nėra visiškai išsivysčiusios.
- Dalinė lytinių liaukų disgenezė: šiuo atveju, nors kūdikio lytinėse liaukose susiformavo sėklidžių audinys, šios sėklidės neveikia tinkamai.
- Lytinių liaukų disgenezė: šiuo atveju abi lytinės liaukos yra per anksti, tai reiškia, kad jos neišsivysto nei į sėklides, nei į kiaušides.
Ovotestikulinė DSD (kiaušialąstės-sėklidės DSD)
Tai labai reta būklė. Tokiu atveju kūdikio lytinėse liaukose gali būti ir kiaušidžių, ir sėklidžių audinių. Arba vienoje pusėje gali būti kiaušidė, o kitoje – sėklidė.Kaip išoriškai atrodo būklė „atipiniai lytiniai organai“?
Šios būklės išvaizda priklauso nuo paveiktų chromosomų ir hormoninės būklės. Netipiniai genitalijos genetiškai moteriškos lyties (XX chromosomos) kūdikiui gali turėti šiuos požymius:- Klitoris padidėja ir atrodo kaip maža varpa.
- Šlaplės anga yra žemiau kapšelio arba makšties viduje , o ne įprastoje vietoje.
- Lytinės lūpos yra sulipusios, atrodo kaip kapšelis.
- Tarp lytinių lūpų gali būti audinio gumulėlis, kuris gali atrodyti kaip maišelis, kuriame yra sėklidės.
- Varpos visiškai nėra arba ji labai maža, atrodo kaip padidėjusi varpa (mikropenis).
- Šlaplės anga yra varpos apačioje arba tarp kapšelių, o ne viršūnėje (ši būklė dar vadinama hipospadijomis).
- Kapšelis susitraukęs, perskilęs į dvi dalis ir atrodo kaip lytinės lūpos.
- Sėklidės nusileido iš pilvo ertmės ir nebėra kapšelyje ( nenusileidusios sėklidės ).
Kokie kiti „atipinių lytinių organų“ simptomai?
Išorinių lytinių organų išvaizda yra pagrindinis požymis. Be to, galite pastebėti tokius dalykus kaip:- Hormoninis disbalansas.
- Mergaitės atveju menstruacijos gali prasidėti labai anksti, vėluoti arba visai nepasireikšti.
- Hipospadija yra tada, kai šlaplės anga nėra varpos gale.
Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?
Gydytojai dažnai diagnozuoja šią būklę vos gimus kūdikiui . Arba per pirmąją kūdikio apžiūrą. Jei neaišku, ar kūdikis yra berniukas, ar mergaitė, kūdikio gydytojas paskirs atlikti dar kelis tyrimus.Ko tikėtis vaiko medicininės apžiūros metu?
Gydytojas pirmiausia paklaus jūsų apie jūsų šeimos ligų istoriją. Tada jis arba ji atidžiai apžiūrės kūdikio išorinius lytinius organus. Tiksliai diagnozei nustatyti gali būti atlikti šie tyrimai:- Kraujo tyrimai: patikrinti kūdikio hormonų lygį ir chromosomas.
- Vaizdavimo tyrimai: Tai gali būti kūdikio vidinių lytinių organų tyrimas, pavyzdžiui, ultragarsas, rentgeno spinduliai arba MRT (magnetinio rezonanso tomografija).
- Biopsija arba laparoskopija: paimamas nedidelis audinio gabalėlis iš kūdikio lytinių liaukų tyrimui.
Kaip gydomos „atipinės lytinės organų ligos“?
Prieš pradedant gydymą, pirmiausia reikia išsiaiškinti tikslią šios būklės priežastį. Tada, remdamasi hormonų ir kitų tyrimų rezultatais, gydytojų komanda nuspręs dėl gydymo plano ir tinkamos lyties nustatymo kūdikiui. Kadangi tai labai sudėtingas ir jautrus klausimas, jums padės daugiadisciplininė komanda . Labai svarbu rasti žmonių, turinčių patirties šių ligų srityje. Jie bus tie, kurie galės jums suteikti geriausius patarimus. Šioje komandoje gali būti tokių specialistų kaip:- Neonatologas
- Genetikas
- Endokrinologas
- Chirurgas
- Urologas
- psichologas
- Kūdikio būklės priežastis.
- Kūdikio lytinių organų išvaizda.
- Jūsų šeimos norai ir kultūriniai įsitikinimai.
- Pakaitinė hormonų terapija (PHT): Jei yra hormonų disbalansas, šią būklę galima kontroliuoti vien tik hormonų terapija.
- Rekonstrukcinė chirurgija: kartais medicinos komanda gali aptarti su jumis ir pasiūlyti operaciją, kol jūsų kūdikis dar mažas. Tačiau yra skirtingų nuomonių apie šią rekonstrukcinę operaciją, atliekamą esant netipiškiems lytiniams organams. Kartais, pavyzdžiui, jei kūdikis neturi angos šlapimui, operacija yra mediciniškai būtina. Tačiau jei operacija daugiausia skirta išvaizdai pagerinti, kai kurie tėvai nusprendžia palaukti, kol kūdikis paaugs ir galės priimti sprendimus dėl savo kūno. Tai labai svarbus ir gerai apgalvotas sprendimas.
Atminkite: šis chirurginis sprendimas gali turėti didelės įtakos jūsų vaiko būsimam gyvenimui, todėl patartina pasikalbėti su konsultantu, turinčiu šios srities patirties.
Jei mano vaikas turi „netipinių lytinių organų“, ko turėčiau tikėtis?
„Atipinių lytinių organų“ būklė daro didelį poveikį vaikui ne tik fiziškai, bet ir socialiai bei psichologiškai.Tai gali sukelti lytinių organų pobūdis, kuris gali paveikti vaiko savęs suvokimą. Sprendimas atlikti operaciją gali paveikti vaiko gyvenimo kokybę. Štai kodėl svarbu kreiptis į specialistus šiuo klausimu. Nors „atipinių lytinių organų“ diagnozė gali būti labai skausminga, jūsų gydytojų komanda padės jums nuspręsti, koks gydymo būdas yra geriausias.Kada turėčiau kreiptis medicininės pagalbos dėl savo vaiko „atipinės lytinių organų“ būklės?
Paprastai gydytojas diagnozuoja šią būklę gimimo metu arba pirmosios kūdikio medicininės apžiūros metu. Tada gydytojas su jumis aptars diagnozę ir gydymo galimybes.Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?
Tokiu metu jums gali kilti daug klausimų. Šie klausimai gali jums padėti:- Ar mano vaikui reikia gydymo nedelsiant, ar galime šiek tiek palaukti ir priimti sprendimą vėliau?
- Į kokius specialistus turėtų kreiptis mano vaikas?
- Ar turėtume kreiptis į genetinį konsultantą?
- Kokia bus mano vaiko ateitis?
- Ar yra paramos grupių žmonėms ir šeimoms, turinčioms „netipinių lytinių organų“?
Ar mano vaikas ateityje galės turėti vaikų?
Būsimas vaisingumas ir lytinė funkcija priklauso nuo būklės priežasties – atipinių lytinių organų. Kai kurie tyrimai parodė, kad:- Mergaitės, sergančios įgimta antinksčių hiperplazija (CAH), gali pastoti po gydymo hormonais.
- Berniukai, turintys bent vieną normaliai funkcionuojančią sėklidę, greičiausiai galės susilaukti vaikų.
- Žmonės, sergantys ovotestikuline DSD ir turintys normaliai funkcionuojančias kiaušides, gali susilaukti vaikų.
- Net jei yra sėklidžių disgenezė, tie, kurių gimda gerai išsivysčiusi, gali išlaikyti implantuotą embrioną.
Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)
Suprantame, kad sužinojimas, jog jūsų naujagimiui diagnozuota „atipinė lytinė organų liga“, gali būti nepaprastai stresinė, nemaloni ir paini patirtis jums ir jūsų šeimai. Jums teks aptarti daugelį medicininių, etinių ir psichologinių klausimų su savo šeima ir medicinos komanda.Tačiau nepamirškite, kad šioje kelionėje nesate vieni. Jūsų medicinos komanda suteiks jums reikiamos informacijos, palaikymo ir patarimų. Su jų pagalba galėsite priimti geriausius sprendimus dėl savo kūdikio lyties ir gydymo, suteikti jam geriausią įmanomą gyvenimą ir pasiekti geriausių įmanomų rezultatų. Nepraraskite drąsos. Turėdami tinkamas žinias ir palaikymą, būsite įgalinti įveikti šį iššūkį.
`Netipiniai lytiniai organai, dviprasmiški lytiniai organai, DSD, lytiniai organai, hormonai, chromosomos, vaiko sveikata, genetinės būklės, įgimta antinksčių hiperplazija, seksualinė raida
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą