Ar jūsų mažylis visą laiką atrodo pavargęs? Ar jis/ji nemėgsta daug valgyti? Ar jis/ji pastebėjo, kad yra šiek tiek blyškesnis/blyškesnė už kitus vaikus? Nors tai gali atrodyti kaip normalūs dalykai, kartais už to gali slypėti reta liga, apie kurią daug girdime. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą ligą, tačiau tinkamai gydant, su ja galima sėkmingai gyventi. Tai yra Diamond-Blackfan anemija arba „(Diamond-Blackfan anemija - DBA)“.
Paprastai tariant, kas yra Diamond-Blackfan anemija (DBA)?
Įsivaizduokite, kad mūsų kūne yra didelė gamykla, kuri gamina kraują. Mes ją vadiname kaulų čiulpais . Pagrindinis šios gamyklos darbas yra gaminti raudonuosius kraujo kūnelius – mažus darinėlius, kurie perneša deguonį po visą mūsų kūną. DBA yra būklė, kai ši gamykla, vadinama kaulų čiulpais, negali pagaminti pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių. Tai labai reta, tai reiškia, kad ši būklė pasireiškia maždaug vienam iš 500 000 vaikų.
Tai genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad jį sukelia mūsų kūno ląstelių genų pokyčiai. Dėl to organizme sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius. Šią būklę vadiname anemija , kraujo trūkumu arba mažakraujyste. DBA yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Tačiau nesijaudinkite, tinkamai gydant, daugelis žmonių gali kontroliuoti savo simptomus ir gyventi gerą gyvenimą .
Kokie yra DBA sergančio asmens simptomai?
DBA simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti lengvi simptomai, o kitiems – sunkesni. Panagrinėkime pagrindinius simptomus.
| Simptomas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Dažnas nuovargis | Kadangi organizmo ląstelės negauna reikiamo deguonies kiekio, dažnai jaučiatės mieguisti ir neturite energijos ką nors daryti. |
| Odos blyškumas (blyškumas) | Oda, lūpos ir nagai atrodo blyškūs dėl raudonųjų kraujo kūnelių, kurie yra atsakingi už raudoną kraujo spalvą, trūkumo. |
| Dažnas širdies plakimas (tachikardija) | Širdis turi dirbti sunkiau, kad greičiau pumpuotų kraują ir aprūpintų organizmą reikalingu deguonimi. |
| Kvėpavimo sutrikimas | Kartais, pavyzdžiui, nueinant trumpą atstumą ar lipant laiptais, man sunku kvėpuoti ir jaučiuosi taip, lyg gaudyčiau orą. |
| Apetitas | Ypač maži vaikai, kurie nelabai nori valgyti. |
| Galvos skausmas ir silpnumas | Dažna būklė, kurią sukelia nepakankamas deguonies tiekimas kūnui ir smegenims. |
Kodėl atsiranda tokia liga? Kokia jos priežastis?
Kaip jau aptarėme anksčiau, tai yra genetinė liga. Mūsų kūne yra specifinių genų, kurie nurodo mums gaminti raudonuosius kraujo kūnelius. Jie vadinami „(ribosominių baltymų genais)“. Žmogus, sergantis DBA, šiuose genuose turi pakitimą arba mutaciją. Dėl to raudonųjų kraujo kūnelių gamybos procesas nevyksta tinkamai.
Svarbu tai, kad ji gali būti perduodama iš tėvų vaikams. Tačiau taip nutinka tik nedideliu procentu, apie 10–25 %. Daugeliu atvejų vaikas gali susirgti šia liga, net jei šeimoje niekas neserga šia liga, dėl atsitiktinės genetinės mutacijos.
Kokios kitos komplikacijos gali kilti dėl DBA?
DBA paveikia ne tik raudonuosius kraujo kūnelius. Kartais ji gali sukelti ir kitų sveikatos problemų. Be to, žmonės, sergantys DBA, turi šiek tiek didesnę riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis nei bendra populiacija.
| Komplikacijos tipas | Aprašymas |
|---|---|
| Dažnos komplikacijos | |
| Gimdymo defektai | Gali kilti tam tikrų problemų su širdimi, inkstais ar galūnėmis. |
| Augimo sulėtėjimas | Fizinis augimas yra lėtesnis nei tikėtasi pagal amžių. |
| Geležies perkrova | Dažnas kraujo donorystė gali be reikalo padidinti geležies kiekį organizme, pažeisdama tokius organus kaip širdis ir kepenys. |
| Kitų kraujo ląstelių kiekio sumažėjimas | Kartais gali būti sumažėjęs ir kitų kraujo ląstelių, tokių kaip leukocitai (neutropenija) arba trombocitai (trombocitopenija), skaičius. |
| Vėžio rizika (šiek tiek didesnė) | |
| Leukemija | Ypač kraujo vėžio tipas, vadinamas „ūmine mieloidine leukemija – AML“. |
| Mielodisplazinis sindromas (MDS) | Kita kraujo liga, sutrikdanti kaulų čiulpų funkciją. |
| Osteosarkoma | Vėžinė liga, pasireiškianti kauluose. |
Kaip gydytojai tiksliai diagnozuoja šią ligą?
Jei jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai, gydytojas pirmiausia atidžiai jį apžiūrės ir paklaus jūsų apie detales. Tada jis gali atlikti kai kuriuos tyrimus diagnozei patvirtinti.
- Pilnas kraujo tyrimas (BKT): Tai matuoja raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičių kraujyje. Asmuo, sergantis DBA, turi labai mažą raudonųjų kraujo kūnelių skaičių.
- Retikulocitų skaičius: retikulocitai yra naujai susiformavę raudonieji kraujo kūneliai, kurie dar nėra visiškai subrendę. Mažas skaičius reiškia, kad kaulų čiulpai negamina pakankamai naujų raudonųjų kraujo kūnelių.
- Kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija: tai pagrindinis tyrimas, naudojamas ligai patvirtinti. Jo metu, taikant anesteziją, paimamas labai mažas kaulų čiulpų mėginys, dažniausiai iš klubo kaulo. Tada jis tiriamas mikroskopu, siekiant tiksliai nustatyti, kiek raudonųjų kraujo kūnelių gaminasi.
Kokie yra DBA gydymo būdai?
Nors DBA visiškai išgydyti neįmanoma, yra veiksmingų gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir palaikyti gerą gyvenimo kokybę.
1. Kortikosteroidai: šie vaistai stimuliuoja kaulų čiulpus gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių. Šis gydymas sėkmingas daugeliui pacientų.
2. Kraujo perpylimas: Žmonėms, kurių kraujo ląstelių kiekis labai mažas, duodama sveiko donoro raudonųjų kraujo kūnelių. Gydytojai gali pradėti šį gydymą, kai tik diagnozuojama liga. Tai greitai palengvina simptomus.
3. Kamieninių ląstelių transplantacija: tai vienintelis gydymo būdas, galintis visiškai išgydyti DBA. Tačiau tai labai sudėtingas ir rizikingas gydymas. Jo metu pacientui persodinamos sveiko žmogaus (dažniausiai šeimos nario) kaulų čiulpų kamieninės ląstelės. Tai įmanoma ne visiems. Gydytojas atidžiai ištiria paciento būklę, suranda geriausiai tinkantį variantą ir priima šį sprendimą po ilgų svarstymų.
Ką daryti nelaimės atveju?
Jei jūs arba jūsų vaikas sergate DBA, labai svarbu palaikyti ryšį su gydytoju. Svarbu lankytis pas gydytoją ir vartoti vaistus taip, kaip paskirta. Jei simptomai pablogėja (pavyzdžiui, jaučiatės labiau pavargę nei įprastai, susergate dažniau), nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Taip pat, jei pasireiškė kuris nors iš šių skubios pagalbos simptomų, nedelsdami kreipkitės į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (SKU) .
- Stiprus krūtinės skausmas
- Staigus stiprus skrandžio skausmas
- Staigus stiprus galvos skausmas, sumišimas ar kalbos sutrikimas (tai gali būti insulto požymiai)
- Nekontroliuojamas kraujavimas
Gyventi su visą gyvenimą trunkančia ir reta liga, tokia kaip DBA, ypač jei tai jūsų vaikas, gali būti labai sunku. Gali jaustis vieniša. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Jūsų gydytojas ir medicinos komanda suteiks jums reikiamą paramą ir patarimus.
Žinutė namo
- Diamond-Blackfan anemija (DBA) yra reta genetinė liga, kuri neleidžia kaulų čiulpams gaminti pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių.
- Dažnas nuovargis, blyškumas ir dusulys yra pagrindiniai simptomai.
- Nors tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, ją galima sėkmingai valdyti tokiais gydymo būdais kaip steroidiniai vaistai ir kraujo perpylimai.
- Svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją, atlikti reikiamus tyrimus ir gydymą.
- Atkreipkite dėmesį į įspėjamuosius avarinius požymius (pvz., stiprų krūtinės skausmą, sąmonės netekimą) ir tokiu atveju nedelsdami vykite į ligoninės skubios pagalbos skyrių (SRS).
- Net jei jaučiatės izoliuoti, nes tai reta liga, atminkite, kad yra medicinos komandų ir palaikymo tinklų, kurie gali jus paremti.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą