अहाँक शरीर तेल आ विटामिन किएक नहि सोखि सकैत अछि? (एबेटालिपोप्रोटीनेमिया) २.

की अहां कहियो सोचने होयब जे अगर शरीर हमरा सभ के खाए वाला खाद्य पदार्थ खास क वसा आओर किछ विटामिन सं जरूरी पोषक तत्व के सोखय मे असमर्थ भ जाएत अछि त की समस्या भ सकैत अछि? आइ हम एहने एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी। की होय छै कि हमरऽ शरीर वसा आरू वसा म॑ घुलनशील विटामिन क॑ सही तरीका स॑ सोखै म॑ असमर्थ होय जाय छै । एक बेर देखल जाय जे ई स्थिति की अछि, ई किएक होइत अछि, आ एकरा लेल की कयल जा सकैत अछि।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक विकार अछि । इ एकटा एहन स्थिति छै जइ मे अहां कें शरीर अहां कें खाएय वाला भोजन मे मौजूद वसा (तेल) आ किच्छू विटामिन कें सही ढंग सं सोखय मे असमर्थ होय छै. एकरऽ कारण छै कि आपनो शरीर लिपोप्रोटीन नाम केरऽ विशेष अणु पैदा करै म॑ असमर्थ छै जे वसा, कोलेस्ट्रॉल, आरू वसा म॑ घुलनशील विटामिन (जैना कि विटामिन ए, डी, ई, आरू के) क॑ आपनो पूरा शरीर म॑ ले जाय छै ।

एकरा एहि तरहें सोचू, ई `लिपोप्रोटीन` ओहि वाहन जकाँ अछि जे हमरा सभक शरीरक भीतर पोषक तत्वक परिवहन करैत अछि | अस्तु जखन ई वाहन सभ खतम भ' जाइत अछि त' वसा आ विटामिन शरीर मे ओतय नहि जाइत अछि जतय जेबाक आवश्यकता हो. एकरऽ परिणामस्वरूप वसा आरू विटामिन, खास करी क॑ विटामिन ए, डी, ई, आरू के के कमी होय जाय छै ।ई कमी स॑ विभिन्न स्वास्थ्य समस्या पैदा होय सकै छै ।

एहि स्थिति मे वास्तव मे की भ रहल अछि?

एकरा एहि तरहेँ सोचू : जखन अहाँ भोजन करैत छी तखन ओहि मे मौजूद वसा आ वसा मे घुलनशील विटामिन केँ आंत सँ खून मे सोखबाक आवश्यकता होइत छैक । तखनहि ओकरा सभ केँ खून मे अवशोषित कयल जा सकैत अछि आ पूरा शरीर मे आ कोशिका मे पहुँचाओल जा सकैत अछि । एकरा उपरोक्त लिपोप्रोटीन द्वारा सुविधाजनक बनाओल जाइत अछि । एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के रोगी में ई लिपोप्रोटीन के उत्पादन ठीक सं नहिं होइत छैक, तें वसा आ विटामिन के आंत सं गुजरय के कोनो रास्ता नहिं रहैत छैक.

एहि स उत्पन्न मुख्य समस्या

जखन ई `लिपोप्रोटीन` खतम भ' जाइत अछि तखन कतेको मुख्य समस्या भ' सकैत अछि :

• वसा कें कुशोषण : अइ सं दस्त जैना स्थितियक भ सकएयत छै, जे पेट फूलनाय, वजन घटएय, आ कुपोषण कें कारण भ सकएयत छै.
• विटामिन कें कमी : अइ सं कई तरह कें समस्या भ सकएयत छै. एहि मे दृष्टि के समस्या, तंत्रिका तंत्र के समस्या, आ मांसपेशी के कमजोरी शामिल भ सकैत अछि.
• एकैन्थोसाइटोसिस : ई कनि जटिल शब्द अछि ने ? सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ आपनो लाल रक्त कोशिका केरऽ आकार अलग होय छै, जेना कि काँट वाला तारा, या कुछ ऐसनऽ । एकरा ``एकैन्थोसाइटोसिस'' कहल जाइत अछि ।एहि सँ एनीमिया भ सकैत अछि । एकरऽ मतलब छै कि शरीर म॑ पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिका नै छै ।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एकटा गंभीर स्थिति छै जे स्वास्थ्य संबंधी महत्वपूर्ण समस्या पैदा कयर सकएय छै. ईएखन एकर कोनो इलाज नहि अछि। मुदा, उचित इलाज सं लक्षण पर नियंत्रण भ सकैत अछि आ जटिलता सं बचाव भ सकैत अछि. इलाज मे आमतौर पर कम वसा वाला आहार, विटामिन कें पूरक, आ विभिन्न चिकित्सा शामिल छै जे विशिष्ट लक्षणक कें लक्षित करएयत छै.

लक्षण केहन होइत अछि ?

`एबेटालिपोप्रोटीनेमिया` के लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था मे शुरू होइत अछि | स्तनपान कराएय कें बाद, अहां कें बच्चा कें उल्टी, दस्त, आ वसायुक्त, बदबू वाला मल (स्टीटोरिया) (हम एकरा "स्टीटोरिया" कहएयत छी, जेकर मतलब छै की अहां कें बच्चा कें मल चिपचिपा, तेलदार, कखनों-कखनों तैरएयत छै, आ ओकरा कनिक बदबू वाला गंध होयत छै)। किछ समय कें बाद अहां देख सकएय छी की अहां कें बच्चा कें वजन नहि बढ़एयत छै या अपेक्षित रूप सं बढ़एयत नहि भ रहल छै. हम एहि विकास के डगमगाइत कहैत छी .

वयस्कक मे एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, जे विटामिन कें कमी छै, शरीर कें विभिन्न प्रणालीक कें प्रभावित करएयत छै. पहिल संकेत किछु रिफ्लेक्स के नुकसान भ सकैत अछि. अन्य लक्षणक मे शामिल भ सकएयत छै:

• मांसपेशी मे झकझोरब, कमजोरी, आ दर्द।
• थकान, साँस लेबा मे तकलीफ, वा हृदयक धड़कन तेज।
• पीठक निचला भागक वक्रता मे वृद्धि (लोर्डोसिस) वा पीठक ऊपरी भागक वक्रता मे वृद्धि (काइफोस्कोलियोसिस) । ई सब अहाँक रीढ़क हड्डीक आकार मे परिवर्तन थिक ।
• मांसपेशी के काज करय के तरीका के समन्वय करय में दिक्कत. अइ सं चलएय या काज करएय कें समय अजीब, बेकाबू गतिविधि भ सकएय छै. एकरा अटैक्सिया कहल जाइत छैक |
• जीह या आवाज पर नियंत्रण रखबा मे दिक्कत के कारण सुस्त बाजब। एहि स्थिति कें डिसार्थ्रिया कहल जाइत छैक .
• दृष्टि कें समस्या : स्ट्रैबिस्मस, आंखक कें अनियंत्रित गति (निस्टैग्मस), या रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जैना चीजक, जे एकटा एहन बीमारी छै जे रात कें दृष्टि मे कमी कें कारण बनएयत छै.
• एनीमिया एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे शरीर मे स्वस्थ लाल रक्त कोशिका के स्तर कम भ जाइत अछि, जाहि सं थकान आ कमजोरी भ जाइत अछि.
• त्वचा के पीलापन या आँख के उज्जर होना (पीलिया)।
• पेट फूलना, सूजन।
• समय के साथ मस्तिष्क के क्षति।

ई रोग कोना बनैत अछि ?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एमटीटीपी जीन मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । एमटीटीपी जीन हमरऽ शरीर क॑ माइक्रोसोमल ट्राइग्लिसराइड ट्रांसफर प्रोटीन (MTP) नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै लेली कहै छै । ई एमटीपी प्रोटीन हमरऽ लिवर आरू आंत म॑ उपरोक्त लिपोप्रोटीन बनाबै लेली आवश्यक छै ।

आनुवंशिक कारण

अहां कें मोन होयत जे आंत सं वसा, कोलेस्ट्रॉल आ वसा मे घुलनशील विटामिन कें रक्तप्रवाह मे पहुंचाबय कें लेल लिपोप्रोटीन कें आवश्यकता होयत छै. एकरऽ बाद खून ई लिपोप्रोटीन क॑ पूरा शरीर म॑ पहुँचाय दै छै ताकि हमरऽ ऊतक ई आवश्यक पोषक तत्वऽ क॑ सोख॑ सक॑ ।

अस्तु, जखन `एमटीटीपी` जीन में परिवर्तन होइत अछि त शरीर `एमटीपी` प्रोटीन के उत्पादन में असमर्थ भ जाइत अछि | जखन पर्याप्त `एमटीपी` प्रोटीन नहिं रहैत अछि तखन शरीर आंत के कोशिका के माध्यम सं वसा के परिवहन में असमर्थ भ जाइत अछि | इ गौण रूप सं `लिपोप्रोटीन` कें उत्पादन कें प्रभावित करएयत छै, जे पोषक तत्वक कें सही ढंग सं परिवहन आ अवशोषण सं रोकएयत छै. इ पोषण संबंधी कमी कें कारण ही `एबेटालिपोप्रोटीनेमिया` कें लक्षण होयत छै.

कोना पीढ़ी दर पीढ़ी अबैत अछि

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे परिवारक माध्यम सं गुजरैत अछि । ऑटोसोमल रिसेसिव कें मतलब छै की माता-पिता दूनू कें पास बदलल जीन कें प्रतिलिपि होयत छै, आ बच्चा कें ओकरा विरासत मे मिलयत छै. मुदा, ओहि माता-पिता मे एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के लक्षण नहिं छनि. एकरऽ मतलब छै कि ई सब खाली बीमारी के वाहक छै । बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल माता-पिता दूनू कें दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.

निदान कोना कयल जाइत अछि ?

अहां कें डॉक्टर शारीरिक जांच कयर एबेटालिपोप्रोटीनेमिया कें निदान करतय. ओ अहां सं अहां कें लक्षण आ मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय. संगहि एहि स्थिति के संकेत देखय लेल विभिन्न तरहक खून के जांच के आदेश सेहो देत. एहि परीक्षण सभ मे अहाँक प्लाज्मा (हम सभ एहि सभ केँ लिपिड स्तर कहैत छी) आ लिपोप्रोटीन मे वसा केर स्तर देखल जायत । ओ अहां कें लाल रक्त कोशिका कें आकार आ संरचना (ई देखय कें लेल की अहां कें एकैन्थोसाइटोसिस नामक कोनों स्थिति छै कि नहि), लिवर कें कार्य, आ वसा मे घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, डी, ई, आ के) कें स्तर कें सेहो जांच करतय.

अन्य परीक्षणक कें आवश्यकता भ सकएयत छै:

• एकटा आँखिक परीक्षा।
• एकटा न्यूरोलॉजिकल परीक्षा।
• एंडोस्कोपी (एकटा एहन जांच जे आंत के भीतर देखैत अछि)।
• लिवर के अल्ट्रासाउंड स्कैन।
• एकटा मल कें परीक्षण, खासकर इ देखय कें लेल की मल मे कतेक चर्बी पास भ गेल छै.

एकर अतिरिक्त, अहां कें डॉक्टर आनुवंशिक जांच कें सलाह द सकएयत छै, ताकि पता चलएय कि अहां कें एमटीटीपी जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि.

कोन-कोन इलाज अछि ?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के इलाज अहां के विशिष्ट लक्षण पर केंद्रित अछि. अहां कें अक्सर अलग-अलग स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताक कें टीम कें साथ काम करएय कें जरूरत होयत. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• न्यूरोलॉजिस्ट।
• यकृत रोग मे विशेषज्ञता रखनिहार डॉक्टर (हेपेटोलॉजिस्ट)।
• नेत्र विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ)।
• वसा के अध्ययन करने वाले विशेषज्ञ (लिपिडोलॉजिस्ट)।
• हृदय रोग विशेषज्ञ।
• हड्डी विशेषज्ञ।
• जठरांत्र रोग विशेषज्ञ पाचन तंत्र के विशेषज्ञ छैथ।
• आहार विशेषज्ञ।

बच्चा के इलाज

शिशुअक कें लेल डॉक्टर सामान्य विकास आ विकास सुनिश्चित करतय.मध्यम श्रृंखला वाला ट्राइग्लिसराइड (MCTs) आ विशिष्ट विटामिन कें अधिक मात्रा वाला आहार कें सिफारिश कैल जा सकएय छै. ई प्रकार के वसा, जेकरा एमसीटी कहलऽ जाय छै, अन्य प्रकार के वसा के तरह नै होय छै, आरू शरीर लेली एकरा सोखना आसान होय ​​छै ।

वयस्क के लिये इलाज

वयस्कक कें लेल, एकटा चिकित्सीय आहार योजना कें सिफारिश कैल जायत छै, जेकरा मे लंबा श्रृंखला वाला संतृप्त फैटी एसिड कम वाला खाद्य पदार्थ शामिल होयत छै. एहि सं अहां के जठरांत्र संबंधी लक्षण (पेट खराब) सं राहत भेटबाक चाही. उदाहरण लेल:

• चिकन, टर्की, आ अन्य दुबला मांस।
• माछ।
• सूखे बीन्स, मटर, मसूर।
• वसा मुक्त या कम वसा वाला दूध, कुटीर चीज़, दही।
• फल आ तरकारी।
• साबुत अनाज के रोटी, पास्ता, अनाज, आ चावल।

संगहि, अहाँक डॉक्टर वसा मे घुलनशील विटामिन (जेना विटामिन ए, ई, डी, आ के) केर बेसी खुराक लेबाक सलाह द सकैत छथि . अइ सं अहां कें बहुत सं लक्षणक कें रोकएय या सुधार करएय मे मदद मिल सकएय छै. जेना विटामिन ई आ विटामिन ए के इलाज सं तंत्रिका तंत्र आ रेटिना के जटिलता के रोकल जा सकैत अछि या देरी भ सकैत अछि । विटामिन डी कें पूरक कें सेवन सं हड्डी कें विकास सं संबंधित किच्छू लक्षणक कें दूर करएय मे मदद मिल सकएय छै.

तंत्रिका तंत्र के समस्या के इलाज

तंत्रिका तंत्र कें जटिलताक कें लेल शारीरिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, या व्यावसायिक चिकित्सा जैना इलाज कें आवश्यकता भ सकएय छै.

ठीक होय के संभावना की छै?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया सं ठीक होय कें दृष्टिकोण (प्रोग्नोसिस) कई कारक पर निर्भर करएयत छै, जइ मे शामिल छै:

• निदान के समय उम्र।
• इलाज शुरू करबाक समय।
• `MTTP` जीन उत्परिवर्तन के प्रकार।

विटामिन कें पूरक कें शुरु आती निदान आ उपचार जटिलताक कें रोकएय, देरी करएय या कम करएय सकएय छै. एहि सं जीवन प्रत्याशा मे सेहो सुधार भ सकैत अछि. किछु लोक 70 साल तक जीबि सकैत छथि। यदि इ स्थिति कें इलाज नहि कैल गेलय त पोषण कें कमी कें कारण 20 साल कें उम्र मे मौत भ सकएय छै.

की एकरा रोकल जा सकैत अछि?

चूँकि एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एकटा आनुवंशिक स्थिति छै, अहां एकरा रोकय नहि सकय छी. यदि अहां गर्भवती छी या गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी, त इ नीक विचार छै की आनुवंशिक परामर्श लेनाय नीक होयत छै, ताकि अहां कें इ स्थिति कें बच्चा कें पास पहुंचएय कें जोखिम कें बारे मे जानल जा सकएय.

जे चीज अहां कें अइ स्थिति कें साथ नहि खाबाक चाही

यदि अहां कें ``एबेटालिपोप्रोटीनेमिया`` छै, त अहां कें अपन वसा (तेल) कें सेवन सीमित करबाक चाही. एकटा वयस्क कें लेल कुल वसा कें सेवन प्रतिदिन 15-20 ग्राम सं कम होबाक चाही. बच्चाक कें लेल इ प्रतिदिन 5 ग्राम सं कम होबाक चाही. अहां कें डॉक्टर या पोषण विशेषज्ञ अहां कें ठीक सं बतायत की की करबाक चाही.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां या अहां कें बच्चा मे ``एबेटालिपोप्रोटीनेमिया'' कें लक्षण छै, त अहां कें डॉक्टर सं देखबाक चाही. ओना त एहि स्थितिक लक्षण अन्य बीमारीक लक्षण जकाँ भ सकैत अछि , मुदा अहाँक डॉक्टर निदानक पुष्टि आ इलाज शुरू करबाक लेल परीक्षण कए सकैत छथि ।

अपन डॉक्टर स पूछबाक लेल सवाल

यदि अहां कें एबेटालिपोप्रोटीनेमिया छै, त अहां कें डॉक्टर सं पूछय कें लेल बहुत सवाल भ सकय छै. ओहि मे सँ किछु एहन अछि : १.

• हमर एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के स्थिति कतेक गंभीर अछि ?
• दीर्घकाल मे एहि स्थितिक प्रभाव हमरा पर कोना पड़त?
• हमरा लेल अनुशंसित इलाज योजना की अछि?
• हमरा कोन विशिष्ट विटामिन आ पूरक आहार लेबाक चाही, आ कतेक दिन धरि?
• की हमरा अपन खान-पान मे कोनों बदलाव करय कें जरूरत छै?
• ``एबेटालिपोप्रोटीनेमिया`` के संभावित जटिलता की अछि ?
• अइ जटिलताक कें रोकएय कें लेल हम की कयर सकएय छी?
• की कोनों सहायता समूह या संसाधन उपलब्ध छै जे एबेटालिपोप्रोटीनेमिया सं पीड़ित लोगक कें मदद करएयत छै?

अंत मे ई बात मोन राखू।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एकटा चुनौतीपूर्ण स्थिति भ सकैत अछि । मुदा, ई मोन राखब जरूरी जे एकर प्रभावी इलाज उपलब्ध अछि. कम वसा वाला आहार, विटामिन कें पूरक आहार, आ किच्छू चिकित्साक कें माध्यम सं सावधानीपूर्वक प्रबंधन सं, अहां अपन जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार कयर सकय छी आ जटिलताक कें रोक सकय छी. एबेटालिपोप्रोटीनेमिया कें बहुत सं लोग पूरा आ उत्पादक जीवन जीयत छै. सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन डॉक्टर सं मिल क एकटा उपचार योजना बनाऊं जे अहां कें विशिष्ट जरूरतक कें पूरा करय. सवाल पूछय मे संकोच नहि करू आओर रास्ता मे अपन डर के बारे मे गप करू. अहाँ असगर नहि छी, आ डाक्टर सब मदद करय लेल एतय छथि।

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