की अहां कें छोट बच्चा हमेशा थकान आ सुस्ती महसूस करएयत छै? की अहां कें बच्चा कनिक कात मे ठाढ़ भ जायत छै जखन ओय उम्र कें अन्य बच्चाक इम्हर-उम्हर दौड़एयत आ खेलएयत छै? या भोजन कें दौरान अहां कें बच्चा अचानक पीयर भ जायत छै, पसीना बहएयत छै आ सिहरएयत छै? एकटा अभिभावक कें रूप मे इ सब चीजक कें देख क अहां कें बहुत डर लगनाय सामान्य छै. ओना त एहि तरहक लक्षण के बहुत रास कारण भ सकैत अछि मुदा आई हम सब एकटा बहुत दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण स्थिति के बात करय जा रहल छी जे एहन लक्षण के कारण बनैत अछि | जे ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज, या संक्षेप मे (जीएसडी) अछि ।
सीधा शब्द मे कहल जाय त ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज (GSD) की छै?
ठीक छै, एकरा बहुत सरलता स बुझल जाय। कल्पना करू जे हमर शरीर गाड़ी जकाँ अछि। गाड़ी चलबा लेल पेट्रोल चाही। तहिना हमरऽ शरीर क॑ ई सब काम करै लेली, दौड़ै लेली, कूदै लेली, सोचै लेली, आरू प्रार्थना करै लेली ऊर्जा के जरूरत छै । हमरऽ शरीर म॑ ऊर्जा के मुख्य स्रोत ग्लूकोज छै , जे बस चीनी छै । हमरा सब के ई ग्लूकोज हम सब जे कार्बोहाइड्रेट वाला खाद्य पदार्थ खाइत छी, जेना चावल, रोटी, आ आलू स भेटैत अछि।
आब जखन हम सब भोजन करैत छी त हमर शरीर के ओहि क्षण ऊर्जा के जरूरत स बेसी ग्लूकोज भेटैत अछि। तखन हमर स्मार्ट बॉडी की करैत अछि? ई ओहि अतिरिक्त ग्लूकोज कें बाद मे उपयोग कें लेल संग्रहीत करएयत छै. ई त' ओहिना अछि जेना अपन फोन पर पावर बैंक चार्ज क' क' राखब. ग्लूकोज के भंडारण के एहि तरीका के ग्लाइकोजन कहल जाइत अछि . ई ग्लाइकोजन बेसीतर हमरा लोकनिक लिवर आ मांसपेशी में संग्रहित होइत अछि .
जखन हम भोजन नै करैत छी, या जखन हम बहुत ऊर्जा खर्च करैत छी, जेना व्यायाम के दौरान, तखन हमर शरीर ओहि संग्रहीत ग्लाइकोजन के वापस ग्लूकोज में बदलि दैत अछि आ ओकरा ऊर्जा के रूप में उपयोग करैत अछि ।
यहाँ ई पूरा प्रक्रिया छै, यानी ग्लूकोज क॑ ग्लाइकोजन आरू ग्लाइकोजन क॑ वापस ग्लूकोज म॑ बदलै लेली हमरऽ शरीर क॑ एगो विशेष प्रकार के प्रोटीन के जरूरत छै । हम एकरा एंजाइम कहैत छी . जेना कोनो फैक्ट्री मे काज करय वाला मजदूर होए.
ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज (GSD) एकटा एहन स्थिति छै जे तखन होयत छै जखन अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि एंजाइम हमर शरीर मे गायब भ जायत छै या ठीक सं काज नहि करएयत छै. एकरऽ मतलब छै कि शरीर ग्लाइकोजन क॑ सही तरीका स॑ संग्रहित करै म॑ असमर्थ होय जाय छै या जरूरत पड़ला प॑ संग्रहित ग्लाइकोजन के उपयोग करै म॑ असमर्थ होय जाय छै । एहि सं ब्लड शुगर के स्तर खतरनाक रूप सं कम (हाइपोग्लाइसीमिया) आ मांसपेशी के कमजोरी जेहन समस्या भ सकैत अछि.
जीएसडी कतेक तरहक अछि ?
हँ। जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही जे ग्लाइकोजन मेटाबॉलिज्म मे बहुत तरहक एंजाइम शामिल होइत अछि । अस्तु, ओहि प्रत्येक एंजाइमक कमीक आधार पर जीएसडीक अनेक प्रकार होइत छैक । एखन धरि 19 स बेसी प्रकार क पहचान भ चुकल अछि। जखन कि सब के बारे में हमरा सब के बेसी जानकारी नै अछि, मुदा किछु मुख्य प्रकार के बारे में हमरा सब के नीक समझ जरूर अछि।
एहि प्रकारक जीएसडी मुख्य रूप सँ यकृत वा मांसपेशी केँ प्रभावित करैत अछि ।. मुदा किछु प्रकारक कारण शरीरक आन भाग मे सेहो समस्या भ सकैत अछि । डॉक्टर एहि प्रकार के एहि मे शामिल एंजाइम या ओहि वैज्ञानिक के नाम सं कहैत छथिन्ह जे एहि बीमारी के पहिल बेर खोज केने छलाह. एहि मे सँ सबसँ बेसी जीएसडी टाइप I (जीएसडी टाइप I) अछि, जकरा वॉन गिर्के रोग सेहो कहल जाइत अछि ।
ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। लगभग 100,000 मे सं एकटा जन्म मे सब सं आम प्रकार, जीएसडी टाइप I. अइ कें लेल डर नहि चाही.
जीएसडी कें मुख्य लक्षण की छै? एकरा कोना चिन्हब?
जीएसडी कें लक्षण बीमारी कें प्रकार कें आधार पर आ एकहि प्रकार कें व्यक्तियक कें बीच सेहो भिन्न भ सकएयत छै. जीएसडी कें सब सं आम प्रकार, टाइप I, आमतौर पर तखन देखाय शुरू भ जायत छै जखन बच्चा तीन सं चारि महीना कें भ जायत छै. मुदा, किच्छू प्रकारक लक्षणक कें साथ बहुत बाद मे, कखनों-कखनों युवा वयस्कता मे सेहो उपस्थित भ सकएयत छै.
दूटा मुख्य आ सबसँ बेसी सामान्य लक्षण अछि : १.
1. ब्लड शुगर केर स्तर कम (हाइपोग्लाइसीमिया) २.
2. व्यायाम वा खेलाइत काल आसानी सँ थकब (व्यायाम असहिष्णुता) २ .
कनि बेसी विस्तार स एहि लक्षण सब पर नजरि दी।
| लक्षण श्रेणी | लक्षण जे संकेत करैत अछि |
|---|---|
| कम ब्लड शुगर (हाइपोग्लाइसीमिया) के लक्षण |
|
| अन्य आम जीएसडी लक्षण |
जीएसडी किएक विकसित होइत अछि ? की ई वंशानुगत रोग अछि ?
हं, जीएसडी पूर्णतः वंशानुगत बीमारी थिक . एकरऽ मतलब छै कि ई बीमारी जीनऽ म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै जे माता-पिता स॑ बच्चा तलक विरासत म॑ मिलै छै ।
अधिकांश जीएसडी ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर मतलब इ छै की बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल माता-पिता दूनू कें बीमारी कें लेल उत्परिवर्तित जीन विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै. यदि जीन केवल एकटा माता-पिता सं विरासत मे भेटल छै त बच्चा वाहक होयत आ लक्षण नहि देखायत.
मुदा, किछु बहुत दुर्लभ प्रकार, जेना जीएसडी प्रकार IX, एकटा पैटर्न में विरासत में भेटैत अछि जकरा एक्स-लिंकड विरासत कहल जाइत अछि . एकरऽ मतलब छै कि ई बीमारी केरऽ जीन एक्स गुणसूत्र प॑ होय छै । अगर कोनो लड़का के ई जीन विरासत में मिलत त ओकरा में लक्षण निश्चित रूप सं देखय लेल मिलत.
डाक्टर एहि बीमारी के ठीक-ठीक कोना निदान करैत छथि ?
चूँकि जीएसडी एकटा दुर्लभ स्थिति अछि, एकर निदान मे किछु समय लागि सकैत अछि । डॉक्टर कें पहिने इ सुनिश्चित करएय कें होयत की कोनों अन्य आम स्थिति नहि छै. अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें बारे मे पूछला कें बाद आ अहां कें बच्चा कें जांच करएय कें बाद, डॉक्टर अक्सर कईटा जांच करएय कें सलाह देयत छै.
एहि मे शामिल भ सकैत अछि:
- उपवास मे ब्लड शुगर टेस्ट : नाश्ता सं पहिने ब्लड शुगर के स्तर के जांच करनाय. अगर चीनी के स्तर बहुत कम अछि त ई जीएसडी के संकेत भ सकैत अछि.
- कीटोन ब्लड टेस्ट : जखन शरीर ऊर्जा के लेल ग्लूकोज के उपयोग नै क सकैत अछि त ऊर्जा के लेल वसा के जरा दैत अछि । ओहि समय कीटोन नामक रसायन उत्पन्न होइत अछि । जीएसडी कें बच्चाक मे खून मे कीटोन कें स्तर बढ़ सकएय छै.
- ब्लड कोलेस्ट्रॉल (लिपिड पैनल) आ यूरिक एसिड कें स्तर कें जांच करनाय : जीएसडी कें बच्चाक मे इ स्तर अक्सर बढ़एयत छै.
- लिवर कें कार्य परीक्षण : इ जांच इ पता लगावय मे मदद करएयत छै की लिवर क्षतिग्रस्त छै या नहि.
- पेटक अल्ट्रासाउंड : एहि सँ ई पता चलैत अछि जे लिवर बढ़ि गेल अछि की नहि (हेपेटोमेगाली) ।
- आनुवंशिक परीक्षण : बीमारी कें पुष्टि करय कें इ सब सं नीक तरीका छै. जीएसडी सं संबंधित एंजाइम पैदा करय वाला जीन मे उत्परिवर्तन कें जांच कें लेल खून कें नमूना लेल जायत छै.
किछु मामला में, निदानक 100% निश्चित हेबाक लेल, डॉक्टर लिवर वा मांसपेशी सं ऊतकक छोट टुकड़ा कें जांच (बायोप्सी) ले लेबाक सलाह द सकैत छथि .
एकर की-की इलाज छै? की ई पूर्णतः ठीक भ' सकैत अछि?
दुर्भाग्यवश एखन धरि जीएसडी के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा चिन्ता जुनि करू।बहुत प्रभावी उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित कयर सकएय छै आ बच्चा कें सामान्य जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै. बीमारी कें प्रकार कें आधार पर इलाज कें तरीका अलग-अलग होयत छै.
मुख्य लक्ष्य छै कि ब्लड शुगर केरऽ स्तर खतरनाक रूप स॑ कम नै होय जाय आरू ओकरा स्थिर स्तर प॑ रखलऽ जाय ।
एहि मे किछु इलाज केर तरीका देल गेल अछि :
1. बेर-बेर दूध पियाउ : खास क छोट बच्चा सभ पर, ओ सभ किछु घंटा पर दूध पिया क अपन ब्लड शुगर के स्तर के स्थिर रखबाक प्रयास करैत छथि।
2. बिना पकाओल कॉर्नस्टार्च के प्रयोग : ई एकटा बहुत महत्वपूर्ण उपचार विधि अछि जे जीएसडी के प्रबंधन में प्रयोग कयल जाइत अछि । कॉर्नस्टार्च एकटा जटिल कार्बोहाइड्रेट छै जेकरा पचाना हमरऽ शरीर लेली मुश्किल छै । तेँ जखन कनि मकईक स्टार्च पानि मे घुलि कए पील जाइत अछि त धीरे-धीरे खून मे ग्लूकोज छोड़ैत अछि । एहि सं ब्लड शुगर के स्तर कई घंटा तक स्थिर रहि सकैत अछि. खास क राति मे ब्लड शुगर कम होबय सं रोकय मे ई तरीका बहुत मददगार अछि .
3. हाइपोग्लाइसीमिया के तुरंत इलाज करू : हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण देखितहि ग्लूकोज के गोली या चीनी वाला पेय पदार्थ देबाक चाही जाहि स ब्लड शुगर के स्तर जल्दी बहाल भ जायत। अइ मे देरी सं दौरा जैना गंभीर स्थितियक भ सकएय छै.
4. अन्य जटिलताक इलाज : उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर (हाइपरलिपिडेमिया) आ उच्च यूरिक एसिड स्तर (हाइपर्यूरिसेमिया) सन स्थितिक लेल, डॉक्टर आवश्यक दवाई (जेना एलोप्यूरिनॉल, स्टेटिन) लिखताह ।
5. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT): किछु प्रकारक जीएसडी, जेना पोम्पे रोगक लेल एकटा एहन उपचार होइत छैक जे आईवी इन्फ्यूजन केर माध्यम सँ गायब एंजाइम केँ बदलि दैत छैक । एकर अध्ययन एखनो भ रहल अछि।
6. यकृत प्रत्यारोपण : जाहि मामला मे जीएसडीक कारण यकृत बहुत क्षतिग्रस्त भ गेल हो, अंतिम उपायक रूप मे यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकैत अछि ।
सबसँ जरूरी अछि जे अपन डॉक्टर आ आहार विशेषज्ञ द्वारा देल गेल निर्देशक ठीक-ठीक पालन करू। भोजन आ मकई कें आटा कें सही समय आ मात्रा कें बनाए रखनाय बच्चा कें स्वास्थ्य कें लेल आवश्यक छै.
अइ स्थिति कें साथ रहला पर की जटिलता पैदा भ सकएय छै?
यदि बीमारी कें जल्दी निदान आ सही तरीका सं प्रबंधन नहि कैल गेलय त विभिन्न तरह कें जटिलताक भ सकएयत छै. रोगक प्रकारक आधार पर सेहो ई सभ भिन्न-भिन्न होइत अछि । उदाहरण कें लेल, बिना उपचारित जीएसडी टाइप I कें कारण समस्या भ सकएयत छै जेना:
- हड्डी कमजोर होयब आ आसानी सँ टूटब (अस्थिसूजन) २.
- यौवन में देरी
- गाउट
- किडनी के रोग
- गैर-कैंसर यकृत ट्यूमर (हेपेटिक एडेनोमा) २.
- पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम (पीसीओएस) २.
- बेर-बेर ब्लड शुगर कें स्तर कम रहला सं मस्तिष्क कें कामकाज प्रभावित भ सकएयत छै.
मुदा मोन राखू, एहि मे सं बहुत रास जटिलता कें जल्दी निदान, उचित इलाज आ प्रबंधन सं रोकल जा सकैत अछि.
जीएसडी वाला के जीवन प्रत्याशा की छै?
इ बीमारी कें प्रकार, एकर निदान कतेक जल्दी भ जायत छै, आ एकर प्रबंधन कतेक नीक सं कैल जायत छै, अइ पर निर्भर करएयत छै. किच्छू गंभीर प्रकार शैशवावस्था मे घातक भ सकएय छै. मुदा अधिकांश प्रकार मे उचित इलाज सं सामान्य जीवन काल संभव अछि. अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें स्थिति कें बेहतरीन व्याख्या द सकएय छै.
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही।
यदि अहां कें बच्चा लगातार कम ब्लड शुगर कें लक्षण दिखा रहल छै जइ पर हम पहिले चर्चा करलौं (हिलनाय, पसीना बहनाय, पीयर होनाय), या यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा कें बढ़नाय ठीक सं नहि भ रहल छै या ओकर मांसपेशी कमजोर छै, त बाल रोग विशेषज्ञ सं जरूर मिलूं.
चूँकि जीएसडी एकटा जटिल स्थिति छै, अइ क्षेत्र मे विशेषज्ञता वाला डॉक्टर सं इलाज लेनाय महत्वपूर्ण छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अइ यात्रा कें दौरान हर तरह सं अहां कें साथ देयत.
टेक-होम मैसेज
- ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज (GSD) एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल स्थिति छै जे शरीर ग्लूकोज (चीनी) कें सही ढंग सं संग्रहण या उपयोग करय मे असमर्थ भ जायत छै.
- बार-बार ब्लड शुगर के स्तर कम होयब (हाइपोग्लाइसीमिया) आ व्यायाम के दौरान तेजी सं थकान मुख्य लक्षण अछि.
- हालांकि एकरा पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै, मुदा आहार मे बदलाव (खास क मकई कें आटा कें उपयोग) आ उचित चिकित्सा उपचार सं लक्षणक कें नियंत्रित कैल जा सकएय छै आ सामान्य जीवन जीएल जा सकएय छै.
- यदि अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त इ बहुत जरूरी छै की जल्दी सं जल्दी बाल रोग विशेषज्ञ सं परामर्श लेनाय बिना अनावश्यक रूप सं घबराएय.
- जल्दी निदान आ बीमारी कें सही प्रबंधन सं बहुत सं जटिलताक कें रोकल जा सकएय छै.
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