जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जेकरा hATTR एमाइलोइडोसिस कहल जायत छै. ई वास्तव में बहुत दुर्लभ बीमारी छै। दुनिया भर मे मात्र 50 हजार लोक के ई बीमारी अछि. सुनला पर डर आ भ्रमित होयब सामान्य बात छै. सीधा शब्द मे कहल जाय त ई बीमारी हमरा सबहक शरीर मे टीटीआर नामक जीन मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । एकरऽ परिणामस्वरूप एमिलोइड नाम केरऽ एगो असामान्य प्रकार के प्रोटीन हमरऽ हृदय, गुर्दा, तंत्रिका तंत्र, आरू जठरांत्र प्रणाली जैसनऽ अंगऽ म॑ जमा होय जाय छै । तखन ओ अंग सभ ठीक सँ काज नहि क' सकैत अछि । जखन अहाँ पहिल बेर डाक्टर लग जायब त ओ अहाँ स बहुत रास सवाल पूछताह। पहिने स तैयार रहब बहुत जरूरी अछि। तखन अहां आ डॉक्टर अहां लेल नीक इलाज चुनि सकय छी.
डाक्टर लग जेबा स पहिने कोना तैयारी करब?
डॉक्टर लग जेबा सं पहिने एहि बिंदु सभ पर ध्यान देबय के जरूरत अछि.
अपन पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें सही तरीका सं जानूं
hATTR एमाइलोइडोसिस एकटा आनुवंशिक बीमारी छै. चिकित्सकीय रूप स देखल जाय त इ एकटा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` स्थिति अछि । मतलब जे अगर अहां के कोनो माता-पिता के जीन म्यूटेशन अछि जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि त अहां के ई विरासत मे मिलय के 50% संभावना अछि. यदि अहां कें कोनों माता-पिता, कोनों भाई-बहिन या कोनों बच्चा कें इ बीमारी कें पता चलल छै, त आनुवंशिक जांच करनाय बहुत जरूरी छै, भले ही अहां कें कोनों लक्षण नहि होएयत.
मोन राखू, सिर्फ अहां के परिवार मे कियो ई बीमारी अछि एकर मतलब ई नहिं जे अहां के ई बीमारी के शत-प्रतिशत संभावना अछि. मुदा ई जानला सं जे अहां के जीन अछि कि नहिं , अहां के इलाज करय मे मदद मिल सकैत अछि .
जतेक टेस्ट रिपोर्ट केने छी से लिअ।
यदि अहां कें पहिने टीटीआर जीन उत्परिवर्तन कें देखय कें लेल कोनों आनुवंशिक जांच भेल छै, त अहां कें डॉक्टर कें अइ बारे मे बताऊं. संगहि, जं अहां के जांच के रिजल्ट एहि बात के पुष्टि करैत अछि जे अहां के जीन अछि तं अहां के डॉक्टर किछ आओर जांच के सलाह देत. एकरऽ कारण छै कि hATTR बीमारी अन्य अंगऽ, जेना कि हृदय, यकृत, आरू गुर्दा क॑ भी प्रभावित करी सकै छै । यदि अहां कें हाल मे दिल कें जांच (इकोकार्डियोग्राम) या खून कें जांच भेल छै, त ओ सबटा रिपोर्ट जरूर ल क आऊं.
जे दवाई खा रहल छी ओकर सूची ल क आउ।
अहां कें डॉक्टर अहां कें जे सबटा दवाईयक कें बारे मे जानय चाहतय. एहि मे न केवल अहाँक डॉक्टर द्वारा लिखल गेल अछि, बल्कि कोनो ओवर-द-काउंटर दर्द निवारक दवाई, विटामिन, आ सप्लीमेंट सेहो शामिल अछि जे अहाँ लैत छी ।
डॉक्टर अहां सं पूछल जा सकय वाला सवाल
अहां कें सवालक कें जवाब देवय कें लेल तैयार रहला सं अहां कें डॉक्टर कें अहां कें लेल सर्वोत्तम इलाज कें निर्णय लेवा मे मदद मिलतय. संगहि अहां के कोनो तरहक सवाल पूछय के समय मिलत.
डॉक्टर अहां सं की पूछि सकय छै ओकर संक्षिप्त सारांश एतय देल गेल छै.
| प्रश्न क्षेत्र | अहां सं की पूछल जा सकैत अछि आओर अहां के की जानय के चाही |
|---|---|
| रोग का पारिवारिक इतिहास | "अहाँक परिवार मे कियो आओर के hATTR अछि की?" पुछै छै। शायद अहां के परिवार में कियो हृदय रोग, प्रगतिशील न्यूरोपैथी , कार्पल टनल सिंड्रोम , या आंत के समस्या भेल होयत. शायद हुनका सब के hATTR छल आ ओकरा सब के पता नै छल। अस्तु ई जानकारी हुनका सभ सं शेयर करू. |
| आनुवंशिक एवं निदानात्मक परीक्षण | "अहाँक जेनेटिक टेस्टिंग भेल अछि की?" पुछै छै। hATTR कें निदान करनाय मुश्किल भ सकएय छै, कियाकि इ कईटा अंगक कें प्रभावित करएयत छै. अहां कें डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षणक कें सिफारिश कयर सकएयत छै: बायोप्सी (परीक्षण कें लेल ऊतक कें टुकड़ा लेनाय), रक्त परीक्षण, अहां कें दिल कें जांच कें लेल इकोकार्डियोग्राम या कार्डियक एमआरआई , आ तंत्रिका चालन परीक्षण कें लेल तंत्रिका कें कार्य कें जांच करनाय. |
| हृदय से सम्बन्धित लक्षण | "की अहाँक हृदयक धड़कन, सांस मे तकलीफ, व्यायाम करबा मे दिक्कत, वा पैर मे सूजन जेहन लक्षण अछि?" hATTR केर कारण ई प्रोटीन हृदय में जमा भ सकैत अछि, जाहि सं हृदयघात, हृदय रोग, वा हृदयक मांसपेशी गाढ़ भ सकैत अछि (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी) . यदि अहां कें इ लक्षण छै त तुरंत कार्डियोलॉजिस्ट कें पास रेफर कैल जेतय. |
| दृष्टि के समस्या | "अहाँक दृष्टि मे कोनो बदलाव आयल अछि, जेना फ्लोटर?" लगभग 20% टीटीआर जीन उत्परिवर्तन आँखि के प्रभावित करैत अछि । दृष्टि मे कोनों बदलाव कें जांच नेत्र रोग विशेषज्ञ सं करबाक चाही . |
| चाल आ तंत्रिका के समस्या | "अहाँ केँ चलबा मे परेशानी भ' रहल अछि?" hATTR रोगक पहिल आ सब सं आम लक्षण में सं एकटा अछि अहाँक हाथ आ पैरक नस कें क्षति (पेरिफेरल न्यूरोपैथी) . अइ सं दर्द, सुन्नता, आ झुनझुनी जैना लक्षण भ सकएय छै. यदि इ अहां कें जीवन कें प्रभावित करएयत छै, त अहां कें ऑक्यूपेशनल थेरेपी जैना चीजक पर विचार करएय कें जरूरत भ सकएय छै. |
| स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के समस्या | "अहाँ केँ बेसी पसीना आबि रहल अछि, दस्त आ कब्ज मे बारी-बारी सँ बहैत अछि, वा पेशाब केँ नियंत्रित करबा मे दिक्कत होइत अछि?" ई सब ऑटोनोमिक नर्वस सिस्टम के समस्या छै, जे हमरऽ हृदय गति, ब्लड प्रेशर, आरू पाचन जैसनऽ चीजऽ क॑ नियंत्रित करै छै जे हमरऽ नियंत्रण स॑ बाहर छै । इ लक्षणक कें होनाय इ संकेत भ सकएय छै की अहां कें hATTR कें स्थिति खराब भ रहल छै. |
डाक्टर साहेब इलाज के तरीका के बारे में सेहो बात करैत छथिन्ह.
अहां के स्थिति के पुष्टि के बाद डॉक्टर अहां सं इलाज के विकल्प पर चर्चा करताह.
अहाँ अपन दवाई पहिने सँ खा लेने छी?
एखन hATTR कें नियंत्रित करय आ ओकर प्रगति कें धीमा करय कें लेल कईटा दवाईक कें मंजूरी देल गेल छै. उदाहरण के रूप में ` एप्लोन्टरसन (वैनुआ)`, `इनोटरसेन (टेगसेडी)`, `पतिसिरन (ओनपैट्रो)`, `वुट्रिसिरन (अम्वुत्रा)`, `तफामिडिस (विंडामैक्स)`, और `तफामिडिस मेग्लुमिन (विंडाकेल)` शामिल हैं | अगर अहां एहि मे सं कोनो दवाई के इस्तेमाल पहिने केने छी, एहि मे सं कोनो दवाई के इस्तेमाल भेल अछि, या एहि सं कोनो दुष्प्रभाव भेल त अहां के डॉक्टर के बतानाय जरूरी अछि.
लिवर प्रत्यारोपण के बारे में अहां के की कहनाय अछि?
दशकों तक hATTR केरऽ सबसे अच्छा इलाज लिवर प्रत्यारोपण छेलै । लेकिन एकरा म॑ जटिलता खास करी क॑ दिल के जटिलता के उच्च जोखिम छै । नया शोध स॑ पता चलै छै कि कुछ नया दवाई लिवर प्रत्यारोपण के तरह प्रभावी होय सकै छै । अस्तु अहां अपन डॉक्टर सं एहि सर्जरी आओर दोसर इलाज के फायदा आओर नुकसान के बारे मे गप क सकय छी.
की अहां कोनों क्लिनिकल ट्रायल मे भाग लेनाय चाहय छी?
डॉक्टर हमेशा एचएटीटीआर कें मरीजक कें देखभाल कें बेहतर तरीकाक कें तलाश मे रहयत छै. एकरा करय के एकटा तरीका अछि क्लिनिकल ट्रायल के माध्यम सं. आइ मंजूर हर दवाई क एहि तरहे परीक्षण कैल गेल अछि। आम जनता के लेल उपलब्ध होबय सं पहिने एकटा नव इलाज कराबय के ई एकटा नीक मौका अछि. मुदा किछु जोखिम सेहो अछि। अहां अपन डॉक्टर सं सेहो एहि बारे मे पूछि सकय छी.
टेक-होम मैसेज
- hATTR एमाइलोइडोसिस एकटा दुर्लभ, वंशानुगत बीमारी छै. जखन एहि बारे मे पता चलैत अछि त बेचैनी महसूस करब सामान्य बात अछि।
- जखन अहां डॉक्टर सं भेंट करय जायब त अपन पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री, टेस्ट के रिजल्ट, आओर दवाई के लिस्ट ल क आउ जे अहां खा रहल छी.
- अपन लक्षण (छाती मे दर्द, साँस लेबा मे दिक्कत, अंग मे सुन्न होयब, दृष्टि मे बदलाव) केर बारे मे बिना किछु नुकेने अपन डॉक्टर केँ बताउ।
- अपन डॉक्टर सं खुल कs इलाज कें विकल्प (दवाई, सर्जरी, मेडिकल रिसर्च) कें बारे मे बात करूं आ अहां कें कोनों सवाल पूछूं.
- बीमारी के सही निदान आ उचित इलाज करा क अहां एहि बीमारी के संग सफलतापूर्वक जीबि सकय छी.
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