की अहां कें कखनों-कखनों अंग-अंग मे सुन्नपन कें अनुभव होयत छै? ठाढ़ भेला पर पेट दर्द होइत अछि वा चक्कर आबि जाइत अछि? ओना त ई सब सामान्य बात बुझाइत होयत, मुदा कखनो काल एकर पाछू जे नुकायल अछि ओ एकटा दुर्लभ बीमारी भ सकैत अछि जकर बारे मे बहुत लोक सुनने तक नहि होथि, आ जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि । आइ हम एहने एकटा बीमारीक गप्प करब, hATTR amyloidosis . ओना ई किछु जटिल विषय अछि, मुदा एकरा सरलतापूर्वक बुझी।
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hATTR एमिलोइडोसिस की अछि ?
सीधा-सीधा कहल जाय त hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) एकटा दुर्लभ बीमारी अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत अछि आ समय के संग धीरे-धीरे बिगड़ैत जाइत अछि । एकरऽ कारण हमरऽ जीन म॑ बदलाव छै, जेकरा उत्परिवर्तन कहलऽ जाय छै ।
कल्पना करू जे हमर शरीर मे सब किछु जीन द्वारा नियंत्रित होइत अछि। हमरऽ लिवर म॑ टीटीआर नाम केरऽ जीन छै । जखन एहि जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि तखन एहि सँ बनय बला ‘ट्रांसथायरेटिन’ नामक प्रोटीन सेहो असामान्य, गलत आकार लऽ लैत अछि ।
ई गलत आकार के प्रोटीन एक साथ झुंड बना क॑ हमरऽ शरीर केरऽ नस आरू विभिन्न अंगऽ म॑ ‘ एमाइलोइड ’ नाम केरऽ जमाव बनाबै छै । जेना गंदगी आ जंग पानिक पाइप कें जाम कयर दैत छै, तहिना इ एमिलोइड जमाव ओ अंगक कें नुकसान पहुंचाबै छै.
एहि स्थिति मे पॉलीन्यूरोपैथी होइत छैक, जे मस्तिष्क सँ शरीरक अन्य भाग मे चलय बला नस केँ क्षति होइत छैक । ओना त ई गंभीर स्थिति अछि, मुदा उचित इलाज सं लक्षण पर नियंत्रण भ सकैत अछि आ जीवन जारी राखल जा सकैत अछि.
hATTR रोग कें लक्षण की छै?
चूँकि hATTR रोग शरीर केरऽ कई अंगऽ क॑ प्रभावित करै छै, ई लेली एकरऽ लक्षण बहुत विविध होय छै । कखनो काल इ लक्षण अन्य आम बीमारियक कें समान होयत छै, अइ कें लेल बीमारी कें निदान करनाय मुश्किल भ सकएयत छै.
इ लक्षण की छै, अइ कें लेल नीचा देल गेल तालिका देखूं.
| प्रभावित प्रणाली/अंग | संभावित लक्षण |
|---|---|
| तंत्रिका तंत्र | हाथ-पैर मे सुन्नता, झुनझुनी, दर्द, आ फेर संवेदना कें नुकसान. कार्पल टनल सिंड्रोम। चलबा मे दिक्कत। |
| हृदय एवं परिसंचरण | अनियमित दिल के धड़कन, बढ़ल दिल, दिल के दौरा। ब्लड प्रेशर कम आ ठाढ़ भेला पर बेहोशी। |
| पाचन तंत्र | बेवजह बारी-बारी स दस्त आ कब्ज। कनि खाएलाक बादो पेट भरब। वजन घटाने के लिये। |
| गुर्दे एवं मूत्र प्रणाली | पेशाब करबा मे दिक्कत। किडनी के कामकाज में कमी। |
| आंखि | आँखि सूखल, आँखिक दबाव बढ़ब (मोतियाबिंद), दृष्टि धुंधला। |
मोन राखू, एहि मे सं बहुत रास लक्षण जानलेवा भ सकैत अछि, खास क हृदय संबंधी समस्या. अस्तु, यदि अहां कें अइ मे सं कोनों लक्षण छै, खासकर अगर अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी भेल छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं.
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Check Availability →hATTR रोग कें निदान कोना कैल जायत छै?
चूँकि ई बीमारी दुर्लभ अछि आ लक्षण अन्य बीमारी जकाँ होइत अछि, तेँ एकर निदान कनेक चुनौतीपूर्ण भ' सकैत अछि । मुदा डाक्टर साहेब किछु बात पर ध्यान दैत छथि।
- पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री : पूछूं की अहां कें परिवार मे किनको दिल कें दौरा पड़ल छै, दिल कें मांसपेशीक कें मोटाई, या अन्य न्यूरोलॉजिकल विकार भेल छै.
- लक्षणक कें बारे मे सवाल करनाय : इ पूछनाय की अहां कें ऊपर कहल गेल लक्षण छै या नहि.
- आनुवंशिक परीक्षण : रक्त कें नमूना या त्वचा कोशिका कें नमूना कें जांच कैल जायत छै की टीटीआर जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि. ई बीमारी के पुष्टि के सबसँ निश्चित तरीका अछि ।
- टिशू बायोप्सी : पेट के त्वचा के नीचा सं थोड़-बहुत चर्बी एकटा छोट सुई सं ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांचल जाइत अछि जे कोनो एमाइलोइड जमा भ गेल अछि कि नहिं. चिंता जुनि करू, ई कोनो पैघ ऑपरेशन नहिं अछि आओर जल्दी सं कएल जा सकैत अछि.
- अन्य परीक्षण : १.रक्त आ मूत्र कें जांच, तंत्रिका कार्य परीक्षण, आ हृदय कें कार्य कें जांच कें लेल ईसीजी आ इको जैना परीक्षण सेहो कैल जा सकएय छै.
hATTR कें लेल की-की उपचार छै?
hATTR रोग कें इलाज मे दूटा मुख्य लक्ष्य छै. एकटा लक्षण के नियंत्रित करब, आ दोसर शरीर में खराब प्रोटीन के उत्पादन आ जमाव के कम करब या रोकब ।
लक्षण के इलाज
- हृदय के समस्या आ शरीर में तरल पदार्थ के जमाव के लेल दवाई देल जाइत अछि .
- पाचन तंत्र कें समस्या जेना दस्त आ कब्ज कें लेल दवाई देल जायत छै.
- तंत्रिका दर्द कें नियंत्रित करय कें लेल दवाईयक कें उपयोग कैल जायत छै.
रोग के कारण के लक्षित उपचार
इ मुख्य उपचार छै जे बीमारी कें क्रम मे बदलाव ला सकएयत छै.
- जीन साइलेंसर दवाई : ई दवाई लिवर में टीटीआर जीन के गलत प्रोटीन के उत्पादन सं रोक क काज करैत अछि । इनोटरसेन, पतिसिरन, वुट्रिसिरन एहि मे सँ किछु दवाई अछि । एहि मे सं किछु साप्ताहिक इंजेक्शनक रूप मे उपलब्ध अछि, जखन कि किछु हर 3 सप्ताह पर नस मे देल जाइत अछि ।
- जीन स्टेबलाइजर दवाई : ई दवाई गलत तह टीटीआर प्रोटीन के एक संग झुंड बना क एमाइलोइड जमा बनेबा स रोकैत काज करैत अछि । तफामिडिस आ डिफ्लुनिसल एहि वर्गक नशा अछि |
- यकृत प्रत्यारोपण : चूँकि दोषपूर्ण प्रोटीन यकृत मे बनैत अछि, तेँ यकृत प्रत्यारोपण सँ एहि रोगक प्रसार केँ बहुत हद तक नियंत्रित कयल जा सकैत अछि । ओना ई एकटा पैघ सर्जरी अछि। आ ई बीमारीक प्रारंभिक अवस्था मे मात्र सफल होइत अछि ।
मेडिकल टीम जे अहाँक मदद करैत अछि
चूँकि ई बीमारी शरीर के कईटा अंग के प्रभावित करैत अछि, ताहि लेल अहां के कईटा विशेषज्ञ के मदद के जरूरत पड़त.
| विशेषज्ञ चिकित्सक | जे मदद भेटैत छनि |
|---|---|
| न्यूरोलॉजिस्ट | तंत्रिका क्षति आ दर्द के प्रबंधन के लेल। |
| हृदय रोग विशेषज्ञ | हृदय पर पड़य वाला प्रभाव के निगरानी आ आवश्यक इलाज के लेल। |
| नेफ्रोलॉजिस्ट | किडनी कें कामकाज कें जांच करएय आ ओकर सुरक्षा मे मदद करएय कें लेल. |
| आनुवंशिक परामर्शदाता | बताउ जे इ बीमारी अहां आ अहां कें परिवार कें कोना प्रभावित करएयत छै. |
| शारीरिक चिकित्सक | चलएय मे दिक्कत आ शरीर कें गतिविधियक कें कम करय कें लेल व्यायाम उपलब्ध करानाय. |
टेक-होम मैसेज
- hATTR एकटा गंभीर आनुवंशिक बीमारी छै जे समय कें साथ खराब भ जायत छै.
- यदि अहां कें अंगक मे सुन्न होनाय, हृदय रोग, या पेट मे परेशानी जैना लक्षण छै, खासकर अगर अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी भेल छै, त एकरा हल्का मे नहि लिअ.
- एहि बीमारी के जतेक जल्दी पता चलत, ओकर इलाज के परिणाम ओतेक नीक होयत.
- आब एहि बीमारी के नियंत्रित करय लेल बहुत प्रभावी दवाई आ इलाज अछि. तेँ डरबाक कोनो जरुरत नहि।
- अगर अहां के एहि बीमारी के बारे मे कोनो तरहक सवाल अछि त अहां के डॉक्टर सं बात करय सं नहिं डेराउ.
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