हम सब हरदम कोलेस्ट्रॉल के बात करैत छी, आ एकर चिंता सेहो करैत छी ने? मुदा सोचू, की अहाँ कहियो एहन वंशानुगत बीमारी के बारे में सुनने छी जाहि में कोलेस्ट्रॉल के स्तर बचपन सं असामान्य रूप सं बेसी रहैत अछि, शायद बचपन में सेहो? आइ हम सब एहने एकटा दुर्लभ मुदा बहुत महत्वपूर्ण बीमारी के बात करब। एकरा होमोजाइगस फैमिली हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया (HoFH) कहल जाइत अछि । ओना नाम कनेक जटिल अछि, मुदा एकरा सरलता स बुझल जाए।
होमोजाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया की होइत अछि ?
सीधा शब्दऽ में कहलऽ जाय त॑ ई एगो आनुवंशिक बीमारी छै जेकरा चलतें हमरऽ शरीर क॑ हमरऽ खून स॑ "खराब" कोलेस्ट्रॉल यानी एलडीएल (Low-Density Lipoprotein) कोलेस्ट्रॉल क॑ हटाना मुश्किल होय जाय छै । हम सब जनैत छी जे कोलेस्ट्रॉल एकटा मोमी पदार्थ अछि जेकर जरूरत हमर कोशिका के होइत अछि । एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के काज ई छै कि ई कोलेस्ट्रॉल के खून के माध्यम स॑ पूरा शरीर म॑ पहुँचाय देलऽ जाय ।
लेकिन जब॑ एलडीएल केरऽ स्तर बहुत अधिक होय जाय छै त॑ ई अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल रक्त वाहिका म॑ जमा होय जाय छै जे हमरऽ दिल, धमनियऽ म॑ खून के आपूर्ति करै छै । समय के साथ ई जमाव धमनियों के अवरुद्ध क सकैत अछि, हृदय में खून आ ऑक्सीजन के काटि सकैत अछि, आ हृदयघात के खतरा बढ़ा सकैत अछि .
ई रोग जन्मजात होइत अछि। मतलब जे बचपन सं अहां के कोलेस्ट्रॉल बेसी भ सकैत अछि. इ एकटा गंभीर स्थिति छै जे ठीक नहि भ सकएयत छै आ एकरा जीवन भर प्रबंधन करनाय आवश्यक छै.
यदि एकर इलाज नहि कैल जायत त अइ स्थिति सं पीड़ित पुरु षक मे 40 कें दशक मे आ महिलाक कें 50 कें दशक मे हृदय रोग भ सकएयत छै. अतः एहि बातक प्रति जागरूक रहब आ उचित इलाज करब अत्यंत आवश्यक अछि ।
एकर की कारण अछि ?
एकरा हम आनुवंशिक रोग कहैत छी। कड़ाई सं कहल जाय त अहां कें ई बीमारी तखने होयत छै जखन अहां कें कोनों जीन कें दू कॉपी विरासत मे भेटय छै जे ठीक सं काज नहि करएयत छै, एकटा अहां कें मां सं आ एकटा अहां कें पिता सं .
सामान्यतः हमरऽ लिवर खून स॑ अतिरिक्त एलडीएल कोलेस्ट्रॉल क॑ हटाबै छै । एकरा लेल लिवर मे विशेष ‘एलडीएल रिसेप्टर’ होइत अछि । ई सब चुंबक के तरह छै जे कोलेस्ट्रॉल के पकड़ी क॑ खून स॑ निकाली दै छै । मुदा एहि रोगक रोगी मे विरासत मे भेटल दोषपूर्ण जीन केर कारण ई रिसेप्टर ठीक सँ काज नहि करैत अछि । एकरऽ परिणाम ई छै कि कोलेस्ट्रॉल केरऽ स्तर बेकाबू होय जाय छै ।
'हेटरोजाइगस' फैमिली हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया के नाम सेहो सुनने होयब । इ तखन होयत छै जखन दोषपूर्ण जीन केवल एकटा माता-पिता सं विरासत मे भेटय छै. ई स्थिति ‘होमोजाइगस’ जकाँ गंभीर नहिं होइत छैक ।
एहि रोगक की लक्षण अछि ?
एहि रोगक पहचान करबा मे कतेको मुख्य लक्षण अछि जकर उपयोग कयल जा सकैत अछि । एकटा टेबुल पर बैसल देखल जाय।
| विशेषता | वर्णन |
|---|---|
| बहुत अधिक कोलेस्ट्रॉल के स्तर | कुल कोलेस्ट्रॉल कें स्तर 600 मिलीग्राम/डीएल या ओय सं बेसि भ सकएयत छै (स्वस्थ स्तर 200 सं कम होयत छै) । |
| त्वचा जमा (Xanthomas) २. | कोहनी, ठेहुन आ नितम्ब पर त्वचा के नीचा पीयर, मोमी गांठ। ई सब कोलेस्ट्रॉल के जमाव अछि। |
| पलक पर जमाव (Xanthelasmas) २. | पलक पर पीयर रंगक वसा जमा। |
| आँखि मे परिवर्तन (Arcus cornealis) २. | कारी आँखिक चारूकात धूसर वा उज्जर रंगक अंगूठी। |
| हृदय के लक्षण | छाती मे दर्द (एनजाइना), सांस मे तकलीफ, आ दिल कें धड़कन तेज गति जैना लक्षण कम उम्र मे भ सकएयत छै. |
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
यदि अहां कें इ लक्षण छै त अहां कें डॉक्टर सं मिलनाय जरूरी छै. डॉक्टर पहिने शारीरिक जांच करताह आ अहां सं किछ सवाल पूछताह.
- की अहां के त्वचा पर पीयर रंग के धब्बा जेहन किछ देखय लेल मिलल अछि?
- छाती मे दर्द अछि की?
- की अहाँक साँस तकलीफ भ' रहल अछि?
- की अहां कें माता-पिता कें सेहो कोलेस्ट्रॉल बेसि छै?
तखन, अहां के डॉक्टर ब्लड टेस्ट करा क अहां के कोलेस्ट्रॉल के स्तर के जांच करताह. ओ जेनेटिक टेस्ट सेहो क सकैत छथि जे अहां मे ओ जीन खराब अछि जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि. अहां कें डॉक्टर अहां कें करीबी परिवार कें सदस्यक कें जांच सेहो कयर सकएय छै.
उपचार के विधि एवं प्रबंधन
इलाज के मुख्य लक्ष्य अछि जे अहां के एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के स्तर कम भ जाए आओर हृदय रोग के खतरा कम होए.अहां कें अक्सर कोनों एहन डॉक्टर कें पास रेफर कैल जेतय जे अइ तरह कें कोलेस्ट्रॉल कें बीमारियक मे विशेषज्ञता रखयत छै (लिपिडोलॉजिस्ट)।
जीवनशैली आ आहार मे परिवर्तन
पहिल कदम हृदय के लेल स्वस्थ आहार अपनाबय के अछि जाहि में संतृप्त वसा, कोलेस्ट्रॉल, आ चीनी के मात्रा कम हो. धूम्रपान छोड़नाय, शराब सीमित करनाय, आ रोजाना व्यायाम करनाय सेहो जरूरी छै.
दवाइयों
चूँकि अहाँक कोलेस्ट्रॉल के स्तर असामान्य रूप सं बेसी अछि, अहाँ के स्टेटिन के बेसी खुराक पर शुरू कएल जा सकैत अछि , जे लिवर के कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन सं रोकि क काज करैत अछि.
एकर संग-संग अन्य दवाई जे भोजन सं अवशोषित कोलेस्ट्रॉल केर मात्रा कें कम करैत अछि (जेना Ezetimibe , PCSK9 inhibitors , Lomitapide ) सेहो मिलाओल जा सकैत अछि ।
विशिष्ट उपचार
यदि केवल दवाई सं कोलेस्ट्रॉल कें नियंत्रित नहि कैल जा सकय छै त अन्य उपचार विधियक पर विचार करय पड़तय.
- एफेरेसिस : ई किडनी के मरीज के लेल डायलिसिस के समान प्रक्रिया अछि । अस्पताल में मशीन सं जुड़ल छी, शरीर सं खून निकालल जाइत अछि, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल छानि क साफ कएल खून शरीर में वापस आबि जाइत अछि. इ एकटा एहन इलाज छै जेकरा मे कई घंटा लगएयत छै आ एकरा नियमित रूप सं करएय कें जरूरत छै.
- यकृत प्रत्यारोपण : यदि उपरोक्त मे सँ कोनो उपचार सफल नहि हो तऽ यकृत प्रत्यारोपण अंतिम उपाय भ सकैत अछि । नबका स्वस्थ लिवर में एलडीएल रिसेप्टर अछि, जे कोलेस्ट्रॉल के नियंत्रित करय में मदद क सकैत अछि. ई बहुत गंभीर सर्जरी अछि, आ ठीक होयबा मे 6 महीना सं एक साल धरि लागि सकैत अछि.
एहन गंभीर इलाज कें समय परिवार आ दोस्तक सं भावनात्मक सहायता लेनाय बहुत जरूरी छै. एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं खुलि क गप करू.
टेक-होम मैसेज
- होमोजाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया एकटा गंभीर, मुदा दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति छै जे कोलेस्ट्रॉल कें स्तर बहुत अधिक पैदा करएयत छै.
- एकरऽ कारण छै कि ओकरा अपनऽ माय आरू पिता दोनों स॑ दू दोषपूर्ण जीन विरासत म॑ मिलै छै ।
- कम उम्र मे पहचान क इलाज शुरू कए कम उम्र मे हृदय रोग क खतरा कम भ सकैत अछि।
- इलाज जीवन भर कें होयत छै आ अइ मे दवाई, आहार, व्यायाम, आ संभवत: विशेष उपचार (एफेरेसिस) शामिल भ सकएय छै.
- यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें कम उम्र मे दिल कें बीमारी या उच्च कोलेस्ट्रॉल भ गेल छै त अहां कें लेल इ बुद्धिमानी होयत छै की अहां अपन डॉक्टर कें सलाह कें अनुसार अपन कोलेस्ट्रॉल कें जांच कराबी.
- एहि यात्रा मे अहाँ असगर नहि छी। अइ स्थिति कें सफलतापूर्वक प्रबंधन कें लेल अपन डॉक्टर, परिवार आ सहायता समूहक कें साथ काम करूं.
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