की अहां कें बच्चा हरदम चंचल रहएयत छै? आकि स्कूलक काज मे ध्यान देबा मे परेशानी भ' रहल छनि? शायद हुनका अपन बाजब वा व्यवहार मे कोनो बदलाव देखल गेल हो? ई सब एहन चीज अछि जाहि पर हम सब कखनो काल बेसी ध्यान नहिं दैत छी, मुदा ई सब लाफोरा रोग नामक दुर्लभ स्थितिक संकेत भ सकैत अछि. त आइ एहि पर कनि गप्प करी, की?
लाफोरा रोग की होइत अछि ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त लाफोरा रोग एक प्रकार के मिर्गी छै. एकर विशेषता छै बार-बार फिट होनाय (दौरे) आ बच्चा कें चीजक कें सोचएय, याद रखएय आ समझएय कें क्षमता मे धीरे-धीरे गिरावट (संज्ञानात्मक कार्य)। अहां एकरा डॉक्टर कें ‘लाफोरा प्रोग्रेसिव मायोक्लोनस मिर्गी’ सेहो कहैत सुनब. एकर पूरा मेडिकल नाम इएह अछि।
इ लक्षणक आमतौर पर बचपन कें अंतिम दौर मे, लगभग आठ साल कें उम्र मे या शुरु आती वयस्कता मे शुरू भ जायत छै. दुखक बात ई छै कि समय के साथ ई लक्षण खराब होय जाय छै । इलाज सं सेहो लाफोरा रोग 10 साल के भीतर जानलेवा जटिलता पैदा क सकैत अछि. मुदा नव शोध आ बेहतर इलाज के संग किछ बच्चा के उम्मीद सं बेसि दिन जीबि रहल अछि. तेँ आशा नहि छोड़ू।
की ई लाफोरा रोग बहुत लोक के प्रभावित करैत अछि ?
हं, ई बहुत दुर्लभ बीमारी थिक . दुनिया भर में करलौ गेलौ अध्ययन स॑ पता चलै छै कि लगभग चार प्रति मिलियन लोगऽ क॑ सालाना ई बीमारी होय जाय छै । ओना ई संख्या बेसी भ सकैत अछि। एकरऽ कारण छै कि कुछ लोगऽ के ठीक स॑ निदान नै होय छै या बीमारी केरऽ रिपोर्ट नै होय छै, ई लेली ई संख्या कम लगै सकै छै ।
लाफोरा रोग के लक्षण की अछि ?
लाफोरा रोग सं पीड़ित बच्चा कें निम्नलिखित मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै:
- दौरा : ई मुख्य लक्षण अछि ।
- संज्ञानात्मक गिरावट : बच्चा सबक कें समझएय मे सक्षम नहि भ सकएय छै आ ओकरा नव चीजक सीखएय मे दिक्कत भ सकएय छै.
- बोलबा मे दिक्कत : शब्दक गड़बड़ी आ बाजब मे धीमापन भ सकैत अछि।
- संतुलन कें नुकसान, जेना चलएय कें दौरान डगमगानाय (संतुलन आ समन्वय कें चुनौती): विशेष रूप सं, सीधा रेखा मे चलनाय मुश्किल भ सकएय छै, जेना कि चीजक कें पकड़एय कें समय गलती करनाय.
- मांसपेशी कें अकड़न (स्पैस्टिसिटी) : अंगक कें मोड़नाय या सीधा करनाय मुश्किल भ जायत छै, आ शरीर कें कठोरता महसूस भ जायत छै.
- व्यवहार मे बदलाव : अहां पहिने सं बेसि जिद्दी भ सकय छी, या अहां बस तमसा सकय छी.
- मूड स्विंग : कखनो काल, डिप्रेशन- सन स्थिति भ सकैत अछि, मतलब जे अहाँ हरदम दुखी महसूस करैत छी, बिना कोनो बात मे कोनो रुचि के। आकि अहाँ उदासीनता विकसित क सकैत छी।
- याददाश्त कें नुकसान आ डिमेंशिया जैना स्थितियक : अहां छोट सं छोट बातक कें सेहो बिसरि जायत छी, आ समय कें साथ, अहां कें इ याद नहि आ सकएयत छै की अहां के छी आ कतय छी.
लाफोरा रोग मे देखल गेल दौरा के प्रकार
अहां कें बच्चा कें लाफोरा सिंड्रोम कें साथ अलग-अलग प्रकार कें फिट भ सकएय छै. एक बेर देखल जाय जे ई सब की अछि:
- मायोक्लोनिक दौरा : ई बहुत तेजी सं, अचानक, अनैच्छिक मांसपेशीक कें झकझोरनाय छै. ओ सभ संक्षिप्त भ' सकैत अछि, बिजलीक झटका जकाँ। एहि प्रकारक दौरा बेसी काल लाफोरा रोग मे देखल जाइत अछि ।
- पश्चक कें दौरा : अइ सं अचानक दृष्टि कें नुकसान भ सकएयत छै, या मतिभ्रम भ सकएयत छै.
- टॉनिक-क्लोनिक दौरा : एकरा बहुत लोक "दौरा" कहैत छथि । शरीरक मांसपेशी कठोर आ झटकादार भ जाइत अछि ।
- अनुपस्थिति कें दौरा : अइ मे बच्चा अचानक कोनों काज करनाय बंद करएयत छै आ बस अंतरिक्ष मे टकटकी लगा क देखएयत छै. किछुए सेकेंड मे होश आबि जाइत छथि ।
- जटिल आंशिक दौरा : अइ मे खाली टकटकी लगानाय, अंगक कें उद्देश्यहीन हिलनाय, या एकहि काज कें बेर-बेर करनाय सेहो शामिल भ सकएय छै.
- एटोनिक दौरा : इ तखन होयत छै जखन शरीर कें मांसपेशीक मे अचानक ताकत कम भ जायत छै, जइ सं बच्चा जमीन पर गिर जायत छै.
जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै आ बेसि बेर भ जायत छै, इ फिट बेसि गंभीर भ जायत छै. ओना त शुरुआती दौर मे डॉक्टर एकरा नियंत्रित क सकैत छथि, मुदा समय क संग इ बेसी कठिन भ जाइत अछि।
कोना लाफोरा के लक्षण धीरे-धीरे बढ़ैत अछि
समय के साथ लाफोरा रोग के लक्षण खराब भ जाय छै. इ किच्छू महीना सं किच्छू साल तइक चल सकएय छै. शुरू मे इ लक्षण छोट-मोट परेशानी कें रूप मे शुरू होयत छै, मुदा धीरे-धीरे बच्चा कें दैनिक काज करएय कें क्षमता आ दोसर सं बातचीत करएय कें क्षमता कें सीमित करएयत छै.
कल्पना करू, लाफोरा रोगक निदानक करीब छह वर्षक बाद, लगभग आधा मरीजक गतिविधि पर नियंत्रण नहिं रहैत छनि . अहां कें बच्चा अपन दम पर चलएय, बात करएय या बैसएय मे सक्षम नहि भ सकएय छै. कोनों समय, ओकरा आराम सं रखएय कें लेल 24 घंटा देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै. ई बात सुनैत दुखद अछि, मुदा ई सब बात जानब जरूरी अछि।
लाफोरा कें लक्षण कहिया शुरू होयत छै?
लाफोरा कें लक्षण आमतौर पर 8 सं 19 साल कें बीच शुरू होयत छै.ई 14 सं 16 साल कें बीच बेसि देखल जायत छै.मुदा, कखनों-कखनों इ बीमारी 5 साल कें उम्र कें बच्चाक कें सेहो प्रभावित कयर सकएयत छै.
एहि लाफोरा रोगक कारण की अछि ?
लाफोरा रोग के मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै ।. सटीक कहब त ई बीमारी `EPM2A` या `EPM2B (NHLRC1)` जीन मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | इ अइ प्रकार होयत छै: जखन बच्चा कें गर्भधारण होयत छै, तखन बच्चा कें अइ उत्परिवर्तित जीन कें एकटा प्रति मां आ पिता दूनू सं प्राप्त करनाय आवश्यक छै. चिकित्साक दृष्टिएं एकरा `ऑटोसोमल रिसेसिव` विरासत कहल जाइत छैक |
ई जीन, जेकरा `EPM2A` या `EPM2B` कहलऽ जाय छै, ग्लाइकोजन नाम केरऽ पदार्थ क॑ सही तरीका स॑ प्रोसेस करै लेली जिम्मेदार छै जे हमरऽ शरीर म॑ ऊर्जा के संग्रहण करै छै । आब जखन ई जीन बदलैत अछि त ग्लाइकोजन के सही तरीका सं प्रोसेस करय के निर्देश भ्रमित भ जाइत अछि. तखन की होइत अछि जे एहि ग्लाइकोजनक सही उपयोग नहि होइत अछि, आ छोट-छोट गांठ (जेकरा लाफोरा बॉडी कहल जाइत अछि) बनैत अछि । ई लाफोरा शरीर हमरऽ तंत्रिका तंत्र, मांसपेशी, आंतरिक अंग, आरू ऊतकऽ के कोशिका म॑ जमा होय जाय छै । तखन हमरऽ तंत्रिका तंत्र आरू अन्य अंग जहाँ ई लाफोरा शरीर जमा होय छै, वू ठीक स॑ काम नै करी सकै छै । लाफोरा रोगक लक्षणक कारण इएह अछि । बुझल अछि की?
लाफोरा रोग कें खतरा केकरा बेसि छै?
लाफोरा रोग ककरो भ सकैत अछि, मुदा भूमध्यसागरीय क्षेत्रक आसपासक देश (जेना स्पेन, फ्रांस, आ इटली), उत्तर अफ्रीकाक देश, भारत, आ पाकिस्तान में रहय बला लोक में ई बेसी होइत छैक .
लाफोरा रोग कें संभावित जटिलता की छै?
लाफोरा रोग ‘स्टेटस एपिलेप्टिकस’ नामक स्थिति उत्पन्न क’ सकैत अछि, जे एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे एक बेर मे 15 मिनट सँ बेसी समय धरि दौरा चलैत रहैत अछि, वा जखन कोनो दौरा समाप्त भ’ जाइत अछि आ ओकर बाद होश वापस आबय सँ पहिने दोसर दौरा पड़ैत अछि । ई जानलेवा मेडिकल इमरजेंसी अछि।
जखन लाफोरा रोग गंभीर भ जाइत अछि तखन हम पहिने जे लाफोरा शरीरक चर्चा केने रही से शरीर मे जमा भ जाइत अछि, जाहि सं बच्चाक शरीरक अंग खराब भ जाइत अछि, कखनो काल एकदम बंद भ जाइत अछि. एहि बीमारी सँ तेजी सँ मृत्युक कारण इएह अछि ।
लाफोरा रोगक निदान कोना होइत अछि ?
आमतौर पर जखन बच्चा कें दौरा पड़नाय शुरू भ जायत छै, तखन माता-पिता या अभिभावक डॉक्टर सं मिलतय. डॉक्टर शारीरिक जांच, न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, आ अहां कें बच्चा कें लक्षण आ मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय.
तखन, ओ एहि लक्षणक असली कारणक पता लगेबाक लेल कतेको बेर जांचक आदेश देताह । एहि परीक्षण मे शामिल भ सकैत अछि:
- ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम - ईईजी) : एहि सँ मस्तिष्क के विद्युत गतिविधि के मापल जाइत अछि |
- एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग - एमआरआई) : एहि सँ मस्तिष्कक विस्तृत तस्वीर लैत अछि ।
- त्वचा कें बायोप्सी : कखनों-कखनों त्वचा कें एकटा छोट टुकड़ा ल क लाफोरा शरीर कें जांच कैल जायत छै.
- आनुवंशिक परीक्षण : १.एहि स इ पुष्टि भ जाएत जे हम पहिने जे जीन कहलहुं अछि ओहि मे कोनो बदलाव आयल अछि या नहि।
अइ तरह सं अहां कें बच्चा कें स्थिति कें सही निदान कें लेल कईटा डॉक्टर सं मिलनाय आ कईटा जांच चलानाय पड़ सकएय छै. मुदा याद राखूं, सबटा जांचक कें डिजाइन अइ तरह कें लक्षण वाला अन्य स्थितियक कें खारिज करएय कें लेल कैल गेल छै आ अहां कें अपन बच्चा कें लेल सही इलाज खोजएय मे मदद करएयत छै.
लाफोरा रोगक इलाज कोना होइत अछि ?
असल में, एखन धरि लाफोरा रोगक कोनो इलाज नहिं भेटल अछि . वर्तमान उपचारक कें उद्देश्य मुख्य रूप सं लक्षणक कें नियंत्रित करनाय छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:
- फिट कें शुरु आत कें नियंत्रित करय कें लेल एंटीसीजर दवाईयक.
- विशेष रूप सं मायोक्लोनिक दौरा कें लेल वैलप्रोइक एसिड, पेरामपैनल, या बेंजोडायजेपिन जैना दवाई देल जा सकएय छै.
- शारीरिक चिकित्सा या व्यावसायिक चिकित्सा मांसपेशियों कें ताकत कें बेसि सं बेसि समय तइक बनाए रखएय मे मदद कयर सकएय छै.
जेना-जेना लक्षण खराब भ जायत छै, ओकरा नियंत्रित करनाय मुश्किल भ जायत छै. मुदा अहां कें बच्चा कें इलाज करएय वाला मेडिकल टीम अहां कें बच्चा कें बेसि सं बेसि आरामदायक बनावा कें लेल हर संभव कोशिश करतय.
लाफोरा रोगक की दृष्टिकोण अछि ?
सच पूछू त लाफोरा रोग के दृष्टिकोण बहुत नीक नहिं अछि. अर्थात एहि बीमारी सं बच्चा जल्दी मरि सकैत अछि। जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे एखन धरि एकर कोनो इलाज नहि अछि।
एक बेर जखन अहां कें बच्चा कें लाफोरा सिंड्रोम कें पता चलएयत छै, तखन जेनेटिक काउंसलर सं मिलनाय नीक विचार होयत छै. ओ अहां कें अइ स्थिति कें बारे मे बेसि बता सकएय छै, इ अहां कें बच्चा कें कोना प्रभावित करएयत छै, आ अहां कें इ सलाह द सकएय छै की अहां कें बच्चा कें देखभाल कोना कैल जै आ अहां कें परिवार कें लेल सही सहायता कतय मिल सकएय छै.
बहुत सं परिवारक कें मानसिक स्वास्थ्य परामर्श सेहो बहुत मददगार लगैत छै. कारण लाफोरा रोग जल्दीए गंभीर भ सकएयत छै. अहां कें बच्चा कें लक्षणक सं पीड़ित देखनाय, आ जे चीजक पहिने नीक सं काज करएयत छल, ओकरा धीरे-धीरे गायब भ जायत देखनाय, माता-पिता कें लेल सहन करनाय बहुत मुश्किल छै. एहि सं अहां के मानसिक स्वास्थ्य पर बहुत असर पड़ि सकैत अछि. अतः एहि कठिन समय मे अपन परिवार के संग संग अपन परिवार के सेहो ध्यान राखब बहुत जरूरी अछि।
लाफोरा रोग सं पीड़ित व्यक्ति कें जीवन प्रत्याशा की छै?
लाफोरा रोग सं पीड़ित बच्चाक कें औसत जीवन प्रत्याशा लक्षणक कें शुरू हुअ कें लगभग 10 साल बाद होयत छै . बहुत सं बच्चाक युवा वयस्कता तइक जीवित रहएयत छै.
की लाफोरा रोग कें रोकल जा सकएय छै?
लाफोरा रोग सं बचाव कें कोनों ज्ञात तरीका नहि छै. मुदा, जं अहां परिवार शुरू करय कें योजना बना रहल छी त अहां अपन डॉक्टर सं जेनेटिक टेस्टिंग कें बारे मे बात कयर सकय छी आ इ पता लगा सकय छी की विरासत मे मिलल बीमारी सं बच्चा पैदा करय कें अहां कें खतरा छै.
हम अपन बच्चा कें कहिया डॉक्टर लग ल जेबाक चाही?
अपन बच्चाक लेलयदि अहां कें जीवन मे पहिल बेर दौरा पड़ल छै त तुरंत आपातकालीन सेवाक कें फोन करूं. ई बहुत जरूरी अछि।
संगहि, यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों चीज छै त डॉक्टर कें बताऊं:
- यदि व्यवहार या मनोदशा मे कोनो बदलाव आयल अछि .
- यदि चलैत काल संतुलन या समन्वय मे समस्या हो त .
- जँ गप्प करब कठिन बुझाइत अछि .
- यदि अहां हरदम बेचैन महसूस करएयत छी आ स्कूल कें काज कें समझएय मे दिक्कत होयत छै .
हमरा अपन बच्चा कें डॉक्टर सं की सवाल पूछबाक चाही?
अहां एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:
- 'डाक्टर साहेब, हम अपन बच्चाक कोना मददि क' सकैत छी?'
- 'अहाँ केहन इलाज के सलाह दैत छी ?'
- 'हमरा आओर कोन लक्षण देखबाक चाही?'
- 'हमर बच्चाक जीवन काल केहन होयत?'
- 'की एहि बीमारीक कोनो नव क्लिनिकल ट्रायल भ' रहल अछि?'
अहां कें बच्चा कें पहिल बेर दौरा पड़एयत देखनाय, आ ओकर बाद हर बेर, एकटा डरावना अनुभव भ सकएय छै. अहां अपना कें लाचार महसूस कयर सकएय छी, या जेना अहां बस घड़ी कें टिक कें इंतजार करएयत छी, जखन तइक लाफोरा कें लक्षण अहां कें बच्चा पर नहि पकड़एयत छै. लाफोरा बहुत दुखद स्थिति अछि। मुदा एहि यात्रा मे असगरे नहि गुजरय पड़त। अहां कें बच्चा कें इलाज करएय वाला मेडिकल टीम अहां कें मदद करएय कें लेल मौजूद छै. ओ अहां कें बच्चा कें जरूरत कें सब किछु देनाय आ ओकरा आरामदायक रखएय कें कोशिश करतय.
संगहि, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां आ अहां कें बाकी परिवार कें अइ कठिन समय मे मदद कयर सकएय छै. अहां कें मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करनाय या अन्य लोगक कें संग सहायता समूह मे शामिल होनाय सहायक भ सकएय छै जे ऐहन अनुभव सं गुजरल छै. मोन राखू, नव आ बेहतर उपचारक कें मतलब अक्सर इ होयत छै की किच्छू बच्चाक कें आशा सं बेसि दिन जीएयत छै. अस्तु, आशा कहियो नहि छोड़ू।
अंतिम टेक-होम संदेश
लाफोरा रोग एकटा बहुत चुनौतीपूर्ण आ दुर्लभ स्थिति छै. एहि तरहक किछु सुनला पर अभिभूत आ दुखी होयब सामान्य बात अछि । ओना सभसँ जरूरी ई जानब जे अहाँ असगर नहि छी । ऐहन लोग छै जे अहां कें बच्चा कें लेल बेहतरीन चिकित्सा देखभाल प्रदान कयर सकएय छै आ अहां आ अहां कें परिवार कें अइ कठिन समय सं गुजरएय मे मदद कयर सकएय छै. नव शोध आ नव उपचारक बारे मे सदिखन जानकारी मे रहू। सदिखन आशा राखू। संगहि एहि यात्रा मे अपन मानसिक स्वास्थ्यक ध्यान राखब नहि बिसरब। जतेक मजबूत रहब, बच्चाक हालत ओतेक नीक रहत।
👩🏽 ⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (FAQs)
💬 मिश्रित संयोजी ऊतक रोग (MCTD) की होइत अछि ?
ई एकटा बहुत दुर्लभ, मुदा जटिल ‘ऑटोइम्यून’ रोग थिक । हमरऽ शरीर केरऽ प्रतिरक्षा प्रणाली अपनऽ कोशिका प॑ हमला करै छै । ई एकटा खतरनाक स्थिति थिक जाहि मे न केवल एकटा बीमारीक लक्षण देखबा मे अबैत अछि, संगहि ‘ओवरलैप सिंड्रोम’ सेहो देखबा मे अबैत अछि, जे तीन खतरनाक रोगक संयोजन थिक : ल्यूपस, रुमेटीइड आर्थराइटिस, आ स्क्लेरोडर्मा ।
💬 जखन ई सब 3 लक्षण एकहि संग होइत अछि तखन रोगी के केहन लगैत अछि ?
पहिल आ सबसँ स्पष्ट लक्षण अछि रेनॉडक घटना । इ तखन होयत छै जखन पैर/हाथ ठंढा भ जायत छै आ आँगुर नील/उज्जर भ जायत छै, जेकरा मे खून नहि बहय छै. एकर अलावा, जखन अहां भोरे उठएयत छी, तखन अहां कें आँगुर आ जोड़ असहनीय रूप सं कठोर/सूजन भ जायत छै, जेकरा सं दर्द, त्वचा पर धब्बा/दाग, आ मांसपेशी मे गंभीर कमजोरी भ जायत छै.
💬 अहाँ के कोना पक्का पता चलत जे ई वास्तव में एमसीटीडी अछि की नै ?
एकरा एकटा आम जोड़क बीमारी सं अलग करय लेल डॉक्टर (रूमेटोलॉजिस्ट) निश्चित रूप सं एकटा विशेष रक्त रिपोर्ट देखैत छथि. जे एंटी-यू1 आरएनपी एंटीबॉडी टेस्ट अछि। जँ ओहि सभ लक्षणक बादो ई एंटीबॉडी खून मे स्पष्ट रूप सँ उपस्थित अछि तँ ई शत-प्रतिशत एमसीटीडी रोग थिक । हालांकि एकरा हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन आरू स्टेरॉयड स॑ सफलतापूर्वक नियंत्रित करलऽ जाब॑ सकै छै, लेकिन एकरा पूरा तरह स॑ ठीक नै करलऽ जाब॑ सकै छै ।
` लाफोरा रोग, माइग्रेन, फिट, दौरा, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, न्यूरोलॉजिकल रोग, ईपीएम2ए, ईपीएम2बी, लाफोरा बॉडीज, लाफोरा बॉडीज |
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