कहियो सुनने छी जे ककरो अचानक टांग सूजल, दर्द भ गेल आ ओकरा डाक्टर कहलक जे ओकर टांग मे खूनक थक्का भ गेल अछि? या कोनों युवा, स्वस्थ व्यक्ति कें अचानक सांस लेवा मे दिक्कत आ छाती मे दर्द आ अस्पताल मे भर्ती हुअ? जखन एहि तरहक बात सुनैत छी तऽ सोचि सकैत छी जे की भ’ रहल अछि। बेसी काल हम सब बुढ़ापा आ मोटापा सन चीज के एकर कारण देखैत छी। मुदा, कखनो काल एकर कारण किछु एहन भ सकैत अछि जेना आँखिक रंग, केशक बनावट, वा कोनो जीन जे हमरा लोकनि कें माता-पिता सं विरासत में भेटैत अछि. आइ हम सब एहन आनुवंशिक स्थिति के बात करय जा रहल छी जे खून के थक्का बनय के खतरा बढ़ा दैत अछि. एकरा
प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन कहल जाइत छैक .
सीधा शब्द मे कहल जाय त ई प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन की अछि ?
ई बात वैज्ञानिक नाम बुझाइत होयत, मुदा कथा बहुत सरल अछि । पहिने देखल जाय जे सामान्य रूप स हमर शरीर मे खूनक थक्का कोना होइत अछि । जखन छोट चोट लागैत अछि त कनि खून बहैत अछि आ फेर किछु समय बाद रुकि जाइत अछि ने? एकरऽ कारण छै कि हमरऽ शरीर म॑ खून के थक्का बनै वाला सिस्टम सक्रिय होय जाय छै । एहि मे बहुत तरहक प्रोटीन मदद करैत अछि । हम एहि प्रोटीन सभकेँ क्लोटिंग फैक्टर कहैत छी ।
प्रोथ्रोम्बिन एहने प्रोटीन अछि । एकर एकटा आओर नाम अछि
फैक्टर II . सामान्यतः हमरऽ शरीर केवल प्रोथ्रोम्बिन केरऽ मात्रा ही बनाबै छै जेकरऽ जरूरत छै । मुदा, प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन नामक आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाला व्यक्तिक शरीर में प्रोथ्रोम्बिन नामक ई प्रोटीन
आवश्यकता सं बहुत बेसी मात्रा में बनैत अछि . कल्पना करू, जँ कियो दू चम्मच चीनीक बदला एक कप चाह मे पाँच-छह चम्मच चीनी मिला दैत त की हेतैक? जहिना चाहक स्वाद बेसी मीठ होइत छैक, जखन प्रोथ्रोम्बिन केर स्तर बढ़ैत छैक तखन हमर खून कनि बेसी "चिपचिपा" भ' जाइत छैक, वा
थक्का बनबाक प्रवृत्ति बेसी भ' जाइत छैक । एहि सं नस मे खूनक थक्का बनय के खतरा बढ़ि जाइत अछि , ओहो बिना कोनो चोट के. ई खूनक थक्का पैरक गहींर नस मे बनैत अछि । हम एहि स्थिति कें
डीप वेन थ्रोम्बोसिस (DVT) कहैत छी . कखनो काल, एहि खूनक थक्काक एकटा टुकड़ा टूटि सकैत अछि आ फेफड़ा मे कोनो नस केँ अवरुद्ध क सकैत अछि । ई एकटा बहुत खतरनाक स्थिति थिक, जकरा
पल्मोनरी एम्बोलिज्म (PE) कहल जाइत छैक ।
ई जीन कोना भेटत? समयुग्म आ विषमयुग्म की होइत अछि ?
ई बात बुझबा मे बहुत सहज अछि। हमरा सब के कोनो जीन एक कॉपी के रूप में माँ स आ एक कॉपी अपन पिता स भेटैत अछि। प्रोथ्रोम्बिन बनेनिहार एहि जीन के बारे मे सोचू। 1.
विषमयुग्मज : अहाँकेँ ई दोषपूर्ण जीन अहाँक माय
वा पितासँ अर्थात मात्र एकटा माता-पितासँ भेटैत अछि । सामने वाला के स्वस्थ, सामान्य जीन मिलै छै। श्रीलंका आरू दुनिया भर के बहुत लोगऽ क॑ ई हालत छै । एहि स्थिति मे खूनक थक्काक खतरा औसत व्यक्तिक अपेक्षा किछु बेसी रहैत अछि । मोटा-मोटी कहल जाय त एहि स्थिति सं पीड़ित एक हजार मे सं दू-तीन लोक के खून के थक्का बनय के खतरा रहैत छनि. 2.।
होमोजाइगस : ई कनि दुर्लभ अछि। एतय की होइत छैक जे अहाँ केँ ई दोषपूर्ण जीन अहाँक माय आ पिता दुनू सँ भेटैत अछि । मतलब जे अहां के
दुनू माता-पिता सं खराब जीन के दुनू कॉपी मिलत . एहि स्थिति मे खूनक थक्का बनबाक खतरा
ओहि लोकनिक अपेक्षा कतेको गुना बेसी होइत अछि जे `हेटरोजाइगस` छथि । की हमर बच्चा सभ हमरासँ ई विरासतमे भेटत?
ई एकटा एहन समस्या अछि जे बहुत रास अभिभावक के अछि।
- यदि अहां कें होमोजाइगस स्थिति छै (मतलब जीन कें दूनू कॉपी खराब छै), त अहां अपन प्रत्येक बच्चा कें एकटा दोषपूर्ण जीन निश्चित रूप सं देब .
- यदि अहां विषमयुग्मज छी (मतलब अहां कें पास केवल एकटा दोषपूर्ण जीन छै), त 50% संभावना छै की अहां कें कोनों बच्चा कें ओ जीन विरासत मे मिलतय. सिक्का पलटब जकाँ अछि; अहाँकेँ भेटि सकैत अछि वा नहि।
एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?
एतय सबसँ बेसी जरूरी बात अछि।
एहन कोनो लक्षण नहिं अछि जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लेल विशिष्ट हो जकरा प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन कहल जाइत अछि । अर्थात, भले अहाँक शरीर मे ई जीन हो, मुदा अहाँ केँ कोनो अंतर वा दिक्कत नहि होयत। बहुत लोक के ईहो पता नै छै कि ओकरा में ई जीन छै, आ ओ अपन पूरा जीवन बिना कोनो खून के थक्का बनने जीबैत छैथ। तखन समस्या कतय अछि? समस्या तखने होइत अछि जखन एहि जीन के कारण खून के थक्का बनैत अछि । तखन ओहि खूनक थक्कासँ जुड़ल लक्षण देखैत छी ।
| खूनक थक्काक स्थान | लक्षण के उम्मीद करब |
|---|
| पैर या हाथ मे गहरी शिरा थ्रोम्बोसिस (DVT) | | - अचानक दर्द, खास क ठाढ़ या चलला पर।
- पैर या हाथ मे सूजन।
- लाल या बैंगनी रंग के त्वचा।
- जखन अहां ओकरा छूबैत छी त ओ इलाका आन जगहक सं बेसि गर्मी महसूस होयत छै.
|
| फेफड़े में (Pulmonary Embolism - PE) २. | |
महत्वपूर्ण : फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म एकटा चिकित्सा आपातकालीन स्थिति थिक . अतः उपरोक्त लक्षण देखला पर तुरंत अस्पताल जेबाक बहुत जरूरी अछि ।
की जीन के अलावा आओर एहन चीज अछि जे खून के थक्का के खतरा बढ़ाबैत अछि?
हँ, बिल्कुल। हम कहलियनि जे जिनका ई जीन होयत हुनका सब मे खूनक थक्का नहि बनत। मुदा, जखन निम्नलिखित मे सं एकटा या एक सं बेसि कारक मौजूद होयत छै, तखन एकर खतरा बढ़ सकएयत छै. जेना आगि पर पेट्रोल ढारब।
- धूम्रपान : धूम्रपान सं रक्त वाहिका कें नुकसान पहुंचएयत छै आ खून कें थक्का बनएय कें खतरा बढ़एयत छै.
- सर्जरी कें दौरान : पैघ सर्जरी कें बाद अहां कई दिन तइक बिस्तर पर बंद भ सकएय छी, जइ सं खून कें प्रवाह मे कमी आ थक्का भ सकएयत छै.
- मोटापा : जेना-जेना शरीरक वजन बढ़ैत अछि, ई खतरा बढ़ैत अछि जेना-जेना नस पर बेसी दबाव पड़ैत अछि ।
- गर्भावस्था : गर्भावस्था कें दौरान शरीर मे हार्मोनल परिवर्तन आ बढ़एयत बच्चा कें कारण नस पर दबाव कें कारण प्राकृतिक रूप सं खून कें थक्का बनएय कें खतरा बढ़एयत छै.
- गर्भनिरोधक गोली या हार्मोन थेरेपी लेनाय : किच्छू गर्भनिरोधक गोली आ हार्मोन थेरेपी मे मौजूद एस्ट्रोजन हार्मोन कें कारण इ खतरा बढ़ सकएयत छै.
- उम्र बढ़नाय : उम्र बढ़ला सं स्वाभाविक रूप सं खून कें थक्का बनएय कें खतरा बढ़एयत छै.
- बहुत दिन धरि एकहि स्थिति मे रहब : १.
- अस्पताल मे कतेको दिन बिछाओन पर रहब।
- टांग तोड़ला पर कास्ट पहिरब।
- एक बेर मे कतेको घंटा हवाई जहाज, बस या गाड़ी मे यात्रा करब।
हमरा कोना पता चलत जे हमरा ई स्थिति अछि कि नहि?
एकर पता नियमित रक्त परीक्षण (जेना पूरा रक्त गिनती) सं नहि भ सकएयत छै. एकरा लेल एकटा विशिष्ट
आनुवंशिक परीक्षण कें आवश्यकता छै. ई खूनक नमूना लऽ कऽ कएल जाइत अछि । मुदा, एकटा डाक्टर सब गोटे के ई जांच करय लेल नहिं कहैत छथिन्ह. सामान्यतया, डॉक्टर कें अइ पर शक होयत छै आ निम्नलिखित मामलाक मे जांच कें आदेश देल जायत छै:
- यदि अहां कें पहिने एक सं बेसि खून कें थक्का भ गेल छै.
- यदि अहां कें छोट, स्वस्थ आ कोनों अन्य बीमारी नहि होएयत छै तखन अहां कें खून कें थक्का बनएयत छै.
- यदि अहां कें परिवार मे कोनों करीबी रिश्तेदार (माय, पिता, भाई-बहिन) कें अइ प्रकार कें खून कें थक्का बनएय कें समस्या छै.
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
एतय हमरा लोकनि केँ दू टा स्पष्ट बात कहबाक आवश्यकता अछि। 1.
आनुवंशिक उत्परिवर्तन के इलाज : वर्तमान चिकित्सा विज्ञान के अनुसार
हमर जीन के इलाज या बदलाव के कोनो तरीका नै अछि । मतलब जे प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन जीवन भरि अहाँक संग रहत । 2.
खूनक थक्काक इलाज : मुदा, हम
एहि जीन सं होबय बला खूनक थक्काक खतरा कें नियंत्रित क सकैत छी आ खूनक थक्काक इलाज क सकैत छी जे बनल अछि . यदि अहां कें डीवीटी या पीई छै, त अहां कें डॉक्टर अक्सर अहां कें एकटा एहन प्रकार कें दवाई द क इलाज शुरू करतय जे खून कें थक्का (जेकरा हम आमतौर पर ब्लड थिनर कहैत छी) कें रोकएयत छै. चिकित्साक दृष्टिएं एहि सब कें
एंटीकोआगुलेंट कहल जाइत छैक . किछु आपातकालीन स्थिति मे
थ्रोम्बोलाइटिक नामक दवाई इंजेक्शन सं देल जाइत अछि जाहि सं खूनक थक्का घुलैत अछि आ ओकरा हटाओल जाइत अछि । बहुत कम, कैथेटर या सर्जरी कें उपयोग सं खून कें थक्का निकालल जा सकएय छै. इलाज कें अवधि व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे अलग-अलग होयत छै. किछ लोक के लेल करीब तीन महीना तक दवाई के सेवन करनाय काफी अछि. दोसर कें जीवन भर खून पतला करएय वाला दवाईयक कें सेवन करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें स्थिति आ अहां कें जोखिम कारक कें आधार पर ओ निर्णय लेतय.
इ स्थिति गर्भावस्था कें कोना प्रभावित करएयत छै?
ई बहुत महिला के लेल एकटा महत्वपूर्ण मुद्दा अछि।
- यदि अहां कें इ प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन छै आ अहां कें पहिले खून कें थक्का भ गेल छै , त अहां कें डॉक्टर अहां कें पूरा गर्भावस्था मे आ अहां कें बच्चा कें जन्म कें बाद किच्छू सप्ताह कें लेल कम खुराक (निवारक) दैनिक ब्लड थिनर (जैना हेपरिन) लेवय कें सलाह द सकएय छै. अइ प्रकार कें इंजेक्शन अहां कें बच्चा कें लेल हानिकारक नहि छै.
- मुदा, भले ही अहां कें इ जीन हो, अगर अहां कें जीवन मे कहियो खून कें थक्का नहि भेल होय , त आमतौर पर गर्भावस्था कें दौरान अहां कें कोनों इलाज कें जरूरत नहि होयत छै.
मुदा, ई एहन बात अछि जे अहां के व्यक्तिगत स्थिति के आधार पर डॉक्टर के तय करबाक चाही. यदि अहां गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी या पता चलएयत छै की अहां गर्भवती छी, त इ आवश्यक छै की अहां अपन स्त्री रोग विशेषज्ञ आ अन्य डॉक्टरक कें सूचित करूं की अहां कें इ आनुवंशिक स्थिति छै.
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
ई बहुत जरूरी अछि। लक्षणक कें पहचान करनाय आ जल्दी कार्रवाई करनाय गंभीर स्थितियक कें रोकएय सकएय छै.
| लक्षण जे अहाँ अनुभव क रहल छी | कार्रवाई करबाक अछि |
|---|
| डीवीटी कें लक्षणक मे पैर या हाथ मे दर्द, सूजन, लाली आ गर्मी शामिल छै. | तुरंत अपन परिवारक डॉक्टर कें फोन करूं, या नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे जाऊं. |
| पीई कें लक्षण मे छाती मे दर्द, सांस लेवा मे दिक्कत, आ दिल कें तेजी सं धड़कन शामिल छै. | बिना देरी के तुरंत नजदीकी आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे जाउ। ई जानलेवा आपातकाल अछि। |
| यदि अहां पहिने सं ब्लड थिनर (एंटीकोआगुलेंट) कें उपयोग करएयत छी. | अपन डॉक्टर कें निर्धारित समय कें अनुसार ब्लड टेस्ट आ क्लिनिक मे जरूर उपस्थित रहूं. |
अंत में, जं अहां के पता चलय जे अहां के प्रोथ्रोम्बिन जीन म्यूटेशन अछि तं घबराउ नहिं. मोन राखू, एहि जीन वाला अधिकांश लोक बिना कोनो समस्या के स्वस्थ जीवन जी सकैत छथि. सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अइ सं जागरूक रहूं, जोखिम वाला कारक (जैना धूम्रपान, मोटापा) सं दूर रहूं, स्वस्थ जीवनशैली जीऊं, आ अगर अहां मे खून कें थक्का कें कोनों लक्षण देखएयत छै त तुरंत चिकित्सकीय सलाह ली.
टेक-होम मैसेज
- प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत रहैत छै. अहाँक कोनो गलती नहि अछि।
- एहि जीन के रहला सं खून के थक्का नहिं रुकैत अछि. बेसी लोक के कोनो दिक्कत के अनुभव नहिं होएत छनि.
- एहि जीन सं जुड़ल कोनो लक्षण नहिं अछि. लक्षण तखनहि होयत छै जखन खूनक थक्का, जेना डीवीटी या पीई, विकसित भ जायत छै.
- पैर मे सूजन, दर्द (डीवीटी), आ अचानक छाती मे दर्द आ सांस कें तकलीफ (पीई) कें लक्षणक कें लेल हमेशा सतर्क रहूं.
- फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म (PE) एकटा चिकित्सा आपातकालीन स्थिति छै जकर तुरंत इलाज कें आवश्यकता होयत छै.
- धूम्रपान सं बचनाय, शरीर कें वजन कें नियंत्रित करनाय, आ सक्रिय जीवनशैली कें नेतृत्व करनाय, खून कें थक्का बनएय कें खतरा कें कम कयर सकएय छै.
- यदि अहां कें पता छै की अहां कें इ स्थिति छै, त कोनों डॉक्टर कें देखएय कें समय, सर्जरी सं पहिले, या गर्भावस्था कें दौरान ओकरा सूचित करनाय बहुत जरूरी छै.
- अपन डॉक्टर सं नियमित संपर्क मे रहनाय आ हुनकर सलाह कें पालन करनाय अहां कें स्वास्थ्य कें लेल बहुत फायदेमंद छै.
प्रोथ्रोम्बिन जीन उत्परिवर्तन, कारक II उत्परिवर्तन, रक्त थक्का बनना, गहरी शिरा घनास्त्रता, फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म, डीवीटी, पीई, आनुवंशिक रोग, रक्त पतला करय वाला, एंटीकोआगुलेंट |
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