की अहां के शरीर पर असामान्य गांठ के अनुभव भ रहल अछि? ई पीटीईएन हामार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) भ सकैत अछि !

की अहां के कहियो अहां के शरीर पर या अहां के परिवार के ककरो शरीर पर अजीब-अजीब गांठ या धक्का-मुक्की देखल गेल अछि? किच्छू कें चिंता कें कोनों बात नहि बुझाइत होयत, मुदा कखनों-कखनों इ कोनों चिकित्सा स्थिति कें संकेत भ सकएयत छै. आइ हम ओहि मे सं एकटा शर्त पर गप करय जा रहल छी जकर चिंता अहां सभ के करय के चाही.

पीटीईएन हेमेटोमा ट्यूमर सिंड्रोम (पीएचटीएस) की छै?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) एगो बीमारी के समूह छै जे हमरऽ शरीर म॑ `PTEN` नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव, या उत्परिवर्तन के कारण होय छै । आब अहाँ पूछि रहल होयब जे `PTEN` जीन की होइत अछि । कल्पना करू जे हमरा सभक शरीर मे कोनो एहन व्यक्ति अछि जे कोशिका केर विकास पर नियंत्रण रखैत अछि, जे पहरेदार जकाँ काज करैत अछि । ई `PTEN` जीन केहन होइत छैक । ई एकटा `ट्यूमर सप्रेसर जीन` अछि . ई जे करै छै, वू छै एगो `एंजाइम` पैदा करै छै जे हमरऽ कोशिका क॑ बेकाबू रूप स॑ बढ़ै आरू ट्यूमर बनाबै स॑ रोकै छै ।

अतः, जब॑ ई `PTEN` जीन म॑ उत्परिवर्तन, या दोष होय जाय छै, त॑ कोशिका केरऽ विकास केरऽ नियंत्रण ठीक स॑ काम नै करै छै । तखन कोशिका अनियंत्रित रूप सं बढ़य लगैत अछि, आ `हमार्टोमा` नामक चीज बनि सकैत अछि. हमार्टोमा एकटा गैर-कैंसर (`सौम्य`) , गैर-खतरनाक, ट्यूमर सन वृद्धि अछि | यदि अहां कें पीएचटीएस छै, त अहां कें अइ प्रकार कें हेमेटोमा आ अन्य गैर-कैंसर ट्यूमर कें खतरा बढ़एयत छै. संगहि, कखनो काल कैंसर (`घातक`) , ट्यूमर, जकर अर्थ होइत छैक कैंसर केर खतरा सेहो होइत छैक ।

कोन प्रकार कें सिंड्रोम पीएचटीएस श्रेणी मे आबै छै?

पीएचटीएस कें एहि व्यापक श्रेणी मे दूटा मुख्य सिंड्रोम शामिल छै: काउडेन सिंड्रोम आ बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (BRRS) . पहिने डॉक्टर सब एहि दुनू कए अलग-अलग स्थिति मानैत छलाह, मुदा आब इ दुनू पीटीईएन जीन मे उत्परिवर्तन स जुड़ल अछि, ताहि लेल एकरा एकहि छत्र शब्द पीएचटीएस क तहत समूहबद्ध कैल गेल अछि ।

पीएचटीएस कें रोगी कें स्वास्थ्य संबंधी जोखिम, चाहे ओ काउडेन सिंड्रोम हो या बीआरआरएस, बहुत समान छै. कखनों-कखनों, पीएचटीएस कें रोगी कें जीवन मे दूनू सिंड्रोम सं संबंधित लक्षणक कें अनुभव भ सकएयत छै.

• काउडेन सिंड्रोम : ई वयस्क मे बेसी होइत अछि । एहि लोक मे सौम्य आ घातक दुनू तरहक ट्यूमर भ सकैत अछि । ई ट्यूमर सब सं बेसी स्तन, गर्भाशय, थाइरॉइड ग्रंथि, जठरांत्र मार्ग, त्वचा, जीभ आ मसूड़ा मे होइत अछि ।
• बन्नयन-रिले-रुवालकाबा सिंड्रोम (बीआरआरएस): इ अधिकतर छोट बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. बीआरआरएस कें बच्चाक मे त्वचा मे ट्यूमर आ जन्म कें निशान भ सकएय छै. हुनका विकास मे देरी सेहो भ सकैत अछि .

पीएचटीएस कें लक्षण की छै?

पीएचटीएस कें कारण अहां कें शरीर कें विभिन्न ऊतकक मे हेमेटोमा भ सकएयत छै. अहां कें जे सटीक लक्षण होयत छै, ओ अहां कें पीएचटीएस कें प्रकार कें आधार पर अलग-अलग होयत. सामान्यतया, यदि अहां कें पीएचटीएस छै, त अहां कें निम्नलिखित मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै:

त्वचा पर धब्बा आ फोड़ा

• छोट-छोट वृद्धि जे त्वचा सं लटकल बुझाइत अछि (स्किन टैग या एक्रोकॉर्डन) .
• पैरक हथेली आ तलवा पर कारी, समतल धब्बा (palmoplantar keratoses ).
• चेहरा पर छोट-छोट, चिकना गांठ (trichilemmomas ) ।
• त्वचा के रंग के, उभरे धब्बे ( papillomas ).
• फैटी ट्यूमर ( lipomas ) जे त्वचा के नीचा विकसित होइत अछि |
• कठोर गांठ जे मुँहक भीतर मसूड़ा जकाँ लगैत अछि (मौखिक फाइब्रोमा ) ।
• त्वचा के सतह पर दिखाई देबय वाला रक्त वाहिका के वृद्धि ( हेमन्जिओमा आ जन्म के निशान ).
• पुरुष जननांग पर झाई (`अपने लिंग पर झाई` ).

गैर-कैंसर (`Benign`) ट्यूमर के प्रकार |

• थाइरॉइड गांठ ( थाइरॉइड ग्रंथि में गांठ) |
• थाइरॉइड ग्रंथि के वृद्धि के साथ कई गांठ (multinodular goiters ) के निर्माण |
• गर्भाशय मे ट्यूमर ( गर्भाशय फाइब्रोइड ) |
• स्तन के फाइब्रोएडेनोमा .
• स्तन मे सिस्टिक कोमल ऊतक परिवर्तन ( फाइब्रोसिस्टिक स्तन ) ।
• छोट-छोट वृद्धि जे पाचन तंत्र आ पैघ आंत के ऊपरी भाग मे बनैत अछि (बृहदान्त्र पॉलीप ) ।

मस्तिष्क एवं विकास की समस्या

• सामान्य सं पैघ माथ होएब (मैक्रोसेफेली ) ।
• विशेष रूप सँ लम्बा माथ ( dolichocephaly ) होएब ।
• विकासात्मक विलंब .
• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (Autism spectrum disorder ).

पीएचटीएस कें कारण की छै?

जेना कि हम पहिने चर्चा केने छी, पीएचटीएस के मुख्य कारण `PTEN` जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन अछि | इ `PTEN` जीन एकटा `एंजाइम` जारी करय कें लेल जिम्मेदार छै जे कोशिका कें विभाजन बंद करय कें संकेत दै छै आ इहो संकेत दै छै कि कोनों कोशिका कें कखन मरबाक चाही (`एपोप्टोसिस`) । अइ सं तखन नव, स्वस्थ कोशिका कें लेल जगह बनएयत छै.

पीएचटीएस मे पीटीईएन जीन ठीक सं काज नहि करएयत छै. एकरऽ परिणामस्वरूप कोशिका केरऽ विभाजन आरू अनियंत्रित रूप स॑ बढ़ना जारी रह॑ सकै छै । अंततः ई कोशिका सब एक संग बढ़ि क ट्यूमर बना सकैत अछि । ओना त ई ट्यूमर प्रायः सौम्य होइत अछि, मुदा कखनो काल कैंसर भ सकैत अछि ।

पीएचटीएस एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलतय छै.मतलब बच्चाक कें इ उत्परिवर्तित जीन अपन माता-पिता सं विरासत मे भेट सकएय छै.

पीएचटीएस वंश स कोना अबैत अछि ?

अहाँ एकटा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` पैटर्न मे पीएचटीएस विरासत मे लैत छी . एकर मतलब की अहाँकेँ बुझल अछि? हमरा सब के शरीर में ``PTEN`` जीन के दू कॉपी अछि | एकटा माँसँ, एकटा बाबूसँ। पीएचटीएस कें मामला मे, अहां कें ``PTEN`` जीन कें एकटा स्वस्थ प्रतिलिपि आ एकटा प्रतिलिपि जे ``उत्परिवर्तित`` छै. भले ही अहां कें पास एकटा स्वस्थ प्रति छै, मुदा उत्परिवर्तित ``PTEN`` जीन पीएचटीएस सं जुड़ल समस्याक कें कारण बनएयत छै. मतलब जे भले ही माता-पिता मे सं केवल एकटा मे उत्परिवर्तित जीन हो, मुदा ओकर बच्चा कें विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.

कखनो काल, अहां कें माता-पिता सं उत्परिवर्तित पीटीईएन जीन विरासत मे नहि भेटैत छै. बल्कि, उत्परिवर्तन अहां कें जन्म सं पहिले विकसित भ सकएयत छै, या त भ्रूण या भ्रूण कें रूप मे .

चाहे अहां कें इ उत्परिवर्तन कोना भ सकएय, अगर अहां कें पास छै, त अहां कें बच्चा कें ओ उत्परिवर्तित जीन कॉपी विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.

पीएचटीएस सं जुड़ल कैंसर कें की खतरा छै?

यदि अहां कें काउडेन सिंड्रोम छै, त अहां कें किच्छू प्रकार कें कैंसर कें खतरा आम आबादी कें अपेक्षा बेसि छै. अस्तु, एहि जोखिम कें प्रबंधन कें लेल अहां कें जीवन भर कैंसर कें जांच करएय कें चाही. हालांकि ई जांच कैंसर केरऽ विकास स॑ नै रोक॑ सकै छै, लेकिन अगर एकरऽ जल्दी पता चलै छै त॑ एकरऽ इलाज जल्दी शुरू करलऽ जाब॑ सकै छै आरू एकरऽ परिणाम बेहतर होय सकै छै ।

कैंसर कें प्रकार जे अहां कें बेसि खतरा भ सकएयत छै, ओ छै:

• स्तन कैंसर
• थाइरॉइड कैंसर
• किडनी कैंसर
• गर्भाशय के कैंसर
• कोलोरेक्टल कैंसर
• मेलेनोमा, एक त्वचा कैंसर

बीआरआरएस स॑ जुड़लऽ कैंसर केरऽ खतरा प॑ अखनी भी आगू के शोध जारी छै ।

पीएचटीएस कें निदान कोना कैल जायत छै?

यदि ओकरा पीटीईएन जीन मे उत्परिवर्तन भेटय त अहां कें डॉक्टर इ तय करतय की अहां कें पीएचटीएस छै या नहि. अहां के जेनेटिक टेस्टिंग करय पड़त जे अहां के ई उत्परिवर्तन अछि कि नहि. ई आमतौर पर खूनक जांचक माध्यम सं होइत अछि .

काउडेन सिंड्रोम कें निदान कें लेल आनुवंशिक परीक्षण दिशा निर्देश छै (उदाहरण कें लेल, नेशनल कम्प्रीहेंसिव कैंसर नेटवर्क आ क्लीवलैंड क्लिनिक सं) । नव शोध कें आधार पर इ दिशा निर्देशक कें नियमित रूप सं अपडेट कैल जायत छै. इंटरनेशनल काउडेन कंसोर्टियम काउडेन सिंड्रोम के निदान के लेल सेहो मानदंड स्थापित केलक अछि. अहां कें डॉक्टर अहां कें लक्षण, ट्यूमर कें पारिवारिक इतिहास, आ अहां कें पीटीईएन उत्परिवर्तन कें आधार पर इ जांच कें जरूरत छै या नहि, इ तय करतय.

यद्यपि बीआरआरएस कें निदान कें लेल कोनों मानक दिशा निर्देश नहि छै, मुदा अहां कें डॉक्टर ओय परीक्षणक कें सिफारिश कयर सकएयत छै जे काउडेन सिंड्रोम कें निदान कें लेल उपयोग कैल जायत छै.

सबसँ पैघ बात ई जे जँ अहाँक ई उत्परिवर्तन केर पुष्टि भ' गेल अछि त' ई बहुत जरूरी अछि जे अहाँक परिवारक आन सदस्य सभ सेहो ई परीक्षण कराबी ।

की पीएचटीएस पूरा तरह सं ठीक भ सकैत अछि?

दुर्भाग्यवश एखन पीएचटीएस के कोनो इलाज नहिं अछि. लेकिन वैज्ञानिक सब ई शोध जारी रखै छै कि पीटीईएन उत्परिवर्तन वाला कैंसर के लेलऽ कोन-कोन इलाज सबसें अच्छा काम करै छै ।

पीएचटीएस कें इलाज आ प्रबंधन कोना कैल जायत छै?

यदि अहां कें पीएचटीएस छै त अहां कें स्वास्थ्य कें देखभाल करएय वाला डॉक्टरक कें टीम भ सकएय छै. इ अहां कें लक्षण सं ल क असामान्य बढ़नाय सं ल क विकास मे देरी तइक कें प्रबंधन मे मदद करतय. ओ अहां कें कैंसर कें खतरा कें आकलन सेहो करतय आ इ तय करतय की अहां कें कैंसर कें जांच कतेक बेर करबाक चाही.

इलाज के विधि

यद्यपि पीटीईएन उत्परिवर्तन सं ट्यूमर, कैंसर या गैर-कैंसर, कें इलाज कें लेल कोनों विशिष्ट दिशा निर्देश नहि छै, मुदा इलाज अहां कें लक्षण पर निर्भर करतय. एहि उपचार मे शामिल भ सकैत अछि:

• सर्जरी : असामान्य ऊतक के हटाना। सर्जरी सं पहिने डॉक्टर ऊतकक नमूना ल क कैंसर कोशिका ( बायोप्सी ) केर जांच क सकैत छथि ।
• क्रायोथेरेपी : असामान्य ऊतक कें नष्ट करय कें लेल अत्यधिक ठंड कें उपयोग.
• लेजर एब्लेशन : असामान्य ऊतक के नष्ट करय लेल बेसी गर्मी के प्रयोग.
• औषधीय सामयिक क्रीम : त्वचा कें ट्यूमर कें नष्ट करय कें लेल डिजाइन कैल गेल विशेष क्रीम.

कैंसर के जांच

यदि अहां कें काउडेन सिंड्रोम छै, त अहां कें नियमित रूप सं, आजीवन निगरानी करएय कें होयत, ताकि गैर-कैंसर आ कैंसर दूनू तरह कें विकास कें निगरानी कैल जा सकएय. एकर मतलब छै की अगर कोनों समस्या पैदा भ जाय त ओकरा जल्दी सं जल्दी पकड़ल जा सकएय छै, ओकर इलाज कें लेल बेहतरीन समय पर. यद्यपि बीआरआरएस कें लोगक कें निगरानी कें लेल कोनों मानक दिशा निर्देश नहि छै, मुदा अहां कें डॉक्टर काउडेन सिंड्रोम कें लेल कैल गेल जांच कें समान जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै.

इ परीक्षण विधियक मे निम्नलिखित शामिल भ सकय छै, जे अक्सर कैल जायत छै:

• मैमोग्राम : एकटा एहन परीक्षण जे कम खुराक कें एक्स-रे कें उपयोग सं स्तन कें ऊतकक कें तस्वीर लेल जायत छै.
• स्तन एमआरआई : एकटा एहन परीक्षण जे स्तन कें ऊतकक कें तस्वीर लेवा कें लेल एकटा पैघ चुंबक आ रेडियो तरंगक कें उपयोग करएयत छै.
• अल्ट्रासाउंड : एकटा एहन परीक्षण जे ध्वनि तरंग कें उपयोग सं स्तन कें ऊतकक कें तस्वीर लेनाय छै.
• कोलोनोस्कोपी : एकटा एहन परीक्षण जे कैमरा सं लैस ट्यूब (स्कोप) कें उपयोग सं पैघ आंत कें अंदर देखएयत छै. एहि ट्यूब कें उपयोग पॉलीप कें हटावय कें लेल सेहो कैल जा सकय छै. अइ सं कैंसर बनएय सं पहिले बढ़नाय बंद भ सकएय छै.
• एंडोस्कोपी (`एन्डोस्कोपी`): 1।एकटा एहन परीक्षण जाहि मे कैमरा संलग्न ट्यूब (स्कोप) लगाओल जाइत अछि जाहि मे अन्ननलिका, पेट आ छोट आंत (ग्रहणी) केर ऊपरी भाग देखल जाइत अछि ।

परीक्षण कें परिणाम कें आधार पर, इ पुष्टि करय कें लेल बायोप्सी कें आवश्यकता भ सकय छै की असामान्य ऊतक मे कैंसर कोशिका छै या नहि.

की पीएचटीएस कें रोकल जा सकएय छै?

पीएचटीएस के रोकय के कोनो तरीका नहिं. मुदा, नियमित रूप सं कैंसर कें जांच कैंसर कें जल्दी पता लगावय मे मदद कयर सकय छै, जखन कि एकर इलाज सब सं बेसि भ सकय छै. अइ कें लेल इ जांच अहां कें डॉक्टर कें निर्देश कें अनुसार करनाय जरूरी छै.

पीएचटीएस वाला कियो केहन भविष्य के उम्मीद क सकैत अछि?

अहां कें भविष्य बहुत सं कारक पर निर्भर करएयत छै, जइ मे अहां कें लक्षण आ समग्र स्वास्थ्य शामिल छै. यदि अहां कें पीएचटीएस/काउडेन सिंड्रोम छै, त अहां कें किच्छू प्रकार कें कैंसर कें खतरा बढ़एयत छै. एहि लेल कैंसर के जांच एतेक जरूरी अछि. कैंसर कें जल्दी पकड़नाय आ ओकर इलाज करनाय अहां कें ठीक होय कें संभावना (प्रोग्नोसिस) मे सुधार कें सब सं नीक तरीका छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

अपन डॉक्टर कें निर्देशक कें पालन करूं की अहां कें कैंसर कें जांच कतेक बेर करावा कें चाही. कैंसर कें चेतावनी संकेतक कें जाननाय सेहो जरूरी छै. अपन डॉक्टर सं पूछूं की अहां कें कोन लक्षणक कें बारे मे जागरूक रहबाक चाही.

इ जाननाय की अहां या अहां कें बच्चा कें पीएचटीएस जैना स्थिति छै, बहुत मुश्किल अनुभव भ सकएय छै. ई एकटा एहन स्थिति अछि जाहि पर निरंतर ध्यान देबय पड़ैत अछि. बहुत लोकक लेल ई व्यथित भ सकैत अछि। मुदा, यदि अहां कें कैंसर भ जायत छै त सावधानीपूर्वक जांच अहां कें जीवन कें बचाव या लम्बा करय मे बहुत मदद कयर सकय छै. यदि अहां कें पीएचटीएस कें निदान भ गेल छै, त अहां कें स्वास्थ्य जोखिम कें बारे मे जरूर जानूं, अहां कें मेडिकल टीम अहां कें स्वास्थ्य कें निगरानी कोना करतय, आ अहां कें उपचार योजना अहां कें दीर्घकालिक स्वास्थ्य मे कोना सुधार कयर सकय छै.

पीटीईएन जीन कैंसर कोना पैदा करैत अछि ?

जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही जे पीटीईएन जीन में उत्परिवर्तन के कारण कोशिका बेकाबू भ सकैत अछि आ ट्यूमर बनि सकैत अछि । यद्यपि पीएचटीएस सबसँ बेसी गैर-कैंसर ट्यूमर सँ जुड़ल अछि जकरा हेमेटोमा कहल जाइत अछि, मुदा एहि अनियंत्रित कोशिका वृद्धि सँ कैंसर ट्यूमर सेहो भ' सकैत अछि । दुनू प्रकारक ट्यूमर कोशिका सभक तेजीसँ विभाजनसँ होइत अछि । जखन कि गैर-कैंसर ट्यूमर स्थानीय होइत अछि, कैंसर ट्यूमर पूरा शरीर मे पसर सकैत अछि (मेटास्टेसाइज) . जखन ओ सब करैत अछि त कैंसर के कोशिका स्वस्थ ऊतक के नुकसान पहुंचबैत अछि।

स्मरण करबाक संक्षिप्त बिन्दु

ठीक छै, त' आउ, जे पीएचटीएस के बारे में हम सब बात केलहुं ओकर बारे में किछु महत्वपूर्ण बात याद राखब:

• PHTS एकटा एहन स्थिति छै जे `PTEN` नामक जीन मे उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै. ई जीन हमरऽ कोशिका केरऽ विकास क॑ नियंत्रित करै म॑ मदद करै छै ।
• एहि स्थितिक कारण शरीरक विभिन्न भाग मे गैर-कैंसर गांठ (हेमेटोमा) आ अन्य वृद्धि भ सकैत अछि ।
• पीएचटीएस कें रोगी, खासकर काउडेन सिंड्रोम वाला लोगक कें किच्छू प्रकार कें कैंसर (जैना स्तन, थाइरॉइड, गुर्दा, गर्भाशय, आ बृहदान्त्र कैंसर) कें खतरा बढ़एयत छै.
• ई एकटा एहन शर्त अछि जे विरासत मे भेट सकैत अछि . यदि अहां कें पास छै त अहां कें बच्चाक कें विरासत मे मिलय कें 50% संभावना छै.
• फिलहाल पीएचटीएस कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै. मुदा, लक्षण पर नियंत्रण कयल जा सकैत अछि आ कैंसर के खतरा के प्रबंधन कयल जा सकैत अछि ।
• नियमित रूप सं कैंसर कें जांच जीवन रक्षक भ सकएयत छै, कियाकि अगर कैंसर कें जल्दी पता चलएयत छै त ओकर इलाज आ ठीक हुअ कें संभावना बेसि होयत छै.
• यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ लक्षण छै, त चिकित्सक सं सलाह अवश्य लेनाय. आनुवंशिक परीक्षण आ उचित चिकित्सा निगरानी बहुत जरूरी छै.

घबराब नहि, मुदा सबसँ जरूरी अछि जे जानकारी भेटय। यदि अहां कें कोनों आओर सवाल छै त अहां अपन डॉक्टर सं बात करय मे संकोच नहि करूं.

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