की अहाँ ROHHAD Syndrome के बारे में जानैत छी? की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै?

की अहाँक छोटका अचानक सचमुच पैघ होबय लागल अछि? या अहां देखलौं जे सुतय काल हुनका सांस लेबय मे दिक्कत होएत छनि? कखनों-कखनों इ एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति कें संकेत भ सकएयत छै, जेकरा ROHHAD Syndrome कहल जायत छै. एहि पर कनि विस्तार सं गप्प करी, कारण एहि तरहक बात सं जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि.

ROHHAD सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त ROHHAD सिंड्रोम एकटा दुर्लभ, जानलेवा स्थिति छै जे छोट बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. ई मुख्य रूप स॑ अंत:स्रावी प्रणाली, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र, आरू श्वास क॑ प्रभावित करै छै । अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें वजन बहुत कम समय मे काफी बढ़ सकएय छै. ओ सुतएय कें दौरान आ कखनों-कखनों जागल रहएय कें दौरान सांस कें पैटर्न, व्यवहार आ भावनात्मक नियमन मे बदलाव कें अनुभव सेहो कयर सकएय छै.

ROHHAD सिंड्रोम एकटा अपेक्षाकृत नव चिकित्सा स्थिति अछि । एकरऽ पहचान आरू वर्णन सबसें पहलऽ १९६५ म॑ करलऽ गेलऽ छेलै ।ई सोचै लेली कि दुनिया भर म॑ ई स्थिति केरऽ २०० स॑ भी कम मामला सामने ऐलऽ छै । त अहां सोचि सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि. मेडिकल एक्सपर्ट एखनो एहि स्थिति पर शोध क रहल छथि जे एकर सही कारण खोजल जा सकय आ एकर स्थायी इलाज भेटत। फिलहाल ROHHAD सिंड्रोम कें कोनों विशिष्ट परीक्षण या इलाज नहि छै. अइ कें लेल डॉक्टर प्रत्येक बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर व्यक्तिगत रूप सं ओकर इलाज करएयत छै.

ROHHAD सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

ROHHAD सिंड्रोम कें बच्चाक आमतौर पर स्वस्थ होयत छै आ लक्षणक कें देखएय सं पहिले सामान्य रूप सं विकास करएयत छै. ओना त लक्षण 9 साल कें उम्र सं शुरू भ सकएयत छै, मुदा अधिकतर बच्चाक मे 2 सं 4 साल कें बीच पहिल लक्षण देखएयत छै.

एहि रोगक चारि मुख्य लक्षणक पहिल अक्षरसँ ‘रोहहाद’ नाम बनल अछि । एक बेर देखल जाय जे ई सब की अछि:

• (आरओ) तेजी सं शुरू होय वाला मोटापा : इ तखन होयत छै जखन बच्चाक कें भूख अचानक नाटकीय रूप सं बढ़एयत छै, जइ सं कम समय कें भीतर, आमतौर पर तीन सं बारह महीना कें बीच, 20-30 पाउंड (9-13 किलोग्राम) कें वजन मे काफी वृद्धि भ जायत छै. प्रायः इ मोटापा कें पहिल संकेत होयत छै. सोचू, ई खाली वजन बढ़ब नहिं, ई एकटा बहुत तेजी सं, ध्यान देबय योग्य बदलाव अछि.

• (H) हाइपोथैलेमिक डिसरेगुलेशन : हाइपोथैलेमस अहाँक मस्तिष्क के एकटा एहन हिस्सा अछि जे पिट्यूटरी ग्रंथि के नियंत्रित करैत अछि | इ शरीर कें विकास, वजन, भूख, यौवन, भावना, आ व्यवहार जैना बहुत सं चीजक कें सेहो नियंत्रित करएयत छै. अस्तु, एकर काज करबा मे जँ कोनो दिक्कत हो त' बच्चामोटापा, छोट कद, दौरा, विकास मे मंदता, पेशाब मे वृद्धि या कमी, आ यौवन कें शुरु आती या देरी सं लक्षण भ सकएय छै. एकर अतिरिक्त हाइपोथायरायडिज्म आ डायबिटीज मेलिटस सन स्थिति सेहो भ सकैत अछि ।

• (H) हाइपोवेंटिलेशन : ROHHAD सिंड्रोम कें बच्चाक अपन सांस कें सही ढंग सं नियंत्रित नहि कयर सकएय छै. एकरऽ मतलब छै कि जब॑ खून म॑ ऑक्सीजन केरऽ मात्रा कम होय जाय छै या कार्बन डाइऑक्साइड केरऽ स्तर बढ़ी जाय छै त॑ शरीर एतना गहराई स॑ या जल्दी सांस नै लै छै कि एकरऽ भरपाई करी सक॑ । ई बहुत खतरनाक स्थिति अछि। कखनों-कखनों, इ अचानक भ सकएय छै, जेना श्वसन तंत्र कें छोट संक्रमण कें बाद, जेना सर्दी, या बेहोशी कें बाद.

• (AD) ऑटोनोमिक डिसरेगुलेशन : हमरऽ शरीर केरऽ ऑटोनोमिक नर्वस सिस्टम (ANS) मूलभूत कार्यऽ क॑ नियंत्रित करै छै जेकरा हमनी नियंत्रित नै करी सकै छियै, जेना कि सांस, पाचन, हृदय गति, आरू शरीर केरऽ तापमान । अस्तु, एहि स्वायत्त तंत्रिका तंत्र कें क्षतिग्रस्त बच्चाक कें हृदय गति असामान्य रूप सं धीमा (Bradycardia), शरीर कें तापमान कम, आ दर्द कें धारणा मे कमी जैना लक्षणक कें अनुभव भ सकएयत छै. कल्पना करूं, कम दर्द महसूस करएय कें मतलब छै की कोनों गंभीर दुर्घटना मे सेहो बच्चा कें एकर जानकारी नहि भ सकएय छै.

ROHHAD सिंड्रोम कें कारण की छै?

असल में, डॉक्टर सब के एखन धरि ROHHAD सिंड्रोम के कोनो निश्चित कारण नहिं भेटल अछि. लेकिन वर्तमान में तीन मुख्य सिद्धांत पर शोध करलऽ जाय रहलऽ छै जे एकरऽ व्याख्या करी सकै छै ।

1. आनुवंशिकी : बहुतो शोधकर्ताक मानब छनि जे ROHHAD सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . मुदा, एकर सटीक जीन एखन धरि पता नहि चलल अछि। हमरऽ शरीर केरऽ सब कुछ जीन द्वारा नियंत्रित होय छै, ई लेली ओकरा म॑ कोनो भी बदलाव ओकरा प्रभावित करी सकै छै ।

2. एपिजेनेटिक्स : किछु शोधकर्ताक मानब छनि जे हमरा सभक शरीरक किछु खास काज केँ नियंत्रित करय बला जीन केँ जरूरत पड़ला पर चालू कएल जा सकैत अछि आ जरूरत नहि पड़ला पर बंद कएल जा सकैत अछि । एकरा एपिजेनेटिक्स कहल जाइत अछि। ई विचार समान जुड़वाँ बच्चा पर करलौ गेलौ अध्ययन प आधारित छै । एहि मे एकटा बच्चा मे ROHHAD सिंड्रोम भ गेल, जखन कि दोसर मे नहि। अस्तु, ई सोचल जा सकैत अछि जे जीन मात्र नहिं, ओहि जीनक काज करबाक तरीका मे अंतर सेहो एहि पर असर पड़ि सकैत अछि.

3. ऑटोइम्यूनिटी : किछु शोध सँ पता चलैत अछि जे ROHHAD सिंड्रोम सेहो एकटा ऑटोइम्यून रोग थिक ।ऑटोइम्यून बीमारी के बीच संबंध बनलऽ छै, जेकरा म॑ शरीर केरऽ अपनऽ प्रतिरक्षा प्रणाली ओकरऽ खुद के कोशिका प॑ हमला करै छै । एकटा अध्ययन में ROHHAD सिंड्रोम के दू टा बच्चा में सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड (CSF) में इम्यूनोग्लोबुलिन नामक एंटीबॉडी पाओल गेल छल , जे द्रव मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी के घेरने अछि । ई जानकारी के उपयोग करी क॑ शोधकर्ता न॑ ई निष्कर्ष निकाललकै कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) , मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी म॑ सूजन छै । एकरऽ मतलब छेलै कि शरीर केरऽ अपनऽ प्रतिरक्षा प्रणाली गलती स॑ दिमाग प॑ हमला करी रहलऽ छेलै ।

ROHHAD सिंड्रोम कें जटिलता की छै?

हम पहिने चर्चा कैल गेल मुख्य लक्षणक कें अलावा, ROHHAD सिंड्रोम कें बच्चाक मे अन्य जटिलताक , यानी अतिरिक्त स्वास्थ्य समस्याक कें विकास भ सकएयत छै. एहि सभ सं सेहो अवगत रहब जरूरी अछि:

• मानसिक आ व्यवहारिक समस्याक: इ बच्चाक कें बेचैनी, आक्रामकता, अति सक्रियता, लगातार थकान, चिंता, अवसाद, आ बौद्धिक विकलांगता जैना स्थितियक कें अनुभव भ सकएय छै. इ बच्चाक कें दैनिक जीवन कें साथ-साथ परिवार कें सेहो प्रभावित कयर सकएय छै.

• तंत्रिका तंत्र कें समस्याक : ROHHAD सिंड्रोम कें बच्चाक कें दौरा, आंखक कें असामान्य गतिविधि (निस्टैग्मस), स्लीप एपनिया, या विकासात्मक विकारक जैना स्थितियक कें अनुभव भ सकएयत छै.

• चयापचय विकार : अइ बच्चाक मे सब सं आम चयापचय विकार मधुमेह मेलिटस, इंसुलिन प्रतिरोधक क्षमता, ग्लूकोज असहिष्णुता मे कमी, आ स्टीटोटिक (फैटी) यकृत रोग छै. इ एहन स्थिति छै जेकर स्वास्थ्य पर दीर्घकालिक परिणाम भ सकएय छै.

• न्यूरल ट्यूमर : ROHHAD सिंड्रोम कें 40% सं 56% बच्चाक मे तंत्रिका कें ट्यूमर भ जायत छै. एकर एकटा उदाहरण अछि एकटा प्रकारक ट्यूमर जकरा गैंग्लिओन्यूरोमा कहल जाइत छैक . एहि मे सं अधिकांश ट्यूमर सौम्य होइत अछि , मुदा कखनो काल घातक सेहो भ सकैत अछि . तेँ डाक्टर सभ एहि लेल सदिखन चौकस मे रहैत छथि ।

• हृदय-श्वसन संबंधी रुकावट : इ सब सं खतरनाक जटिलता छै. ई अचानक साँस आ हृदय गतिविधि बंद होयब थिक । ई जानलेवा भ सकैत अछि।

ROHHAD सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै? (निदान) २.

वर्तमान मे ROHHAD सिंड्रोम कहल जाइत अछिकोनों एकटा एहन परीक्षण नहि छै जे निदान कें निश्चित रूप सं पुष्टि कयर सकय. बल्कि, चिकित्सा विशेषज्ञक कें टीम मिल क बच्चा कें लक्षणक कें अद्वितीय संयोजन कें आधार पर निदान करएयत छै. ई त' जासूस जकाँ अछि, सबूत जुटा क' कोनो निष्कर्ष पर पहुँचि रहल अछि।

ROHHAD सिंड्रोम कें निदान कें लेल बच्चा कें निम्नलिखित मानदंडक कें पूरा करनाय आवश्यक छै:

• अत्यधिक मोटापा कें अचानक शुरु आत आ नींद कें दौरान हाइपोवेंटिलेशन दूनू लक्षण मौजूद रहनाय आवश्यक छै.
• हाइपोथैलेमिक विकार कें लक्षण (जैना, तेजी सं वजन बढ़नाय, हाइपोथायरायडिज्म, या यौवन मे परिवर्तन - शुरु आती या देर सं) उपस्थित होबाक चाही.
• ई पुष्टि करना महत्वपूर्ण छै कि जीन `PHOX2B` म॑ कोनों उत्परिवर्तन (जीन वेरिएंट) नै छै । एकरा `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome)` सं अलग करनाय महत्वपूर्ण छै,` एकटा आओर स्थिति जेकर किछु लक्षण ROHHAD सिंड्रोम (जैना, सुतय कें दौरान सांस लेनाय मे कमी) कें समान छै.
• जीवन कें पहिल किच्छू सालक मे इ लक्षण स्पष्ट नहि भ सकएयत छै. प्रायः बाद मे शुरू होइत अछि।

चूँकि ROHHAD सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति छै, अइ कें लेल बच्चाक कें अक्सर शुरू मे गलत निदान भ सकएय छै. अस्तु, जं अहांकें ई लक्षण अछि तं अनुभवी मेडिकल टीम सं उचित सलाह लेब बहुत जरूरी अछि.

ROHHAD सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै? (बरताव)

ROHHAD सिंड्रोम कें इलाज बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग होयत छै, जे लक्षणक कें आधार पर होयत छै. हर बच्चा कें एकहि तरह कें इलाज कें योजना नहि देल जा सकएय छै, कियाकि सब कें स्थिति अलग-अलग होयत छै. ओना एकटा बात सबहक आम बात अछि। यदि ROHHAD सिंड्रोम कें बच्चा मे सुतएय कें दौरान सांस लेवय मे असामान्यताक कें प्रदर्शन करएयत छै, त ओकरा सांस लेवा मे मदद करएय कें लेल `CPAP` या `BiPAP` नामक मशीन कें उपयोग करएय कें जरूरत होयत. समय कें साथ, ओकरा श्वास प्रक्रिया कें पूरा तरह सं समर्थन करएय कें लेल `वेंटिलेटर` कें उपयोग करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. ई जीवन रक्षक प्रक्रिया अछि।

ROHHAD सिंड्रोम कें बच्चाक कें इलाज करएय कें समय विभिन्न क्षेत्रक मे बाल रोग विशेषज्ञक कें मदद कें जरूरत होयत छै. उदाहरण लेल:

• फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ
• न्यूरोलॉजिस्ट
• अंतःस्रावी रोग विशेषज्ञ (अन्तःस्रावी ग्रंथि (हार्मोन) मे विशेषज्ञता रखनिहार चिकित्सक)
• ओटोलरिंगोलॉजिस्ट (कान, नाक, गला विशेषज्ञ) २.
• हृदय रोग विशेषज्ञ
• नींद विशेषज्ञ
• पोषण विशेषज्ञ
• ऑन्कोलॉजिस्ट
• मनोवैज्ञानिक
• मनोचिकित्सक

इ सब लोगक कें एकता कें माध्यम सं ही हम बच्चा कें लेल बेहतरीन इलाज उपलब्ध करावा कें प्रयास करएयत छी.

ROHHAD सिंड्रोम कें बच्चाक कें भविष्य की छै? (दृष्टिकोण) २.

दरअसल, एखन ROHHAD सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. इलाज कें मुख्य लक्ष्य प्रत्येक बच्चा कें लेल विशिष्ट लक्षणक कें प्रबंधन करनाय आ बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता कें यथासंभव बेहतर बनाक रखनाय छै.

ROHHAD सिंड्रोम एवं आयु प्रत्याशा

चूँकि ROHHAD सिंड्रोम एतेक दुर्लभ स्थिति अछि, आयु केरऽ सही अनुमान लगाना मुश्किल छै । एखन धरि एहि पर पर्याप्त आंकड़ा नहि अछि।

मुदा, एहि बीमारी सं मृत्युक मुख्य कारण हृदय आ श्वसन तंत्रक काज अचानक बंद होयब थिक , जकरा हृदय आ श्वसन तंत्रक काज अचानक बंद भ ’ जाइत छैक .

की एकरा रोकल जा सकैत अछि? (निवारण) २.

एखन ROHHAD सिंड्रोम के रोकय के कोनो ज्ञात तरीका नहिं अछि - कम सं कम एखन धरि नहिं.

ROHHAD सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आ अपेक्षाकृत नव स्थिति अछि । त एहि स्थिति पर शोध एखनो अपन प्रारंभिक अवस्था मे अछि । जखन अहां अपन बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे सोचय छी त बिना कोनों जवाब कें हर दिन जे अनंत काल कें तरह महसूस कयर सकय छै. से हम सब बुझैत छी। अस्तु, अपन डॉक्टर सं सहायता अवश्य ली. ओ अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन कें लेल आवश्यक उपचारक कें बारे मे सलाह द सकएय छै, आ अइ स्थिति कें बारे मे जानकारी कें स्रोत कें बारे मे सेहो.

एहि कथा सँ हमरा लोकनि केँ घर ल' जेबाक चाही (Take-Home Message) सबसँ महत्वपूर्ण बात

ठीक छै, त आब अहाँ सब के किछु समझ आबि गेल अछि जे हम सब जे ROHHAD Syndrome के बात केने रही। एहि ठाम किछु महत्वपूर्ण बात मोन राखब:

• ROHHAD सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ, मुदा गंभीर स्थिति छै.
• मुख्य लक्षण अचानक वजन बढ़ब, साँस लेबा मे दिक्कत, आ हार्मोन आ स्वायत्त तंत्रिका तंत्र मे समस्या होइत अछि ।
• एकर कोनो खास कारण या स्थायी इलाज एखन धरि नहि भेटल अछि । इलाज ओहि लक्षणक आधार पर होइत अछि जे उत्पन्न होइत अछि ।
• यदि अहां कें शक छै की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त घबराऊं नहि, मुदा तुरंत योग्य डॉक्टर सं सलाह लेबाक लेल मिलूं.
• चूँकि ई एकटा दुर्लभ बीमारी अछि, एहि लेल एकर सही निदान करबा मे किछु समय लागि सकैत अछि । मुदा हार नहि मानब।
• डॉक्टरक कें सलाह कें पालन करनाय आ बच्चा कें आवश्यक सहायता प्रदान करनाय बहुत जरूरी छै.

मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। अइ तरह कें स्थितियक सं निपटएय कें समय डॉक्टरक, परिवार, आ जरूरत पड़ला पर परामर्श सेवाक सं सहायता लेनाय महत्वपूर्ण छै.

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