अहाँक आनुवंशिक कथा (जीनोमिक मेडिसिन): आउ, चिकित्सा मे नवीनतम सफलताक बारे मे जानू।

अहाँक परिवारक लोक अहाँ केँ कहने हेताह, "अहाँक आँखि अहाँक आँखि ठीक अहाँक पिताक जकाँ अछि," आ "अहाँक मुस्कान ठीक अहाँक मायक जकाँ अछि।" हम अपन रूप, अपन लक्षण, आ अपन माय आ पिता सं भेटय बला चीज के जीन कहैत छी . ई जीन हमरऽ माता-पिता स॑ विरासत म॑ मिललऽ छै । मुदा ई आनुवंशिक कथा हमरा लोकनिक सोच सँ बहुत गहींर आ आश्चर्यजनक अछि । आइ हम सब ओहि गहींर कथाक नवीनतम अध्यायक गप्प क' रहल छी, जे जीनोमिक मेडिसिन थिक . ई एगो नया तकनीक छै जेकरा स॑ मेडिकल क्षेत्र म॑ बहुत बदलाव आबै वाला छै ।

जीनोमिक मेडिसिन की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ जेनेटिक मेडिसिन ई अध्ययन छै कि व्यक्ति केरऽ शरीर केरऽ सब जीन मिल क॑ शरीर प॑ कोन तरह के प्रभाव डालै छै । एहि तरहेँ सोचू। एकटा ईंट स पूरा घर क अंदाजा नहि भ सकैत अछि। मुदा घरक पूरा खाका देखब त घर केहन होइत छैक, कोठली कतय छैक, दरबज्जा-खिड़की केहन छैक, से सब किछु बुझि सकैत छी। तहिना एकटा जीन ओहि ईंट जकाँ होइत छैक । मुदा अहाँक शरीर (जीनोम) मे जतेक जीन अछि ओकर संग्रह ओहि घरक पूर्ण खाका जकाँ अछि । एहि खाका कें भीतर, अहां कें शरीर कें विकास आ विकास कें लेल पूरा निर्देशक कें सेट छै. ई निर्देश डीएनए नामक अणु में लिखल जाइत अछि .

हालांकि ई क्षेत्र अपेक्षाकृत नया छै, लेकिन पिछला कुछ दशकऽ म॑ एकरऽ विकास तेजी स॑ होय गेलऽ छै । एकरऽ एगो प्रमुख कारण छेलै ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट , जे २००३ म॑ पूरा होय गेलऽ छेलै ।ई एगो बड़ऽ कार्यक्रम छेलै जेकरा म॑ दुनिया भर के वैज्ञानिकऽ क॑ एक साथ लानलऽ गेलऽ छेलै । एकरऽ लक्ष्य छेलै कि मनुष्य केरऽ शरीर केरऽ सब जीन के पहचान करी क॑ ओकरऽ नक्शा बनाबै आरू ओकरऽ कार्य क॑ समझै । ओतहि वैज्ञानिक सब के पता चलल जे हमरा सबहक शरीर में लगभग 20,500 जीन अछि।

अइ ज्ञान कें उपयोग करयत आब डॉक्टर इ पहचान कयर सकय छै की केकरा किच्छू बीमारियक कें विकास कें बेसि खतरा छै , जेना कैंसर आ दुर्लभ बीमारियक जे छोट बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. ई तकनीक भविष्य म॑ भी मरीज केरऽ सबसें प्रभावी इलाज चुनै म॑ मदद करतै ।

आनुवंशिकी आ जीनोमिक्स मे की अंतर अछि ?

यद्यपि ई दुनू शब्द कखनो काल एक समान ध्वनित होइत अछि मुदा दुनू मे स्पष्ट अंतर अछि । एहि अंतर केँ बुझब बहुत जरूरी अछि।

जेना कि अहां सुनने होयब जे किछु खास जीन म्यूटेशन सं बीमारी भ सकैत अछि. बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन वाला लोगक मे औसत व्यक्ति कें अपेक्षा स्तन आ अंडाशय कें कैंसर कें खतरा बहुत बेसि होयत छै. यदि अहां कें कोनों चिंता छै, त अहां कें डॉक्टर सं बात करूं कि ओय विशेष जीन कें जांच करएय वाला ब्लड टेस्ट कराऊं. जेकरा आनुवंशिकी कहल जाइत छैक।

मुदा जीनोमिक्स एहि स बहुत व्यापक अछि। एहि मे अहां के शरीर के सभ जीन के डीएनए अनुक्रम के मैपिंग शामिल अछि. एकरा जीनोमिक सीक्वेंसिंग कहल जाइत छैक . हालांकि ई एगो जटिल काम लगै सकै छै, लेकिन अब॑ नया तकनीक के विकास के साथ एकरऽ लागत म॑ काफी कमी आबी गेलऽ छै ।

नीचा देल गेल तालिका एहि अंतर कए आओर बुझा सकैत अछि ।

की हमरा अपन जेनेटिक टेस्ट (जीनोम सीक्वेंसिंग) सेहो कराबय के चाही?

ई एकटा एहन सवाल अछि जे बहुत लोक के अछि. दुनिया भर मे पहिने सं एहन जगह अछि जतय एहि तरहक जांच कएल जा सकैत अछि. मुदा की सच मे ई एहन चीज अछि जेकर जरूरत सभ के अछि?

वर्तमान स्थिति कें देखैत इ परीक्षण केवल किच्छू विशिष्ट परिस्थितिक मे बेसि उपयोगी होयत छै .

• निदान मे मुश्किल चिकित्सा स्थितियक कें बच्चाक: किच्छू बच्चाक कें जन्मजात स्वास्थ्य समस्याक, बौद्धिक अक्षमता, विकास मे देरी, या बार-बार दौरा पड़ सकएय छै. जखन नियमित परीक्षण कें माध्यम सं कारण नहि भेट सकय छै, तखन जीनोमिक अनुक्रमण सं कारण कें पता लगाय मे सक्षम भ सकय छै. एक बेर कारण कें पहचान भ गेलाक कें बाद इलाज मे संशोधन कैल जा सकएय छै.
• किच्छू कैंसर कें रोगी : किच्छू कैंसर कें मरीजक कें लेल, खासकर रक्त कैंसर कें मरीजक कें लेल, इ जांच ओकरा ओकरा लेल सब सं उपयुक्त आ प्रभावी इलाज चुनय मे मदद कयर सकएय छै. एकरा हम सब "प्रेसिजन मेडिसिन" कहैत छी। अर्थात सबके एकहि तरहक दवाई देबाक बदला हम एहन इलाज डिजाइन करैत छी जे अहाँक जीन के अनुरूप हो।

यदि अहां कें कैंसर छै त अहां कें डॉक्टर सं अइ प्रकार कें जांच कें बारे मे बात करनाय जरूरी छै . अहां कें कैंसर कें प्रकार कें आधार पर, अइ जांच सं प्राप्त जानकारी अहां कें इलाज कें मार्गदर्शन मे मदद कयर सकएय छै या अहां कें बीमारी कें प्रगति कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै.

एहि आनुवंशिक परीक्षण कें की फायदा आ नुकसान छै?

ई तकनीक बहुत रोमांचक छै आरू बहुत वादा करै छै । मुदा सिक्काक दुनू कात जकाँ एकर फायदा आ नुकसान होइत छैक जकरा पर विचार करबाक आवश्यकता होइत छैक ।

यदि अहां एहन परीक्षण पर विचार क रहल छी त ओकरा सं देल गेल जानकारी सं तनाव कें संभावना पर सेहो विचार करबाक चाही. जखन कि किछ लोक के अपन भविष्य के पहिने सं जानय के शौक भ सकैत अछि, मुदा किछ लोक के ई काज नहिं संभालि सकय छथिन्ह. संगहि, अपन बेहद व्यक्तिगत आनुवंशिक जानकारी कोनो निजी कंपनी के देबय पर दू बेर सोचू. ओकर डाटा प्रोटेक्शन नीति कें ध्यान सं पढ़ूं आ समझूं.