Skip to main content

ඔයාගේ බබාගේ ඇඟෙන් මේපල් සිරප් සුවඳක් එනවද? මේ භයානක රෝගය (Maple Syrup Urine Disease) ගැන දැනගමු

මේපල් සිරප් යූරීන් රෝගය (MSUD) කියන්නේ දුර්ලභ, නමුත් බරපතළ ජානමය රෝගයක්. රෝග ලක්ෂණ, වර්ග, ප්‍රතිකාර සහ වළක්වාගන්නේ කොහොමද කියලා සරලවම, කතා කරන විදිහටම මේ ලිපියෙ…

ඔයාගේ බබාගේ ඇඟෙන් මේපල් සිරප් සුවඳක් එනවද? මේ භයානක රෝගය (Maple Syrup Urine Disease) ගැන දැනගමු

ඔයාගේ අලුත උපන් බබාගේ ඇඟෙන්, එහෙමත් නැත්නම් මුත්රා වලින් පුදුම විදිහේ පැණි සුවඳක්, හරියට මේපල් සිරප් (maple syrup) වගේ සුවඳක් එනවද? සමහරවිට ඔයා හිතනවා ඇති ඒක සාමාන්‍ය දෙයක් කියලා. ඒත් මේක කවදාවත් සුළුවෙන් තකන්න හොඳ නැති, හදිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන බරපතළ රෝග තත්ත්වයක ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්. මේ රෝග තත්ත්වයට තමයි අපි මේපල් සිරප් යූරීන් රෝගය, එහෙමත් නැත්නම් කෙටියෙන් MSUD කියලා කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන හැමදේම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

ඇත්තටම මොකක්ද මේ මේපල් සිරප් යූරීන් රෝගය (MSUD) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, මේපල් සිරප් යූරීන් රෝගය (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) කියන්නේ උපතින්ම එන, ජීවිත කාලය පුරාවටම පවතින, හරියට ප්‍රතිකාර නොකළොත් ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් ජානමය රෝගයක්. මේක පරිවෘත්තීය ආබාධයක් (metabolic disorder). පරිවෘත්තීය ආබාධයක් කිව්වම ඔයාට ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ හිතෙයි. ඒත් ඒක හරිම සරලයි. ඒ කියන්නේ, අපේ ශරීරය අපි ගන්න ආහාර ශක්තිය බවට පත්කරගන්න ක්‍රියාවලියේ යම්කිසි ගැටලුවක් ඇතිවෙන එක.

MSUD රෝගයේදී වෙන්නේ, අපේ ශරීරයට ප්‍රෝටීන්වල තැනුම් ඒකක වෙන ඇමයිනෝ අම්ල (amino acids) වර්ග කිහිපයක් හරියට බිඳ දාලා ශක්තිය බවට පත්කරගන්න බැරිවෙන එක. විශේෂයෙන්ම ඇමයිනෝ අම්ල වර්ග තුනක් එක්ක තමයි මේ ගැටලුව ඇතිවෙන්නේ:

  • ලියුසීන් (Leucine)
  • අයිසොලියුසීන් (Isoleucine)
  • වැලීන් (Valine)

MSUD රෝගයත් එක්ක ඉපදුණු කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ ඇමයිනෝ අම්ල තුන හරියට කැඩෙන්නේ නැති නිසා, ඒවා ශරීරයේ එකතුවෙලා විෂ සහිත (toxic) මට්ටමකට එනවා. මෙන්න මේ විෂ සහිත තත්ත්වය නිසා තමයි රෝගයේ ප්‍රධානම ලක්ෂණය වෙන, මුත්රා වලින්, කන් කුණු වලින්, දහඩියෙන් මේපල් සිරප් වගේ හරි, සීනි පිච්චුණු ගඳක් වගේ හරි සුවඳක් එන්නේ.

ඔයාගේ බබාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා දැක්කොත්, එක තත්පරයක්වත් පරක්කු නොවී වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාදෙන්න ඕන. ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර නොකළොත්, MSUD නිසා බබාගේ වර්ධනය බාලවෙන එක, බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවෙන එක වගේ බරපතළ සංකූලතා ඇතිවෙන්න, ඒ වගේම මරණය පවා සිදුවෙන්න පුළුවන්.

MSUD රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

MSUD රෝගය ප්‍රධාන වර්ග හතරකට බෙදන්න පුළුවන්. හැම වර්ගයක්ම එක වගේ නෑ. සමහර ඒවා හරිම දරුණුයි, සමහර ඒවා ඊට වඩා ටිකක් අඩුයි.

රෝග වර්ගය විස්තරය
ක්ලැසික් (Classic) MSUD මේක තමයි MSUD රෝගයේ දරුණුම සහ බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. සාමාන්‍යයෙන් බබා ඉපදිලා පළවෙනි දවස් තුන ඇතුළත රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා.
ඉන්ටර්මීඩියට් (Intermediate) MSUD මේ වර්ගය ක්ලැසික් වර්ගයට වඩා දරුණුකම අඩුයි. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් දරුවාගේ වයස මාස 5ත් අවුරුදු 7ත් අතර කාලයේදී මතු වෙන්න පුළුවන්.
ඉන්ටර්මිටන්ට් (Intermittent) MSUD මේ වර්ගය තියෙන දරුවෝ සාමාන්‍ය විදිහටම වර්ධනය වෙනවා. හැබැයි ශරීරයට ආසාදනයක් හැදුණම හරි, මානසික ආතතියක් ඇතිවුණම හරි එකපාරටම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.
තයමින්-ප්‍රතිචාරාත්මක (Thiamine-responsive) MSUD මේක හරිම විශේෂ වර්ගයක්. විටමින් B1 (තයමින්) වැඩි මාත්‍රාවකින් ලබා දෙන ප්‍රතිකාරවලට මේ රෝගීන් හොඳින් ප්‍රතිචාර දක්වනවා. ඒ එක්කම ආහාර පාලනයත් අවශ්‍යයි.

මේ රෝගය බහුලව දකින්න ලැබෙනවද?

නැහැ. MSUD කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ රෝගයක්. ලෝකය පුරාම ගත්තොත්, ඉපදෙන ළමයි 185,000 කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ.

හැබැයි, සමහර ජන කොට්ඨාස අතරේ මේ රෝගය ටිකක් බහුලව දකින්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම, එකම පවුලේ හෝ එකම පෙළපතේ අය, ඒ කියන්නේ ළඟ නෑදෑයින් විවාහ වෙන ප්‍රජාවන් අතරේ මේක බහුලයි. ඒකට හේතුව තමයි මේ රෝගයට හේතුවෙන ජානය ඒ ප්‍රජාවන් තුළ වැඩිපුර පැතිරිලා තියෙන එක.

MSUD රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද? හදිසි අවස්ථාවක් හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

රෝග ලක්ෂණ ගැන දැනුවත් වෙන එක හරිම වැදගත්. මොකද ඉක්මනටම ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න ඒක උදව්වක් වෙනවා.

හිතන්නකෝ අලුත උපන් බබෙක් ඉන්න අම්මා කෙනෙක්, බබාගේ නැපි මාරු කරනකොට, එහෙමත් නැත්නම් බබාව තුරුල් කරගත්තම අමුතු පැණි සුවඳක් එනවා කියලා දකිනවා. මුලදී ඒක ගණන් ගන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. ඒත් දවස් දෙක තුනක් යනකොට බබාට කිරි බොන්නත් බෑ, නිතරම අඬනවා, ඇඟට පණත් නෑ වගේ. මෙන්න මේ වගේ වෙලාවක තමයි ඉක්මනටම හිතන්න ඕන මේක සාමාන්‍ය දෙයක් නෙවෙයි කියලා.

ප්‍රතිකාර නොකළොත්, මේ තත්ත්වය පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් (metabolic crisis) දක්වා දරුණු වෙන්න පුළුවන්. මේක හරිම භයානක හදිසි අවස්ථාවක්.

මුල් රෝග ලක්ෂණ පරිවෘත්තීය අර්බුදයක (Metabolic Crisis) ලක්ෂණ
මුත්රා, දහඩිය හෝ කන් කුණු වලින් එන පැණි රස සුවඳ. අසාමාන්‍ය ලෙස පේශි ඇකිළීම (බබාගේ ඔළුව, බෙල්ල සහ කොන්ද පිටිපස්සට නැවෙනවා).
අලසකම, නිදිමත ගතිය, ඇඟට පණ නැති බව. වලිප්පුව හෝ ගැස්ම (පාලනය කරගන්න බැරි විදිහට ඇඟ ගැහෙන එක).
නිතරම ඇඬීම, නොසන්සුන් බව. වමනය දැමීම.
ආහාර ගැනීම ප්‍රතික්ෂේප කිරීම (කිරි නොබී සිටීම). සිහිසුන් තත්ත්වයට පත්වීම (Coma).

අවධානය යොමු කරන්න: පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් (metabolic crisis) කියන්නේ ජීවිතයට තර්ජනයක්. මේ ලක්ෂණ දැක්කොත්, වහාම දරුවාව රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) අරගෙන යන්න ඕන.

MSUD රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්ත දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට වුණත්, ආසාදනයක්, අනතුරක් හෝ දැඩි මානසික ආතතියක් වගේ දෙයක් නිසා මේ වගේ පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා හැමවෙලේම මේ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක හරිම වැදගත්.

ඇයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ?

MSUD රෝගය ඇතිවෙන්නේ ජාන විකෘතියක් (genetic mutation) නිසා. මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්.

සරලවම කිව්වොත්, අපි කලින් කතා කරපු ලියුසීන්, අයිසොලියුසීන් සහ වැලීන් කියන ඇමයිනෝ අම්ල බිඳ දාන්න අපේ ශරීරයට විශේෂ එන්සයිම (enzymes) වර්ගයක් අවශ්‍යයි. මේ එන්සයිම හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ අපේ ජාන වලින්.

MSUD රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ, මේ උපදෙස් දෙන ජානවල විකෘතියක්, ඒ කියන්නේ දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා වෙන්නේ:

  • අදාළ එන්සයිමය ශරීරයේ කොහෙත්ම හැදෙන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.
  • එහෙමත් නැත්නම්, ප්‍රමාණවත් තරම් එන්සයිම හැදෙන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.
  • සමහරවිට එන්සයිම හැදුනත්, ඒවා හරියට වැඩ කරන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ මොන හේතුව නිසා වුණත්, අන්තිමේදී වෙන්නේ අර ඇමයිනෝ අම්ල තුන ශරීරයේ එකතුවෙලා විෂ සහිත මට්ටමකට එන එක.

මේ රෝගය උරුම වෙන්නේ කොහොමද?

මේක උරුම වෙන්නේ අලිංග වර්ණදේහ නිලීන රටාවකට (autosomal recessive pattern). මේක ටිකක් සංකීර්ණ වචනයක් වගේ නේද? අපි සරලව තේරුම් ගමු.

මේ රෝගය දරුවෙකුට හැදෙන්න නම්, අම්මා සහ තාත්තා දෙන්නාම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයන් (carriers) වෙන්න ඕන. වාහකයෙක් කියන්නේ, ඒ කෙනාගේ ශරීරයේ අදාළ ජානයේ හොඳ පිටපතකුයි, දෝෂ සහිත පිටපතකුයි දෙකම තියෙනවා. වාහකයන්ට මේ රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. මොකද අර හොඳ ජාන පිටපතෙන් අවශ්‍ය එන්සයිමය හදනවා.

හැබැයි, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම වාහකයන් වුණොත්, දරුවාට අම්මගෙනුත් දෝෂ සහිත ජානයත්, තාත්තගෙනුත් දෝෂ සහිත ජානයත් ලැබෙන්න ඉඩ තියෙනවා. එහෙම දෝෂ සහිත ජාන දෙකම ලැබුණොත් තමයි දරුවාට MSUD රෝගය හැදෙන්නේ.

මේ රෝගය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

ශරීරයේ එකතුවෙන විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය අපේ අවයව පද්ධති කිහිපයකටම හානි කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර නොකළොත් හෝ හරියට කළමනාකරණය නොකළොත් ඇතිවිය හැකි සංකූලතා තමයි මේ:

  • මොළයට හානි සිදුවීම, ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු සහ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්.
  • අවධානය යොමු කිරීමේ ගැටලු (ADHD), කාංසාව (anxiety) සහ විෂාදය (depression) වැනි මානසික තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම වැඩිවීම.
  • අස්ථි ස්කන්ධය අඩුවීම (osteoporosis), මේ නිසා අස්ථි ලේසියෙන්ම බිඳී යන්න පුළුවන්.
  • අග්න්‍යාශය ඉදිමීම (pancreatitis), විශේෂයෙන්ම පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් ඇතිවෙන වෙලාවට.
  • හිස්කබල තුළ පීඩනය වැඩිවීම නිසා ඇතිවෙන නිදන්ගත හිසරදය.
  • අත් පා වෙව්ලීම සහ පාලනයකින් තොරව පේශි හැකිළීම වැනි චලන ආබාධ.
  • ආසාදන, මානසික ආතතිය හෝ ආහාර පාලනය හරියට නොකිරීම නිසා සිහිසුන් වීම (coma) සහ මරණය පවා සිදුවීම.

රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද? (Diagnosis)

ක්ලැසික් (Classic) MSUD රෝගය සාමාන්‍යයෙන් හඳුනාගන්නේ බබා ඉපදුන ගමන්ම කරන නව ජන්ම පරීක්ෂණ (newborn screenings) වලින්. මේක ලේ පරීක්ෂණයක්.

ඊට අමතරව, ගර්භණී කාලයේදීම බබාට මේ රෝගය තියෙනවද කියලා දැනගන්න පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්. ඒ සඳහා වැදෑමහෙන් කුඩා කොටසක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම (chorionic villus sampling) හෝ බබා වටා ඇති උල්බ තරලය (amniotic fluid) පරීක්ෂා කිරීම (amniocentesis) වගේ ක්‍රම භාවිතා කරනවා.

අනිත් වර්ගවල MSUD රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ ලක්ෂණ සමහරවිට පොඩි කාලෙදිම පේන්නේ නෑ. අවුරුදු කිහිපයක් ගියාට පස්සේ තමයි ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. ඒ වගේ වෙලාවක, දොස්තර මහත්තයා රුධිර පරීක්ෂණ සහ ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) මගින් රෝගය තහවුරු කරගන්නවා. ඒ වගේම, දරුවාගේ ඇඟෙන් එන අර විශේෂ පැණි සුවඳත් රෝගය හඳුනාගන්න ලොකු ඉඟියක් වෙනවා.

MSUD සඳහා තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

MSUD රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බෙහෙතක් නැතත්, ඒක හොඳින් කළමනාකරණය කරගෙන සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණු දෙකක් තියෙනවා:

1. ශරීරයේ අර ඇමයිනෝ අම්ල තුනේ මට්ටම පාලනය කිරීම.

2. පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් ඇතිවුණොත්, ඒ සඳහා හදිසි ප්‍රතිකාර ලබා දීම.

1. ආහාර පාලනය (Diet)

මේක තමයි MSUD කළමනාකරණයේ වැදගත්ම කොටස. රෝගියාට ජීවිත කාලය පුරාම ඉතාම දැඩි ආහාර පාලනයක් අනුගමනය කරන්න වෙනවා. ඒ කියන්නේ ප්‍රෝටීන් බහුල ආහාර සීමා කරන්න වෙනවා. මොකද අර ගැටලුකාරී ඇමයිනෝ අම්ල තුන තියෙන්නේ ප්‍රෝටීන්වල.

ප්‍රධාන වශයෙන් සීමා කළ යුතු ආහාර
මාංශ නිෂ්පාදන හරක් මස්, ඌරු මස්, කුකුල් මස්, මාළු.
කිරි නිෂ්පාදන කිරි, චීස්, බිත්තර.
රනිල කුලයේ ඇට වර්ග කජු, රටකජු, කඩල, බෝංචි, පරිප්පු.

අලුත උපන් බබෙකුට නම්, මේ ඇමයිනෝ අම්ල තුන අඩංගු නැති, නමුත් අනෙක් සියලුම පෝෂ්‍ය පදාර්ථ තියෙන විශේෂ කිරිපිටි වර්ගයක් ලබා දෙනවා.

පෝෂණවේදියෙක් (nutritionist) එක්ක එකතුවෙලා, එක් එක් රෝගියාට ගැළපෙන, ආරක්ෂිත සහ සෞඛ්‍ය සම්පන්න ආහාර සැලැස්මක් හදාගන්න එක අත්‍යවශ්‍යයි.

2. නිරන්තර අධීක්ෂණය (Monitoring)

MSUD රෝගියෙක් ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්‍ය අධීක්ෂණය යටතේ ඉන්න ඕන. ශරීරයේ ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම නිතරම පරීක්ෂා කරන්න ලේ සහ මුත්‍රා පරීක්ෂණ කරන්න වෙනවා. ඒ ප්‍රතිඵල අනුව තමයි ආහාර වේල සකස් කරන්නේ.

3. පරිවෘත්තීය අර්බුද සඳහා හදිසි ප්‍රතිකාර

පරිවෘත්තීය අර්බුදයක ලක්ෂණ පහළ වුණොත්, වහාම රෝහල්ගත වෙන්න ඕන. රෝහලේදී, වෛද්‍ය කණ්ඩායම මේ වගේ ප්‍රතිකාර ලබා දෙන්න පුළුවන්:

  • ශිරාගතව (IV) ග්ලූකෝස් (glucose) සහ ඉන්සියුලින් (insulin) ලබා දීලා ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම පාලනය කරනවා.
  • ශරීරයට අවශ්‍ය, නමුත් හානිකර නොවන පෝෂක නාසයෙන් දාන බටයක් (nasogastric tube) හරහා හෝ IV මගින් ලබා දෙනවා.
  • රුධිරයේ ඇති විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය ඉවත් කරන්න රුධිර කාන්දුකරණය (hemodialysis) කරනවා.
  • මොළය ඉදිමීම වැනි සංකූලතා ගැන නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂා කරලා අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ලබා දෙනවා.

අක්මා බද්ධ කිරීමකින් (Liver Transplant) මේ රෝගය සුව කරන්න පුළුවන්ද?

ඔව්. මේක තමයි MSUD රෝගීන්ට තියෙන හොඳම බලාපොරොත්තුව. අක්මා බද්ධ කිරීමක් (liver transplant) මගින් ක්ලැසික් MSUD රෝගය සාර්ථකව සුව කරන්න පුළුවන්.

ඒකට හේතුව තමයි, අර ගැටලුකාරී ඇමයිනෝ අම්ල බිඳ දාන එන්සයිමය නිපදවන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම අක්මාවෙන්. ඉතින් නිරෝගී අක්මාවක් බද්ධ කළාම, ඒ අක්මාවෙන් අවශ්‍ය එන්සයිමය නිපදවනවා. ඊට පස්සේ රෝගියාට කිසිම ආහාර පාලනයකින් තොරව, රෝග ලක්ෂණ නැතුව සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

හැබැයි, අක්මා බද්ධ කිරීම කියන්නේ ලොකු සැත්කමක්. ඒකෙත් අවදානම් තියෙනවා. ඒ වගේම, ශරීරය අලුත් අක්මාව ප්‍රතික්ෂේප නොකර ඉන්න ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිශක්තිය පාලනය කරන ඖෂධ (immunosuppressants) ගන්න වෙනවා. ඒත්, MSUD රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙනවට වඩා මේ ක්‍රමය බොහෝ දෙනෙකුට සාර්ථක ප්‍රතිඵල ගෙන දීලා තියෙනවා.

මේ රෝගය වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

MSUD කියන්නේ ජානමය රෝගයක් නිසා, ඒක සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වන්න බැහැ. හැබැයි, දරුවෙකුට මේ රෝගය උරුම වීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි MSUD රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවෙක් හදන්න කලින් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ ගැන කතා කරන එක හරිම වැදගත්. ඔයාට සහ ඔයාගේ සහකරුට හෝ සහකාරියට මේ රෝගයේ වාහකයන්ද කියලා ජාන පරීක්ෂණයක් කරලා බලාගන්න පුළුවන්. දෙන්නම වාහකයන් නම්, දරුවෙකුට රෝගය උරුම වීමේ අවදානම සහ ඒ සඳහා ගත හැකි පියවර ගැන ජාන උපදේශකවරයෙකුගෙන් (genetic counselor) උපදෙස් ගන්න පුළුවන්.

මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)

  • ඔයාගේ බබාගේ මුත්රා, දහඩිය හෝ කන් කුණු වලින් මේපල් සිරප් වගේ පැණි සුවඳක් එනවා නම්, ඒක කවදාවත් නොසලකා හරින්න එපා. ඒක MSUD රෝගයේ ප්‍රධාන අනතුරු ඇඟවීමේ ලකුණක් වෙන්න පුළුවන්.
  • MSUD කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම පවතින රෝගයක්. ඒක කළමනාකරණය කරන්න දැඩි ප්‍රෝටීන්-සීමා කළ ආහාර වේලක් සහ නිරන්තර වෛද්‍ය අධීක්ෂණයක් අත්‍යවශ්‍යයි.
  • වලිප්පුව, අධික නිදිමත ගතිය, වමනය වැනි ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා නම්, ඒක "පරිවෘත්තීය අර්බුදයක්" වෙන්න පුළුවන්. ඒක හදිසි අවස්ථාවක්. වහාම දරුවාව රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) ගෙනියන්න.
  • රෝගය ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එකෙන් බරපතළ සංකූලතා වළක්වාගෙන දරුවාට නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න අවස්ථාව ලබා දෙන්න පුළුවන්.
  • අක්මා බද්ධ කිරීමක් මගින් මේ රෝගය සාර්ථකව සුව කළ හැකි අතර, ඒ පිළිබඳව ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ සාකච්ඡා කළ හැකියි.

Maple Syrup Urine Disease, MSUD, ජානමය රෝග, ළදරු රෝග, මේපල් සිරප් සුවඳ, පරිවෘත්තීය ආබාධ, ඇමයිනෝ අම්ල, ප්‍රෝටීන්, sinhala medical article
⚠️ වැදගත්: Nirogi Lanka වෙබ් අඩවියේ ඇති වෛද්‍ය ලිපි සහ තොරතුරු සාමාන්‍ය දැනුවත් කිරීම සඳහා පමණක් වන අතර, එය කිසිසේත්ම වෘත්තීය වෛද්‍ය උපදෙස්, රෝග විනිශ්චය හෝ ප්‍රතිකාර සඳහා ආදේශකයක් නොවේ. ඔබට පවතින ඕනෑම වෛද්‍ය ගැටලුවක් සඳහා වහාම වෛද්‍යවරයෙකු හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.

💬 අදහස් (0)

තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.

ඔබේ අදහස එක් කරන්න

කරුණාකර ගණනය කරන්න: 5 + 3 =
ඔයාගේ බබාගේ ඇඟෙන් මේපල් සිරප් සුවඳක් එනවද? මේ භයානක රෝගය (Maple Syrup Urine Disease) ගැන දැනගමු

ඔයාගේ බබාගේ ඇඟෙන් මේපල් සිරප් සුවඳක් එනවද? මේ භයානක රෝගය (Maple Syrup Urine Disease) ගැන දැනගමු

ඔයාගේ අලුත උපන් බබාගේ ඇඟෙන්, එහෙමත් නැත්නම් මුත්රා වලින් පුදුම විදිහේ පැණි සුවඳක්, හරියට මේපල් සිරප් (maple syrup) වගේ සුවඳක් එනවද? සමහරවිට ඔයා හිතනවා ඇති ඒක සාමාන්‍ය දෙයක් කියලා. ඒත් මේක කවදාවත් සුළුවෙන් තකන්න හොඳ නැති, හදිසි වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන බරපතළ රෝග තත්ත්වයක ලක්ෂණයක් වෙන්න පුළුවන්. මේ රෝග තත්ත්වයට තමයි අපි මේපල් සිරප් යූරීන් රෝගය, එහෙමත් නැත්නම් කෙටියෙන් MSUD කියලා කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන හැමදේම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

ඇත්තටම මොකක්ද මේ මේපල් සිරප් යූරීන් රෝගය (MSUD) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, මේපල් සිරප් යූරීන් රෝගය (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) කියන්නේ උපතින්ම එන, ජීවිත කාලය පුරාවටම පවතින, හරියට ප්‍රතිකාර නොකළොත් ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් ජානමය රෝගයක්. මේක පරිවෘත්තීය ආබාධයක් (metabolic disorder). පරිවෘත්තීය ආබාධයක් කිව්වම ඔයාට ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ හිතෙයි. ඒත් ඒක හරිම සරලයි. ඒ කියන්නේ, අපේ ශරීරය අපි ගන්න ආහාර ශක්තිය බවට පත්කරගන්න ක්‍රියාවලියේ යම්කිසි ගැටලුවක් ඇතිවෙන එක.

MSUD රෝගයේදී වෙන්නේ, අපේ ශරීරයට ප්‍රෝටීන්වල තැනුම් ඒකක වෙන ඇමයිනෝ අම්ල (amino acids) වර්ග කිහිපයක් හරියට බිඳ දාලා ශක්තිය බවට පත්කරගන්න බැරිවෙන එක. විශේෂයෙන්ම ඇමයිනෝ අම්ල වර්ග තුනක් එක්ක තමයි මේ ගැටලුව ඇතිවෙන්නේ:

  • ලියුසීන් (Leucine)
  • අයිසොලියුසීන් (Isoleucine)
  • වැලීන් (Valine)

MSUD රෝගයත් එක්ක ඉපදුණු කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ ඇමයිනෝ අම්ල තුන හරියට කැඩෙන්නේ නැති නිසා, ඒවා ශරීරයේ එකතුවෙලා විෂ සහිත (toxic) මට්ටමකට එනවා. මෙන්න මේ විෂ සහිත තත්ත්වය නිසා තමයි රෝගයේ ප්‍රධානම ලක්ෂණය වෙන, මුත්රා වලින්, කන් කුණු වලින්, දහඩියෙන් මේපල් සිරප් වගේ හරි, සීනි පිච්චුණු ගඳක් වගේ හරි සුවඳක් එන්නේ.

ඔයාගේ බබාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා දැක්කොත්, එක තත්පරයක්වත් පරක්කු නොවී වහාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර ලබාදෙන්න ඕන. ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර නොකළොත්, MSUD නිසා බබාගේ වර්ධනය බාලවෙන එක, බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවෙන එක වගේ බරපතළ සංකූලතා ඇතිවෙන්න, ඒ වගේම මරණය පවා සිදුවෙන්න පුළුවන්.

MSUD රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

MSUD රෝගය ප්‍රධාන වර්ග හතරකට බෙදන්න පුළුවන්. හැම වර්ගයක්ම එක වගේ නෑ. සමහර ඒවා හරිම දරුණුයි, සමහර ඒවා ඊට වඩා ටිකක් අඩුයි.

රෝග වර්ගය විස්තරය
ක්ලැසික් (Classic) MSUD මේක තමයි MSUD රෝගයේ දරුණුම සහ බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. සාමාන්‍යයෙන් බබා ඉපදිලා පළවෙනි දවස් තුන ඇතුළත රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා.
ඉන්ටර්මීඩියට් (Intermediate) MSUD මේ වර්ගය ක්ලැසික් වර්ගයට වඩා දරුණුකම අඩුයි. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් දරුවාගේ වයස මාස 5ත් අවුරුදු 7ත් අතර කාලයේදී මතු වෙන්න පුළුවන්.
ඉන්ටර්මිටන්ට් (Intermittent) MSUD මේ වර්ගය තියෙන දරුවෝ සාමාන්‍ය විදිහටම වර්ධනය වෙනවා. හැබැයි ශරීරයට ආසාදනයක් හැදුණම හරි, මානසික ආතතියක් ඇතිවුණම හරි එකපාරටම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.
තයමින්-ප්‍රතිචාරාත්මක (Thiamine-responsive) MSUD මේක හරිම විශේෂ වර්ගයක්. විටමින් B1 (තයමින්) වැඩි මාත්‍රාවකින් ලබා දෙන ප්‍රතිකාරවලට මේ රෝගීන් හොඳින් ප්‍රතිචාර දක්වනවා. ඒ එක්කම ආහාර පාලනයත් අවශ්‍යයි.

මේ රෝගය බහුලව දකින්න ලැබෙනවද?

නැහැ. MSUD කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ රෝගයක්. ලෝකය පුරාම ගත්තොත්, ඉපදෙන ළමයි 185,000 කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ.

හැබැයි, සමහර ජන කොට්ඨාස අතරේ මේ රෝගය ටිකක් බහුලව දකින්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම, එකම පවුලේ හෝ එකම පෙළපතේ අය, ඒ කියන්නේ ළඟ නෑදෑයින් විවාහ වෙන ප්‍රජාවන් අතරේ මේක බහුලයි. ඒකට හේතුව තමයි මේ රෝගයට හේතුවෙන ජානය ඒ ප්‍රජාවන් තුළ වැඩිපුර පැතිරිලා තියෙන එක.

MSUD රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද? හදිසි අවස්ථාවක් හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

රෝග ලක්ෂණ ගැන දැනුවත් වෙන එක හරිම වැදගත්. මොකද ඉක්මනටම ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න ඒක උදව්වක් වෙනවා.

හිතන්නකෝ අලුත උපන් බබෙක් ඉන්න අම්මා කෙනෙක්, බබාගේ නැපි මාරු කරනකොට, එහෙමත් නැත්නම් බබාව තුරුල් කරගත්තම අමුතු පැණි සුවඳක් එනවා කියලා දකිනවා. මුලදී ඒක ගණන් ගන්නේ නැති වෙන්න පුළුවන්. ඒත් දවස් දෙක තුනක් යනකොට බබාට කිරි බොන්නත් බෑ, නිතරම අඬනවා, ඇඟට පණත් නෑ වගේ. මෙන්න මේ වගේ වෙලාවක තමයි ඉක්මනටම හිතන්න ඕන මේක සාමාන්‍ය දෙයක් නෙවෙයි කියලා.

ප්‍රතිකාර නොකළොත්, මේ තත්ත්වය පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් (metabolic crisis) දක්වා දරුණු වෙන්න පුළුවන්. මේක හරිම භයානක හදිසි අවස්ථාවක්.

මුල් රෝග ලක්ෂණ පරිවෘත්තීය අර්බුදයක (Metabolic Crisis) ලක්ෂණ
මුත්රා, දහඩිය හෝ කන් කුණු වලින් එන පැණි රස සුවඳ. අසාමාන්‍ය ලෙස පේශි ඇකිළීම (බබාගේ ඔළුව, බෙල්ල සහ කොන්ද පිටිපස්සට නැවෙනවා).
අලසකම, නිදිමත ගතිය, ඇඟට පණ නැති බව. වලිප්පුව හෝ ගැස්ම (පාලනය කරගන්න බැරි විදිහට ඇඟ ගැහෙන එක).
නිතරම ඇඬීම, නොසන්සුන් බව. වමනය දැමීම.
ආහාර ගැනීම ප්‍රතික්ෂේප කිරීම (කිරි නොබී සිටීම). සිහිසුන් තත්ත්වයට පත්වීම (Coma).

අවධානය යොමු කරන්න: පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් (metabolic crisis) කියන්නේ ජීවිතයට තර්ජනයක්. මේ ලක්ෂණ දැක්කොත්, වහාම දරුවාව රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) අරගෙන යන්න ඕන.

MSUD රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්ත දරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට වුණත්, ආසාදනයක්, අනතුරක් හෝ දැඩි මානසික ආතතියක් වගේ දෙයක් නිසා මේ වගේ පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා හැමවෙලේම මේ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක හරිම වැදගත්.

ඇයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ?

MSUD රෝගය ඇතිවෙන්නේ ජාන විකෘතියක් (genetic mutation) නිසා. මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්.

සරලවම කිව්වොත්, අපි කලින් කතා කරපු ලියුසීන්, අයිසොලියුසීන් සහ වැලීන් කියන ඇමයිනෝ අම්ල බිඳ දාන්න අපේ ශරීරයට විශේෂ එන්සයිම (enzymes) වර්ගයක් අවශ්‍යයි. මේ එන්සයිම හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ අපේ ජාන වලින්.

MSUD රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ, මේ උපදෙස් දෙන ජානවල විකෘතියක්, ඒ කියන්නේ දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා වෙන්නේ:

  • අදාළ එන්සයිමය ශරීරයේ කොහෙත්ම හැදෙන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.
  • එහෙමත් නැත්නම්, ප්‍රමාණවත් තරම් එන්සයිම හැදෙන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.
  • සමහරවිට එන්සයිම හැදුනත්, ඒවා හරියට වැඩ කරන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ මොන හේතුව නිසා වුණත්, අන්තිමේදී වෙන්නේ අර ඇමයිනෝ අම්ල තුන ශරීරයේ එකතුවෙලා විෂ සහිත මට්ටමකට එන එක.

මේ රෝගය උරුම වෙන්නේ කොහොමද?

මේක උරුම වෙන්නේ අලිංග වර්ණදේහ නිලීන රටාවකට (autosomal recessive pattern). මේක ටිකක් සංකීර්ණ වචනයක් වගේ නේද? අපි සරලව තේරුම් ගමු.

මේ රෝගය දරුවෙකුට හැදෙන්න නම්, අම්මා සහ තාත්තා දෙන්නාම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයන් (carriers) වෙන්න ඕන. වාහකයෙක් කියන්නේ, ඒ කෙනාගේ ශරීරයේ අදාළ ජානයේ හොඳ පිටපතකුයි, දෝෂ සහිත පිටපතකුයි දෙකම තියෙනවා. වාහකයන්ට මේ රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. මොකද අර හොඳ ජාන පිටපතෙන් අවශ්‍ය එන්සයිමය හදනවා.

හැබැයි, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම වාහකයන් වුණොත්, දරුවාට අම්මගෙනුත් දෝෂ සහිත ජානයත්, තාත්තගෙනුත් දෝෂ සහිත ජානයත් ලැබෙන්න ඉඩ තියෙනවා. එහෙම දෝෂ සහිත ජාන දෙකම ලැබුණොත් තමයි දරුවාට MSUD රෝගය හැදෙන්නේ.

මේ රෝගය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?

ශරීරයේ එකතුවෙන විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය අපේ අවයව පද්ධති කිහිපයකටම හානි කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර නොකළොත් හෝ හරියට කළමනාකරණය නොකළොත් ඇතිවිය හැකි සංකූලතා තමයි මේ:

  • මොළයට හානි සිදුවීම, ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු සහ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්.
  • අවධානය යොමු කිරීමේ ගැටලු (ADHD), කාංසාව (anxiety) සහ විෂාදය (depression) වැනි මානසික තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ අවදානම වැඩිවීම.
  • අස්ථි ස්කන්ධය අඩුවීම (osteoporosis), මේ නිසා අස්ථි ලේසියෙන්ම බිඳී යන්න පුළුවන්.
  • අග්න්‍යාශය ඉදිමීම (pancreatitis), විශේෂයෙන්ම පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් ඇතිවෙන වෙලාවට.
  • හිස්කබල තුළ පීඩනය වැඩිවීම නිසා ඇතිවෙන නිදන්ගත හිසරදය.
  • අත් පා වෙව්ලීම සහ පාලනයකින් තොරව පේශි හැකිළීම වැනි චලන ආබාධ.
  • ආසාදන, මානසික ආතතිය හෝ ආහාර පාලනය හරියට නොකිරීම නිසා සිහිසුන් වීම (coma) සහ මරණය පවා සිදුවීම.

රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද? (Diagnosis)

ක්ලැසික් (Classic) MSUD රෝගය සාමාන්‍යයෙන් හඳුනාගන්නේ බබා ඉපදුන ගමන්ම කරන නව ජන්ම පරීක්ෂණ (newborn screenings) වලින්. මේක ලේ පරීක්ෂණයක්.

ඊට අමතරව, ගර්භණී කාලයේදීම බබාට මේ රෝගය තියෙනවද කියලා දැනගන්න පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්. ඒ සඳහා වැදෑමහෙන් කුඩා කොටසක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම (chorionic villus sampling) හෝ බබා වටා ඇති උල්බ තරලය (amniotic fluid) පරීක්ෂා කිරීම (amniocentesis) වගේ ක්‍රම භාවිතා කරනවා.

අනිත් වර්ගවල MSUD රෝගය තියෙන දරුවන්ගේ ලක්ෂණ සමහරවිට පොඩි කාලෙදිම පේන්නේ නෑ. අවුරුදු කිහිපයක් ගියාට පස්සේ තමයි ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ. ඒ වගේ වෙලාවක, දොස්තර මහත්තයා රුධිර පරීක්ෂණ සහ ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) මගින් රෝගය තහවුරු කරගන්නවා. ඒ වගේම, දරුවාගේ ඇඟෙන් එන අර විශේෂ පැණි සුවඳත් රෝගය හඳුනාගන්න ලොකු ඉඟියක් වෙනවා.

MSUD සඳහා තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

MSUD රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බෙහෙතක් නැතත්, ඒක හොඳින් කළමනාකරණය කරගෙන සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණු දෙකක් තියෙනවා:

1. ශරීරයේ අර ඇමයිනෝ අම්ල තුනේ මට්ටම පාලනය කිරීම.

2. පරිවෘත්තීය අර්බුදයක් ඇතිවුණොත්, ඒ සඳහා හදිසි ප්‍රතිකාර ලබා දීම.

1. ආහාර පාලනය (Diet)

මේක තමයි MSUD කළමනාකරණයේ වැදගත්ම කොටස. රෝගියාට ජීවිත කාලය පුරාම ඉතාම දැඩි ආහාර පාලනයක් අනුගමනය කරන්න වෙනවා. ඒ කියන්නේ ප්‍රෝටීන් බහුල ආහාර සීමා කරන්න වෙනවා. මොකද අර ගැටලුකාරී ඇමයිනෝ අම්ල තුන තියෙන්නේ ප්‍රෝටීන්වල.

ප්‍රධාන වශයෙන් සීමා කළ යුතු ආහාර
මාංශ නිෂ්පාදන හරක් මස්, ඌරු මස්, කුකුල් මස්, මාළු.
කිරි නිෂ්පාදන කිරි, චීස්, බිත්තර.
රනිල කුලයේ ඇට වර්ග කජු, රටකජු, කඩල, බෝංචි, පරිප්පු.

අලුත උපන් බබෙකුට නම්, මේ ඇමයිනෝ අම්ල තුන අඩංගු නැති, නමුත් අනෙක් සියලුම පෝෂ්‍ය පදාර්ථ තියෙන විශේෂ කිරිපිටි වර්ගයක් ලබා දෙනවා.

පෝෂණවේදියෙක් (nutritionist) එක්ක එකතුවෙලා, එක් එක් රෝගියාට ගැළපෙන, ආරක්ෂිත සහ සෞඛ්‍ය සම්පන්න ආහාර සැලැස්මක් හදාගන්න එක අත්‍යවශ්‍යයි.

2. නිරන්තර අධීක්ෂණය (Monitoring)

MSUD රෝගියෙක් ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්‍ය අධීක්ෂණය යටතේ ඉන්න ඕන. ශරීරයේ ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම නිතරම පරීක්ෂා කරන්න ලේ සහ මුත්‍රා පරීක්ෂණ කරන්න වෙනවා. ඒ ප්‍රතිඵල අනුව තමයි ආහාර වේල සකස් කරන්නේ.

3. පරිවෘත්තීය අර්බුද සඳහා හදිසි ප්‍රතිකාර

පරිවෘත්තීය අර්බුදයක ලක්ෂණ පහළ වුණොත්, වහාම රෝහල්ගත වෙන්න ඕන. රෝහලේදී, වෛද්‍ය කණ්ඩායම මේ වගේ ප්‍රතිකාර ලබා දෙන්න පුළුවන්:

  • ශිරාගතව (IV) ග්ලූකෝස් (glucose) සහ ඉන්සියුලින් (insulin) ලබා දීලා ඇමයිනෝ අම්ල මට්ටම පාලනය කරනවා.
  • ශරීරයට අවශ්‍ය, නමුත් හානිකර නොවන පෝෂක නාසයෙන් දාන බටයක් (nasogastric tube) හරහා හෝ IV මගින් ලබා දෙනවා.
  • රුධිරයේ ඇති විෂ සහිත ද්‍රව්‍ය ඉවත් කරන්න රුධිර කාන්දුකරණය (hemodialysis) කරනවා.
  • මොළය ඉදිමීම වැනි සංකූලතා ගැන නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂා කරලා අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ලබා දෙනවා.

අක්මා බද්ධ කිරීමකින් (Liver Transplant) මේ රෝගය සුව කරන්න පුළුවන්ද?

ඔව්. මේක තමයි MSUD රෝගීන්ට තියෙන හොඳම බලාපොරොත්තුව. අක්මා බද්ධ කිරීමක් (liver transplant) මගින් ක්ලැසික් MSUD රෝගය සාර්ථකව සුව කරන්න පුළුවන්.

ඒකට හේතුව තමයි, අර ගැටලුකාරී ඇමයිනෝ අම්ල බිඳ දාන එන්සයිමය නිපදවන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම අක්මාවෙන්. ඉතින් නිරෝගී අක්මාවක් බද්ධ කළාම, ඒ අක්මාවෙන් අවශ්‍ය එන්සයිමය නිපදවනවා. ඊට පස්සේ රෝගියාට කිසිම ආහාර පාලනයකින් තොරව, රෝග ලක්ෂණ නැතුව සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

හැබැයි, අක්මා බද්ධ කිරීම කියන්නේ ලොකු සැත්කමක්. ඒකෙත් අවදානම් තියෙනවා. ඒ වගේම, ශරීරය අලුත් අක්මාව ප්‍රතික්ෂේප නොකර ඉන්න ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිශක්තිය පාලනය කරන ඖෂධ (immunosuppressants) ගන්න වෙනවා. ඒත්, MSUD රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙනවට වඩා මේ ක්‍රමය බොහෝ දෙනෙකුට සාර්ථක ප්‍රතිඵල ගෙන දීලා තියෙනවා.

මේ රෝගය වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

MSUD කියන්නේ ජානමය රෝගයක් නිසා, ඒක සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වන්න බැහැ. හැබැයි, දරුවෙකුට මේ රෝගය උරුම වීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි MSUD රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයා දරුවෙක් හදන්න කලින් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ ගැන කතා කරන එක හරිම වැදගත්. ඔයාට සහ ඔයාගේ සහකරුට හෝ සහකාරියට මේ රෝගයේ වාහකයන්ද කියලා ජාන පරීක්ෂණයක් කරලා බලාගන්න පුළුවන්. දෙන්නම වාහකයන් නම්, දරුවෙකුට රෝගය උරුම වීමේ අවදානම සහ ඒ සඳහා ගත හැකි පියවර ගැන ජාන උපදේශකවරයෙකුගෙන් (genetic counselor) උපදෙස් ගන්න පුළුවන්.

මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)

  • ඔයාගේ බබාගේ මුත්රා, දහඩිය හෝ කන් කුණු වලින් මේපල් සිරප් වගේ පැණි සුවඳක් එනවා නම්, ඒක කවදාවත් නොසලකා හරින්න එපා. ඒක MSUD රෝගයේ ප්‍රධාන අනතුරු ඇඟවීමේ ලකුණක් වෙන්න පුළුවන්.
  • MSUD කියන්නේ ජීවිත කාලය පුරාම පවතින රෝගයක්. ඒක කළමනාකරණය කරන්න දැඩි ප්‍රෝටීන්-සීමා කළ ආහාර වේලක් සහ නිරන්තර වෛද්‍ය අධීක්ෂණයක් අත්‍යවශ්‍යයි.
  • වලිප්පුව, අධික නිදිමත ගතිය, වමනය වැනි ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා නම්, ඒක "පරිවෘත්තීය අර්බුදයක්" වෙන්න පුළුවන්. ඒක හදිසි අවස්ථාවක්. වහාම දරුවාව රෝහලක හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට (ETU) ගෙනියන්න.
  • රෝගය ඉක්මනින් හඳුනාගෙන, ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එකෙන් බරපතළ සංකූලතා වළක්වාගෙන දරුවාට නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න අවස්ථාව ලබා දෙන්න පුළුවන්.
  • අක්මා බද්ධ කිරීමක් මගින් මේ රෝගය සාර්ථකව සුව කළ හැකි අතර, ඒ පිළිබඳව ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ සාකච්ඡා කළ හැකියි.

Maple Syrup Urine Disease, MSUD, ජානමය රෝග, ළදරු රෝග, මේපල් සිරප් සුවඳ, පරිවෘත්තීය ආබාධ, ඇමයිනෝ අම්ල, ප්‍රෝටීන්, sinhala medical article
⚠️ වැදගත්: Nirogi Lanka වෙබ් අඩවියේ ඇති වෛද්‍ය ලිපි සහ තොරතුරු සාමාන්‍ය දැනුවත් කිරීම සඳහා පමණක් වන අතර, එය කිසිසේත්ම වෘත්තීය වෛද්‍ය උපදෙස්, රෝග විනිශ්චය හෝ ප්‍රතිකාර සඳහා ආදේශකයක් නොවේ. ඔබට පවතින ඕනෑම වෛද්‍ය ගැටලුවක් සඳහා වහාම වෛද්‍යවරයෙකු හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.

💬 අදහස් (0)

තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.

ඔබේ අදහස එක් කරන්න

කරුණාකර ගණනය කරන්න: 5 + 3 =