എന്താണ് ട്രിപ്ലോയിഡി? ഗർഭിണിയായ അമ്മ എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിയാമോ?

ഗർഭകാലം എന്നത് എല്ലാ അമ്മമാർക്കും ഒരുപാട് പ്രതീക്ഷകളും അതോടൊപ്പം അൽപ്പം ഭയവും ഉള്ള സമയമാണ്. അതിനാൽ ഈ സമയത്ത്, നമ്മൾ എപ്പോഴും ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുന്നു. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് പലരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ അറിയേണ്ട ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് ട്രിപ്ലോയിഡി. ഇത് 1% മുതൽ 3% വരെ ഗർഭാവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ ട്രൈപ്ലോയിഡി എന്താണ്?

ശരി, ഇത് ലളിതമായി വിശദീകരിച്ചുകൊണ്ട് നമുക്ക് ആരംഭിക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും നമ്മുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അത് നമ്മുടെ ഉയരം മുതൽ ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം, കണ്ണുകളുടെ നിറം വരെ എല്ലാം നിർണ്ണയിക്കുന്ന വിവരങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ ശൃംഖലയാണ്. ഇവയെ നമ്മൾ ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

സാധാരണയായി, ആരോഗ്യവാനായ ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. അവ 23 ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇതിൽ 23 എണ്ണം നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും ബാക്കി 23 എണ്ണം നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നുമാണ് നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നത്. ഇതാണ് സാധാരണ പ്രക്രിയ.

എന്നിരുന്നാലും, ട്രൈപ്ലോയിഡി എന്ന അവസ്ഥയിൽ, ഈ 46 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം, ഒരു അധിക ക്രോമസോമുകൾ ചേർക്കുന്നു, ഇത് മൊത്തം സംഖ്യ 69 ആയി എത്തിക്കുന്നു. സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഇത് സാധാരണ സംഖ്യയുടെ ഒന്നര മടങ്ങ് ചേർക്കുന്നത് പോലെയാണ്. ഈ അധിക ജനിതക വിവരങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ സാരമായി ബാധിക്കും.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം എന്താണ്?

ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും സംഭവിക്കുമ്പോൾ അത് തങ്ങളുടെ തെറ്റാണോ എന്ന് പല മാതാപിതാക്കളും ചിന്തിക്കുന്നു. എന്നാൽ ട്രൈപ്ലോയിഡി ആരുടെയും തെറ്റല്ലെന്ന് നിങ്ങൾ അറിയണം. ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭം ധരിക്കുന്ന നിമിഷത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു യാദൃശ്ചികതയാണിത്.

സാധാരണയായി, ഒരു ബീജവും ഒരു അണ്ഡവും സംയോജിക്കുമ്പോഴാണ് ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ട്രൈപ്ലോയിഡിയിൽ, ഇനിപ്പറയുന്നവ സംഭവിക്കാം:

• ഒരു സാധാരണ അണ്ഡം രണ്ട് ബീജങ്ങളാൽ ഒരേസമയം ബീജസങ്കലനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
• ഒരു സാധാരണ അണ്ഡത്തിൽ അധിക ക്രോമസോമുകളുള്ള (വൈകല്യമുള്ള) ഒരു ബീജം ബീജസങ്കലനം നടത്തുന്നു.
• ഒരു സാധാരണ ബീജം ഒരു അണ്ഡത്തെ അധിക ക്രോമസോമുകൾ (വൈകല്യമുള്ളത്) ഉപയോഗിച്ച് ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുന്നു.

ഇതിന് എന്തെങ്കിലും അപകട ഘടകങ്ങളുണ്ടോ?

ഇതിനുള്ള പ്രത്യേക അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ ഇതുവരെ വിദഗ്ദ്ധർക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല. ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമല്ല. അമ്മയുടെയോ അച്ഛന്റെയോ പ്രായവും ഒരു ഘടകമല്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഇത് ഒരിക്കൽ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അടുത്ത ഗർഭകാലത്ത് ഇത് വീണ്ടും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ട്രൈപ്ലോയിഡി കുഞ്ഞിനെയും അമ്മയെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യുമ്പോൾ, നമ്മൾ രണ്ട് വശങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കേണ്ടതുണ്ട്: ഒന്ന് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ആഘാതം, മറ്റൊന്ന് ഗർഭിണിയായ അമ്മയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ആഘാതം.

കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകാവുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ

ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള ഒരു ഗർഭം പുരോഗമിക്കുകയും ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുകയും ചെയ്താൽ (ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്), കുഞ്ഞിന് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും നിരവധി ജനന വൈകല്യങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.

ഗർഭിണിയായ അമ്മയിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ

മിക്കപ്പോഴും, ട്രൈപ്ലോയിഡി ഉള്ള ഗർഭധാരണം ആദ്യത്തെ കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഗർഭം അലസിപ്പോകും . ശരീരത്തിലെ ഈ ഗുരുതരമായ അസാധാരണത്വം കാരണം, ശരീരം സ്വാഭാവികമായും ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുന്നു.

ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് പ്രീ-എക്ലാമ്പ്സിയ. ഈ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം:

• കൈകൾ, കാലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മുഖം എന്നിവയുടെ വീക്കം (എഡിമ)
• ഒരാഴ്ച പോലുള്ള കുറഞ്ഞ സമയത്തിനുള്ളിൽ 3-5 പൗണ്ടിൽ കൂടുതൽ പെട്ടെന്ന് ശരീരഭാരം വർദ്ധിക്കൽ
• ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന കടുത്ത തലവേദന
• തലകറക്കവും നീലക്കണ്ണുകളും
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്
• മൂത്രത്തിന്റെ അളവ് കുറയുന്നു
• മുകളിലെ വയറുവേദന
• ഓക്കാനം അല്ലെങ്കിൽ ഛർദ്ദി
• കണ്ണുകൾക്ക് മുന്നിൽ മിന്നലുകൾ, കാഴ്ച മങ്ങൽ.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളിലും ഉണ്ടാകാം, അതിനാൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ , നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, പ്രീ-എക്ലാമ്പ്സിയ അമ്മയ്ക്കും കുഞ്ഞിനും മാരകമായേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

ഗർഭകാലത്ത് ഒരു പതിവ് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ, ഡോക്ടർക്ക് ഇത് സംശയിക്കാം. കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുക, ഗർഭാശയത്തിലെ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവ് കുറയുക, അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ അസാധാരണതകൾ എന്നിവ കാരണം ഈ സംശയം ഉണ്ടാകാം.

സംശയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ, കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിക്കണം. ഇതിനായി രണ്ട് പരിശോധനകളുണ്ട്:

1. അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഇത് നിങ്ങളുടെ വയറിലൂടെ വളരെ നേർത്ത സൂചി കടത്തിവിടുന്നതും, കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നതും, കോശങ്ങളിലെ കുഞ്ഞിന്റെ ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതും ഉൾപ്പെടുന്നു.

2. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (CVS): ഇതിൽ പ്ലാസന്റയുടെ ഒരു ചെറിയ കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഈ രണ്ട് പരിശോധനകളിലും ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവായതിനാൽ, തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ഗുണദോഷങ്ങൾ വിശദമായി ചർച്ച ചെയ്യേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

ഒരു കുട്ടി ജനിച്ചതിനുശേഷം, കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിച്ചുകൊണ്ട് ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ചികിത്സയും കാഴ്ചപ്പാടും എങ്ങനെയുള്ളതാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ട്രൈപ്ലോയിഡിക്ക് ചികിത്സയില്ല. ഇത് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. ഈ അവസ്ഥയോടെ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുമ്പോൾ മാത്രമേ മെഡിക്കൽ സംഘം പിന്തുണാ പരിചരണം നൽകൂ.

ഇക്കാരണത്താൽ, ട്രൈപ്ലോയിഡിയുമായി ജനിക്കുന്ന മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കോ ​​മാസങ്ങൾക്കോ ​​ഉള്ളിൽ മരിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, പ്രായപൂർത്തിയായവരെ അതിജീവിച്ചതായി വളരെ അപൂർവമായ റിപ്പോർട്ടുകൾ ലഭിച്ചിട്ടുണ്ട്. മൊസൈക് ട്രൈപ്ലോയിഡി എന്ന പ്രത്യേക അവസ്ഥയാണ് ഇവയ്ക്കുള്ളത്. അതായത്, ഇവയുടെ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങൾക്ക് സാധാരണ 46 ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് 69 ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. എന്നാൽ വികസന കാലതാമസം, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങളും ഇവയ്ക്ക് ഉണ്ടാകാം.

ട്രൈപ്ലോയിഡിയും ട്രൈസോമിയും ഒന്നാണോ?

അതെ. കേൾക്കുമ്പോൾ ഈ രണ്ട് പേരുകളും ഒരുപോലെ തോന്നുമെങ്കിലും, ഇവ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത അവസ്ഥകളാണ്.

• ട്രിപ്ലോയിഡി എന്നത് ഒരു പൂർണ്ണമായ അധിക ക്രോമസോമുകളുടെ (23+23+23 = 69) കൂട്ടിച്ചേർക്കലാണ്.
• ഒരു സാധാരണ ജോഡി ക്രോമസോമുകളിലേക്ക് ഒരു ക്രോമസോം മാത്രം ചേർക്കുന്നതിനെയാണ് ട്രൈസോമി എന്ന് പറയുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് 'ട്രൈസോമി 21' എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇതിനർത്ഥം 21-ാമത്തെ ജോഡിയിലേക്ക് ഒരു അധിക ക്രോമസോം കൂടി ചേർക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ ആ ജോഡി മൂന്നാകുന്നു എന്നാണ്.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് അറിയുന്നത് ഏതൊരു രക്ഷിതാവിനും വളരെ ആഘാതകരമായ അനുഭവമാണ്. അതിനാൽ, ആവശ്യമായ വൈദ്യോപദേശവും മാനസിക പിന്തുണയും ലഭിക്കുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.